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1.
2.
目的探讨腓骨肌萎缩症1A型的临床特点。方法回顾分析腓骨肌萎缩症1A型一家系的临床表现、神经电生理及基因检测结果。结果先证者为12岁男孩,因双下肢乏力就诊。患儿四肢肌张力稍减低,四肢近端肌力Ⅴ级,远端肌力Ⅳ级,双下肢膝关节以下及双上肢远端肌肉对称性萎缩,四肢末端感觉稍减退,膝反射、踝反射消失,双足高弓足,病理征阴性,共济运动未见异常。肌电图示神经传导速度减慢。基因检测发现患儿PMP22基因外显子1-5杂合重复。患儿母亲携带同样的基因变异,肌电图示神经传导速度减慢。追溯其家系四代16位成员,共6例患者,均正常存活且有高弓足、小腿肌萎缩和肢体无力表现,1例需依靠轮椅行走,1例行基因验证有同样变异。患儿行康复治疗后随访,症状改善不明显。结论腓骨肌萎缩症1A型是常染色体显性遗传病,临床表现为肢体远端为主的进行性肌无力、肌肉萎缩、腱反射减弱或消失、足部畸形、感觉功能减退;肌电图神经传导速度慢,基因检测有助诊断。  相似文献   
3.
4.
小儿神经发育是一个复杂的动态过程,不同年龄阶段具有不同的临床特点.小儿不会主动描述病情、正确表达自身感受或检查不配合等情况,增加了小儿神经病学实习及教学的难度.通过对小儿神经病学临床实习带教工作的实践探索,认为实习过程中积极采用提问法、病例分析法、多媒体教学法等,有助于提高小儿神经病学的临床实习效果.  相似文献   
5.
目的观察胎盘多肽对病毒性脑炎患儿细胞免疫指标的影响。方法将60例病毒性脑炎患儿随机分为观察组和对照组,每组各30例。两组均予抗病毒及对症治疗,在此基础上观察组加用胎盘多肽进行治疗,比较两组患儿治疗前后外周血T细胞亚群(CD3^±、CD4、CD8、CD4/CD8)变化,以及红细胞免疫指标检出水平及各项红细胞指数,包括红细胞C3b受体(RBC—C3bR)、红细胞免疫复合物(RBC—ICR)、红细胞免疫亲和力受体(FEER)。结果经治疗后,观察组患儿的CD8水平低于对照组[(20.25±4.25)%比(27.55±5.62)%];观察组患儿的CD3^+、CD4水平及CD4/CD8比值[(46.81±4.52)%、(38.37±2.82)%、(1.89±0.21)]均高于对照组[(42.30±5.06)%、(32.05±3.45)%、(1.16_±0.31)],两组相比,差异有统计学意义(P〈0.05);经治疗后,观察组和对照组患儿治疗前后RBC—C3bR、RBC—ICR、FEER及红细胞电泳指数、红细胞聚集指数、红细胞刚性指数均有改善,而观察组患儿较对照组改善更明显[(12.93±0.81)、(6.29±1.51)、(50.45±3.34)、(5.75±1.03)、(8.07±1.05)、(4.86±0.39)比(10.06±0.72)、(8.93±1.76)、(43.85±2.93)、(7.53±1-20)、(10.52±1.22)、(6.53±0.60)1,两组相比差异有统计学意义(P〈0.05)。结论胎盘多肽可明显改善病毒性脑炎患儿的细胞免疫功能状态。  相似文献   
6.
神经元特异性烯醇酶(neuron-specific enolase,NSE)是中枢神经系统缺血、缺氧和创伤等急性脑损伤的灵敏指标。为了解NSE对小儿癫癎发作与非癫癎假性发作的鉴别意义,测定12例癫癎发作与10例假性发作患儿脑脊液NSE含量,现报道如下。  相似文献   
7.
神经元特异性烯醇酶对小儿癫痫发作与假性发作的鉴别   总被引:1,自引:0,他引:1  
  相似文献   
8.
目的探讨A族溶血链球菌(GAS)感染和多发性抽动症(TS)的关系。方法采用抗DNA酶B微量法及免疫比浊法分别测定39例TS患儿和40例非感染性疾病患儿抗DNA酶B抗体、抗链球菌溶血素O(ASO)和C反应蛋白(CRP)以确定链球菌感染。结果 TS患儿抗DNA酶B抗体的阳性率(51%,22/39)高于非感染性疾病对照组(30%,11/40)(P〈0.05);ASO阳性率(41%,16/39)高于对照组(20%,8/40)(P〈0.05);CRP的阳性率(31%,12/39)也高于对照组(3%,1/40)(P〈0.01)。结论 GAS感染可能和TS有关。  相似文献   
9.
目的观察海人酸(KA)诱导的实验性癫癎(EP)大鼠发作后海马γ-氨基丁酸B受体(GABABR)亚单位mRNA表达及其激动剂巴氯芬的影响。方法运用原位杂交法检测各实验组大鼠EP发作后及巴氯芬干预后海马区GABABR亚单位GAR1a及GAR2 mRNA表达。结果KA致癎早期(6~12h)2种亚单位mRNA表达水平广泛下降,至1d仍明显低于对照组(均P<0.05),但齿状回(DG)区mRNA表达开始回升,3d后表达水平已明显高于对照组(P<0.05),而CA1与CA3区表达仍维持低水平(均P<0.05),但其表达水平渐向对照组水平恢复。巴氯芬干预后亚单位表达明显下降的时间点延迟,且表达水平明显高于非干预的致癎组(P<0.05~0.01)。结论致癎鼠2种亚单位表达下降后又上调为颞叶EP的内源性自我保护机制;巴氯芬促进2种亚单位表达,增强GABA抑制作用,有利于控制EP,为筛选针对GABABR亚单位的抗癎药提供新途径。  相似文献   
10.
目的探讨首次热性惊厥患儿与流感病毒A型感染的关系及其临床特征。方法采用直接免疫荧光法对60例首次热性惊厥的住院患儿进行流感病毒A型检测,并比较感染流感病毒A型(流感组)与未感染流感病毒A型(非流感组)的热性惊厥患儿的临床特征。结果流感组患儿的平均年龄显著高于非流感组(P〈0.01);流感组中,年龄〉3岁的患儿显著多于非流感组(P〈0.01)。热性惊厥发作时,流感组比非流感组的体温更高(P〈0.01)。结论流感病毒A型感染与大龄儿童尤其是学龄前儿童的热性惊厥发作密切相关。  相似文献   
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