脊髓小脑共济失调2型家系ATXN2基因中间重复病例表型与分子遗传学特征

目的探讨脊髓小脑共济失调2型(SCA2)致病基因ATXN2异常等位基因中间重复个体的表型和分子遗传学特点。方法针对2005—2018年中日友好医院神经科运动障碍与神经遗传病研究中心收集的1383个常染色体显性遗传共济失调家系的先证者和部分家系成员,采用荧光标记毛细管电泳片段分析方法进行动态突变检测,对携带ATXN2基因中间重复的个体进行临床表型和遗传特征分析。结果共检出163个家系(包含先证者和家系成员共203人)携带异常扩展的ATXN2基因CAG重复序列,其中93个家系中有107例的异常扩展等位基因重复次数在29~34次之间。在其中的20个亲子对中,父系遗传16个,异常等位基因的代间扩展增加0~28次,母系遗传4个,异常等位基因的代间扩展增加0~4次。结论对于临床拟诊SCA2家系患者,需对其亲代或成年子代个体进行ATXN2基因检测,以免漏诊。动态突变基因检测有助于识别中间重复的个体,对明确家系致病基因和遗传咨询至关重要。     

短时程脊髓电刺激治疗爆发痛合并触诱发痛的急性期带状疱疹的临床研究

目的探讨短时程脊髓电刺激(temporary spinal cord stimulation, tSCS)治疗爆发痛合并触诱发痛的急性期带状疱疹的临床疗效。方法回顾性地分析同济大学附属第十人民医院疼痛科2020年1月—2020年12月收治的52例接受tSCS治疗的爆发痛合并触诱发痛的急性期带状疱疹患者的临床资料，评估在治疗前、治疗后3d、7d、14d、3个月、6个月的总体疼痛情况(numerical rating scale, NRS)评分、(simple McGill scores, McGill)评分、爆发痛情况(发生率、NRS评分、次数以及持续时间)、触诱发痛情况(发生率、分级)、术后不良反应等；评估在治疗前、治疗后7d、3个月、6个月的睡眠时长、睡眠中醒来次数、疼痛障碍指数(pain disorder index, PDI)、功能状态评分(Karnofsky score, KPS)、抑郁症筛查量表(patient health questionnaire depression module scale, PHQ-9)和焦虑症筛查量表(generalized anxiety disorder-7 scale, GAD-7)等。结果与治疗前相比，治疗后3d、7d、14d、3个月、6个月的总体疼痛NRS评分、总体疼痛MCGILL评分、静息痛NRS评分明显降低(均P<0.001)；与治疗前相比，治疗后3d、7d、14d、3个月、6个月的的爆发痛NRS评分明显降低(均P<0.05)，治疗后14d、3个月、6个月时的爆发痛次数以及持续时间都明显降低(均P<0.05)；与治疗前比较，患者治疗后7d、14d、3个月、6个月时的触诱发痛的分级都明显降低，差异均有统计学意义(均P<0.05)；与治疗前相比，治疗后14d、3个月、6个月的PDI评分明显降低(P<0.05)；与治疗前相比，治疗后14d、3个月、6个月的PHQ-9评分和GAD-7评分都明显减少(P<0.05)，与术前的药物使用情况相比，治疗后各镇痛药使用人数普遍呈下降趋势；术中及整个随访期间未观察到严重不良事件。结论短时程脊髓电刺激对爆发痛合并触诱发痛的急性期带状疱疹具有较好的临床疗效。     

针刺疗法联合安坤汤加减治疗黄体功能不全性不孕患者的效果

目的:观察针刺疗法联合安坤汤加减治疗黄体功能不全性不孕患者的效果。方法:回顾性分析2018年6月至2020年6月该院收治的80例黄体功能不全性不孕患者的临床资料,根据治疗方案不同分为对照组(n=39)和观察组(n=41)。两组均予以黄体酮胶囊治疗,在此基础上,对照组给予安坤汤加减治疗,观察组采用针刺疗法联合安坤汤加减治疗。比较两组治疗前及治疗3个月经周期后性激素水平、子宫内膜厚度和不良反应发生率。结果:治疗前,两组血清促黄体生成素(LH)、黄体酮(P)、雌二醇(E2)、促卵泡激素(FSH)水平和子宫内膜厚度比较,差异均无统计学意义(P>0.05);治疗后,两组血清LH、P、E2水平均高于治疗前,且观察组高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);两组FSH水平均低于治疗前,差异有统计学意义(P<0.05),但组间FSH水平比较,差异无统计学意义(P>0.05);两组子宫内膜厚度均大于治疗前,且观察组大于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);两组不良反应发生率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论:针刺疗法联合安坤汤加减可改善黄体功能不全性不孕患者的性激素水平和子宫内膜厚度,且安全性较好。     

前列腺摘除术后尿失禁案

患者,男,65岁,为笔者在瑞士仁济中医(Aku Medi Renji TCM)诊疗中心工作期间所诊治的当地患者。初诊日期:2019年1月21日。主诉:前列腺摘除术后尿失禁1月余。现病史:1年前因尿频尿急、尿等待、尿滴沥不尽等前往家庭医生处就诊,诊断为前列腺增生,服用西药(具体不详)后效果不甚显著。     

