伴性早熟的儿童生殖细胞瘤临床特点及血清和脑脊液β-hcG测定对肿瘤定位诊断的价值

目的 分析伴性早熟的儿童生殖细胞瘤的临床特点,评估血清和脑脊液人绒毛膜促性腺激素β亚单位(β-hcG)检测对肿瘤定位诊断的意义.方法 2005年1月至2009年12月在中山大学附属第一医院儿科内分泌专科就诊,经病理诊断证实为分泌hcG生殖细胞瘤的男童12例,年龄(7.3±1.8)岁(4.2～10.2岁),按肿瘤部位分为颅内组和颅外组,接受治疗前同时检测血清及脑脊液β-hcG,另5位性别年龄与颅外组匹配的非生殖细胞瘤儿童作为脑脊液β-hcG枪测对照组.总结临床特点并比较颅内与颅外组血睾酮、血清和脑脊液β-hcG水平的差异.结果 12例患儿血睾酮10.43(1.70～254.00)μg/L,11例睾丸容积＞4 ml,但促性腺激素释放激素(LHRH)激发试验呈抑制状态.6例有乳房发育.颅内组与颅外组血β-hcG水平分别为63.75(8.50～309.50)IU/L、59.00(25.10～71.77)IU/L,两者差异无统计学意义(P=0.644).血β-hcG水平与年龄、肿瘤部位、病程无相关.颅内组脑脊液β-hcG水平[488.99(17.30～1048.53)IU/L]远高于颅外组[1.20(1.20～1.50)IU/L](P=0.009),后者与对照组比较差异无统计学意义.结论 男孩分泌hcG的生殖细胞瘤主要表现为外周性性早熟,或睾丸发育与LHRH激发值水平不相符合,并可伴乳房发育.联合检测血清和脑脊液β-hcG可协助肿瘤的定位诊断.     

肝豆状核变性头颅CT改变的临床意义

目的　分析儿童肝豆状核变性的头颅CT表现和临床特点及二者间的关系。方法　对临床和实验室检查证实为肝豆状核变性 16例患儿行头颅CT检查。结果　 13例以神经系统症状首发 ,2例以肝损害表现首发 ,1例以肝损害伴精神症状首发。头颅CT检查正常 4例 ,异常 12例 (占 75 % ) ,均表现为双侧基底核区对称性低密度灶 ,2例伴丘脑低密度灶 ,1例伴额叶低密度灶 ,3例有轻度或中度脑萎缩。 16例血清铜检查提示代谢障碍。结论　头颅CT对肝豆状核变性的诊断及预后具有重要意义     

儿童烟雾病临床及影像学特点

目的 总结儿童烟雾病的临床及影像学特点.方法 对17例烟雾病患儿的临床特点与辅助检查结果进行分析.结果 发病年龄1岁3个月-12岁,其中4-10岁占82.4%.15例临床表现为肢体无力或偏瘫,其中12例以此为首发症状;感觉障碍6例;语言障碍6例;视物不清3例;头痛2例;癫疴发作2例;不自主运动2例;吞咽困难1例;智力倒退1例.5例行头颅CT检查者均显示有缺血性改变.头颅MRI检查12例,11例显示缺血改变,包括梗死灶或软化灶,1例未见异常.17例头颅磁共振血管成像(MRA)检查,16例显示颈内动脉虹吸部末端和大脑前或中动脉狭窄或闭塞,脑基底部有异常血管网形成;1例未见脑基底部异常血管网.9例数字减影动脉造影(DSA)检查者中,8例与MRA检查结果一致;1例MRA未发现脑底血管网,DSA检查证实存在血管网异常.结论 儿童烟雾病高发年龄为4-10岁,多表现为短暂性脑缺血发作,临床以肢体无力或偏瘫、感觉障碍、语言障碍为常见症状.MRA与DSA检查是诊断烟雾病的主要方法,两者结果相似,提示头颅MRA可作为儿童烟雾病的首选辅助检查.     

