急性播散性脑脊髓炎12例临床研究

目的　研究急性播散性脑脊髓炎 (ADEM )的临床特点 ,以提高其诊治水平。方法　对 12例临床初诊为ADEM患儿进行回顾及随访研究 ,并对临床特点、治疗方案及预后进行分析。结果　 1.临床表现 :75 %病前有前驱感染或疫苗接种史。 83%为单相性 ,17%为多相性病程。神经系统症状多样。 2 .辅助检查 :18%脑脊液常规、生化异常 ,5 6 %鞘内IgG合成率增高 ;头颅MRI均异常 ,以白质病变为主。电生理检查中以脑电图异常多见。 3.治疗及预后 :11例予甲泼尼龙冲击 ,5例同时合用大剂量人血丙种球蛋白 ,所有患儿均好转。 11例经3个月～ 6年随访 ,1例确诊为多发性硬化 ,10例无复发 ,其中 6例 (6 0 % )遗留后遗症。结论　ADEM具有区别于中枢神经系统感染的临床特点 ,致残率高 ,应及早诊治 ,糖皮质激素及大剂量丙种球蛋白有一定疗效。ADEM与多发性硬化的关系、如何改进治疗方法、改善预后尚需进一步研究     

不典型儿童良性部分性癫(癎)患儿癫(癎)性负性肌阵挛的临床和神经电生理研究

目的 探讨不典型儿童良性部分性癫(癎)(ABPE)患儿癫(癎)性负性肌阵挛(ENM)的临床和神经电生理特点及对治疗的反应.方法 对1998年1月至2007年9月在北京大学第一医院儿科就诊的17例伴ENM的ABPE患儿在视频脑电图(VEEC)监测下行直立伸臂试验,9例同时监测双侧三角肌表面肌电图(EMG).对ENM的临床、神经电生理特征及对抗癫(癎)药物(AED)的治疗反应进行分析.结果 本组起病早期均符合儿童良性癫(癎)伴中央颞区棘波(BECT)的诊断标准,并已接受AED治疗.病程中出现手抖、掉物、点头、站立不稳等症状提示可能存在ENM.所有患儿均在VEEG监测时行直立伸臂试验并观察到ENM发作,与EEG对侧Rolandic区高波幅棘慢波发放同步出现.9例同时进行EMG记录,证实EEG的棘波与EMG的短暂肌电静息具有锁时关系.在出现ENM期间,原有的部分运动性发作频率及发作间期EEG放电明显增多,6例亦有不典型失神发作.部分患儿ENM的出现可能与加用卡马西平、奥卡西平、苯巴比妥等药物或突然减停丙戊酸有关.丙戊酸、苯二氮革类药物及肾上腺皮质激素以不同方式联合治疗可消除多数患儿的ENM发作.结论 ABPE病程中可出现ENM.VEEG监测时行直立伸臂试验及同步EMG记录有助于确诊ENM.ENM的出现常伴有原有惊厥发作频率的增多及发作间期EEG的恶化.卡马西平等AED可能诱发ENM.丙戊酸、苯二氮革类药物及肾上腺皮质激素对消除ENM发作有效. NM期间,原有的部分运动性发作频率及发作间期EEG放电明显增多,6例亦有不典型失神发作.部分患儿ENM的出现可能与加用卡马西平、奥卡西平、苯巴比妥等药物或突然减停丙戊酸有关.丙戊酸、苯二氮革类药物及肾上腺皮质激素以不同方式联合治疗可消除多数患儿的ENM发作.结论 ABPE病程中可 现ENM.VEEG监测时行直立伸臂试验及同步EMG记录有助于确诊ENM.ENM的出现常伴有原有惊厥发作频率的增多及发作间期EEG的恶化.卡马西平等AED可能诱发ENM.丙戊酸、苯二氮革类药物及肾上腺皮质激素对消除ENM发作有效. NM期间,原有的部分运动性发作频率及发作间期EEG放电明显增多,6例亦有不典型失神发作.部分患儿ENM的出现可能与加用卡马西平、奥卡西平、苯巴比妥等药物或突然减停丙戊酸有关.丙戊酸、苯二氮革类药物及肾上腺皮质激素以不同方式联合治疗可消除多数患儿的ENM发作.结论 ABPE病程中可 现ENM.VEEG监测时行直立伸臂试验及同步EMG记录有助于确诊ENM.ENM的出现常伴有原有惊厥发作频率的增多及发作间期     

