儿童性发育异常性腺病理学观察北大核心CSCD

目的探讨儿童性发育异常性腺的病理学特征。 方法收集广州市妇女儿童医疗中心2015年7月至2017年8月53例性发育异常病例临床表现、染色体核型、性激素水平、影像学、性腺病理形态及免疫表型进行分析。 结果53例性发育异常病例就诊年龄7个月至17岁,平均（50.7±47.1）月。社会性别男32例,女21例。性激素水平异常48例,未见异常5例。临床表现,外生殖器倾向女性外阴25例,倾向男性17例,外生殖器性别模糊11例,尿道下裂31例,身材矮小8例。外周血染色体核型分析,性染色体性发育异常23例;46XY性发育异常22例,其中3例基因测序为5α还原酶缺乏症;46XX性发育异常8例。超声检查提示,隐睾共30例,其中单侧16例,双侧14例,盆腔巨大肿瘤1例。送检97份性腺组织来自于53例患者,其中9例送检单侧性腺,44例送检双侧性腺组织。97份性腺中55份见发育不良睾丸（56.7%）,其中单侧17例,双侧19例。14份性腺见条索状性腺（14.4%）,其中单侧8例,双侧3例。9份性腺中见条索状性腺伴上皮索样结构（9.3%）,其中单侧5例,双侧2例。7份性腺为卵睾（7.2%）,其中单侧5例（另侧性腺为卵巢4例,1例为发育不良睾丸）,双侧1例。7份性腺为富含卵泡的卵巢组织（7.2%）。1例为双侧发育不良睾丸伴性腺母细胞瘤及肾上腺皮质异位。1例条索状性腺伴上皮索样结构及未分化性腺组织,并见恶性混合性生殖细胞肿瘤,包括性腺母细胞瘤、无性细胞瘤、成熟性畸胎瘤及卵黄囊瘤成分。1例睾丸微石症。11例见子宫及输卵管结构。免疫表型,15例行免疫组织化学染色,生殖细胞均表达D2－40、胎盘碱性磷酸酶、CKIT,支持细胞Calretinin、WT1及抑制素阳性,其中3例表达SALL4和OCT3/4;2例见间质细胞抑制素阳性;1例GPC3在卵黄囊瘤阳性。 结论性腺发育不全包含渐进不断发育分化的广泛谱系的性腺表型;双侧性腺发育具有一定的差异;染色体核型与性腺表型无一致性的对应关系;明确的性腺病理形态学诊断对决定患儿治疗策略及预后具有重要意义。     

64例儿童门静脉高压肝脏病理学分析

目的探讨儿童门静脉高压的临床病理特征。方法对64例儿童门静脉高压的临床情况及肝组织病理形态进行分析。结果64例儿童门静脉高压患儿年龄从1岁3个月至14岁,平均年龄6.3岁。病程2 d至8年,临床主要表现为消化道出血50例(78.1%);脾肿大59例;肝肿大5例;发热8例。B超及CT检查提示门静脉海绵变性57例(89.1%);脾大59例(92.2%);8例提示肝硬化。病理学检查,57例门静脉海绵变性肝脏组织主要表现为门静脉高压的压力相关性形态学改变,其中6例合并其他肝脏病变。7例肝性门静脉高压中包含先天性肝纤维化2例,小结节性肝硬化2例,肝外胆道闭锁致胆汁性肝硬化1例,结节再生性增生1例,非硬化性门静脉高压1例。54例获得随访。结论儿童门静脉高压病因与成人不同,肝组织活检是确诊的重要手段。     

浅析人体运动神经调节基本机制

探讨人体运动神经调节的基本机制。本文从运动产生与调节的基本单位—脊髓运动神经元入手，分别对于神经反射的生理机制、分类与受损后的病态表现作了详细阐述，把运动调节的基础理论与临床实践相结合。本文着眼于将皮层通过神经传导、各种反射，最终达到对肌肉调节，实现随意运动的众多复杂理论进行综述，将其系统化，为临床诊断与治疗机体运动障碍提供新思路。     

夏天,我们每天应该喝多少水

每天饮用多少水才合适 我国国民膳食指南建议,成年男性每天饮水1700毫升,成年女性每天饮水1500毫升.当然,大家可以根据自身情况调整.如果运动较多,流汗多,可以多喝;而在炎热的夏季,还需根据劳动强度和出汗程度适当增加.一般来说,普通杯子的容量约为200～300毫升,一般全天饮水6～8杯即可. 那么,每次喝多少水有限制吗?专家的回答是"有的".一次性喝水200毫升无法吸收,每次饮用最多50毫升左右,这样就能达到较好的补水效果.另外,1小时内饮水量也要控制.     

