实时定量PCR在强直性肌营养不良1型重复突变检测中的应用

目的 鉴定一个强直性肌营养不良(dystrophy myotonica,DM)家系的致病突变,探讨实时定量PCR能否用于检测导致DM1的CTG重复延展突变.方法 采集家系成员外周血,提取基因组DNA.针对DM1位点DMPK基因内的CTG重复区和DM2位点CNBP基因内的CCTG重复区进行普通PCR、实时荧光定量PCR、微卫星标记连锁分析.结果 CTG重复区普通PCR产物电泳显示患者特有大于2 kb的弥散带.定量PCR显示,患者CTG重复区相对拷贝数约为0.5,CCTG重复区相对拷贝数约为1.在DM1位点的微卫星标记,患者均有共享等位基因;而在DM2位点的大部分标记,患者没有共享等位基因.结论 此DM家系的致病突变是DM1位点的CTG重复延展突变;应用实时定量PCR可以确定高度重复延展片段扩增失败,从而推断重复延展突变的存在,达到快速检测DM1的目的.     

应用Affymetrix全基因组芯片检测染色体7q36区域的DNA拷贝数突变

目的 应用Affymetrix全基因组芯片结合荧光定量PCR(quantitative real-time PCR,qPCR)技术,进行致病性DNA拷贝数变异的精细定位研究.方法 以一个定位于染色体7q36的中国人遗传性三节拇指多并指综合征伴随Ⅳ型并指家系中的一例患者为研究对象.收集外周血标本,常规提取基因组DNA.应用Affymetrix Genome-Wide Human SNP Array 6.0芯片,将基因组DNA纯化,经过酶切、连接、扩增、标记、杂交、染色和扫描等步骤后得到原始数据,应用Affymetrix Genotyping Console 3.0软件进行拷贝数分析.在经芯片分析所确定的重复范围内设计引物,采用qPCR方法进行验证,并进一步缩小断端范围、精确重复区域范围.结果 将患者重复区域两断端范围由原来的113 kb和33 kb分别缩小到5.4 kb和1.8 kb,致病性DNA重复范围由原来的291～437 kb精确至379～387 kb.结论 应用Affymetrix全基因组芯片联合qPCR技术可以实现对DNA拷贝数突变的精确、可靠的检测.     

Hox基因与人类室间隔缺损相关性的研究

流行病学和动物实验表明遗传因素在室间隔缺损(ｖｅｎｔｒｉｃｕｌａｒｓｅｐｔａｌｄｅｆｅｃｔ,ＶＳＤ)发病过程中发挥重要作用 ,遗传度为 5 5 %～ 6 5 %。目前ＶＳＤ发病机制的研究多以动物实验为主 ,以人为研究对象 ,从基因水平进行研究的文献报道较少。有研究表明脊椎动物的胚胎心脏发育很有可能受Ｈｏｘ基因表达调控[1] 。作者在人类Ｈｏｘ基因所在的染色体区域12ｑ12 13、2ｑ31内选择微卫星ＤＮＡ标记 ,收集ＶＳＤ核心家系进行遗传连锁不平衡检验 (ｔｒａｎｓｍｉｓｓｉｏｎｄｉｓｅｑｕｉｌｉｂｒｉｕｍｔｅｓｔ,ＴＤＴ) ,首次证明…     

宫腔镜治疗慢性宫颈炎疗效观察

目的探讨宫腔镜在慢性宫颈炎治疗中的作用。方法对143例慢性宫颈炎患者用宫腔镜治疗。结果一次性治愈139例，一次性治愈率为97．2％。结论宫腔镜能明确诊断慢性宫颈炎，并能进行有效的电切术。     

冠心病患者焦虑状况的影响因素及心理干预存在的问题

冠状动脉粥样硬化性心脏病指冠状动脉粥样硬化使血管腔狭窄、阻塞,导致心肌缺血缺氧,甚至坏死而引起的心脏病,它和冠状动脉功能性改变(痉挛)统称为冠状动脉性心脏病(简称冠心病)[1]。它是一种心身疾病,由于躯体疾病功能状况、个性因素、行为类型、社会因素、生活事件及工作压力     

微血管减压术治疗三叉神经痛(附56例报道)

2000年1月至2003年3月我科采用耳后小骨窗微血管减压术结合神经梳理(nerve carding)治疗56例三叉神经痛(trigeminal neuralgia,TN)患者,疗效满意,治愈率98%,现报告如下.     

超低温冷藏自体颅骨回植治疗颅骨缺损(附18例报告)

将所取出的颅骨瓣超低温冷藏贮存,待需颅骨修补时,将已超低温冷藏的活骨组织自体颅骨瓣复温后回植,手术后可达到自体颅骨愈合的目的,从而改变了颅骨修补的手术方式。随访达2年,X线摄片示回植颅骨瓣生长良好,无1例发生回植自体颅骨瓣坏死吸收。     

1982年国际肝病文献综述

本文系国际著名肝病学家Hans Popper根据1982年数千篇世界肝病文献所摘录的内容,刊于Hepatology 1983年第1期,内容相当丰富。现摘要译出。     

山东省60Coγ射线治疗机防护与治疗性能检测

目的 为了保证^60Coγ射线治疗机辐射防护安全与放射治疗质量。方法 依据相关的国家标准及实验方法，对全省使用中的^60Coγ射线治疗机 的主要性能指标进行了检测。结果 设备性能指标合格率较高。基本满足治疗需要，但个别不合格指标超标严重，影响了治疗质量，同时部分合格指标偏差偏大，结论 应进一步加强监督管理，消除不合格指标，改善合格指标，以提高放射治疗质量与防护效果。     

微血管减压辅助神经梳理治疗原发性舌咽神经痛

原发性舌咽神经痛的病因及发病机制目前尚不完全清楚,故有关该病的治疗方法较多,疗效不一.为达到较好的治疗效果、降低手术创伤,我院自1993年6月开展了微创血管减压辅助神经梳理的手术方法,至2003年6月收治病例12例,取得了理想的临床疗效,现报告如下.