产前筛查孕妇游离雌三醇水平低下对X连锁鱼鳞病患儿的预警作用

目的探讨妊娠中期孕妇血清游离雌三醇(uE3)水平对X连锁鱼鳞病(XLI)患儿的预警作用。方法收集2016年9月至2021年6月于河南省人民医院和潍坊医学院附属医院行产前诊断提示Xp22.31微缺失(XLI的典型表现)的胎儿56例, 同期确诊为21三体综合征的胎儿70例及18三体综合征的胎儿26例, 回顾性分析孕妇妊娠中期的血清学筛查资料, 包括游离雌三醇(uE3)、甲胎蛋白(AFP)和人绒毛膜促性腺激素(hCG)的中位数倍数(MoM)值。采用羊水细胞染色体核型分析和基因组拷贝数变异(CNV)检测对Xp22.31微缺失胎儿进行产前诊断并行家系成员验证及致病性分析, 并随访母儿结局。结果 56例妊娠Xp22.31微缺失胎儿的孕妇中, 43例行妊娠中期血清学筛查, 其中42例异常(男性胎儿39例, 女性胎儿3例)。39例男性胎儿母亲的血清uE3的MoM值[0.06(0.00～0.21)]低于正常值, 且显著低于21三体综合征胎儿[0.71(0.26～1.27)]及18三体综合征胎儿[0.36(0.15～0.84)], 差异有统计学意义(Z=99.96, P<0.001);其AFP、hC...     

二维超声联合四维超声对产前胎儿畸形的应用

目的分析二维超声联合四维超声诊断在产前胎儿畸形中的临床应用价值。方法在2020年1月至2021年2月选取自愿参与研究的疑似胎儿畸形孕妇入组,共计50例。所有孕妇在产前均分别接受二维超声与四维超声诊断,把二维超声诊断结果录入对照组,二维超声联合四维超声诊断结果录入观察组,比较两组诊断结果。结果本组患者经随访产后或引产结果,发现45例胎儿畸形;观察组检出胎儿畸形44例,对照组检出34例胎儿畸形;两组诊断准确性、灵敏度与特异性比较,提示观察组优于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论二维超声联合四维超声应用在产前胎儿畸形诊断过程中的效果显著,临床实用价值高。     

妊娠合并地中海贫血的产科管理

妊娠合并地中海贫血（thalassemia）是一种发生在妊娠期的单基因组遗传的溶血性疾病。由于血液中血红蛋白的组成比例失衡,妊娠合并地中海贫血患者血液系统发生了改变,可能会影响母体的心脏功能,增加血栓形成风险,损害免疫系统,使内分泌系统紊乱等。以往研究关注妊娠合并地中海贫血的流行病学及发病机制,缺乏对其所带来的并发症的妊娠期管理、遗传咨询及产前诊断的系统性阐述。从病变类型和发病机制入手,深度剖析地中海贫血在妊娠期的特有并发症及相应的处理方式,以期能取得更好的妊娠结局及围生儿结局。     

胎儿肺囊性病变的磁共振表现

【摘要】目的：探讨产前MRI在诊断胎儿肺囊性病变中的应用价值。方法：回顾性分析30例产前诊断为胎儿肺囊性病变（主要为先天性肺气道畸形、肺隔离症、支气管源性囊肿、先天性支气管闭锁）的MRI表现，并与超声、随访结果进行对照分析。结果：30例病变MRI定位于左肺18例，右肺12例；诊断为先天性肺气道畸形23例，肺隔离症5例，左侧胸腔积液伴左肺信号不均1例，先天性肺气道畸形合并肺隔离症1例；均表现为快速稳态场回波序列或单次激发快速自旋回波序列高信号、快速翻转恢复运动抑制序列低信号。出生后手术病理证实的16例病灶中，7例先天性肺气道畸形，边缘多呈分叶状，内部多为大小不一的囊；4例肺隔离症均位于左肺下叶，3例可见体循环血管分支进入病灶；3例支气管源性囊肿中部分病变与气管或支气管关系密切；1例纵隔淋巴管畸形，向纵隔内胸腺前后间隙延伸，呈爬行性生长；1例先天性支气管闭锁，呈团状，边缘光整，内部信号均匀；以病理结果为标准，MRI产前定位准确率为87.50%，定性准确率为62.50%，而超声产前定位准确率为87.50%，定性准确率为43.75%。3例在产前超声随访中病灶自行消退；11例在随访中的病灶未自行消退且未行手术治疗。结论：产前MRI是胎儿超声有效的补充手段，能多方位地显示胎儿肺囊性病变，有助于鉴别诊断。     

