中国双生子登记系统进展

目的分别在中国北方和南方、城市和农村地区建立四个以人群为基础的双生子登记系统；应用本双生子登记系统，选择成年双生子进行详细调查，开展心脑血管疾病及其相关性状的遗传流行病学研究。方法双生子的登记主要依靠卫生防疫三级保健网络进行覆盖。对于参与详细调查的双生子的募集，不同地区因地制宜．采用不同的方式。结果目前登记系统已登记7423对双生子，并对其中1613对双生子进行详细调查和体检。系统在基线登记的基础上，还建立了一个包含579对双生子的队列。已进行的研究包括成年双生子心脑血管疾病相关中间表型研究、心理学研究、青少年生长发育研究等。结论中国双生子登记系统是目前中国首个以人群为基础的双生子登记系统，它已成为医学和科学研究的一项重要的国际和国内资源。     

中国成年人生活方式和心血管代谢因素与甲基化年龄加速的相关性分析

目的比较分析5种甲基化年龄加速指标与生活方式和心血管代谢因素间的相关性。方法基于中国慢性病前瞻性研究中有基线外周血全基因组甲基化检测数据的研究对象980人, 计算Horvath时钟、Hannum时钟、DNAm PhenoAge、GrimAge和Li时钟5种甲基化年龄。根据甲基化年龄对实足年龄回归的残差值计算甲基化年龄加速。研究的生活方式因素包括吸烟、饮酒、饮食习惯、体力活动、经BMI和腰围联合定义的体型。心血管代谢因素包括血压、血糖和TC。利用一般线性模型分析生活方式和心血管代谢因素与各甲基化年龄加速指标的相关性[β值(95%CI)]。结果 GrimAge加速指标与吸烟、饮酒、体力活动水平及BMI存在关联。与不吸烟、不饮酒或BMI为18.5～23.9 kg/m2 者相比, 吸烟者(每天吸烟1～14、15～24、≥25支者对应的β值依次为0.71(95%CI:0.57～0.86)、0.88(95%CI:0.73～1.03)、0.99(95%CI:0.81～1.18)、重度饮酒者[每日纯乙醇量≥60 g:0.33(95%CI:0.11～0.55)]、BMI<18.5 kg/m2者[0...     

中国10个地区成年人共病流行特征分析

目的 描述中国成年人的共病流行情况及其长期变化,以及常见的共病模式。方法 本研究纳入参与中国慢性病前瞻性研究第二次重复调查的25 033人,利用研究对象参加2004-2008年基线调查和2013-2014年第二次重复调查时采集的信息进行分析。根据自报疾病史、现场体格检查及血液样本检测等信息定义了13种慢性病或健康问题,将共病定义为同时患有≥2种慢性病或健康问题。采用系统聚类分析法描述共病模式。结果 研究对象在基线调查时的年龄为（51.5±10.1）岁,第二次重复调查时为（59.5±10.2）岁。2次调查平均间隔时间（8.0±0.8）年,共病率由33.5%上升至58.1%,人均患病数由1.15个增加至1.82个,平均每5年增长0.42个患病数。年长者、城市人群、文化程度低者的共病率较高,且患病数量随年龄的增速更快。吸烟及过量饮酒者的患病数量随年龄增速也更快。该人群中最常见的共病组合为：超重肥胖、高血压、糖尿病、中风和冠心病。结论 我国成年人群共病率较高,且随年龄增长而增加。共病情况在不同地区、文化程度水平和不同生活方式人群中存在差异。     

中国10个地区成年人自评健康状况与全因死亡、心血管疾病死亡风险的关联研究

目的 分析自评健康状况（SRH）与全因死亡和心血管疾病（CVD）死亡风险的关联性。方法 研究对象来自中国慢性病前瞻性研究,剔除有逻辑错误和信息缺失的个体,最终纳入512 713名研究对象。SRH在基线问卷调查时搜集,包括整体自评健康状况（GSRH）及与同龄人相比自评健康状况（ASRH）;死亡事件及原因通过链接到疾病死亡监测系统和国家医保系统获取。采用多因素校正的Cox比例风险回归模型估计SRH与全因死亡和CVD死亡的关联性。结果 在平均9.9年的随访时间里,共观测到44 065例死亡事件,其中17 648例死于CVD。与GSRH良好的人相比,GSRH较差的研究对象未来发生全因死亡及CVD死亡的风险效应（HR）值（95%CI）分别是1.84（1.78~1.91）和1.94（1.82~2.06）。与ASRH更好的人相比,ASRH更差的研究对象未来发生全因死亡及CVD死亡的HR值（95%CI）分别是1.75（1.70~1.81）和1.83（1.73~1.92）。两种SRH指标与全因死亡和CVD死亡的关联性在各个亚组分析和敏感性分析中都保持显著,且SRH越差、死亡风险越高。结论 SRH简单易用,SRH越差、个体未来全因死亡/CVD死亡风险越高。     

