98例肝外伤诊治分析

我院自1994年1月～2004年5月共收治肝脏损伤患者98例，其中非手术治疗24例，腹腔镜治疗5例，开腹治疗69例，报告如下：     

多巴反应性肌张力不全9例诊断和治疗分析

目的　总结多巴反应性肌张力不全 (DRD)的临床特征。方法　对 9例DRD患儿的临床资料进行分析。结果　男 2例 ,女 7例 ,其中 2例为同一家系的姐妹。发病年龄 9个月至 8岁 ,平均 4 4岁。首发症状为步态异常 8例 ,肢体僵硬、活动减少 1例 ,伴肢体震颤 2例。就诊时主要症状 :9例均有下肢运动障碍 ,足尖行走 5例 ,震颤 4例 ,肢体僵硬、活动困难 3例 ,构音不清 1例 ,斜颈 1例。 6例症状有晨轻暮重特点。体检 :8例肢体肌张力呈铅管样或齿轮样增高 ,以双下肢为著。姿势性震颤 4例 ,马蹄内翻足 4例 ,双下肢腱反射亢进 2例 ,巴彬斯基征阳性 2例 ,踝阵挛阳性 1例。头颅CT、MRI及血清铜蓝蛋白均正常。 9例用左旋多巴制剂治疗均有显著疗效 ,8例症状消失 ,步态异常完全恢复正常。结论　诊断主要依据儿童期以步态异常为首发症状、症状有晨轻暮重特点、小剂量多巴制剂有显著疗效的临床特征。早期治疗效果好     

MeCP2基因热点突变分析在Rett综合征诊断中的应用

目的：探讨MeCP2基因常估变是否对Rett综合征临床诊断有帮助，方法：对23例Rett综合征患儿，部分患儿家长和4名正常女性分别提取外周血基因组DNA，采用PCR方法扩增MeCP2基因第3外显子nt22643-nt23022片段，限制性内切酶Hph I和NlaⅢ酶切分析T158M和R168X突变，6％聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染检验酶切结果，突变点经DNA直接测序证实，结果：23例Rett综合征患儿中4例有T158M突变，21例患儿中2例有R168X突变，在患儿双亲及正常女性对照均未发现以上2种突变，结论：T158M和R168X2个突变在Rett综合征均较多发。PCR产物的限制酶分析，方法简便，快捷，有助于Rett综合征的临床诊断。     

捏脊疗法辅助治疗小儿胃肠系统疾病126例

中医捏脊疗法是儿科常用的一种推拿治疗手法,尤其适用于泄泻、呕吐、腹痛等胃肠系统疾患。笔者通过多年的临床工作经验体会到,在常规的小儿胃肠系统疾病治疗过程中,加以捏脊疗法,能振奋脾胃阳气,缩短病程,促使疾病及早痊愈。一般资料本组患儿126例,男76例,女50例;年龄最小4个月,最大7岁;显效98例(77.78%),有效26例(20.63%),无效2例(1.59%),平均缩短病程1.5~2天。捏脊疗法的操作手法让患儿取俯卧位,脱衣暴露整个脊部,注意调节室温在24℃~26℃,防止患儿受凉。术者先在患儿背部由上而下轻轻按摩,使肌肉放松,然后从骶尾部长强穴开始,用拇指和食…     

急性播散性脑脊髓炎12例临床研究

目的　研究急性播散性脑脊髓炎 (ADEM )的临床特点 ,以提高其诊治水平。方法　对 12例临床初诊为ADEM患儿进行回顾及随访研究 ,并对临床特点、治疗方案及预后进行分析。结果　 1.临床表现 :75 %病前有前驱感染或疫苗接种史。 83%为单相性 ,17%为多相性病程。神经系统症状多样。 2 .辅助检查 :18%脑脊液常规、生化异常 ,5 6 %鞘内IgG合成率增高 ;头颅MRI均异常 ,以白质病变为主。电生理检查中以脑电图异常多见。 3.治疗及预后 :11例予甲泼尼龙冲击 ,5例同时合用大剂量人血丙种球蛋白 ,所有患儿均好转。 11例经3个月～ 6年随访 ,1例确诊为多发性硬化 ,10例无复发 ,其中 6例 (6 0 % )遗留后遗症。结论　ADEM具有区别于中枢神经系统感染的临床特点 ,致残率高 ,应及早诊治 ,糖皮质激素及大剂量丙种球蛋白有一定疗效。ADEM与多发性硬化的关系、如何改进治疗方法、改善预后尚需进一步研究     

家族性热性惊厥与人染色体19p13.3连锁

目的 初步明确家族性热性惊厥（FC）相关基因在染色体上的定位。方法 对63个FC家系共248名成员地行染色体19p上四核苷酸微卫星标记D19S253、D19S395、D19S591和染色体8q上二核苷酸微卫星标记D8S84和D8S85的基因分型,进行传递不平衡（TDT）检验。对其中10人三肛家系共81名成员用PPAP软件计算优良对数记分（Lod）值。结果 FC家诲成员和正常对照人群（103名）在3个位点上各等位基因分布均符合Hardy-Weinburg平衡。FC家系在D8S84、D19S395和D19S591位点都存在传递不平衡,γ^2值分别为4.0、5.124和7.364,均P＜0.05,差异有显著意义。D19S253、D19S395和D19S591与FC表型的两点Lod值分别为0.58、1.53和1.42,而多点Lod值达到2.78.D8S84和D8S85与FC表型的两点Lod值分别为0.00002和0.0000017,8q上引2标记与FC多点Lod值为0.88。非参数分析（TDT法）和参数分析（Lod值法）的结果基本一致。结论 FC与人染色体19p13.3连锁,而不与染色体9q连锁。     

