发育中Wistar大鼠大脑皮层甲基化结合蛋白-2基因表达变化

目的:研究甲基化结合蛋白-2(methyl-CpG-binding protein 2,mecp2)基因在发育中正常Wistar大鼠大脑皮层表达水平的变化.方法:应用实时定量PCR(real-time PCR),Northern印迹杂交对mecp2基因在正常Wistar大鼠发育的不同阶段:胚胎第15天(E15)、第17天(E17)、第19天(E19)、出生当日(P0),生后第7天(P7)、生后第14天(P14)、生后第28天(P28),成年期大鼠mRNA的表达水平进行定性、定量分析;应用Western印迹杂交对MeCP2的表达水平进行半定量分析.结果:mecp2基因是在正常Wistar大鼠大脑皮层中表达的mRNA,约为10kb.从胚胎至成年期的发育过程中,mecp2基因mRNA的表达虽有波动,但差异无显著性.mecp2基因在正常Wistar大鼠大脑皮层中仅表达一种MeCP2,相对分子质量为75 000.在不同发育阶段其表达水平表现为,胚胎E15表达水平最低,自胚胎E19始至成年期MeCP2表达水平较E15明显增高.生后第7日至成年期,各时间点间表达水平的变化差异没有显著性.结论:随着正常Wistar大鼠大脑皮层神经元的发育成熟,MeCP2的表达水平逐渐增高,说明MeCP2对神经元的成熟有重要作用,并可能与维持神经元的成熟状态有关.     

以脊髓损害起病的生物素酶缺乏症1例分析

生物素酶缺乏症是先天性生物素代谢异常中的主要疾患,可于各个年龄阶段发病,临床表现复杂,死亡率、致残率极高,生物素补充治疗常有戏剧性疗效,早期发现、合理治疗是挽救患儿、改善预后的关键[1-3]。据国外文献报道,本症的发病率约为1/60000[3],我国尚未见确诊病例报告。本文拟就通过1例生物素酶缺乏症患者的回顾性分析对本症进行探讨。1对象2001年11月—2003年1月,北京大学第一医院确诊、治疗并随访的1例生物素酶缺乏患者及其家系。患儿,男,8岁,主因“进行性疲劳8个月、肢体无力2个月”入院。患儿于入院前8个月“感冒”后出现疲劳,入院前2月…     

静脉输液加压装置的设计与应用

以往护士在进行加压静脉输液时 ,常采用一次性注射器抽吸空气后 ,向输液瓶内注入 ,同时夹紧输液器通气管道使瓶内压力增高而达到快速输液的目的。其缺点是操作复杂 ,反复注入空气容易造成液体外流和微粒污染。为提高工作效率 ,防止液体外流和微粒污染 ,避免输液反应的发生 ,我们于 1999年 6月设计了静脉输液加压装置 ,经临床使用效果满意 ,现介绍如下。结构与功能 :静脉输液加压装置由 16号侧孔针、单向阀门、空气过滤器、硅胶管、加压装置 5部分组成 ,其中硅胶管是用来连接侧孔针、单向阀门、空气过滤器 ,组成一条通气管道 ,与加压气球分别…     

435例先天缺陷患儿细胞遗传学分析

染色体病是由染色体数目或结构异常所导致的疾病,是遗传性疾病中很重要的一大类[1].染色体病临床上常常表现为智力低下、生长发育落后、多发畸形、惊厥发作、性发育障碍等先天异常.识别染色体病对疾病的病因诊断有重要意义.现将2008年1月至2011年6月在北京大学第一医院就诊的疑似或需排除染色体病患儿的细胞遗传学检测结果进行分析和总结,探讨近几年开展产前诊断工作的成效和今后产前诊断工作需要努力的方向.     

早发性癫痫脑病男性患儿 ARX 基因突变及其临床特点

目的：探讨早发性癫痫脑病男性患儿ARX基因突变及其临床表型特点。方法收集42例男性早发性癫痫脑病患儿详细的临床资料,采集患儿及家长外周血,应用PCR、直接测序和多重连接依赖的探针扩增（ MLPA）技术对ARX基因第二外显子进行突变分析。对患儿的临床表型特点进行分析。结果42例早发性癫痫脑病患儿中3例患儿存在ARX基因第二外显子大片段缺失,检出率为7．14％（3/42）。其中1例为非特异性癫痫脑病,2例为婴儿痉挛症。3例患儿均于出生后6个月内出现难以控制的癫痫发作,2例患儿在脑电监测中发现高度失律,3例患儿对多种抗癫痫手段反应差,且均表现为严重的智力运动发育落后或倒退。未检出缺失的39例患儿发作形式呈现更多样化的特点,其中5例患儿大运动发育基本正常,3例患儿对ACTH或生酮饮食手段控制癫痫有效。结论早发性癫痫脑病患儿中部分存在ARX基因第二外显子大片段缺失。具有ARX基因突变的早发性癫痫脑病患儿,其临床表现为6个月内出现难治性癫痫发作,以部分性发作及痉挛发作为主,同时有显著的智力运动发育落后、甚至倒退;少数未检出缺失的患儿的大运动发育可基本正常,对ACTH或生酮饮食反应良好。     

