三个X-连锁重症联合免疫缺陷病家系的IL2RG基因新突变及产前诊断

目的:对3个X-连锁重症联合免疫缺陷病(SCID)家系进行致病基因突变分析和产前诊断。方法:收集2017～2018年于深圳市妇幼保健院医学遗传中心就诊的3个X-SCID家系中先证者及家庭成员的外周血,提取DNA,应用高通量测序和Sanger测序筛查三个家系IL2RG基因的突变位点,并分析突变位点的致病性,继而对家系中的高危胎儿进行产前诊断。结果:共发现IL2RG基因3个致病突变,均未见报道。3个X-SCID家系分别发现IL2RG基因:c.272dupA(p.Tyr91*),c.245_246insC(p.P82Pfs*15)和c.507delG(p.Q169fs*170)突变。结论:IL2RG基因突变:c.272dupA(p.Tyr91*),c.245_246insC(p.P82Pfs*15)和c.507delG(p.Q169fs*170)分别是3个家系的发病原因。高通量测序结合Sanger测序对X-SCID的基因诊断具有重要的价值。     

紫杉醇脂质体注射液与普通紫杉醇治疗胃癌疗效与安全性的Meta分析

目的:探讨采用紫杉醇脂质体注射液和普通紫杉醇在治疗胃癌方面的临床疗效与安全性的。方法:检索Pubmed,EBM,EMBase,Cochrane Library,CNKI等数据库,有关紫杉醇治疗胃癌的随机对照试验(RCT),文种限于中文和英文。由2位评价员按照纳入与排除标准独立筛选文献、提取资料,采用Jadad评分量表进行质量评价。结果:紫杉醇脂质体VS普通紫杉醇治疗胃癌共纳入6个RCT,共计355例患者。Meta分析结果提示,紫杉醇脂质体治疗胃癌的有效率较高[OR=1.42,95%CI(0.92,2.18),P=0.11],受益率更高[OR=1.92,95%CI(1.14,3.22),P=0.01],受益率差异具有统计学意义。在安全性方面,紫杉醇脂质体不良反应关节痛[OR=0.09,95%CI(0.04,0.36),P0.000 01],肌肉痛[OR=0.07,95%CI(0.01,0.36),P=0.001],面色潮红[OR=0.06,95%CI(0.01,0.26),P=0.000 2]比普通紫杉醇发生更少,差异均具有统计学意义。结论:采用紫杉醇脂质体较普通紫杉醇所取得的胃癌治疗受益率效果效果明显,同时也能明显降低患者毒副作用,改善患者的治疗体验。