丙戊酸相关脑病1 例报告及文献复习

目的探讨儿童丙戊酸相关性高血氨脑病(VHE)的临床特点和诊治。方法回顾分析1例丙戊酸钠治疗Dravet综合征后并发VHE患儿的临床资料。结果女性患儿,6岁2个月。10月龄诊断Dravet综合征,长期口服丙戊酸钠及托吡酯治疗。因抽搐发作就诊,意识障碍,血氨明显升高,肝功能异常,脑功能受损严重;脑电图示低电压明显,头颅磁共振示大脑半球弥漫性水肿,双侧基底节信号异常。患儿经停用丙戊酸钠及降血氨治疗后,血氨下降,意识状态较前好转。结论对使用丙戊酸钠的癫痫患儿,特别是联合托吡酯治疗时,需警惕高氨血症及VHE,及时治疗可改善预后。     

非惊厥癫痫持续状态16例临床分析

目的探讨非惊厥癫痫持续状态（NCSE）与儿童精神、行为异常之间的关系,提高临床医师对NCSE的认识,减少误诊。方法分析16例NCSE的临床资料并分析其与儿童精神、行为异常之间的关系。结果 16例NCSE中在治疗初期2例放弃治疗,另14例经过积极治疗有11例临床发作控制,脑电图基本活动恢复正常。结论NCSE是儿童精神、行为异常的原因之一,做到尽早发现,尽早诊治,避免永久性的认知功能损害。     

GABAB受体亚单位m RNA在海人酸颞叶癫痫大鼠海马内的表达

目的 探讨海人酸(KA)颞叶癫瘸(EP)发作后两种GABAB受体亚单位即GBR1a和GBR2的动态变化,以了解颞叶EP发病的受体分子生物学机制.方法 应用KA颞叶EP模型及原位杂交技术检测EP发作后不同时程海马各亚区的两种亚单位mRNA表达及其单个残存正常细胞mRNA表达的变化.结果 KA注射侧海马结构残存正常细胞明显减少,差异有统计学意义(P<0.01).以CA3区细胞缺失最多.随着时间的推移,致痫鼠注射侧残存正常细胞进一步减少.致痫早期,两种亚单位mRNA表达水平广泛下降,以后CA1和CA3区持续表达低下,但有表达逐渐增加的趋势;DG区则暂时性下降后很快回升.单个残存正常细胞的亚单位mRNA表达则明显增加,尤其CA3区.结论 KA注射侧海马结构普遍受损,且明显重于KA注射对侧.具有明显单侧病灶的病理改变.纠正海马结构神经元缺失后,单个残存正常细胞的mRNA表达水平上调明显,此为蹶叶EP的内源性自我保护机制.     

癫痫患儿再次痫性发作的诱发因素

目的 探讨癫痫患儿再次痫性发作的诱发因素,减少或尽量消除诱发因素,减少癫痫再发,提高抗癫痫治疗的效果.方法 对2008年10月～2009年12月在苏州大学附属儿童医院神经内科已经确诊为癫痫、正规抗痫药（AED）治疗中、因痫性发作再次来院的70例患儿进行调查,分析其诱发因素.结果 〈6岁患儿中感染是最主要的诱发因素,≥6岁患儿中诱发因素依次为感染、学习压力大、睡眠不足、劳累、电视电脑等.结论 癫痫患儿再次痫性发作的诱发因素在不同年龄组儿童表现不同,诱发因素的存在直接影响癫痫的治疗效果,控制或减少诱发因素,可以减少癫痫发作,以进一步提高抗癫痫治疗效果.     

