一个异染性脑白质营养不良家系ARSA基因突变分析

目的分析并确定一个异染性脑白质营养不良（metachromatic leukodystrophy，MLD）家系芳基硫酸酯酶A（arylsulftase A，ARSA）的基因（ARSA）突变及遗传特征。方法收集先证者及其家系成员临床资料，采用聚合酶链反应和DNA直接测序方法进行ARSA突变检测，确定基因突变的位点，分析基因型与表型的关系。结果该家系先证者的ARSA基因同时存在第2外显子G251A（R84Q）与G296T（G99V）两个杂合突变，具有相似表型的胞弟与先证者的测序结果完全一致，先证者之父母分别携带ARSA基因第2外显子G251A（R84Q）与G296T（G99V）的杂合突变，表型正常的先证者之姐未发现这些突变。结论该家系中两位患儿均为ARSA基因复合杂合突变致病，其G251A（R84Q）突变来自父亲，G296T（G99V）突变来自母亲，其父母均为表型正常的基因突变携带者。     

新生儿型神经轴索营养不良的皮肤神经和肌肉病理改变

目的　报道2例新生儿型神经轴索营养不良(INAD)的神经末梢和骨骼肌的病理改变特点。方法　2例患者均为男性,年龄分别为3岁及2岁,均于1岁左右出现智力和运动发育落后或倒退,头颅磁共振成像(MRI)均示小脑萎缩。肌电图提示骨骼肌神经源性损害。例1进行左侧腓肠神经、肌肉和皮肤活检,例2进行左小腿皮肤和肌肉活检,标本进行光镜和电镜检查。结果　2例患者皮下神经末梢均可见椭圆体状巨大轴索,其内充满空泡或致密物质。例1腓肠神经偶见小的致密轴索。例2的骨骼肌间小神经发现异常巨大轴索。两例骨骼肌均存在神经源性病理改变。电镜发现巨大轴索内存在颗粒样物质或空泡膜管样结构。结论　出现中枢神经系统、周围神经系统以及视神经的广泛受累提示INAD的可能性,而脑外病理检查发现神经末梢出现椭圆体样巨大轴索可以确诊该病。巨大轴索内的成分具有不同的超微结构特点。显著的皮肤神经末梢损害提示此病存在小纤维性周围神经病。     

MEBO湿润烧伤膏对46例肛瘘挂线术后创面愈合的疗效观察

肛门由于其解剖生理特点 ,且局部细菌种类繁多 ,如何尽快使创面愈合 ,是目前肛门术后治疗中一个十分棘手的问题。肛瘘挂线虽然很好地解决了患者局部切口的引流问题 ,但仍然不能解决患者切口愈合时间长、术后桥型愈合造成复发等缺点。由于患部的特殊性使术后放置药物与固定敷料困难 ,加之术后不能影响患者正常排便 ,局部抗炎止痛处理一直无法得到很好的解决。近 4年来 ,本组应用MEBO湿润烧伤膏 (以下简称 MEBO)治疗该类患者 46例 ,较好地解决了上述问题 ,收到满意疗效 ,现总结报告如下。1　材料和方法1 .1　临床资料本组 46例患者 ,男性 …     

旋转手法治疗颈椎间盘突出症23例报告

颈椎椎间盘突出症与颈椎病属于两种不同病理变化的颈椎疾患。经研究发现 ,颈椎间盘突出可单独存在并构成对脊髓神经根的压迫 ,导致临床发病。1 999年～ 2 0 0 2年间采用旋转手法治疗颈椎间盘突出症 2 3例 ,均取得良好疗效。报道如下。1　临床资料1 .1　性别和年龄　男性 1 6例 ,女性 7例 ,年龄范围 38～ 5 7岁。其中 38～ 42岁 3例 ,43～ 5 0岁 1 5例 ,5 1～ 5 7岁 5例 ,平均年龄 46.3岁。1 .2　发病特点和病程　 ( 1 )因头颈姿势长期置于非生理位置上 ,缓慢发病 1 1例 ,其中持续低头操作者 7例 ,不良睡眠姿势 4例。 ( 2 )无诱因缓慢发病 1 …     

庆大霉素与地塞米松喷雾治疗小儿急性扁桃体炎32例

急性扁桃体炎是小儿急症之一，若处理不当，可导致病情加重或并发急性鼻窦炎，中耳炎，气管-支气管炎，部分患儿可继发风湿病，肾小球肾炎，心肌炎等，我院自2003年1月-10月共收治64例，随机分为两组，其中应用硫酸庆大霉素与醋酸地塞米松注射液联合喷雾治疗32例。效果满意，现报告如下。     

Cornelia De Lange综合征一例

病例 患儿,女,5(1/2)月。主因生长发育落后入院。第一胎,足月顺产,生后无窒息,无病理性黄疸。出生体重2.3kg,身长45cm,生后人工喂养并正规添加辅食,但生长缓慢,3个月时体重3.5kg,现5(1/2)月体重4kg,身长58cm。患儿1个月会笑、会抬头,3个月开始玩手,4个月试翻身,现不会坐。否认发     

Rett综合征的临床与实验研究进展

Rett综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,由Andrea。Rett于1966年首先报道的。近年来发现本病在世界各国普遍存在,我国病例是在1987年首次报道的。其发病率大约为1/15 000女孩,临床特点为:女孩起病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。病因及遗传方式尚不清楚。     

先天性皮质外轴索再生障碍一家两例

先天性皮质外轴索再生障碍一家两例包新华，李星，秦炯，林庆，吴希如例１男，３岁，第３胎，足月顺产，否认围产期的缺氧窒息史。在生后第８天，偶被发现眼球震颤，以后逐渐出现间歇性点头，于哭闹及烦躁时明显。智力、运动发育落后，至今不会抬头、独坐、爬行及姑立，持...     

40例X连锁肾上腺脑白质营养不良患者的基因型与表型

X linkedadrenoleukodystrophy(X ALD;[OMIM#300100])isaninheriteddisordercharacterizedbyprogressivedemyelinationofthecentralnervoussystem(CNS)andadrenalcortexinsufficiency.TheminimumincidenceofX ALDinmaleisapproximately1∶21000.Abnormallyhighlevelsofsaturate…