苏州市社区建成环境与居民体力活动的关联分析

目的 了解苏州市居民体力活动水平,探索社区建成环境与居民体力活动的关联。方法 2017年采用多阶段整群随机抽样方法抽取苏州市25~64岁常住人群进行面对面调查,采用国际体力活动量表长卷（IPAQ-L）评估居民体力活动水平,采用居民环境步行量表简表（NEWS-A）评价社区建成环境主观感知。结果 苏州市居民过去1周总体力活动水平M=3 610.42 MET-min/w,以工作相关体力活动水平为主,交通、家务及休闲相关体力活动水平较低。控制社会人口学因素后,公共服务可及性与社区居民的总体力活动水平呈负相关（OR=0.522,95%CI：0.329~0.830）,场所设施多样性与工作相关体力活动水平呈负相关（OR=0.701,95%CI：0.492~0.999）,步行和自行车道设施与工作相关体力活动水平呈正相关（OR=1.603,95%CI：1.004~2.559）;交通安全与交通相关体力活动水平呈负相关（OR=0.642,95%CI：0.416~0.990）;住宅密度与休闲相关体力活动水平呈正相关（OR=1.001,95%CI：1.000~1.002）;此外,社区美观与舒适的主观感知程度越高,工作、交通、家务及总体力活动水平越高（OR=1.889,95%CI：1.176~3.033;OR=1.671,95%CI：1.120~2.495;OR=1.775,95%CI：1.143~2.756;OR=1.593,95%CI：1.079~2.350）。结论 完善步行道和自行车道设施、提高社区的美观和舒适程度对于增加居民体力活动有重要作用。     

多基因遗传风险评分指导肺癌个体化筛查的前瞻性队列研究

目的探索如何利用遗传风险评分,制订个体化的肺癌筛查方案。方法利用中国慢性病前瞻性研究(CKB)队列10个地区100615例具有全基因组基因分型信息的样本,根据前期课题组发表的19个遗传变异构建肺癌多基因遗传风险评分PRS-19。以55岁且吸烟剂量30包/年人群的5年绝对发病风险为参考届值,在吸烟者和非吸烟者中分别计算不同遗传风险人群5年肺癌绝对发病风险随年龄和吸烟剂量的变化趋势,并绘制5年绝对发病风险分布图,从而判断不同遗传风险人群达到参考界值时的理论年龄或吸烟剂量。根据上述结果给出不同遗传风险人群参加肺癌筛查起始年龄的具体建议。结果CKB队列中55岁吸烟者,当吸烟量为30包/年时,5年内发生肺癌的绝对风险为0.67%。在吸烟者中,随着遗传风险增加,其5年绝对发病风险呈不断上升趋势,对于高遗传风险人群应降低筛查起始年龄,遗传风险最高的1%人群建议从50岁开始进行筛查;若保持筛查起始年龄55岁不变,则应在高遗传风险人群中降低吸烟剂量标准;不管累积吸烟剂量为多少,遗传风险最高的1%人群都应纳入肺癌筛查。在非吸烟者中,高遗传风险人群同样具备筛查价值,建议遗传风险最高的1%人群从62岁起进行肺癌筛查,而对于遗传风险最低的5%人群,当年龄达到74岁时才可达到参考届值。结论对于不同遗传风险的个体,可采用个体化的肺癌筛查方案,对于高遗传风险的吸烟者可减小肺癌筛查起始年龄或吸烟剂量,而我国高遗传风险的非吸烟者同样具备筛查价值。     

常染色体嵌合变异的流行病学分布及其影响因素研究进展

人类体细胞突变的发生和积累,又称体细胞嵌合现象。其中,嵌合染色体变异（mCA）对基因组完整性的影响最为显著,被视为人类衰老的表型之一。随着全球人口老龄化进程的加速,了解mCA的人群流行病学分布及其影响因素,有助于探索人体衰老进程中“基因组失稳”及其相关生物学机制,为人类年龄相关疾病的一级预防提供科学依据。本文旨在汇总既往大规模人群研究结果,对外周血常染色体mCA的人群流行病学分布及其影响因素进行综述。     