潜艇艇员生活应激量表结构的测量模型研究——基于探索性和验证性因子分析

目的:初步建立潜艇艇员生活应激量表结构的测量模型。方法:根据国内外相关文献,参考已有的应激量表并通过个人访谈、专家评定,提出潜艇艇员生活应激量表结构共包括4个维度92个条目的研究假设。在对562名潜艇艇员进行问卷调查的基础上,利用探索性因子分析和验证性因子分析检验假设。结果:探索性因子分析得到潜艇艇员生活应激量表结构共...     

Citrin缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症84例分析

目的分析Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)3种基因突变型(突变Ⅰ、Ⅲ、Ⅹ)患儿的临床表现、实验室检查特点及预后。方法分析已确诊患儿的临床表现、常规实验室检查、血氨基酸谱和尿有机酸,并随访治疗14个月。结论 84例NICCD患儿以婴儿肝炎综合征起病79例,低血糖起病2例,肝脾肿大起病1例,水肿起病2例。平均就诊年龄(49±5)d。合并精神运动发育迟缓48例,低血糖53例,有瓜氨酸等氨基酸特异性升高43例,尿标本发现大量半乳糖醇51例。84例患儿基因突变类型为Ⅰ/Ⅰ56例,Ⅹ/Ⅹ3例,Ⅰ/Ⅲ6例,Ⅰ/Ⅹ13例,Ⅲ/Ⅹ6例。除3例自动出院外,81例患儿全部接受治疗,治疗3～6个月后低血糖好转5,～6个月后精神运动发育迟缓逐渐改善。出院后11例失访,其余70患儿随访2～23个月,平均(14±2)个月,健康状况良好。结论 85ldel4(突变Ⅰ)为中国人SLC25A13基因的热点突变。NICCD患儿的基因型与临床表型相关性不明显。婴儿肝炎综合征并低血糖及精神运动发育迟缓对本病有积极提示,且治疗后有明显好转。绝大多数NIC-CD患儿预后尚佳,但仍需长期随诊。     

儿童肠滴虫病9例临床分析

目的调查本地区儿童肠滴虫病的临床特点。方法选择9例住院肠滴虫病患儿．分析其临床表现和血常规、大便常规、病原学检查、生化检查结果及治疗与转归情况。结果9例患儿大便镜检均见到滴虫（＋／HP,＋＋＋／HP）,8例患儿伴有大便性状的改变。8例经过常规药物处理后好转,1例加用灭滴灵治疗后好转。结论本地区肠滴虫病的儿童多为5岁以下,临床症状较轻,治疗效果较好。     

百会穴为主电针治疗脊髓型颈椎病40例

2004年5～2008年5月,笔者采用百会穴为主电针治疗脊髓型颈椎病40例,取得了较满意的疗效,现报道如下. 一般资料 本组40例均为我院门诊及住院患者,全部病例经CT或MRI确诊,其中男24例,女16例;年龄最小32岁,最大74岁;病程最短2个月,最长8年.     

36例精神病患者犯罪特征法医学分析

目的 探讨精神病患者的犯罪特点和预防措施.方法 对我辖区发生的36例精神病患者犯罪案例进行回顾性分析.结果 精神病患者犯罪中青年男性多见,作案前多有发病前兆,侵害对象多为熟悉的人,作案后多滞留于现场.结论 精神病患者在年龄、性别、作案动机、作案前症状、作案对象和作案后态度等方面有其特殊性.     

荧光定量反转录PCR检测新生儿脐血ξ珠蛋白mRNA的转录水平

目的运用荧光定量反转录PCR技术，检测新生儿脐血ξ珠蛋白mRNA的转录水平。方法以基因型为（αα/αα）的新生儿作为正常对照组，基因型为（--／αα）的新生儿为病例组。选择β肌动蛋白基因为校正基因，ξ珠蛋白基因为目的基因。运用双标准曲线法检测两组新生儿脐血的ξ珠蛋白mRNA的转录水平。结果病例组的ξ珠蛋白mRNA的平均转录水平明显增高。结论通过荧光定量反转录PCR技术能够检测出基因型为（--SEA／αα）的新生儿的ξ珠蛋白mRNA转录水平的增高，具有较好的诊断价值。