捏脊疗法辅助治疗小儿胃肠系统疾病126例

中医捏脊疗法是儿科常用的一种推拿治疗手法,尤其适用于泄泻、呕吐、腹痛等胃肠系统疾患。笔者通过多年的临床工作经验体会到,在常规的小儿胃肠系统疾病治疗过程中,加以捏脊疗法,能振奋脾胃阳气,缩短病程,促使疾病及早痊愈。一般资料本组患儿126例,男76例,女50例;年龄最小4个月,最大7岁;显效98例(77.78%),有效26例(20.63%),无效2例(1.59%),平均缩短病程1.5~2天。捏脊疗法的操作手法让患儿取俯卧位,脱衣暴露整个脊部,注意调节室温在24℃~26℃,防止患儿受凉。术者先在患儿背部由上而下轻轻按摩,使肌肉放松,然后从骶尾部长强穴开始,用拇指和食…     

MS-MLPA方法在Prader-Willi综合征及Angelman综合征基因诊断中的应用

目的 检测甲基化特异性的多莆连接依赖的探针扩增(MS-MLPA)方法的敏感性和可靠性,以寻求一种简单、重复性好、精确度高的用于Prader-Willi综合征(PWS)和Angeiman综合征(As)的基因诊断方法.方法 DNA提取试剂盒提取基因组DNA,然后,用DNA纯化试剂盒进行纯化.用MS-MLPA试剂盒Me028对临床诊断的2例PWS和4例AS患儿进行基因检测分析.扩增的PCR产物用测序仪ABI 310进行基因型分析,最终所得数据用GeneMarker软件进行分析.MS-MLPA的检测结果用甲基化特异性聚合酶链反应进行验证.结果 4例AS中3例源于母源染色体15q11～q13缺失,1例源于父源染色体15q11～q13单亲二倍体或印记中心缺陷;2例PWS中1例源于父源染色体15q11-q13缺失,1例尚不能明确原因.结论 MS-MLPA是一种简单、高效、准确、可靠的基因检测方法.     

阵发性哭闹伴运动倒退2月余

患儿,男,4.5月龄发病,表现为易激惹、运动倒退、角弓反张样姿势。头颅MRI示双侧豆状核、丘脑、中脑、小脑半球对称性异常信号。基因检测发现患儿SLC19A3基因存在复合杂合突变：c.950G > A（p.G317E）和c.962C > T（p.A321V）,前者遗传自父亲,后者遗传自母亲。生物信息学分析提示两者均为有害突变。予生物素、硫胺素和"鸡尾酒疗法"治疗后病情好转,1月后头颅MRI示病变显著改善。该患儿最终确诊为生物素-硫胺素反应性基底节病（BTBGD）。BTBGD是一种可治性的常染色体隐性遗传性疾病,早期应用硫胺素、生物素治疗可获得满意的疗效。     

一个异染性脑白质营养不良家系ARSA基因突变分析

目的分析并确定一个异染性脑白质营养不良（metachromatic leukodystrophy，MLD）家系芳基硫酸酯酶A（arylsulftase A，ARSA）的基因（ARSA）突变及遗传特征。方法收集先证者及其家系成员临床资料，采用聚合酶链反应和DNA直接测序方法进行ARSA突变检测，确定基因突变的位点，分析基因型与表型的关系。结果该家系先证者的ARSA基因同时存在第2外显子G251A（R84Q）与G296T（G99V）两个杂合突变，具有相似表型的胞弟与先证者的测序结果完全一致，先证者之父母分别携带ARSA基因第2外显子G251A（R84Q）与G296T（G99V）的杂合突变，表型正常的先证者之姐未发现这些突变。结论该家系中两位患儿均为ARSA基因复合杂合突变致病，其G251A（R84Q）突变来自父亲，G296T（G99V）突变来自母亲，其父母均为表型正常的基因突变携带者。     

肌阵挛癫痫伴破碎样红纤维综合征1例并文献复习

肌阵挛癫痫伴破碎样红纤维( myoclonus epilep-sy with ragged-red fibers, MERRF )综合征是线粒体病中较少见的一种类型,国内外报道较少,典型的临床表现为肌阵挛癫痫、共济失调、肌病伴破碎样红纤维病理改变,分子遗传学检查是诊断该病的可靠手段. MERRF综合征尚无根治方法,目前广泛采用的鸡尾酒疗法对本病的发展有可能起到延缓的作用,近年来开展的基因治疗研究有望成为MERRF综合征的有效治疗手段. 本文报道北京大学第一医院儿科近期诊断的1 例 MERRF 综合征并进行了文献复习.     