MS-MLPA方法在Prader-Willi综合征及Angelman综合征基因诊断中的应用

目的 检测甲基化特异性的多莆连接依赖的探针扩增(MS-MLPA)方法的敏感性和可靠性,以寻求一种简单、重复性好、精确度高的用于Prader-Willi综合征(PWS)和Angeiman综合征(As)的基因诊断方法.方法 DNA提取试剂盒提取基因组DNA,然后,用DNA纯化试剂盒进行纯化.用MS-MLPA试剂盒Me028对临床诊断的2例PWS和4例AS患儿进行基因检测分析.扩增的PCR产物用测序仪ABI 310进行基因型分析,最终所得数据用GeneMarker软件进行分析.MS-MLPA的检测结果用甲基化特异性聚合酶链反应进行验证.结果 4例AS中3例源于母源染色体15q11～q13缺失,1例源于父源染色体15q11～q13单亲二倍体或印记中心缺陷;2例PWS中1例源于父源染色体15q11-q13缺失,1例尚不能明确原因.结论 MS-MLPA是一种简单、高效、准确、可靠的基因检测方法.     

多重连接依赖的探针扩增方法对原发性智力低下患儿进行亚端粒重排分析

目的 了解原发性智力低下伴单发或多发畸形患儿中染色体亚端粒重排的发生率,寻找智力低下的致病原因.方法 180例符合本组入选标准的原发性智力低下患儿,抽取外周血,乙二胺四乙酸钠(EDTA)抗凝.提取基因组DNA并进行纯化.用多重连接依赖的探针扩增(MLPA)方法的试剂盒P036B/C和P070进行检测,对使用2个试剂盒均存在相同异常的样本,再选用针对异常区域特异性的试剂盒P096、P064和P023鉴定或判断发生异常片段的大小.MLPA主要实验步骤包括:DNA变性、分子杂交、连接反应和特异PCR扩增,扩增的PCR产物用ABI 3100测序仪进行基因型分析,最终所得数据用GeneMarker软件进行分析.结果 在180例原发性智力低下患儿中发现13例存在染色体亚端粒重排(7%):其中12例为致病性,均为新生突变;1例2号染色体长臂末端缺失(2qdel)来源于表型正常的父亲.结论 亚端粒重排是原发性智力低下伴单发或多发畸形的致病原因.     

涎酸贮积症一家系报告

目的探讨涎酸贮积症的临床特点及致病基因。方法回顾分析一家系涎酸贮积症的临床资料及基因检测结果。结果先证者为13岁女童,7岁时出现肢体疼痛,随后出现进行性视力下降及抽搐发作;有共济失调体征;眼底检查提示视神经萎缩;视诱发电位显示双眼P 100潜伏期明显延长。先证者哥哥有类似表现。应用PCR方法对NEU1基因的外显子及其外显子-内含子连接区域进行扩增,采用DNA直接测序对此基因行突变检测。发现先证者及其哥哥均携带NEU1基因c.239 CT(p.P 80 L)和c.544 AG(p.P 80 L)复合杂合突变,分别来自其表型正常母亲和父亲,均为已报道的致病突变。结论明确涎酸贮积症家系的NEU1基因致病突变。     

儿童多发性硬化84例临床研究

目的 探讨儿童多发性硬化（multiple sclerosis,MS）临床特点、治疗及预后,以提高其诊治水平。方法　回顾性分析1993年11月至2014年12月北京大学第一医院儿科84例住院MS患儿临床资料及随访情况进行总结。结果　84例主要临床表现为视力下降、无力、头痛、发热、脑病症状、惊厥。脑脊液寡克隆区带阳性率为28.2%,抗髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体阳性率为32.7%。头颅磁共振成像（MRI）示92.9%存在皮质下白质脱髓鞘、 86.9%存在脑室旁白质病变、47.6%小脑病变、36.9%脑干病变、29.8%基底节病变、21.4%丘脑病变、16.7%胼胝体病变。急性期均给予糖皮质激素治疗,53例合用大剂量丙种球蛋白,69例首次发作治疗后完全缓解。随访0.7～22.0年,平均复发次数（4.71±3.18）次,平均年复发（0.65±0.52）次/年,61例在首次发病1年内复发。57例随访至2014年12月,12.3%有运动异常,29.8%有视力下降,39.6%有学习障碍。结论　10岁内发病的MS并不少见,常以视力下降、无力、头痛、 发热、脑病、惊厥为首发症状;脑脊液寡克隆区带阳性率低;MRI显示皮质下、脑室旁白质病变多见;急性期糖皮质激素治疗有效,多在1年内复发,疾病修正治疗（DMT）可延长复发间隔,视力下降与学习障碍为其常见的后遗症。