中国Rett综合征患儿突变基因的亲源分析

目的 明确中国Rett综合征(Rett syndrome,RTT)患儿致病基因甲基化CpG结合蛋白2(methyl-CpG-binding protein 2,MECP2)的突变亲源.方法 对115例经基因突变分析证实存在MECP2突变的患儿进行第3内含子测序分析,寻找单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点.对发现SNP患儿行等位基因特异性PCR扩增,通过比较患儿及其父亲SNP碱基序列,判定患儿突变基因所在染色体亲源.结果 115例患儿中76例存在至少一种SNP.在中国RTT患儿中发现3个热点SNP.76例患儿中73例突变位于父源X染色体,3例突变位于母源X染色体.结论 我国RTT患儿MECP2突变以父源突变为主.     

葡萄糖转运子1缺乏综合征的临床特点与基因突变分析

目的 探讨葡萄糖转运子1缺乏综合征(GLUT1-DS)的临床与SLC2A1基因突变特点.方法 对6例GLUT1-DS患儿的临床表现、脑脊液、脑电图、头颅影像学、治疗与转归等临床资料进行总结;应用聚合酶链式反应与测序、多重连接探针扩增技术对SLC2A1基因进行突变分析.结果 本组6例,3例患儿为经典型GLUT1-DS,以早发惊厥为主要临床表现,3例患儿为非经典型GLUT1-DS,表现为发作性精神行为异常、意识障碍、共济失调等.5例患儿伴智力运动发育落后.6例患儿血糖均正常,脑脊液糖在1.10 ～2.45 mmoL/L之间,均降低,平均值1.68 mmol/L,脑脊液糖与血糖比值为0.16 ～0.51:1,均降低,平均值0.34.4例患儿脑电图正常,2例有局灶性或弥漫性(癎)样放电,其中一例同时有大量弥漫性慢波.3例头颅MRI正常,3例呈非特异性改变,其中1例呈轻度脑萎缩,1例双侧脑室饱满,1例左侧额、枕叶白质发育迟缓.6例患儿均存在SLC2A1基因突变,例1于第2外显子存在大片段缺失,例2至例6分别为c.741 G＞A(E247K)、599delA、761delA、c.1148 C＞A(P383H)、c.1198 C＞T(R400C).2例患儿行生酮饮食治疗,3例予增加饮食次数,疗效显著,1例放弃治疗.结论 GLUT1-DS临床症状多样,以癫(癎)及多种发作性的临床症状为主要表现,饥饿与疲劳可诱发临床症状的出现或加重,此特点为本病重要的临床诊断线索,而脑脊液糖与血糖比值的降低是本病最为重要的临床诊断依据.GLUT1-DS是可治性的神经系统疾病,早诊断、早治疗可显著改善患儿的预后.     

偏侧惊厥 偏瘫和偏侧惊厥 偏瘫 癫疒间综合征11例临床分析

目的总结偏侧惊厥 偏瘫(HH)综合征和偏侧惊厥 偏瘫 癫疒间(HHE)综合征的临床特征。 方法对北京大学第一医院儿科1995~2003年收治的11例HH或HHE患儿的临床资料进行分析。11例均做了头颅MRI和(或)CT检查、脑电图(EEG)检查及血生化测定，6例做了尿代谢病筛查。 结果8例诊断为HHE，3例诊断为HH。发病年龄1个月至8岁5个月，平均为2岁9个月。4例首次惊厥前伴有发热。5例偏瘫前有惊厥持续状态。5例为右侧偏瘫，6例为左侧偏瘫。头颅影像学显示2例正常，7例大脑半球病变与临床症状相对应，1例为弥漫性病变，1例查出无关病变。11例EEG均为异常，其中8例EEG示双侧半球明显不对称，11例中4例有异常放电。6例代谢病筛查均为阴性，1例血乳酸、丙酮酸增高，1例血氨增高。7例采用了以卡马西平为主的抗癫疒间药治疗。 结论HHE为一种公认的惊厥持续状态导致的后遗症，临床上提高对该病的认识并积极进行治疗干预，有助于改善其预后。     

某院校门诊部2000～2005年感染性疾病收治情况调查

[目的]分析掌握院校感染性疾病发病规律和特点,有针对性地做好防病工作. [方法]对门诊部医疗所2000～2005年住院病历第一诊断进行统计分析. [结果]6年间收治感染性疾病占同期住院病例数35.36%,2003年后病例数较前明显增多.第2、4季度病例较多,第3季度病例数最少.感染性疾病以呼吸系统疾病为主,其次为传染病,传染病中以痢疾为主.[结论]感染性疾病应列为防疫工作的重点,尤其是上呼吸道感染性疾病的预防,同时要做好肠道传染病的预防.     

痴笑发作2例报告及文献回顾

痴笑发作(gelastic seizures)是一种少见的癫癎 发作类型。2001年Engle提出的癫癎发作类型中, 痴笑发作属于部分性发作中的一种。本文报告2例不同病因的痴笑发作,并对相关文献作一回顾。 1 病例报告