实验性癫痫发作后GABA在海马结构中变化的研究进展

各类癫痫的发生几乎都与脑内γ-氨基丁酸(GABA)的功能变化有关。海马结构在癫痫的发生发展中起重 要作用。本文着重介绍海马结构中GABA、对GABA数量和功能有影响的谷氨酸脱羧酶(GAD)、GABA转运体(GAT) 及GABA受体在实验性癫痫发作后发生的重要变化,以了解其在癫痫中发生发展机理,认为EP发作后海马结构 GABA能抑制作用增强,可防止EP灶过度兴奋的扩散,此可能属机体对神经网络过度兴奋的代偿或适应性反应。     

颞叶癫(癎)大鼠(癎)性发作后神经元特异性烯醇化酶、髓鞘碱性蛋白的变化及其意义

目的观察神经元特异性烯醇化酶(NSE)、髓鞘碱性蛋白(MBP)在海人酸(KA)颞叶癫癎大鼠癎性发作后各时间点血液中的动态变化,探讨颞叶癫癎发作后脑神经元和神经髓鞘损伤程度。方法KA注射大鼠海马部位建立颞叶癫癎模型,在癎性发作后3h、6h、12h、24h、48h、72h抽取血液,测定其血清中NSE、MBP含量。结果癫癎发作后NSE和MBP含量逐渐增高,24hNSE含量最高,72hMBP含量最高。结论癫癎发作后存在神经元损伤和坏死,继之出现脑白质神经髓鞘损伤。     

实验性癫痫大鼠发作后海马γ-氨基丁酸B受体亚单位的表达及其激动剂的影响

目的 观察海人酸(KA)诱导的实验性癫疒间(EP)大鼠发作后海马γ-氨基丁酸B受体(GABABR)亚单位mRNA表达及其激动剂巴氯芬的影响.方法 运用原位杂交法检测各实验组大鼠EP发作后及巴氯芬干预后海马区GABABR亚单位GAR1a及GAR2 mRNA表达.结果 KA致疒间早期(6～12 h)2种亚单位mRNA表达水平广泛下降,至1 d仍明显低于对照组(均P<0.05),但齿状回(DG)区mRNA表达开始回升,3 d后表达水平已明显高于对照组(P<0.05),而CA1与CA3区表达仍维持低水平(均P<0.05),但其表达水平渐向对照组水平恢复.巴氯芬干预后亚单位表达明显下降的时间点延迟,且表达水平明显高于非干预的致疒间组(P<0.05～0.01).结论 致疒间鼠2种亚单位表达下降后又上调为颞叶EP的内源性自我保护机制;巴氯芬促进2种亚单位表达,增强GABA抑制作用,有利于控制EP,为筛选针对GABABR亚单位的抗疒间药提供新途径.     

脑性瘫痪儿童社会适应行为的观察及干预研究

目的为了让脑性瘫痪患儿在得到躯体康复的基础上更好地适应社会、回归社会。方法对304例不同类型脑瘫患儿进行为期2～3年的社会适应行为调查，且进行干预组与非干预组的近远期研究。同时观察合并有癫痫的脑性瘫痪患儿在不同药物控制前后的变化。结果不同类型脑性瘫痪患儿的社会适应行为有显著性差异，而干预组与非干预组之间的差异也有统计学意义（P〈0．05）。对合并癫痫者需尽早控制，而且对抗癫痫药需进行选择。结论大部分脑性瘫痪患儿存在社会适应能力问题；对脑性瘫痪患儿进行社会适应行为观察和干预治疗已成为康复训练不可缺少的一部分。     

小剂量托吡酯添加治疗儿童Tourette综合征的临床观察

目的:观察小剂量托吡酯添加治疗儿童Tourette综合征的疗效,探索合理的有效剂量及副作用。方法:将53例Tourette综合征患儿分为两组,一组为氟哌啶醇单药治疗组,另一组为氟哌啶醇添加托吡酯治疗组。两组治疗6个月进行观察。结果:32例Tourette综合征患儿用氟哌啶醇治疗的有效率为78.1%,但不良反应较多,出现嗜睡、肌张力增高等,很难改善。在减少氟哌啶醇剂量、添加托吡酯小剂量后,疗效明显增加(90.5%),耐受性强,副作用明显减少。结论:添加小剂量托吡酯辅佐氟哌啶醇治疗小儿Tourette综合征的方法可成为目前较好的选择。