PROPKD评分:一种新的常染色体显性多囊肾病进展预测模型

正背景:常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disea,ADPKD)的病程因人而异,重者40岁之前达到终末期肾病(end-stage renal disease,ESRD),轻者终生无需肾脏替代治疗。目的:在这项研究中,笔者开发了一个基于遗传和临床数据的预测模型用来预测ADPKD患者的预后。     

神经肌肉病患儿新型冠状病毒病疫情期间防控及管理建议

我国新型冠状病毒肺炎(Corona Virus Disease,COVID-19)疫情到目前为止还在持续。现有流行病学显示人群对新型冠状病毒(2019 novel coronavirus,2019-nCoV)普遍易感,有基础疾病或60岁以上患者是COVID-19重症病例的高危人群。对于罕见病,尤其是对呼吸道感染易感而且一旦患病极易加重、甚至危及生命的神经肌肉病患儿,如何加强防护和进行居家康复,目前需要更多的关注。因此,中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组、中华医学会儿科学分会神经学组、中华医学会儿科学分会康复学组和《中华实用儿科临床杂志》编辑委员会以婴幼儿最常见的神经肌肉病-脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)为例,根据国家卫生健康委员会发布的相关疾病诊治方案和SMA多学科管理专家共识,结合儿童COVID-19的临床特点,制定了以SMA为代表的神经肌肉病患儿COVID-19的防控建议以及疫情期间康复训练和用药指导的专家建议,以指导合并COVID-19的神经肌肉病患儿的诊治及其居家管理、康复。     

外伤性后颅窝硬膜外血肿18例临床报告

外伤性后颅窝硬膜外血肿１８例临床报告１４８医院神经外科（山东周村２５５３００）崔佳嵩彭兴义熊晖刘滨后颅窝硬膜外血肿是颅脑外伤中的一个特殊类型，临床表现不典型，危险程度大，给临床诊断治疗带来一定困难。我院１９９０－０２～１９９６－０３收治１８例，现结合...     

骨性AngleⅡ类2分类错正畸治疗前后硬组织的变化

目的:采用直丝弓矫治器矫治成年患者骨性AngleⅡ类2分类错牙合,以研究正畸治疗前后牙、颌硬组织变化,评价正畸矫治效果。方法:本文选择了8例AngleⅡ类2分类错牙合成年患者,男3例,女5例,年龄19~27岁,平均23.6岁。拔除双侧上颌第一双尖牙,运用直丝弓矫治器进行治疗,拍摄治疗前后X线头颅定位侧位片,进行治疗前后的X线头影测量研究。结果:治疗后SNA角减小,ANB角减小,U1-SN角增大,L1-MP角增大,U1-L1角减小。上颌切牙牙根及上颌基骨明显腭向移动,减小了上颌骨突度;下颌切牙牙冠明显唇向倾斜,代偿了下颌骨后缩。结论:骨性AngleⅡ类2分类错牙合患者经过上颌拔牙矫治后,面形有所改善,取得了理想的矫治效果。     

肾嗜酸细胞瘤二例报告

肾嗜酸细胞瘤是一种非常少见的肾脏良性肿瘤 ,我院收治 2例 ,现报告如下。例 1,男 ,4 5岁 ,查体发现右肾肿块 1周 ,无血尿 ,无尿急、尿痛、发热等表现。查体未发现阳性体征。B超示右肾中部背侧实质内 1.6cm× 1.7cm低回声团块 ,透声差。CT示右肾中部一外突性肿瘤 ,约 1.5cm× 1.2cm ,CT值与肾实质相同。诊断 :右肾占位考虑为肾癌或肾嗜酸细胞瘤。行右肾探查术 ,术中见肿瘤突出于肾轮廓之外 ,外向性生长 ,切取标本送快速病理 ,报告为肾嗜酸细胞瘤。遂行包括肿瘤周围 2cm正常肾组织的肿瘤剜除术 ,手术顺利 ,术后患者恢复好。随访 2年 ,患者…     