肥胖型PCOS患者的生物学特征和临床特征

多囊卵巢综合征（polycystic ovary syndrome,PCOS）是一种内分泌代谢紊乱综合征,临床表现高度异质性。肥胖是PCOS异质性临床表现之一,超过50%的PCOS患者超重或肥胖。肥胖型PCOS主要表现为高雄激素血症、中心型肥胖和糖脂代谢紊乱,非肥胖型PCOS主要表现为黄体生成激素（luteinizing hormone,LH）水平异常升高。尽管肥胖型和非肥胖型PCOS均存在内分泌代谢异常,然而肥胖可加重PCOS糖脂代谢紊乱;肥胖型PCOS还表现脂肪代谢的异常。综述肥胖型PCOS患者的临床特征、性激素水平、糖脂代谢特征,旨在为肥胖型和非肥胖型PCOS患者新的分型诊治提供参考。     

异维A酸胶囊口服与光动力学疗法治疗面部寻常性痤疮的疗效比较

目的 探讨异维A酸胶囊口服与光动力学疗法在面部寻常性痤疮的疗效差异方法 选择2020年 5月-2021年5月就诊本院的面部寻常性痤疮患者共计68例。依照用药方式不同分将应用异维A酸胶囊口服治疗的34例设为口服组，将应用光动力学疗法治疗的34例设为光动力组，比较两组治疗4、8、12周时GAGS 评分、疗效水平及不良反应结果 光动力组治疗4、8周时GAGS评分低于口服组(P＜0.05)；治疗12周末两组GAGS评分比较，差异无统计学意义(P＞0.05)；光动力组第4、8、12周时有效率分别为58.82%、 67.65%、73.53%，高于口服组的32.35%、38.24%、44.12%(P＜0.05)；光动力组不良反应发生率低于口服组(P＜0.05)结论 针对慢性寻常型痤疮患者，光动力学疗法在治疗中短期疗效较口服治疗来说更佳。     

“畅通散”外敷神阙穴对阑尾切除术后胃肠功能障碍患者胃肠功能恢复的干预作用研究——附60例临床资料

目的:观察畅通散外敷神阙穴对阑尾切除术后胃肠功能障碍(POI)患者胃肠功能恢复的干预作用。方法:120例阑尾切除术后出现POI的患者随机分为治疗组与对照组,每组60例。对照组予禁食、静脉补液、预防感染以及伤口换药等常规术后治疗,治疗组在对照组干预基础上加用畅通散外敷神阙穴治疗,2组疗程均为3~5 d。观察并比较2组患者术后6 h、12 h每分钟肠鸣音次数、首次肛门排气排便时间、住院天数、术后24 h胃肠电图指标[波形平均幅值(P)、波形平均频率(f)、波形反应面积(RA)、电节律紊乱百分比(RD)]及术后24 h、72 h血清超敏C反应蛋白(hs-CRP)、术后24 h胃动素(MTL)水平,并记录不良反应发生情况。结果:术后6 h 2组患者每分钟肠鸣音次数比较,差异无统计学意义(P>0.05),术后12 h治疗组每分钟肠鸣音次数明显多于对照组(P<0.01)。治疗组患者首次肛门排气排便时间、住院天数较对照组明显缩短(P<0.01)。术后24 h治疗组患者胃肠电图P值、f值均明显高于对照组(P<0.01,P<0.05),RD、RA值明显低于对照组(P<0.05)。术后24 h 2组患者血清hs-CRP水平均较术前明显升高(P<0.01);术后72 h 2组患者血清hs-CRP水平均较术后24 h明显降低(P<0.01),治疗组明显低于对照组(P<0.01)。术后24 h治疗组血清MTL水平明显高于对照组(P<0.01)。治疗组不良反应发生率为10.00%,低于对照组的16.67%,差异无统计学意义(P=0.28)。结论:在常规术后干预措施基础上加用畅通散外敷神阙穴能够加快阑尾切除术后POI患者胃肠功能恢复,促进术后机体康复,改善生活质量,提高临床疗效。     

中医外治法防治疫病概述

中医学在疫病的防治中占有重要地位，除内服疗法外，外治法对疫病的防治也起到关键作用。针灸疗法、芳香疗法、从上窍祛邪疗法、敷贴药浴法等外治法防治疫病均具有较好疗效。但不同的外治法有其独特的防治方式与使用宜忌，〖JP3〗对不同疫病的疗效也有强弱之异，在选择时应明确疫病分型，并合参时令节气、患者体质、病情选用适宜的外治法，不可拘于一法，以免失治，加重或延误病情。     

“清消通益方”联合西药治疗PCI术后痰瘀互结型胸痹

目的：观察清消通益方联合常规西药对经皮冠状动脉介入治疗术（PCI）术后痰瘀互结型胸痹的临床疗效。方法：选取60例PCI术后患者，按就诊顺序随机分为治疗组与对照组，每组30例。对照组采用PCI术后常规西药治疗，治疗组在对照组治疗的基础上加服清消通益方，2组疗程均为8周。比较2组患者治疗后中医症候疗效、心电图疗效以及心电图、超敏C-反应蛋白（hs-CRP）水平改善情况。结果：治疗组中医症候总有效率为96.67%，明显高于对照组的37.93%（P<0.01）；治疗组心电图总有效率为93.33%，明显高于对照组的44.83%（P<0.05）。2组患者治疗后ST段及T波均较治疗前明显改善（P<0.05），治疗组治疗后明显优于对照组（P<0.05）。随着治疗时间的延长，2组患者hs-CRP逐渐降低（P<0.05，P<0.01），治疗组治疗7、14、30d时hs-CRP均明显低于对照组（P<0.05，P<0.01）。结论：清消通益方联合西药治疗PCI术后痰瘀互结型胸痹疗效显著，可通过降低hs-CRP水平来降低PCI术后炎症因子从而稳定易损斑块。