病毒性脑炎患儿的磁共振成像特点及其诊断价值

目的 探讨儿童病毒性脑炎的MRI特点及其诊断价值.方法 2002年5月-2007年10月确诊病毒性脑炎患儿42例.男27例,女15例;年龄1～14(6.32±3.89)岁.影像学检查时间为病程第1～21天.均行头颅CT及MRI平扫.统计MRI检查中累及不同部位的病例数,分析病灶的分布特点;比较二种影像学方法检出病灶的大小、数目,探讨儿童病毒性脑炎MRI与CT检查敏感性的差异.采用SPSS 11.0软件进行统计学分析,X2检验.结果 MRI检查42例均有阳性发现,累及大脑半球11例、基底核22例、丘脑26例、脑干23例、小脑3例,基底核、丘脑、脑干、小脑部位与大脑半球阳性检出率比较有显著差异(X2=4.141,10.868,7.115,5.486 P,<0.05).MRI共检出42例(38例多发病灶,4例单发病灶)169个病灶(直径0.3～11.0cm),CT检出17例45个病灶(直径0.8～11.0cm),MRI与CT检出病灶比较有显著性差异(X2=19.582 P<0.01).直径≤1.0cm的小病灶,MRI检出97个(57.40%),CT检出9个(20%).MRI T1WI共检出169个病灶中77个(45.56%),T2WI均清晰显示;直径≤1.0cm的小病灶,T1WI检出22个(22.68%),T2WI检出97个.结论 儿童病毒性脑炎病灶小且多发,易累及基底核区、丘脑及脑干,MRI诊断敏感性明显优于CT,且MRI中T2WI对诊断更有意义.     

Sturge-Weber综合征15例临床分析

目的总结Sturge-Weber综合征的临床特征及诊断依据,以提高对本病的认识。方法对15例SWS患儿的临床表现、影像学特征、实验室资料以及随访进行总结。 结果男5例,女10例。就诊年龄1.5个月至12岁8个月,均以神经系统症状为主要临床表现,癫发作15例,偏瘫11例,智力、体力发育落后于同龄儿12例,头痛3例,卒中样发作3例。11例可见以颜面部为主的皮肤血管瘤。10例于首次就诊时行眼科检查,除1例眼压稍高外余9例均未见异常。15例行头颅CT检查,沿脑回分布的钙化13例,微小钙化2例。15例行头颅MRI检查,可见病灶处呈低信号改变,其中9例可见病灶周围脑沟增深、脑回萎缩。12例行头颅MRI增强扫描,均可见沿脑回走形的线状强化影。13例定期随访,随访6个月至13年,9例仍有癫发作,其中4例发作频繁。 结论Sturge-Weber综合征主要临床表现为癫发作、偏瘫、智力体力发育落后、卒中样发作和头痛,颜面部皮肤血管瘤是本病标志性体征,小年龄儿童眼部异常表现不明显。头颅影像学显示脑回样钙化、软脑膜血管瘤及局部脑萎缩是诊断本病的重要依据。本病预后轻重不一,治疗主要以对症为主。     

脑性瘫痪的头颅CT,MRI及SPECT改变与病因关系

对29例脑瘫患儿行头颅CT、MRI及SPECT检查，并进行分析。本组脑瘫病因主要是宫内及出生时窒息、早产低体重儿、核黄疸三大因素。CT异常率79．3％，弥散性脑萎缩、脑软化灶等为主要的CT改变。MRI异常26例，异常率89％，以弥漫性脑萎缩、脑软化灶、脑白质发育不良等为主要的MRI改变。SPECT异常27例，异常率93％，脑局部血流灌注减少为主要改变。认为CT和MRI及SPECT检查对脑瘫病因学诊断有重要价值。     

