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1.
《实用肿瘤学杂志》2022,(1)
结肠癌预后较好,一旦发生转移,临床上缺乏有效的治疗办法,且大多数病例对免疫治疗无效。除了一部分患者是由于遗传突变外,生活方式、饮食、炎症和肠道菌群的改变也会影响结直肠癌的发生发展。揭示肠道菌群失调在参与影响炎症、肿瘤生长和治疗中的机制,有助于更好的预防和治疗结直肠癌。近日,美国密歇根大学Yatrik M.Shah团队在Cancer Cell期刊在线发表了一篇题为:Reuterin in the healthy gut microbiome suppresses colorectal cancer growth through altering redox balance的研究论文。 相似文献
2.
3.
目的:探讨消化道肿瘤中同源重组修复相关基因(homologous recombination repair related gene,HRR)突变的发生情况及临床意义。方法:共92例消化道肿瘤患者,79例患者进行了血液标本HRR检测,53例患者进行了组织标本HRR检测,40例患者同时行血液和组织的HRR基因检测,收集患者基因检测结果及临床相关资料。结果:在79例患者血液标本检测中发现10例(12.6%)有临床意义HRR突变,在53例患者组织标本检测中发现9例(17.0%)有临床意义HRR突变。40例同时行血液和组织的HRR基因检测患者中常见的有临床意义HRR突变为CDK12突变4例(10.0%)、ATM突变3例(7.5%)、BRCA1突变2例(5.0%)。13例有临床意义HRR突变患者中常见共存突变为TP53突变10例(76.9%)、APC突变5例(38.5%)、PIK3CA突变4例(30.8%)。40例患者中13例患者血液和/或组织中有临床意义HRR突变,27例患者血液和组织中均无任何临床意义HRR突变且两组相比,有临床意义HRR突变组肿瘤突变负荷(tumor mutational burden,TMB)为6.17(2.24~11.52),而未携带HRR突变组TMB为0.4(0~3.75),差异有统计学意义(P<0.05)。40例患者组织检测中7例HRR有临床意义的突变,33例无HRR突变,血液检测中10例HRR有临床意义的突变,30例无HRR突变,一致性检验的Kappa值为0.333(P=0.031)。结论:携带有临床意义HRR突变的消化道肿瘤患者TMB更高,血液和组织检测HRR突变有较好的一致性。 相似文献
4.
目的探讨脊髓小脑共济失调2型(SCA2)致病基因ATXN2异常等位基因中间重复个体的表型和分子遗传学特点。方法针对2005—2018年中日友好医院神经科运动障碍与神经遗传病研究中心收集的1383个常染色体显性遗传共济失调家系的先证者和部分家系成员,采用荧光标记毛细管电泳片段分析方法进行动态突变检测,对携带ATXN2基因中间重复的个体进行临床表型和遗传特征分析。结果共检出163个家系(包含先证者和家系成员共203人)携带异常扩展的ATXN2基因CAG重复序列,其中93个家系中有107例的异常扩展等位基因重复次数在29~34次之间。在其中的20个亲子对中,父系遗传16个,异常等位基因的代间扩展增加0~28次,母系遗传4个,异常等位基因的代间扩展增加0~4次。结论对于临床拟诊SCA2家系患者,需对其亲代或成年子代个体进行ATXN2基因检测,以免漏诊。动态突变基因检测有助于识别中间重复的个体,对明确家系致病基因和遗传咨询至关重要。 相似文献
5.
目的探讨ENG基因变异所致遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia, HHT)一家系的遗传学特征。方法选取在大理大学第一附属医院就诊的一个HHT家系3代共17人为研究对象。收集该HHT家系先证者的临床资料及家系患病情况。应用全外显子组测序技术对先证者进行疑似致病基因筛选, 应用Sanger测序进行家系验证。结果先证者及母亲有反复鼻出血、皮肤黏膜毛细血管扩张表现, 先证者及其母亲、女儿和表弟胸部增强CT提示存在不同程度的肺动静脉畸形。全外显子测序结果显示先证者携带ENG基因c.579599del非移码缺失突变, Sanger测序显示其母亲、女儿和表弟携带相同的变异。结论 ENG基因c.579599del突变可能是导致该家系HHT的遗传学基础。 相似文献
6.
7.
