心理护理服务对辖区老年高血压患者生活质量的影响

目的明确心理护理服务对辖区老年高血压患者生活质量的影响。方法遴选2018年1月至2020年12月内本辖区收治的70例老年高血压患者,经信封抽签法分成两组。对照组和观察组各采取常规护理、心理护理服务。对比护理结果。结果对比两组护理前后两组的躯体疼痛、生理功能、总体健康、生理职能、精神健康、活力、情感职能和社会功能各项评分发现,护理前组间上述对应参数评分均无明显差异(P>0.05),护理后,两组的以上各项评分均明显升高(P<0.05),特别是观察组老年高血压患者的以上各项评分的升高幅度都在对照组之上,则其生活质量明显高于对照组(P<0.05);护理前,两组的自我责任感、自我护理技能、健康知识水平和自我概念评分无明显差异(P>0.05),护理后,两组的以上各项评分均得到了改善(P<0.05),且观察组老年高血压患者的自我责任感、自我护理技能、健康知识水平和自我概念明显高于对照组(P<0.05),各对应指标组间差异明显。结论心理护理服务能明显改善辖区老年高血压患者的生活质量,使患者获得良好的护理体验,可用于临床。     

丹参酮生物合成相关SmERF108转录因子的鉴定及其靶基因分析＊

目的 鉴定与丹参酮合成相关转录因子AP2/ERF家族中SmERF108转录因子，并分析转录因子SmERF108的靶基因。方法 利用生物信息学在线分析平台如NCBI、PFAM等分析SmERF108的序列特征；MEGA-X软件用于构建SmERF108与不同功能转录因子的系统进化树；拟南芥原生质体转化法鉴定SmERF108蛋白的亚细胞定位；通过实时荧光定量PCR（Real-time qPCR）对SmERF108基因在丹参不同器官和组织差异表达进行检测；利用酵母体系对SmERF108的转录激活活性进行探究并用酵母单杂技术确定其靶基因。结果 SmERF108具有典型的AP2/ERF保守结构域，属于ERF-B3亚组，系统进化树和保守基序分析显示SmERF108与丹参中SmERF128、青蒿中AaERF2亲缘关系较近且保守基序分布一致；亚细胞定位显示SmERF108蛋白定位于细胞核；SmERF108基因在周皮中表达最高，且呈现周皮（R1）>韧皮部（R2）>木质部（R3）的规律；酵母自激活验证SmERF108具有转录激活活性，同时酵母单杂交确认其能与关键酶基因SmCPS1启动子结合。结论 鉴定到丹参中一个新转录因子SmERF108，生物信息学分析及差异表达分析预测与丹参酮合成相关，分子互作初步证实靶基因为SmCPS1二萜环化酶。     

BMPR2基因突变的遗传性肺动脉高压家系病例汇报并文献复习

目的探讨遗传性肺动脉高压合并疑似遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)患者的临床特征、诊断要点、遗传学特点及治疗方法。方法分析中南大学湘雅二医院呼吸与危重症学科收治的遗传性肺动脉高压家系合并疑似遗传性出血性毛细血管扩张症的患者临床资料。对患者及患者家系外周血基因进行全外显子基因测序并进行sanger测序验证突变位点, 后进一步验证该突变所导致的mRNA缺失情况。以"HHT""FPAH""骨形态发生蛋白受体2(BMPR2)基因突变"为关键词, 检索自2000年1月至2021年11月的万方数据库和PubMed数据库相关文献并进行复习。结果我们发现来自湖南益阳的一个家系中的2例患者, 以咯血或肺动脉高压症状为主要临床表现, 无鼻出血等HHT临床特征, 然而2例患者肺部均出现肺血管异常、肺动脉高压, WES发现BMPR2基因突变(NM₀01204.7:c.1128+1G>T)阳性而ENG、ACVRL1、SMAD4基因阴性, 对家族4代16人进行调查家系分析和sanger验证(发现其中7人携带该突变基因), 然后转录水平mRNA测序进一步证实该突变导致8号9号外显子缺失...     