两个肢带型肌营养不良2D型家系SGCA基因遗传分析和产前诊断

目的对中国汉族肢带型肌营养不良2D(limb-girdle muscular dystrophy type 2D,LGMD2D)型的2个家系进行SGCA基因分析,明确病因并在此基础上为该家系中的胎儿进行产前诊断,提供遗传咨询与指导。方法回顾性收集2017年6月至2018年1月在郑州大学第一附属医院就诊的2个LGMD2D型家系,提取先证者和其父母的外周血,通过探针杂交技术对先证者LGMD相关21个基因编码区及其侧翼序列进行高通量测序,进一步采用Sanger测序和/或荧光定量聚合酶链反应对先证者父母目标基因区域进行检测,同时验证变异来源;明确先证者病因后,进一步对家系中胎儿进行产前诊断。结果家系1:先证者存在SGCA基因c.218C>G(p.P73R)和c.101G>A(p.R34H)复合杂合变异;产前诊断结果显示,胎儿与先证者一样同时遗传了父母双方的致病变异,胎儿父母选择终止妊娠。家系2:先证者携带SGCA基因c.218C>T(p.P73L)和该基因第7和第8外显子杂合缺失复合杂合变异,但胎儿不携带上述两变异,家属选择继续妊娠。胎儿足月分娩,随访至2岁,肌酶谱、体格、运动和智力发育均未见异常。结论SGCA基因复合杂合突变是2个LGMD2D型家系的致病原因,其中c.218C>G(p.P73R)、c.218C>T(p.P73L)为尚未报道的新突变。基于高通量测序可快速、准确地对该病进行基因诊断和产前诊断。     

辅助生殖技术相关生殖遗传咨询及生育选择引发的伦理思考

随着生殖遗传学的发展，寻求辅助生殖技术助孕的人群（尤其是自身患有遗传病或者有不良妊娠史的患者），对生殖遗传咨询的需求急剧增加。生殖遗传咨询应充分告知患者遗传病或不良妊娠的风险，帮助其全面分析、判断，提供有价值的意见和切实可行的措施，指导患者如何去应对这些风险，从而让他们做好生殖方面的选择。遗传咨询后患者将面临助孕方式、产前诊断、是否继续妊娠的艰难选择，每一种选择都将引起各种伦理原则的碰撞。因此，生殖遗传咨询提供准确、完备、无偏倚的信息是患者选择治疗方案的基础，充分知情是患者做出选择的关键，而尊重其自主原则是诊疗可行性的前提。     

地中海贫血孕妇产前诊断的护理效果评价

目的研究地中海贫血孕妇实施产科综合护理模式的护理配合措施及效果。方法选择78例于我院检查地中海贫血孕妇,纳入时间为2017年5月-2018年5月,采用随机数字表法将其分为综合护理组与对照组,每组均39例。其中对照组采用常规护理形式,综合护理组行产科综合护理模式,对比综合护理组与对照组护理前后心理状态评估指标及家属的护理满意度。结果护理前综合护理组与对照组患者心理状态评估指标差异无统计学意义(P>0.05),与对照组(76.92%)相比,护理后综合护理组焦虑指标、抑郁指标更低,综合护理组孕妇及家属的护理满意度(94.87%)较高(P<0.05)。结论通过综合护理模式可提升地中海贫血孕妇护理满意度,并改善其心理状态。     

无创新生儿溶血病产前基因诊断与中药治疗研究进展

新生儿溶血病是指发生在胎儿和早期新生儿的一种由母婴血型不合引起的免疫性溶血疾病,患儿可出现一系列临床症状,甚至死亡,临床上最常见的病因是母婴ABO和RhD血型不合。传统的产前诊断方法易引起流产,孕妇血浆中循环游离胎儿DNA(circulating cell-free fetal DNA,cff DNA)的发现为无损性产前诊断开辟了新途径。国内外对孕妇血浆中cff DNA的来源及性质的研究逐渐加深,且越来越关注cff DNA的提取技术,并致力于寻找一种标准化的高效cff DNA提取技术。与此同时胎儿无创RhD和ABO血型基因型的产前无创检测取得了一定的成果,但与国外相比,国内的相关研究相对较少。我国传统中药大多选材于天然植物,药理应用体系多样化,众多研究显示传统中药为临床治疗新生儿溶血病提供了新思路。但将无创血型基因型产前诊断和中药治疗新生儿溶血病应用于临床,仍存在一系列问题。文章就相关内容的研究进展作一综述。