瞬时受体电位亚家族V成员6 (Transient Receptor Potential Channel Subfamily V Member 6, TRPV6) 是一种钙离子高度选择性离子通道,在多种组织中均有表达,控制细胞顶端钙离子的进入,在维持钙稳态中发挥重要作用。TRPV6功能异常会影响体内钙稳态,进而引发新生儿骨骼发育异常、甲状旁腺功能亢进、骨与软骨代谢异常、肾结石和高尿钙症、 以及炎症性肠病和慢性胰腺炎等多种疾病。近年来研究也表明,TRPV6的上调与多种肿瘤的侵袭性增加有关,具有作为肿瘤检测的标志物以及治疗靶点的潜力。本综述将聚焦于TRPV6与其在相关疾病中发挥的作用,旨在为TRPV6作为药物靶点实现临床转化提供理论依据。 相似文献
8.
【摘要】 目的 明确1个LEOPARD综合征家系的PTPN11基因突变。方法 对中国科学院大学宁波华美医院确诊的1例LEOPARD综合征先证者的家系进行现场调查。提取家系内4例患者、2例健康成员及与该家系无关的100例健康对照外周血标本。PCR扩增PTPN11基因所有外显子,使用Sanger测序法进行突变位点分析。结果 该家系3代14人,其中6人患病(男3例,女3例),符合常染色体显性遗传。患者皮损主要分布于面部、躯干和四肢,具有特殊面容及心血管系统异常。4例患者存在PTPN11基因的错义突变c.1632G>T(p.R558L),导致第558位由精氨酸变为亮氨酸,该突变既往未曾报道。该家系2例健康成员及100例健康对照未发现PTPN11基因突变。结论 该LEOPARD综合征家系患者PTPN11基因13号外显子发生c.1632G>T错义突变,可能是该家系患者发病的分子基础。 相似文献
9.
目的 探讨胃癌中主要SWI/SNF复合物亚基突变/缺失在预后及肿瘤免疫反应中的意义。方法 利用cBioPortal、LinkedOmics及TISIDB数据集统计分析胃癌中主要SWI/SNF亚基突变/缺失情况,及其与临床预后、微卫星稳定性、肿瘤突变负荷、免疫抑制分子表达及肿瘤浸润淋巴细胞的关系。结果 胃癌中SWI/SNF亚基发生突变/缺失占比前6位的亚基为ARID1A、ARID1B、ARID2、PBRM1、SMARCA2及SMARCA4,合计占42.3%,且常多个同时存在,占44.4%。多个SWI/SNF亚基同时突变患者的预后较好(P<0.001)。主要SWI/SNF亚基突变/缺失与微卫星不稳定性、肿瘤突变率、多种肿瘤浸润淋巴细胞及免疫抑制分子CD274/CTLA4 mRNA表达呈显著相关性。回归分析结果显示SWI/SNF亚基突变/缺失是作用于肿瘤突变率的独立性因素。结论 胃癌中主要SWI/SNF复合物亚基突变/缺失可能参与胃癌的发生、发展,并作用于肿瘤免疫反应,可作为预测胃癌免疫疗法是否有效的标记。 相似文献
10.
《右江民族医学院学报》2019,(5)
目的探讨卵巢癌患者BRCA1/2基因突变的人群特点及与临床病理特征的关系。方法对48例卵巢癌患者进行BRCA1/2基因序列突变检测,分析不同年龄患者的致病性突变情况,并分组分析患者的临床病理特征包括月经状态、临床分期、组织学分级、家族史、淋巴结转移等是否有统计学差异。结果 48例卵巢癌患者中,共发现BRCA1/2致病性突变9例,其中BRCA1致病性突变7例,BRCA2致病性突变2例,均为杂合错义突变,总突变率为18.75%,其中BRCA1致病性突变率为14.58%,BRCA2致病性突变率为4.17%,而可能良性或意义不明共8例。其中发病年龄<50岁的BRCA1/2致病性突变患者占33.33%,但BRCA1/2基因突变与发病年龄<50岁、月经状态和家族史等均未见统计学差异(P>0.05)。BRCA1/2致病突变组与BRCA1/2良性突变组的临床分期、组织学分级及淋巴结转移比较差异具有统计学意义(P<0.05)。结论卵巢癌患者中具有较高频率的BRCA1/2基因突变,且与肿瘤的恶性生物学行为有关,对突变位点的检测将有助于评估疾病风险和预测患者病情进展,具有一定的临床意义。 相似文献