肾上腺皮质癌患儿TP53基因的一个新生殖系突变

目的 研究1例肾上腺皮质癌患儿TP53基因突变情况,为该病的基因诊断与遗传咨询提供依据.方法 提取1例肾上腺皮质癌患儿及父母外周血基因组DNA,针对TP53基因设计特异性引物,采用聚合酶链式反应(PCR)扩增基因的全部编码及侧翼序列,对扩增产物进行直接测序.结果 PCR结合DNA测序发现患者TP53基因第5外显子存在异常:第522与523位核苷酸间插入一个鸟嘌呤(c.522-523insG),导致P53蛋白DNA结合域第175位密码子由精氨酸(R)变为丙氨酸(A),并从突变位置起发生移码,产生移码突变(p.R175AfsX6).患者父亲带有相同的突变,而母亲未发现此突变.结论 TP53基因p.R175AfsX6生殖系突变是导致该例患者肾上腺皮质癌的特异突变.     

一个表皮松解性掌跖角化病维吾尔家系致病基因研究

目的 对一个维吾尔族表皮松解性掌跖角化病(epidermolytic palmoplantar keratoderma,EPPK)家系角蛋白9基因(keratin 9 gene,KRT9)进行测序,以检测其是否为该病的致病基因.方法 提取新疆地区一个维吾尔族EPPK家系外周血基因组DNA,针对已知候选基因KRT9和KRT1,分别对其所在染色体位置17q12-q21和12q13选取遗传标记进行连锁分析研究,确定连锁区域后,对区域内KRT9基因所有外显子进行测序分析.结果 分别得到48个家庭成员遗传标记的基因型和单倍型,经Linkage软件计算分析,发现标记D17S1787在=0时Lod值达到8.65,并最终将该病候选区域定位于遗传标记17/TG/36620115-D17S846之间约1 Mb范围内.排除该病与位于染色体12q13上的遗传标记DI2S96(θ=0时Lod=-∞)连锁.未发现KRT9基因存在致病性突变.结论 提示该表皮松解性掌跖角化病家系的致病基因位于染色体17q21.2上(chr17:36620083-37146934)约1 Mb区域内,且突变位点不位于KRT9基因编码区.     

多囊卵巢综合征患者西医亚型与中医证型的相关研究

目的探讨多囊卵巢综合征(PCOS)患者西医亚型与中医证型之间的关系,为中西医结合治疗PCOS提供依据。方法由临床科研信息一体化平台共纳入PCOS患者506例,根据西医诊断标准分为Ⅰ型(稀发/无排卵+高雄激素临床和/或生化特征+卵巢多囊样改变)、Ⅱ型(稀发/无排卵+卵巢多囊样改变)、Ⅲ型(稀发/无排卵+高雄激素临床和/或生化特征)3个亚型,根据中医证候特点分为脾虚痰湿证、肾虚肝郁证、痰瘀互结证、肾虚血瘀证4个中医证型,比较分析不同亚型及证型患者性激素水平的差异。结果 506例PCOS患者中,西医亚型Ⅰ型258例、Ⅱ型123例、Ⅲ型125例,中医证型脾虚痰湿证203例、肾虚肝郁证146例、痰瘀互结证55例、肾虚血瘀证102例;各西医亚型中中医证型所占比,Ⅰ型中肾虚肝郁证脾虚痰湿证肾虚血瘀证痰瘀互结证(P均0.05),Ⅱ型中脾虚痰湿证痰瘀互结证肾虚肝郁证/肾虚血瘀证(P均0.05),Ⅲ型中肾虚血瘀证脾虚痰湿证痰瘀互结证/肾虚肝郁证(P均0.05)。促黄体生成素(LH)/促卵泡生成素(FSH)2的发生率,Ⅰ型和肾虚肝郁证接近,Ⅱ型与痰瘀互结证接近;睾酮(T)60 ng/dL的发生率,Ⅰ型和肾虚血瘀证相近;高雄烯二酮(AND)发生率,Ⅲ型和肾虚血瘀证相近;低性激素结合球蛋白(SHBG)发生率,Ⅱ型与痰瘀互结证接近。Ⅰ型和Ⅲ型LH、T、硫酸脱氢表雄酮(DHEAS)、AND水平和LH/FSH比值均明显高于Ⅱ型(P均0.05);Ⅰ型T水平明显高于Ⅲ型(P0.05),Ⅰ型和Ⅱ型雌二醇(E_2)水平明显低于Ⅲ型(P均0.05)。肾虚肝郁证LH水平和LH/FSH比值升高,T水平最高,SHBG水平降低;肾虚血瘀证LH水平和LH/FSH比值升高,SHBG水平较高;脾虚痰湿证LH水平和LH/FSH比值最低,SHBG水平较高;痰瘀互结证LH、SHBG水平和LH/FSH比值低。结论肾虚肝郁证可能为Ⅰ型的主要中医证型,痰瘀互结证和脾虚痰湿证可能为Ⅱ型的主要中医证型,肾虚血瘀证可能为Ⅲ型的主要中医证型。     

