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目的探讨儿童性发育异常性腺的病理学特征。
方法收集广州市妇女儿童医疗中心2015年7月至2017年8月53例性发育异常病例临床表现、染色体核型、性激素水平、影像学、性腺病理形态及免疫表型进行分析。
结果53例性发育异常病例就诊年龄7个月至17岁,平均(50.7±47.1)月。社会性别男32例,女21例。性激素水平异常48例,未见异常5例。临床表现,外生殖器倾向女性外阴25例,倾向男性17例,外生殖器性别模糊11例,尿道下裂31例,身材矮小8例。外周血染色体核型分析,性染色体性发育异常23例;46XY性发育异常22例,其中3例基因测序为5α还原酶缺乏症;46XX性发育异常8例。超声检查提示,隐睾共30例,其中单侧16例,双侧14例,盆腔巨大肿瘤1例。送检97份性腺组织来自于53例患者,其中9例送检单侧性腺,44例送检双侧性腺组织。97份性腺中55份见发育不良睾丸(56.7%),其中单侧17例,双侧19例。14份性腺见条索状性腺(14.4%),其中单侧8例,双侧3例。9份性腺中见条索状性腺伴上皮索样结构(9.3%),其中单侧5例,双侧2例。7份性腺为卵睾(7.2%),其中单侧5例(另侧性腺为卵巢4例,1例为发育不良睾丸),双侧1例。7份性腺为富含卵泡的卵巢组织(7.2%)。1例为双侧发育不良睾丸伴性腺母细胞瘤及肾上腺皮质异位。1例条索状性腺伴上皮索样结构及未分化性腺组织,并见恶性混合性生殖细胞肿瘤,包括性腺母细胞瘤、无性细胞瘤、成熟性畸胎瘤及卵黄囊瘤成分。1例睾丸微石症。11例见子宫及输卵管结构。免疫表型,15例行免疫组织化学染色,生殖细胞均表达D2-40、胎盘碱性磷酸酶、CKIT,支持细胞Calretinin、WT1及抑制素阳性,其中3例表达SALL4和OCT3/4;2例见间质细胞抑制素阳性;1例GPC3在卵黄囊瘤阳性。
结论性腺发育不全包含渐进不断发育分化的广泛谱系的性腺表型;双侧性腺发育具有一定的差异;染色体核型与性腺表型无一致性的对应关系;明确的性腺病理形态学诊断对决定患儿治疗策略及预后具有重要意义。 相似文献
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患儿男性 ,1岁 9个月。腹胀、体重不增 3个月。查体 :腹部胀满 ,左上腹隐约触及包块 ,边界不清。CT示左侧腹膜后类圆形肿块 ,大小约 8cm× 7 5cm× 6cm。术中见肿物位于左肾下极 ,包膜完整。手术完整切除。病理检查 巨检 :切除左侧肾及肾周脂肪囊 ,肾 11cm×8cm× 7cm大小 ,被膜易剥离。于肾下极见一肿物 ,大小 8cm× 7 5cm× 7cm ,表面光滑 ,切面灰黄色 ,实性 ,均质 ,质软 ,易碎 ,挤压肾盂。镜检 :瘤细胞排列成乳头状、梁索状或实性片状 ,肿瘤组织间可见大量呈分支状的血管网 (图 1)。细胞多边形 ,呈上皮样 ,大小较一致 ,胞质丰富 ,部分… 相似文献
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目的探讨儿童门静脉高压的临床病理特征。方法对64例儿童门静脉高压的临床情况及肝组织病理形态进行分析。结果64例儿童门静脉高压患儿年龄从1岁3个月至14岁,平均年龄6.3岁。病程2 d至8年,临床主要表现为消化道出血50例(78.1%);脾肿大59例;肝肿大5例;发热8例。B超及CT检查提示门静脉海绵变性57例(89.1%);脾大59例(92.2%);8例提示肝硬化。病理学检查,57例门静脉海绵变性肝脏组织主要表现为门静脉高压的压力相关性形态学改变,其中6例合并其他肝脏病变。7例肝性门静脉高压中包含先天性肝纤维化2例,小结节性肝硬化2例,肝外胆道闭锁致胆汁性肝硬化1例,结节再生性增生1例,非硬化性门静脉高压1例。54例获得随访。结论儿童门静脉高压病因与成人不同,肝组织活检是确诊的重要手段。 相似文献
