脑性瘫痪的定义、诊断标准及临床分型

在2005年中华医学会儿科学分会神经学组和2007年中国康复医学会儿童康复专业委员会制定发表的《小儿脑性瘫痪的定义、分型和诊断条件》的基础上,《中国脑性瘫痪康复治疗指南》编写委员会参考国外有关小儿脑性瘫痪诊疗指南和最新文献报道,多次组织讨论编写.以便更好地指导临床医师对小儿脑性瘫痪定义的理解,提高脑性瘫痪的诊断和分型水平,与国际接轨.     

癫痫需长期治疗七成患儿可痊愈

癫痫是一种慢性脑部疾患，从婴儿期至老年期均可发病。目前癫痫的患病率为5％。10％，儿童阶段是癫痫的高发期。对于癫痫病的治疗，社会上还存在不少不正确的认识，甚至认为是不治之症。但是，如果能规范治疗，大约七成患儿可以彻底治愈。为促进对癫痫患者科学合理的治疗，争取获得满意的预后，增加社会对本病的认知度，中国抗癫痫协会已连续7年倡导“国际癫痫关爱日”活动。今年国际癫痫关爱日的主题是“实现梦想，根治癫痫，从‘遵医嘱，记日志’开始”。作为癫痫患儿的家长，尤其要坚持为患儿记录发病、用药的详细情况。     

丙戊酸镁缓释片治疗癫(痫)临床应用专家共识

1 简介 丙戊酸类药物(丙戊酸钠、丙戊酸镁、丙颉草酰胺等)自上世纪六十年代起应用于临床.大量的临床资料显示,该类药物具有抗癫(痫)谱广、疗效好、不良反应较少、发挥作用快、临床应用方便等优点.近年文献报告还显示其对认知功能的影响少(5％以下),特别是对儿童患者,且该类药物很少导致某些癫(痫)类型发作加重.据此,中国抗癫(痫)协会、中华医学会神经内科分会脑电图与癫(痫)学组、国际抗癫(痫)联盟等组织的癫(痫)治疗指南均将丙戊酸类药物列为治疗全面性癫(痫)的一线药物.     

脑脊液乳胶凝集试验在儿童新型隐球菌性脑膜炎诊断和治疗中的应用

目的：探讨脑脊液乳胶凝集试验在隐球菌性脑膜炎诊断和治疗中的应用价值。方法：回顾性分析10例新型隐球菌性脑膜炎患儿的临床资料。通过临床表现,结合脑脊液墨汁染色、乳胶凝集试验与真菌培养,确诊新型隐球菌脑膜炎。随访2~4年抗真菌治疗的效果和乳胶凝集试验滴度变化。结果：10例患儿中,首次脑脊液检查乳胶凝聚试验和/或墨汁染色阳性者8例（乳胶凝集试验滴度1∶64~1∶1024）;另2例中1例在第4次检查时始出现乳胶凝集试验阳性（滴度1∶256）,1例在第11次检查时墨汁染色阳性而确诊。经正规抗真菌治疗后,6例痊愈,2例死亡,2例失访。治疗后6个月、1年、2年和4年脑脊液乳胶凝集试验仍阳性（滴度1∶2~1∶16）者分别有6例、3例、2例和1例。结论：脑脊液乳胶凝集试验对于新型隐球菌性脑膜炎的快速诊断具有重要价值,但不宜作为停止抗真菌治疗的依据。     

婴儿严重肌阵挛癫痫钠离子通道SCNIA基因突变分析

目的 研究婴儿严重肌阵挛癫痫(severe myoclonic epilepsy of infancy,SMEI)患儿钠离子通道a1亚单位基因(sodium channel al subunit gene,SCNIA)突变筛查及遗传特征.方法 收集SMEI患儿23例及其家系成员的临床资料及外周血DNA,采用PCR扩增和DNA直接测序的方法筛查SCNIA基因的26个外显子的突变.结果 23例SMEI患儿中17例有SCNlA基因突变.基因突变率约为73.9%(17/23),其中8例为错义突变(F90S、I91T、A239T、W952G、T1210K,V1335M、V1390M、G1433E),3例为无义突变(R612X、W768X、w1408X),3例为缺失突变(A395fsX400、L556fsX557、V1778fsX1800),1例为插入突变(Y1241fsX1270),1例为剪切部位突变(IVS10+3A>G),1例为同义突变(K1492K),截断突变约占总突变的47.1%(8/17).13个突变位点(F90S、I91T、T1210K、V1335M、G1433E、R612X、W768X,A395faX400、L556fsx557、V1778fsXl800、Y1241fsXl270、IVS10+3A>G、K1492K)经相关检索未见报道.14例突变已证实为新生突变,其余3例突变尚不能确定突变来源.结论 SCNIA基因是SMEI患儿的主要致病基因,约一半为截断突变.SMEI患儿的SCNIA基因突变无热点,且多为新生突变.     