GM2神经节苷脂沉积症的临床特征及诊断

目的 探讨以慢性进行性神经系统受累为主要表现的GM2神经节苷脂沉积症的临床特征、诊断及鉴别诊断.方法 对3例以慢性进行性神经系统受累为主要表现的GM2神经节苷脂沉积症患儿进行详细病史询问、体格及辅助检查,3例均行眼底、头颅MRI、氨基己糖苷酶(Hex)活性、脑电图、听觉诱发电位检查.结果 3例均表现为智力运动倒退,对声音刺激有异常惊跳反应;顽固性抽搐、共济失调各2例;锥体束征均阳性;眼底检查均发现樱桃红斑,视神经萎缩1例;头颅MRI示均有脑白质病变;脑干听觉诱发电位异常1例;脑电图见癫NFDF4波2例; Hex活性均下降.其中2例Tay-Sachs病患儿仅Hex A降低,1例Sandhoff患儿Hex A及Hex B均降低.结论 儿童进行性智力运动倒退伴异常惊跳反应、视力减退、眼底樱桃红斑、顽固性抽搐及共济失调是GM2神经节苷脂沉积症的临床特点.血白细胞Hex活性检测是确诊的重要依据.     

儿童颅内生殖细胞瘤8例临床、CT及MRI特点

为了提高对生殖细胞瘤的认识，并评价CT、MRI对本疾病诊断价值。方法对临床表现、CT、MRI进行分析。结果位子鞍上、松果体区各3例，基底节区2例。生殖细胞瘤临床表现缺乏特异性。CT表现为等密度或稍高密度肿块。MRIT1加权为等信号或稍低信号。T2加权为高信号肿块。结论疑及生殖细胞瘤MRI应作为首选影像学检查方法。     

结节性硬化症患儿的临床、视频脑电图与影像学特征

目的 分析结节性硬化症(TSC)患儿的临床、视频脑电图(VEEG)和影像学特征.方法 对2000年6月-2010年6月在新疆维吾尔自治区人民医院儿科诊断为TSC患儿的临床资料,包括性别、年龄、民族构成、癫发作形式、皮肤损害情况和眼底情况等,以及头颅CT/MRI资料和VEEG.结果 41例TSC患儿中癫发作36例,癫的发生率为88.71%(36/41例),局限性发作为癫主要发作形式.VEEG异常者占77.78%(91/117例次),同一例患儿可见多种异常.TSC患儿头颅CT检查均有异常,均可见侧脑室外侧壁室管膜下结节状高密度影;23例TSC患儿头颅MRI异常,同一例患儿病变可以累及多个脑叶,并且病变范围较头颅CT更为广泛,头颅CT/MRI异常部位与VEEG的异常部位不完全相符.患儿眼底均未发现异常.结论 TSC患儿诊断主要依靠皮肤损害和头颅影像学检查,头颅CT/MRI检查对该病有诊断意义,但与VEEG的异常部位不完全相符,从经济学角度上认为行头颅CT检查更有价值.癫发作主要类型为局限性发作.     

偏侧惊厥-偏瘫-癫(间)综合征的临床特点及诊断

目的探讨偏侧惊厥-偏瘫-癫癎(HHE)综合征的临床特点及诊断。方法对5例HHE综合征患儿的临床资料进行回顾性分析,总结临床特征及其发病的危险因素,进行必要的辅助检查,包括头颅CT和(或)MRI、脑电图及诊断性智力测定或精神运动发育评价。结果4例4岁内起病,3例伴热性惊厥,最长惊厥时间均在2 h以上,并惊厥侧肢体偏瘫。5例均在偏瘫后2年内出现癫癎反复发作。4例为局限性运动发作,1例为精神运动性发作。5例均存在智力障碍或精神发育迟滞。头颅MRI检查4例发现左侧海马硬化,1例CT示右半球萎缩。脑电图均异常,4例见异常放电,1例示明显不对称。5例均予卡马西平为主的药物治疗,癫癎发作得到控制或部分控制。结论HHE综合征是持续偏侧惊厥导致的偏瘫-癫癎综合征,海马硬化可能是反复癫癎所致海马的继发性损伤,而非癫癎的起源灶。应提高对该病的认识,早期正确处理惊厥持续状态将减少HHE综合征发生。