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21.
吡仑帕奈是第三代新型抗癫痫药物(AEDs),也是首个治疗癫痫的高度选择性非竞争性α-氨基-3-羟基-5-甲基-4-异喃恶唑丙酸(α-Amino-3-hydroxy-5-methyl-4-isoxazolepropionic acid,AMPA)型谷氨酸受体拮抗剂。现已在许多国家广泛用于治疗各种癫痫,并取得较好疗效。文章对吡仑帕奈在癫痫治疗方面的临床用法、药物代谢动力学、临床疗效和不良反应等作一综述,以帮助临床医生更全面地了解吡仑帕奈临床特点,利于癫痫的个体化治疗。 相似文献
22.
目的探讨天冬酰胺合成酶缺乏症(ASNSD)的临床及基因变异特征。方法分析1例ASNSD患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿女性,5岁3月龄,主要表现为严重的精神运动发育迟缓、反复癫痫发作。头颅磁共振提示幕上脑室扩张,脑萎缩,胼胝体菲薄。全外显子测序显示患儿ASNS基因存在复合杂合变异,分别为源自父亲的整码变异c.1503_1505delAGC,及母亲的错义变异c.776G>C。该变异为首次报道,生物信息学软件(Provean、mutationtaster)均预测其致病。结论基因检测有助于ASNSD诊断,该例患儿扩充了ASNSD的基因变异谱。 相似文献
23.
目的探讨NADH脱氢酶1(ND1)基因m.3688G>A变异导致线粒体脑肌病Leigh病的临床特征。方法回顾分析1例由ND1基因m.3688G>A变异导致Leigh病患儿的临床资料。结果1岁3个月男性患儿,以表情淡漠为首发症状,伴有精神运动发育迟滞。头颅MRI示双侧基底节、丘脑、大脑脚以及大脑皮质区多发异常信号影,病灶大致呈对称分布。基因检测在ND1上发现一个意义未明的线粒体碱基变异m.3688G>A。结合临床特征及文献复习,患儿确诊为新发基因变异的Leigh病。文献复习显示,mtDNA变异数量是决定临床表型的关键因素。结论线粒体基因检测技术是诊断线粒体疾病的重要手段。 相似文献
24.
目的:探讨海人酸诱导大鼠颞叶癫(癎)(EP)发作后2种Y-氨基丁酸(GABA)受体亚单位GABAnR亚单位1a(GBRla)和GABABR亚单位2(GBR2)在EP发生、发展中的作用.方法:运用原位杂交及免疫组化法,检测EP发作后GABABR亚单位mRNA及蛋白在海马的表达.结果:致痫早期Cal和CA3区2种亚单位mRNA表达持续低下后逐渐增加,DG区则暂时性下降后很快回升;而免疫反应早期却未见明显改变,随后Cal和CA3区表达处于低水平,DG区和颞叶皮质表达下降后很快恢复.结论:致(癎)后2种GABAB受体亚单位基因和蛋白表达上调为颞叶EP的内源性自我保护机制. 相似文献
25.
26.
27.
观察大鼠脑尾状核出血模型脑各部位水份含量及神经行为学改变,结果表明,脑出血后除有一定程度的神经损失体征外,尚存在广泛的逐渐加重的脑水肿。 相似文献
28.
通过立体定向技术向脑内注入新鲜未肝素化自体动脉血而制成的大鼠脑尾状核出血模型。并讨论了几种实验性脑出血模型的优缺点,认为用立体定向术注入自体动脉血制成的大鼠脑出血模型较接近临床脑出血,且操作方便。 相似文献
29.
脑出血后脑缺血性改变研究进展 总被引:21,自引:1,他引:20
汤继宏 《临床神经病学杂志》1996,9(4):253-254
脑出血后脑缺血性改变研究进展汤继宏综述刘春风包仕尧校脑出血后脑循环将发生一系列变化,其中脑血流量(CBF)下降尤为人们注意,近几年来陆续有有关临床和实验研究报告。本文就脑出血后脑缺血性改变的发展规律、影响因素及发生机制的研究状况作一综述。一、脑出血后... 相似文献
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