惠州地区亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性特征分析

目的调查惠州地区人群中亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点多态性的分布特征,为个体化指导育龄妇女增补叶酸及有效地降低新生儿出生缺陷风险提供科学依据。方法收集2017年6月至2019年12月在产前诊断中心门诊就诊的育龄妇女、妊娠期夫妇的外周血样本765例。采用PCR-荧光探针法检测MTHFR基因C677T位点的多态性,并与其他地区或种族人群的数据相比较。结果检出MTHFR基因C677T位点分布特征为CC野生型占54.12% (414例)、CT杂合突变型占38.43% (294例)和TT纯合突变型占7.45% (57例),三种基因型分布比值约为7:5:1。根据年龄以30岁为分界点,将基因型和等位基因分为两组,两年龄组均以野生型为主,依次为杂合突变型和纯合突变型。结论惠州地区MTHFR基因C677T位点的分布特征与其他地区存在差异,具有该地区与种族的特异性。叶酸代谢能力与个体基因型相关,该基因多态性的检测能够科学有效地指导叶酸的补充和监测。     

脊髓小脑共济失调2型家系ATXN2基因中间重复病例表型与分子遗传学特征

目的探讨脊髓小脑共济失调2型(SCA2)致病基因ATXN2异常等位基因中间重复个体的表型和分子遗传学特点。方法针对2005—2018年中日友好医院神经科运动障碍与神经遗传病研究中心收集的1383个常染色体显性遗传共济失调家系的先证者和部分家系成员,采用荧光标记毛细管电泳片段分析方法进行动态突变检测,对携带ATXN2基因中间重复的个体进行临床表型和遗传特征分析。结果共检出163个家系(包含先证者和家系成员共203人)携带异常扩展的ATXN2基因CAG重复序列,其中93个家系中有107例的异常扩展等位基因重复次数在29~34次之间。在其中的20个亲子对中,父系遗传16个,异常等位基因的代间扩展增加0~28次,母系遗传4个,异常等位基因的代间扩展增加0~4次。结论对于临床拟诊SCA2家系患者,需对其亲代或成年子代个体进行ATXN2基因检测,以免漏诊。动态突变基因检测有助于识别中间重复的个体,对明确家系致病基因和遗传咨询至关重要。     

微创穿刺术联合尼莫地平血压控制在高血压脑出血治疗近远期效果

【摘要】目的：探讨高血压脑出血患者实施微创穿刺术联合尼莫地平血压控制的临床疗效及应用价值。方法：筛选60例高血压脑出血患者（2016年1月--2021年12月），在“系统抽样法”原则下分2组，组别为微创组（接受微创穿刺术）和联合组（在微创组基础上联合尼莫地平降压），各组病例均30例。比较治疗结果：临床总疗效、脑血流动力学指标、神经功能缺损程度及肢体功能。结果：联合组治疗总有效率为90.00%，微创组治疗总有效率为66.67%，联合组患者的治疗有效率高于微创组（P＜0.05）；两组患者治疗前NIHSS、FMA评分无差异（P＞0.05），治疗1周、治疗2周与治疗前相比两组患者NIHSS降低，FMA评分升高，并且联合组患者变化幅度较微创组大（P＜0.05）；两组患者治疗前CP、Qmean、Rv、V无指标差异（P＞0.05），治疗后两组患者的CP、Rv均降低，Qmean、V指标均升高，治疗后联合组CP、Rv低于微创组，Qmean、V指标高于微创组（P＜0.05）；两组术后ADL分级Ⅰ~Ⅴ级基本无差异（P＞0.05），但联合组的死亡率要明显低于微创组（P＜0.05）；治疗前，两组血压水平比较差异不显著（P>0.05），治疗后，联合组较微创组血压水平均更低（P＜0.05）。结论：高血压脑出血患者实施微创穿刺术配合尼莫地平降压治疗，可以有效控制脑血肿及脑水肿，同时改善脑动脉血流动力学，促进神经功能及肢体功能恢复。