BMPR2基因突变的遗传性肺动脉高压家系病例汇报并文献复习

目的探讨遗传性肺动脉高压合并疑似遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)患者的临床特征、诊断要点、遗传学特点及治疗方法。方法分析中南大学湘雅二医院呼吸与危重症学科收治的遗传性肺动脉高压家系合并疑似遗传性出血性毛细血管扩张症的患者临床资料。对患者及患者家系外周血基因进行全外显子基因测序并进行sanger测序验证突变位点, 后进一步验证该突变所导致的mRNA缺失情况。以"HHT""FPAH""骨形态发生蛋白受体2(BMPR2)基因突变"为关键词, 检索自2000年1月至2021年11月的万方数据库和PubMed数据库相关文献并进行复习。结果我们发现来自湖南益阳的一个家系中的2例患者, 以咯血或肺动脉高压症状为主要临床表现, 无鼻出血等HHT临床特征, 然而2例患者肺部均出现肺血管异常、肺动脉高压, WES发现BMPR2基因突变(NM₀01204.7:c.1128+1G>T)阳性而ENG、ACVRL1、SMAD4基因阴性, 对家族4代16人进行调查家系分析和sanger验证(发现其中7人携带该突变基因), 然后转录水平mRNA测序进一步证实该突变导致8号9号外显子缺失...     

基于电子鼻技术的国产血竭与进口血竭快速鉴别研究

目的：鉴别进口血竭与国产血竭。方法：通过电子鼻检测国产血竭和进口血竭气味在传感器上的响应值,并采用判别因子（Discriminant Factorial Analysis,DFA）进行分析。结果：进口血竭和国产血竭气味差异明显。结论：电子鼻技术对进口血竭和国产血竭气味的判别与传统经验鉴别一致,电子鼻技术结合数学模型可以作为中药质量快速鉴别的方法。     

原发性纤毛运动障碍的临床表型

原发性纤毛运动障碍(primary ciliary dyskinesia,PCD)是一种以气道黏液纤毛清除功能障碍为主要表现的遗传性运动型纤毛病.PCD的患病率为1?10000～1?20000.在儿童中与呼吸道相关的主要表现有咳嗽、咳痰、慢性鼻炎、鼻窦炎和分泌性中耳炎,在成人中主要表现为慢性鼻窦炎、支气管扩张症和不孕不...     

武威市实施食品卫生监督量化分级管理结果分析

通过实施食品卫生监督量化分级管理制度，增强了食品卫生监督管理工作的可操作性，提高了食品生产经营单位自身管理能力，提升了我市食品卫生整体水平。我们于2003年11月至2004年8月对部分食品生产经营单位开展了量化分级管理工作，现将结果分析报告如下。     

TAP2基因突变导致的裸淋巴细胞综合征Ⅰ型1例

患者男, 47岁。因"咳嗽、咳痰35年, 活动后气促20余年, 再发2月余"于2018年8月16日至中南大学湘雅二医院就诊。反复咳嗽咳痰、劳累后气促30余年, 合并鼻窦炎, 冷凝集素滴度≥64, T淋巴细胞(CD3+)比例 46%, Th淋巴细胞(CD4+)比例 30%, 免疫球蛋白未见异常。第一秒用力呼气容积(FEV1)与用力肺活量(FVC)的比值, 即1秒率(FEV1/FVC)为49%。肺部CT示双肺弥漫性小气道病变。全外显子测序检测到TAP2基因 c.223₂24del(p.Leu75AspfsTer91)纯合突变, 其姐姐也发现TAP2基因相同位点突变, 裸淋巴细胞综合征Ⅰ型及弥漫性泛细支气管炎诊断明确。予以阿奇霉素(0.5 g, 1次/d)治疗后, 患者咳嗽咳痰、气促症状明显改善。     

BTK基因变异导致X-连锁无丙种球蛋白血症2例

报告同一家系2例X-连锁无丙种球蛋白血症(XLA)病例。2例患者均为29岁, 为表兄弟, 均存在反复肺部感染多年, 同时合并鼻窦炎和支气管扩张。除此之外, 患者1出现多关节疼痛9年, 患者2有中耳炎和脓肿切开引流病史。入院后完善免疫检查均提示IgG、IgM、IgA显著降低。淋巴细胞计数显示B淋巴细胞计数及百分比显著降低。基因检测提示2例患者存在BTK NM₀00061.2:c.1430T>A, p.(Met477Lys)相同位点基因变异。入院后给予丙种球蛋白输注、抗感染等治疗后2例患者均好转。