携带同源重组修复相关基因突变的消化道肿瘤的临床特点

目的:探讨消化道肿瘤中同源重组修复相关基因(homologous recombination repair related gene，HRR)突变的发生情况及临床意义。方法:共92例消化道肿瘤患者，79例患者进行了血液标本HRR检测，53例患者进行了组织标本HRR检测，40例患者同时行血液和组织的HRR基因检测，收集患者基因检测结果及临床相关资料。结果:在79例患者血液标本检测中发现10例（12.6%）有临床意义HRR突变，在53例患者组织标本检测中发现9例（17.0%）有临床意义HRR突变。40例同时行血液和组织的HRR基因检测患者中常见的有临床意义HRR突变为CDK12突变4例（10.0%）、ATM突变3例（7.5%）、BRCA1突变2例（5.0%）。13例有临床意义HRR突变患者中常见共存突变为TP53突变10例（76.9%）、APC突变5例（38.5%）、PIK3CA突变4例（30.8%）。40例患者中13例患者血液和/或组织中有临床意义HRR突变，27例患者血液和组织中均无任何临床意义HRR突变且两组相比，有临床意义HRR突变组肿瘤突变负荷（tumor mutational burden，TMB）为6.17(2.24～11.52)，而未携带HRR突变组TMB为0.4(0～3.75)，差异有统计学意义（P＜0.05）。40例患者组织检测中7例HRR有临床意义的突变，33例无HRR突变，血液检测中10例HRR有临床意义的突变，30例无HRR突变，一致性检验的Kappa值为0.333（P=0.031）。结论:携带有临床意义HRR突变的消化道肿瘤患者TMB更高，血液和组织检测HRR突变有较好的一致性。     

丹参酮生物合成相关SmERF108转录因子的鉴定及其靶基因分析＊

目的 鉴定与丹参酮合成相关转录因子AP2/ERF家族中SmERF108转录因子，并分析转录因子SmERF108的靶基因。方法 利用生物信息学在线分析平台如NCBI、PFAM等分析SmERF108的序列特征；MEGA-X软件用于构建SmERF108与不同功能转录因子的系统进化树；拟南芥原生质体转化法鉴定SmERF108蛋白的亚细胞定位；通过实时荧光定量PCR（Real-time qPCR）对SmERF108基因在丹参不同器官和组织差异表达进行检测；利用酵母体系对SmERF108的转录激活活性进行探究并用酵母单杂技术确定其靶基因。结果 SmERF108具有典型的AP2/ERF保守结构域，属于ERF-B3亚组，系统进化树和保守基序分析显示SmERF108与丹参中SmERF128、青蒿中AaERF2亲缘关系较近且保守基序分布一致；亚细胞定位显示SmERF108蛋白定位于细胞核；SmERF108基因在周皮中表达最高，且呈现周皮（R1）>韧皮部（R2）>木质部（R3）的规律；酵母自激活验证SmERF108具有转录激活活性，同时酵母单杂交确认其能与关键酶基因SmCPS1启动子结合。结论 鉴定到丹参中一个新转录因子SmERF108，生物信息学分析及差异表达分析预测与丹参酮合成相关，分子互作初步证实靶基因为SmCPS1二萜环化酶。     

痛情绪相关神经递质及神经环路研究进展＊

痛情绪是指因疼痛引发的情绪和情感体验，是疾病过程中最常见的一种情绪。痛情绪相关神经机制非常复杂，但主要与单胺类神经递质、神经肽和某些神经环路有关，笔者将结合目前研究现状分别从以上两方面展开，就痛情绪相关单胺类神经递质和神经肽在受体分类、脑区通路、共疾病以及各神经递质之间的联系和痛情绪相关神经环路中各个蛋白的作用机制等方面进行探讨。     

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脑出血继发损伤中沉默信息调节因子2的表达和炎症反应*

目的：探讨脑出血对酵母沉默信息调节因子2（Sirt2）和炎症的影响。方法：将胶原酶Ⅳ注入SD大鼠右侧 纹状体中建立脑出血模型，通过免疫印迹和ELISA 等方法测定大鼠脑出血后48 h 的Sirt2 的表达及炎症变化。利 用Hemin 诱导PC12 细胞损伤模拟体外脑出血模型，并检测Sirt2 及炎症变化；采用短发夹RNA（shRNA）-Sirt2 沉 默Sirt2 在PC12 细胞中的表达及对炎症的影响。结果：手术后48 h 脑出血行为学评分最低。脑出血组Sirt2 的表达 显著高于假手术组。脑出血组IL-6、IL-1β 表达显著升高。结论：脑出血可以促进Sirt2 的表达和炎症反应，降低 Sirt2 的表达可减缓炎症反应。 关键词 脑出血；沉默信息调节     

益生菌在新生儿呼吸系统疾病临床治疗中的研究现状

新生儿呼吸系统疾病是新生儿常见疾病,也是导致新生儿死亡的常见原因。益生菌是通过定植在人体内,改变宿主某一部位菌群组成的一类对宿主有益的活性微生物。近年关于益生菌与新生儿呼吸系统疾病关系的研究,成为本领域研究热点。益生菌可增强肠道免疫功能,提高新生儿全身免疫力,从而对其呼吸系统疾病的各病理及病理生理功能产生阻遏作用,达到治疗该类疾病的目的。笔者拟就益生菌的定义及种类,新生儿临床应用的安全性及不良反应、治疗机制,以及对新生儿呼吸系统疾病治疗等最新研究现状进行阐述,旨在促进广大儿科医师更好地了解益生菌在治疗该类疾病中的作用。     

中国抗癌协会神经内分泌肿瘤诊治指南（2022年版）

神经内分泌肿瘤（neuroendocrine neoplasm,NEN）是一类起源于肽能神经元和神经内分泌细胞,具有神经内分泌分化并表达神经内分泌标志物的少见肿瘤,可发生于全身各处,以肺及胃肠胰NEN（gastroenteropancreatic neuroendocrine neoplasm, GEP-NEN）最常见。国内外研究数据均提示,NEN的发病率在不断上升。美国流行病学调查结果显示,与其他类型肿瘤相比,NEN的发病率上升趋势更为显著。中国抗癌协会神经内分泌肿瘤专委会在现有循证医学证据基础上,结合已有国内外指南和共识,制订了首版中国抗癌协会神经内分泌肿瘤诊治指南,为临床工作者提供参考。     

子痫前期孕妇血清 SOCS3，PP-13，GATA-3水平变化及其预测价值研究

目的　探讨血清细胞因子信号转导负调控因子 -3（SOCS-3）、胎盘蛋白 -13(PP-13)、GATA结合蛋白 3(GATA-