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液基细胞学检查与传统的宫颈涂片检查相比明显提高了标本的满意度及宫颈异常细胞检出率,稳定的制片质量是保证检查率的重要因素。液基细胞学技术目前常见方法有模式和沉降式制片技术等,在宫颈沉降式液基细胞学制片技术中,常存在一些普遍的制片质量或者染色质量问题,此文针对国产沉降式宫颈液基细胞学制片质量不稳定现状,通过总结和分析多家医院的沉降式液基细胞学制片质量、设备故障等常见问题,提出解决办法。 相似文献
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神经母细胞瘤是小儿最常见的颅外实体瘤,其内有淋巴管生成的研究在小儿神经母细胞瘤的文献中少有报道[1,2]。由于淋巴管内皮细胞特异性抗体D2-40的广泛应用,使区分血管与淋巴管成为可能。本文应用D2-40与CD56双重免疫组化染色法,探讨小儿神经母细胞瘤中淋巴管生成的意义。 相似文献
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肺出血肾炎综合征是由于肺泡和肾小球血管基底膜遭受免疫损害而致的疾病。多数患者病情进展迅速,预后恶劣,且本病少见[1]。现将我科1989~1998年间遇到的二例尸解病例,报告如下。例1:女,3岁6个月。因面色苍白8个月,气促3个月疲倦3天,以“贫血待查”人院。入院查:重度贫血貌,眼睑水肿。心、肺、腹部检查无异常发现。辅查:血红蛋白4.7g/L白细胞7.4×10~9/L,中性84%、淋巴16%、血小板计数22万、血沉70mm/h。尿:蛋白(上)红细胞3~5/HP,偶见颗粒管型。血NPN76mg/d1… 相似文献
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神经母细胞瘤骨髓转移23例临床病理分析 总被引:1,自引:1,他引:1
目的 探讨神经母细胞瘤骨髓转移的临床病理特征.方法 对23例神经母细胞瘤骨髓转移的临床病理资料进行分析,并做光镜观察及免疫组化染色.结果 神经母细胞瘤骨髓转移表现为微小浸润、中度浸润和弥漫浸润三种形式,主要根据骨髓造m组织与肿瘤成分的比例和分布而定,其中微小浸润常需行CgA/NSE免疫组化染色辅助诊断.结论 神经母细胞瘤骨髓转移的诊断需结合临床、光镜及免疫组化,以提高检出率并鉴别于横纹肌肉瘤、骨Ewing肉瘤、淋巴母细胞淋巴瘤/白血病. 相似文献
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胰岛素样生长因子-Ⅰ在Nitrofen诱导的先天性膈疝大鼠模型胎肺中的表达 总被引:5,自引:2,他引:3
目的 研究IGF-Ⅰ在先天性膈疝胎肺上的表达及探讨其在CDH肺发育不良中的作用。方法 采用免疫组化和图像分析方法检测IGF-Ⅰ在胎肺中的表达及相对含量。结果IGF-Ⅰ在对照组表达微弱或缺如,在实验组明显表达于细支气管上皮细胞的胞浆及部分神经丛,其相对含量显著高于对照组。IGF-Ⅰ与平均肺泡面积具有显著的负相关。结论 CDH肺发育不良可能是原发性;IGF-Ⅰ的表达增高,具有组织特异性;IGF-Ⅰ与肺泡面积呈负的直线相关性。 相似文献