基于大家系设计的静息心率与常见慢性病双表型遗传度估计

目的 基于福建省南靖县土楼地区大家系,探索静息心率和常见慢性病(高血压、糖尿病、血脂异常)的单表型遗传度和双表型遗传度。方法 研究对象来源于2015年8月至2017年12月福建省漳州市南靖县土楼地区塔下村、曲江村、南欧村募集的张姓居民及其亲属,以及草坂村、图美村、背岭村募集的陈姓居民及其亲属。研究共纳入了来自452个大家系的1 563名研究对象。家系关系确定依据为家系信息登记及家谱。采用方差组分模型估计连续性变量的单表型、双表型遗传度,采用易患性-阈值模型估计二分类变量的单表型、双表型遗传度。结果 家系重建纳入了1个七代家系,2个五代家系,23个四代家系,186个三代家系和240个二代家系。研究对象的平均年龄为57.2岁,男性占39.4%。研究对象的高血压、糖尿病、血脂异常患病率分别为49.2%、10.0%、45.2%。单表型遗传度估计显示,静息心率遗传度为0.263(95%CI: 0.120~0.407),高血压遗传度为0.404(95%CI: 0.135~0.673), 血脂异常遗传度为0.799(95%CI: 0.590~1)。收缩压、舒张压、血糖、总胆固醇、甘油三酯、高密度脂蛋白、低密度脂蛋白的遗传度分别为0.379、0.306、0.393、0.452、0.568、0.852、0.387。双表型遗传度分析显示,静息心率与高血压、糖尿病、舒张压、血糖、甘油三酯存在表型相关性。双表型遗传度显示,静息心率与血糖(遗传相关性0.485,95%CI: 0.120~1,P<0.05)和糖尿病(遗传相关性0.795,95%CI: 0.181~0.788,P<0.05)具有较强的遗传相关性。结论 静息心率是一个可遗传性状,其与常见慢性病及其相关指标存在相关性。静息心率与糖尿病和血糖值具有较强的遗传相关性,提示静息心率与糖尿病和血糖之间可能存在共同的遗传基础。     

美国CDC的历史

1798年,美国通过了一项法案,救助生病和有残疾的海员,为照料商船船员建立了联邦医院网络,这就是后来美国公共卫生服务部(Pubilc Health Service)的前身.1870年海军医院服务部(Marine Hospital Service)成立;1902年,为适应不断扩大的职能范围,改为公共卫生与海军医院服务部(Public Health and Marine Hospital Service).1912年又缩名为公共卫生服务部(Public Health Service,PHS).1953年4月11日,在内阁水平上正式成立卫生、教育与福利部(Department ofHealth,Education and Welfare,HEW).1979年,教育部独立出来.1980年5月4日正式成立健康与人类服务部(Departmentof Health and Human Service,DHHS).而美国CDC正是DHHS中的一个以预防、控制疾病、伤害和残疾,促进人群健康和生命质量为目标的机构.下面我们将对美国CDC的发展历史进行简要的介绍.     

长期服用苯那普利的高血压患者左室肥厚逆转与血管紧张素转换酶基因和Chymase基因多态性的相关性研究

目的 探讨长期服用苯那普利的原发性高血压患者左室肥厚逆转与血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性和Chymase(CMA)基因A/B多态性的关系。方法 收集157例原发性高血压伴左室肥厚患者24个月的随访资料;应用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性方法检测ACE基因I/D多态性以及CMA基因A/B多态性;超声心动测量左室舒张末期内径(LVDd)、舒张期室间隔厚度(IVST)及左室后壁厚度(LVPWT)。结果 (1)治疗后血压明显下降而心率改变不明显;(2)能明显逆转LVH;(3)ACE基因型间除左室质量(LVM)下降值及左室质量指数(LVMI)下降值在DD基因型明显大于Ⅱ型和ID型以外,其余各临床指标下降值在ACE基因型间的差异均无统计学意义;(4)CMA基因型间各临床指标下降值的差异均无统计学意义;(5)ACE基因中各基因型与CMA基因中各基因型间不存在交互作用;(6)多元线性逐步回归分析表明,仅ACE基因型与LVMI下降值有关。结论 长期服用苯那普利可以明显降低血压、逆转LVH;其中ACE基因为DD型的患者较其他基因型患者更易于LVH逆转,而CMA基因多态性与LVH逆转不相关;两种基因间不存在交互作用。