针型固位金属面整铸固定桥

“针型固位金属面整涛固定桥”是治疗牙列缺掼畸形的一种固定修复体，它利用带固位钉的金属面作为固定桥的固位体。它的特点是：磨除牙体组织少，显露真牙的面积大，保持了基牙的生理解剖外形，能满足病人的美观要求；不损伤牙周组织；不会破坏牙齿的天然的邻接关系还可在修复的同时治疗国邻接关系丧失而致的食物嵌塞。这种修复体扩大了固定桥修复适应证的范围，能更好地满足病人对固定桥修复治疗的要求，同时缩短了医师临床操作的时间，减少了病人的复诊次数。经实验室试验及临床初步应用，效果满意，作者认为是值得推广的一种固定修复体。…     

ZT胶封闭头皮裂伤

ＺＴ胶封闭头皮裂伤１４８医院神经外科（山东周村２５５３００）刘滨彭兴义王允胜崔佳嵩熊晖我院１９９５—０３～１９９７—０３用广州白云医用胶总公司生产的医用ＺＴ胶封闭头皮裂伤５０例。刀砍伤２２例，摔伤砸伤１９例，车祸伤９例。伤口长１～７ｃｍ４０例，８～１...     

肝豆状核变性12例临床分析

肝豆状核变性 (ｈｅｐａｔｏｌｅｎｔｉｔｕｌａｒｄｅｇｅｎｅｒａｔｉｏｎ)又称Ｗｉｌｓｏｎ病 ,是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病。现对本院 12例报告如下。1　资料与方法1·1　一般资料　本组 12例包括男 7例 ,女 5例 ;年龄>5岁 2例 ,>7岁 3例 ,>9岁 4例 ;11～ 12岁 3例 ;发病至确诊时间 1月～ 2年 ;有家族史 3例 ,其中 2例为父辈 ,1例为同胞。1·2　临床表现　首发症状为肝病者 7例 (占 5 8 3% ) ,神经症状者 4例 ,血尿 1例。肝脾肿大或肝硬化者 10例 (占 83 3% ) ,腹水浮肿 6例 ,消化道出血 1例 ;有神经系统症状者 8例 (占 6…     

说说多囊肾的手术时机

多囊肾,人类最常见的单基因遗传性肾脏疾病.患者双肾出现许多大小不等的液性囊泡,且囊泡随着年龄增长而增多增大,会侵占及破坏肾脏正常结构,致使慢性肾功能不全出现,最终进入终末期肾衰竭. 从有临床症状(高血压、腰痛、血尿、感染等)到最后肾功能衰竭,大约要经历10～20年时间.所以患者首先要了解自己的多囊肾处于疾病发展的哪个阶段,才能针对性地采取治疗措施.     

姜黄素抑制鼻咽癌细胞增殖及血管内皮生长因子基因表达的研究

目的观察姜黄素对鼻咽癌CNE-2Z-H5细胞株的体外增殖及血管内皮生长因子（VEGF）表达的影响，探讨姜黄素在鼻咽癌治疗中的潜在应用价值及其可能机理。方法MTT方法观察不同浓度姜黄素（10μmol／L、20μmol／L、40μmol／L、80μmol／L、100μmol／L）对CNE-2Z-H5细胞体外增殖的影响；RT-PCR检测姜黄素对CNE-2Z-H5细胞VEGF mRNA表达的影响；免疫细胞化学染色检测姜黄素对VEGF蛋白表达的影响。结果在10～100μmol／L浓度范围内，姜黄素在作用24h后可以抑制CNE-2Z-H5细胞的增殖，并且随着姜黄素浓度的增加，抑制率呈现增长的趋势，同一时间点各实验组细胞抑制率相比较差异有统计学意义（P〈0．001），显示了姜黄素可以降低VEGF mRNA及VEGF蛋白在CNE-2Z-H5细胞中的表达。结论姜黄素呈剂量依赖性地抑制体外培养CNE-2Z-H5细胞的增殖，抑制VEGF mRNA和VEGF蛋白的表达，提示其在鼻咽癌的治疗中可能具有一定的价值。