不同血清型视神经脊髓炎谱系疾病双向队列研究

背景：视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）根据血清学可分为AQP4-IgG阳性、MOG-IgG阳性和血清学阴性（2种抗体均阴性）,目前对于不同血清型NMOSD患儿的临床表型及影像学特征的差异尚不明确。 目的：通过建立NMOSD患儿双向随访队列,比较不同血清型NMOSD临床表型差异,以利于临床识别。 设计：动态双向队列研究。 方法：2012年1月至2021年3月在北京大学第一医院儿科诊断为NMOSD患儿即进入队列,依据事先设计的临床观察量表进行临床特征信息收集,回顾性采集既往的临床资料（首次诊断收集发病以来的临床症状和体征,他院诊断的收集既往的诊疗经过）,对临床特征进行随访观察,队列终点为起病至末次随访时间≥6个月。以AQP4-IgG阳性、MOG-IgG阳性和血清学阴性分为3组。 主要结局指标：不同血清型的临床特征。 结果：46例NMOSD患儿中,MOG-IgG阳性组、AQP4-IgG阳性组和血清学阴性组分别为21、12和13例,3组起病年龄、起病至末次随访中位病程和发作次数差异均无统计学意义,性别构成比差异有统计学意义,AQP4-IgG阳性组以女孩多见。首次发作的临床表型共74个,3组大脑综合征和脑干症状差异有统计学意义,大脑综合征在MOG-IgG阳性组（42.9%）和血清学阴性组（43.8%）常见,脑干症状在AQP4-IgG阳性组（33.3%）和血清学阴性组（23.1%）常见;病程中所有发作临床表型共196个,3组横贯性脊髓炎（TM）、大脑综合征、脑干症状和延髓最后区症状差异均有统计学意义,TM在AQP4-IgG阳性组占比最高（43.9%）,大脑综合征在MOG-IgG阳性组（36.2%）和血清学阴性组（34.4%）常见,脑干症状在AQP4-IgG阳性组（17.1%）和血清学阴性组（18.0%）占比较高、延髓最后区症状在AQP4-IgG阳性组（12.2%）常见。头颅MR共收集到134个,主要受累部位为皮层下白质（59.0%）和脑干 （47.8%）;脊髓MR共采集到42个,3组皮层下白质、脑室旁白质、胼胝体、丘脑、基底节、脑干差异均有统计学意义,皮层下白质在MOG-IgG阳性组和血清学阴性组占比较大,脑室旁白质在AQP4-IgG阳性组和血清学阴性组占比较大,胼胝体在AQP4-IgG阳性组中常见,丘脑在AQP4-IgG阳性组、MOG-IgG阳性组占比较大,基底节在MOG-IgG阳性组占比较大,脑干在AQP4-IgG阳性组占比较大。3组胸髓和长节段脊髓炎差异均有统计学意义,在3组中普遍受累,以AQP4-IgG阳性组更常见（94.1%和100%）。共收集94次急性期脑脊液和46次自身免疫性抗体数据,3组脑脊液有核细胞数、蛋白和不同自身免疫性抗体差异均无统计学意义。46例均得到了末次随访EDSS评分,中位数为1.5（0~4.5）分,3种不同血清型末次随访EDSS评分差异无统计学意义。 结论：AQP4-IgG阳性及血清学阴性NMOSD以女孩多见。大脑综合征常见于MOG-IgG阳性和血清学阴性NMOSD。延髓最后区症状常见于AQP4-IgG阳性患儿。皮质下白质受累在MOG-IgG阳性和血清学阴性患儿更常见,长节段脊髓炎在AQP4-IgG患儿中更常见。