中国人肢带型肌营养不良症粘附蛋白基因突变鉴定

目的肢带型肌营养不良症（ＬＧＭＤ）是常见的常染色体遗传肌肉病，特点为髋肩带肌无力、萎缩，进行性发展至远端肌肉，男女均可受累，有明显的遗传异质性，国外研究发现重型ＬＧＭＤ分别涉及１３ｑ１２、１７ｑ２１、４ｑ１２、５ｑ３３区域编码γ－、α－、β－、δ－糖蛋白的４个基因座位。中国人群中ＬＧＭＤ的致病基因研究尚无报道，拟通过粘附蛋白（ａｄｈａｌｉｎ）基因突变的检测，鉴定其致病基因。方法用ＰＣＲ－ＳＳＣＰ及ＤＮＡ测序法对ａｄｈａｌｉｎ基因第２、３外显子进行了突变检测及鉴定。结果发现１例散发的９岁女患者ａｄｈａｌｉｎ第２、３外显子存在纯合Ａｒｇ７７Ｃｙｓ突变，此突变在本实验的４０条野生染色体中未发现。结论发现中国人群中重型ＬＧＭＤ（ＤＬＭＤ）存在ａｄｈａｌｉｎ基因突变。提示１７ｑ２１区的ａｄｈａｌｉｎ基因是中国人ＬＧＭＤ的一个致病基因。     

人类单纯性先天性心脏病患者Nkx2—5基因突变及表达的研究

目的：研究Nkx2-5基因在人类单纯性先天性心脏病患者中的突变及表达情况。方法：应用PCR－SSCP方法和NDA测序技术在58个单纯性先天性心脏病核心家系183名成员中检测Nkx2-5基因的突变情况;以β－actin作为内对照对11个室间隔缺损患者心肌标本和2个非先天性心脏病患者（正常对照）心肌标本进行RT－PCR扩增和定量分析,观察mRNA表达水平。结果：发现Nkx2-5基因同源结构域中（CCA）三碱基缺失;与非先天性心脏病患者（正常对照）相比,室间隔缺损患者的Nkx2-5基因基因mRNA表达呈下降趋势。结论：Nkx2-5基因与人类单纯性先天性心脏病密切相关,其同源结构域内的基因突变可能是人类单纯性先天性心脏病发病的重要遗传基础。Nkx2-5基因转录水平的异常可能是先天性心脏病形成的另一种潜在机制。     

中国人经典型苯丙酮尿症(PKU)突变基因的鉴定与产前诊断

经典型苯丙酮尿症(PKU)是由于苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变导致,患儿有严重智力低下等表现。早期诊断与及时给予低苯丙氨酸饮食治疗可防     

抚触配合穴位按摩对婴儿生长发育的影响

目的:探讨抚触配合穴位按摩对婴儿生长发育的影响。方法:将180例足月新生儿随机分为对照组、单纯抚触组、抚触配合穴位按摩组,每组60例。对照组予以常规护理;抚触组在常规护理基础上给予传统正规的标准抚触方法;抚触配合穴位按摩组,将穴位按摩手法融入标准抚触方法中进行按摩。观察三组婴儿出生后、1个月及4个月身长、体重、头围、睡眠指标变化,并记录感染性疾病发生情况。结果:抚触配合穴位按摩组婴儿身长、体重、头围及睡眠质量、感染性疾病发生情况分别与单纯抚触组、对照组比较,差异有显著性。结论:抚触配合穴位按摩对婴儿生长发育具有明显的促进作用,并且抚触配合穴位按摩比单纯抚触效果更佳。     

三七临床应用

三七临床应用北京医院（１００７３０）孙桂凤，高素强关键词三七，临床应用一、治胸痹，降血脂现代药理学的研究表明，三七所含的三七皂贰和黄酮贰有明显扩张冠状动脉，增加冠状动脉流量的作用，并可减少心肌耗氧量，增强心肌的耐缺氧能力咽此三七能法瘀通脉，活血养心。...     

双脱氧指纹图谱法及其应用

双脱氧指纹图谱法及其应用孙桂凤张学姜莉孙开来基因突变检测在疾病侯选基因确定、基因诊断、遗传病和肿瘤发病机理研究中均有重要作用。直接基因测序是鉴定突变最确切的方法，而在准确高效的突变筛查基础上，对疑有突变者测序是常用的比较经济的方法。已发展的突变筛查方...     

中国北方人群14个短串联重复序列位点的遗传多态性分析

目的 分析中国北方汉族人群中染色体7p14—15区域内6个短串联重复序列(short tandem repeat，STR)位点和12q13区域内8个STR位点的遗传多态性。方法 采用荧光标记PCR扩增技术和毛细管电泳方法，对染色体7p14—15区域内D7S1808、D7S2250、D7S2251、D7S683、D7S656、D7S528位点和12q13区域内D12S1056、D12S1293、D12S83、D12S1655、D12S1662、D12S334、D12S137、D12S102位点在100名随机选取的无血缘关系的中国北方汉族人群中的遗传多态性进行分析。结果 在中国北方汉族人群中，染色体7p14-15区域的D7S1808、D7S2250、D7S2251、D7S683、D7S656和D7S528位点分别检测出7、8、7、4、6和5个等位基因，24、27、22、10、17和13种基因型，杂合度分别为86％、88％、83％、79％、85％和80％；染色体12q13区域的D12S1056、D12S1293、D12S83、D12S1655、D12S1662、D12S334、D12S137和D12S102位点分别检测出5、5、8、6、6、6、5和7个等位基因，15、15、29、17、17、19、13和24种基因型，杂合度分别为86％、84％、87％、82％、84％、85％、81％和89％。结论 染色体7p14—15区域的6个STR位点和12q13区域的8个STR位点基因频率分布符合Hardy—Weinberg平衡，并在中国北方汉族人群中呈现较好的遗传多态性。     

手转胎头术配合体位改变纠正持续性枕后位的临床研究

目的探讨手转胎头术配合体位改变纠正持续性枕后位的临床效果。方法回顾性分析2007年1月-2008年12月在我院住院分娩,采用手转胎头术旋转胎头配合体位改变纠正持续性枕后位102例的临床资料。结果102例中转位成功87例,失败15例,成功率85.3%。无胎儿头皮损伤及颅内出血;无胎盘早剥、脐带脱垂及软产道损伤等并发症。结论手转胎头术配合体位改变纠正持续性枕后位是降低头位难产发生率的有效措施。     

Hox基因与人类室间隔缺损相关性的研究

流行病学和动物实验表明遗传因素在室间隔缺损(ｖｅｎｔｒｉｃｕｌａｒｓｅｐｔａｌｄｅｆｅｃｔ,ＶＳＤ)发病过程中发挥重要作用 ,遗传度为 5 5 %～ 6 5 %。目前ＶＳＤ发病机制的研究多以动物实验为主 ,以人为研究对象 ,从基因水平进行研究的文献报道较少。有研究表明脊椎动物的胚胎心脏发育很有可能受Ｈｏｘ基因表达调控[1] 。作者在人类Ｈｏｘ基因所在的染色体区域12ｑ12 13、2ｑ31内选择微卫星ＤＮＡ标记 ,收集ＶＳＤ核心家系进行遗传连锁不平衡检验 (ｔｒａｎｓｍｉｓｓｉｏｎｄｉｓｅｑｕｉｌｉｂｒｉｕｍｔｅｓｔ,ＴＤＴ) ,首次证明…