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2.
目的探讨Alport综合征的临床特点及其相关致病基因。方法回顾分析1个Alport综合征家系的临床资料。结果先证者,男,11岁8个月,COL4A5基因中鉴定出TTCT插入突变(c.41_42 dup TCTT),该插入突变引起了移码突变。使用Integrative Genomics Viewer软件进行分析,该移码突变导致自之后的第13个氨基酸残基发生改变,且在第40个氨基酸残基处出现终止密码子,导致蛋白表达提前终止。患儿母亲和外祖母均携带该变异,分别在35岁和34岁时达到终末期肾病,且都有听力受损,但未发现眼部异常。家系分析表明该变异与该家系患病成员存在共分离关联。结论基因检测有助于Alport综合征确诊,该家系扩展了Alport综合征的致病变异谱。 相似文献
3.
目的探讨胆管癌组织的环状RNA circ-ITCH水平及临床意义。方法收集本院2014年1月至2015年12月手术切除的95对胆管癌组织和癌旁组织,采用实时定量PCR(QPCR)检测上述组织的circ-ITCH水平,比较癌组织和癌旁组织的circ-ITCH水平差异,进一步分析circ-ITCH水平与胆管癌临床病理特征和预后的关系。结果胆管癌组织的circ-ITCH水平[中位数(四分位数)]为0.654(0.407~1.219),低于癌旁组织中的2.034(1.079~3.749),差异有统计学意义(P<0.05)。circ-ITCH水平与年龄、性别、吸烟、饮酒、HBV感染、肿瘤位置、分化程度和CEA水平无关(P>0.05),而与ECOG评分、T分期、N分期、TNM分期和CA199水平有关(P<0.05)。circ-ITCH高水平者的中位总生存期为35.0(95%CI:24.6~45.4)个月,长于低水平者的8.0(95%CI:7.3~28.7)个月(P<0.05);多因素分析显示circ-ITCH水平是影响胆管癌预后的独立因素(HR=0.535,95%CI:0.343~0.835,P=0.006)。结论胆管癌组织中circ-ITCH低表达,且与胆管癌患者的ECOG评分和临床分期有关,circ-ITCH低水平者的预后较差,在胆管癌诊断和预后预测上有一定价值。 相似文献
4.
5.
〔摘 要〕 目的:分析对成人错畸形患者实施口腔正畸与修复治疗的综合疗效。方法:择取 2016 年 1 月至 2021 年 1 月
佛山市妇幼保健院收治的 60 例错畸形患者,将其按照数字奇偶法予以分组,每组 30 例。对照组实施口腔正畸治疗,观察
组实施口腔正畸与修复治疗,分析比较两组临床效果。结果:观察组患者治疗总有效率为 96.67 %,对照组为 90.00 %,组
间比较,差异无统计学意义(P > 0.05);治疗前及治疗后,两组患者语言及咀嚼功能、舒适度、协调美观评分比较,差异
无统计学意义(P > 0.05);观察组患者总满意度为 96.67 %,明显高于对照组的 80.00 %,差异具有统计学意义(P < 0.05);
观察组患者治疗时间为(1.41 ± 0.24)年,对照组患者治疗时间为(3.51 ± 0.79)年,观察组比对照组短,差异具有统计学意义
(P < 0.05)。结论:在成人错畸形治疗中,口腔正畸与修复治疗效果确切,可以使患者治疗满意度提高,治疗时间缩短。 相似文献
6.
正乳腺癌患者中约有50%~60%表现为激素受体阳性[1],抗雌激素药物他莫昔芬(TAM)的应用对控制晚期激素受体阳性乳腺癌的复发及转移疗效显著,但TAM的微弱雌激素样副作用对子宫内膜有一定影响。美国妇产科学会的研究[2]显示,TAM的安全用药时间可能会延长到10年,绝经后服用TAM的妇女应密切监测子宫内膜增生或癌症症状。本组回顾性分析服用TAM乳腺癌患者子宫内膜的超声表现, 相似文献
7.
目的 探讨早期食管鳞癌合并上皮角化患者的临床、内镜及病理特征.方法 收集行内镜黏膜下剥离术、术后病理证实为早期食管鳞癌患者,依据其内镜有无白斑表现,分为2组,采集其临床、内镜和病理资料进行总结分析.结果 263例食管鳞癌患者中,有90例合并上皮角化.在所有角化患者中,60岁以上患者发生角化的比例远高于60岁以下患者,且与非角化患者相比,发生于60岁以上患者比例更高(81.11%vs 66.47%,P=0.013),且更易发生于女性(40.00%vs 21.97%,P=0.002).此外,角化患者中有吸烟史者较非角化患者多(35.56%vs 23.70%,P=0.042).在角化患者中,白斑较多较之于散在病变者,病变较大(80.77%vs 48.44%,P=0.005),病变浸润较深(M1:3.85%vs 20.31%;M2:57.69%vs 71.88%;M3:26.92%vs 4.69%;SM:11.54%vs 3.13%;P<0.001).结论 对于老年患者、女性、既往有吸烟史者,早期食管鳞癌更容易合并食管角化,临床医师应对角化白斑未完全覆盖的发红区域进行重点观察,对于角化程度较严重的病变,应警惕其浸润深度可能相对较深. 相似文献
8.
目的 探讨激励式护理干预对中青年癌症过渡期患者生活质量的影响.方法 选取2017年1月至2018年12月就诊于安庆市第一人民医院肿瘤内科的84例中青年癌症患者作为研究对象,按照随机数字表法,分为对照组与干预组,每组42例.在治疗过渡期间,对照组给予常规术后护理,干预组实施激励式护理.采用中文版压力知觉量表(CPSS)、癌症疲乏量表(CFS)、自护能力测量量表(ESCA)和生活质量综合评定问卷-74(GQOLI-74)评定中青年癌症过渡期患者干预前后压力知觉、癌症疲乏、自护能力和生活质量.结果 干预6个月后,干预组患者CPSS、CFS得分分别为(26.41±4.35)和(23.81±8.23)分,均低于对照组;ESCA、生活质量各维度(心理、躯体、社会、物质)得分分别为(126.13±11.43)、(52.42±5.34)、(49.63±5.64)、(50.31±5.34)和(47.85±5.81)分,均高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05).干预前后干预组患者压力知觉、癌性疲乏、自护能力、生活质量各维度(心理、躯体、社会、物质)得分的差值均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05).结论 激励式护理能改善中青年癌症过渡期患者压力知觉和癌症疲乏,提高自护能力和生活质量. 相似文献
9.
10.
目的探讨内镜黏膜下剥离术(ESD)在年龄大于65岁的单发早期胃癌患者中的临床应用效果。方法选取2012年4月至2015年12月我院消化内科收治的单发早期胃癌患者110例,回顾性分析所有患者临床资料。所有患者均行ESD手术,比较2组患者手术时间、术中出血量、术后住院时间、住院费用等手术一般情况,并比较2组患者标本整块切除率、治愈性切除率、分块切除率和切缘阴性率及2组患者术中出血、穿孔和术后狭窄、复发发生率。结果 2组患者手术时间、术中出血量、术后住院时间、住院费用等手术一般情况比较,差异无统计学意义(P0.05);2组患者整块切除率、治愈性切除率、分块切除率和切缘阴性率比较,差异无统计学意义(P0.05);2组患者术中出血率、术中穿孔率和术后狭窄率、复发率比较,差异无统计学意义(P0.05)。结论对于老年单发早期胃癌患者,ESD治疗具有较好的安全性和临床效果,与中年患者的临床疗效和安全性相当。 相似文献