基底核生殖细胞瘤的早期临床表现及影像学特征

目的 探讨基底核生殖细胞瘤的早期临床表现及影像学特征,提高对该病的早期识别能力.方法 对4例基底核生殖细胞瘤患儿的临床表现、体格检查、实验室检查、头颅影像学检查结果进行分析.经小剂量诊断性放疗确诊之后,给予40 Gy放疗19、20次和2个疗程的化疗,随访2 a.结果 4例均为男童;起病年龄9～13岁;病程5～13个月.4例均表现为进行性偏瘫,2例有明显精神行为异常,2例抽搐.2例血绒毛膜促性腺激素(β-hcG)水平显著升高(30.16、77.85 IU/L),1例轻度升高(4.29 IU/L),1例止常.4例头颅MRI均示一侧基底核T1与T2加权相异常稍高信号伴同侧脑萎缩,占位效应不明显.增强扫描后病灶均有不同程度点状强化.经放疗和化疗联合治疗后,随访2 a所有患者头颅MRI病灶消失,临床症状有不同程度改善,血β-hcG水平降至正常.结论 早期诊断、早期治疗足改善基底核生殖细胞瘤预后的关键.学龄男童出现一侧肢体进行性偏瘫,头颅影像学检查表现为基底核异常信号伴同侧脑萎缩时,应警惕生殖细胞瘤的可能.     

Menkes病1例报告

Menkes病最初于1962年,由Menkes等报道.是由于基因缺陷而导致的体内铜代谢障碍性疾病,遗传方式为X连锁隐性遗传.为加强对本病的认识,现将本院诊治的Menkes病1例的临床资料报告如下.     

儿童神经系统疾病诊治进展

小儿神经临床和应用基础研究进展迅速,在全国性学术会议及主要期刊发表的论文逐年增多,近年来随着我国经济和科技发展水平的提高、对外交流意识的强化,加之相关政策的影响,我国学者在国际期刊发表论文,尤其是高水平的临床研究论文日益增多。主要涉及癫痫、遗传病与变性病、感染、精神心理发育障碍等方面。以下简介2010年我国小儿神经病学主要领域的有关进展。     

吡哆醇依赖性癫(癎)的临床及乙醛脱氢酶7家庭成员A1基因突变分析

目的 分析1例吡哆醇依赖性癫(癎)(PDE)的临床诊治过程及乙醛脱氢酶7家庭成员A1(ALDH7A1)基因突变特征.方法 对1例以早期癫(癎)起病的PDE患儿行临床诊治观察、神经电生理及神经影像学检查、以及ALDH7A1基因突变分析.结果 患儿出生2个月出现反复癫(癎)发作,多种抗癫(癎)药均不能控制发作,多次住院过程中在抗癫(癎)药治疗基础上给予吡哆醇静脉滴注使发作控制,出院后仅用抗癫(癎)药而未用吡哆醇维持治疗,癫(癎)发作分别在吡哆醇撤药后13 d、14 d及38 d出现复发,减停抗癫(癎)药物后仅单纯口服吡哆醇使发作完全控制.治疗前后多次EEG正常,头颅MRI检查正常.ALDH7A1基因检测发现1对新的复合杂合突变,第5外显子c.410G＞ A(p.G137E)和第11内含子IVS11 +1G＞A剪切位点突变,其父携带G137E突变,其母携带IVS11 +1G＞A突变.结论 本例癫(癎)发作早期起病、经吡哆醇治疗有效、撤药后复发临床提示了PDE的可能,ALDH7A1基因分析最终确诊了国内第1例PDE,本例携带的2个基因突变位点均为国际未报道的新位点.