临床医学专业妇科方向应用PBL教学法的体会

以问题为基础的教学法PBL是目前国际上医学教育流行的一种教学模式,在培养学生自主学习,开发创造性思维方面有明显优势。分析中医妇科学教学特点,应用此种教学法改变了教师传统教学思想,形成了新时代教育理念,并且提高了学生对中医妇科学的学习兴趣,培养了自学能力,学生通过课堂讨论,开阔视野,拓宽思路,提高了综合分析问题的能力,教学质量明显提高。     

破裂动脉瘤的CTA诊断及早期手术治疗

目的探讨CT脑血管造影（CTA）在破裂动脉瘤诊断及手术中的指导作用。方法回顾性分析2005年3至2011年7月收治的69例动脉瘤破裂出血病人的临床资料。结果术前CTA检查共检出动脉瘤71个。所有病例cTA检查图像和术中所见相符。术后病人经过2至6个月随访，恢复良好者49例，轻度残疾者14例，重度残疾者4例，死亡2例。结论CTA是一种快速、安全、准确的术前诊断方法，可作为破裂动脉瘤早期手术术前首选的诊断方法。动脉瘤早期手术可避免二次出血的发生，降低脑血管痉挛等并发症发生率。对于动脉瘤首次出血病人，均应及早确诊，早期手术。     

Nkx2-5基因与心脏发育

心脏发育是一个极其复杂的过程,它涉及胚胎发育过程中不同时间、不同空间的若干基因的先后表达。大量研究表明Nkx2-5/Csx基因作为与发育密切相关的同源盒基因(homeoboxgene)的一种,在心脏发育过程中起重要作用。本文根据已发表的文献资料,系统地阐述Nkx2-5基因的结构、表达及其在心脏的调节功能与途径,进而在分子水平上对心脏的发生和发病有更深入的了解。     

原发性脑内结石一例

患者女，58岁，2004年3月29日因头痛3年入院，且在侧卧位时头痛加重，入院体格检查：颅骨X线平片可见右侧岩骨上有一高密度类圆形影（图1）。CT扫描显示为右侧颞叶内一高密度病变（图2）。该患者既往无头部外伤史或吃过患者有寄生虫猪肉的病史。治疗：实施右颞叶开颅手术切除病变，术中发现病变完全位于颞叶脑实质内部，与岩骨没有直接关系，切开颞叶后发现病变质地坚硬，     

经翼点入路显微手术治疗鞍区肿瘤

目的 将鞍区及垂体血供的显微解剖知识应用于鞍区肿瘤的显微手术中，达到既减少术中血管损伤、又全切除肿瘤。方法 在手术显微镜下经翼点入路鞍区四个解剖间隙切除鞍区肿瘤88例，术中注意保护肿瘤周围的神神经、ICA及发出的垂体上动脉。结果 88例鞍区肿瘤，全切除84例（94．4％），死亡3例（3．4％），复发4例（4．5％）。结论 在经翼点入路行鞍区肿瘤的显微手术中，熟练掌握鞍区四个解剖间隙及垂体血供的显微解剖，是提高全切率、降低死亡及复发率的关键。     

福达拉滨为主方案治疗血液系统恶性肿瘤

目的观察福达拉滨对难治、复发的恶性血液系统肿瘤治疗效果及不良反应。方法20例患者中采用FLAG方案治疗髓细胞性白血病8例,采用FMD方案治疗淋巴细胞性白血病10例,采用改良FB方案作为自体外周血造血干细胞移植前预处理治疗非霍奇金恶性淋巴瘤2例。结果20例患者在采用含福达拉滨的方案治疗后均取得了明显疗效。主要不良反应为骨髓抑制。结论含福达拉滨的化疗方案治疗血液系统恶性肿瘤疗效显著。     

络活喜治疗充血性心力衰竭的临床观察

目的 探讨苯磺酸氨氯地平(络活喜)能否增强ACEI治疗充血性心力衰竭中的疗效.方法 随机选择心功能2～3级心力衰竭患者56例.分两组:对照组单用卡托普利每日75 mg;试验组卡托普利每日75 mg和络活喜片每日5 mg联用,疗程4周.观察治疗前后患者收缩压、左心室射血分数的变化.结果 用药治疗4周后对照组和试验组患者收缩压均比用药前明显下降(均P<0.01),而左室射血分数明显升高(P<0.01),且试验组比对照组改变更为显著(P<0.05).结论 联用络活喜和卡托普利治疗充血性心力衰竭能有效地降低患者血压和改善患者心功能状态.