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1.
2.
遗传代谢病是一组以生化代谢异常为特征的单基因遗传病。癫痫发作是遗传代谢病常见的临床表现之一。已知至少5%的癫痫患者是由于遗传代谢病导致。各种各样的小分子代谢病(氨基酸、有机酸、糖、脂肪酸、金属、维生素、神经递质相关代谢障碍)和细胞器代谢病(线粒体、溶酶体、过氧化物酶体)均可表现为癫痫发作或癫痫综合征。遗传代谢病患者临床表现无特异性,生化检测和基因分析是诊断的主要工具。一些代谢性癫痫经过治疗可能减轻症状和改善预后。本文概述了代谢性癫痫的临床特点、辅助检查和治疗。 相似文献
3.
遗传代谢病种类繁多,临床表现多样,缺乏特异性,个体差异较大,容易与常见疾病混淆,引起误诊和漏诊。遗传代谢病涉及多个器官系统,可以表现为神经精神损害、心血管疾病、肾脏疾病、肝脏疾病、血液系统疾病、皮肤病以及骨病等,临床诊断困难,需要依靠特殊生化检测和基因分析。因此,对于一些常见疾病、治疗效果不佳或有难以解释的临床症状和实验室检查时,需要进一步分析病因,减少误诊,才能精准治疗,改善预后。 相似文献
4.
目的:分析超声心动图在慢性肾衰竭患者的心脏功能和结构性损伤中的应用效果。方法:选择2018年1月—12月接受治疗的慢性肾衰竭患者46例,作为观察组,同时选取同一时期内进行体检且结果为正常的健康人群46例,作为对照组。两组入院行多普勒超声检查、M型及心脏二维检查并比较两组的检测结果。结果:对两组进行各时期心室内径几厚度进行比较分析检查后,观察组的心脏结构性的各类指标均明显高于对照组,且观察组的心脏结构性的各类指标均明显高于对照组(P<0.05)。结论:超声心动图可以客观准确的显示慢性肾衰竭患者的心脏功能和结构性损伤情况,为临床诊断治疗提高有效依据,具有重大临床指导意义。 相似文献
5.
黄辉 沈亦平 顾卫红 王伟 王一鸣 祁鸣 沈珺 邱正庆 于世辉 周在威 陈白雪 陈蕾 陈云弟 崔欢欢 杜娟 高勇 郭一然 胡婵娟 胡亮 黄颐 李培培 李厦戎 李秀蓉 刘雅萍 卢洁 马端 马永毅 彭嵋 宋昉 孙洪业 汪亮 王大伟 王静敏 王玲 王正远 王志农 吴继红 吴静 伍建 许怡民 姚宏 杨东声 杨旭 杨艳玲 张颖 周裕林 朱宝生 曾思聪 彭智宇 黄尚志 《中华医学遗传学杂志》2018,(1):1-8
二代测序技术(next generation sequencing,NGS)在临床的应用为广泛开展遗传病的基因检测、病因诊断、治疗及预防奠定了基础,但同时也伴随着一系列的问题,其中很重要的一个环节就是基因检测报告缺乏统一或基本的标准。首届“临床基因检测标准与规范专题研讨会”于2017年10月28日在深圳召开,来自全国138家机构的250多位遗传学专家、临床专家及第三方检测机构的代表共同探讨了遗传病基因检测报告的标准和规范问题。本文根据此次研讨会专家的意见和建议,就遗传病基因检测报告的原则、规范以及基因检测行业的发展进行了讨论,并发布了临床基因检测报告规范共识,以促进检测报告的规范化和标准化,推进我国基因检测行业的健康有序地发展。 相似文献
6.
糖原累积病(glycogen storage disease,GSD)是由于先天性酶缺陷所造成的一组糖原代谢异常,患儿肝脏、肌肉、心肌组织内糖原累积,导致多种疾病,大多缺乏特效治疗,饮食和营养干预可改善部分糖原累积病患者的代谢紊乱,保证患者的生长发育,提高生存质量。应重视糖原累积病的长期营养管理。 相似文献
7.
杨艳玲 《现代中西医结合杂志》2015,(6):626-628
目的观察使用去髓术、根管治疗术一次法治疗慢性牙髓炎的临床疗效,并评价其临床应用安全性。方法慢性牙髓炎患者216例随机分为观察组与对照组,观察组使用去髓术、根管治疗术一次法进行治疗,对照组使用传统分次根管治疗,对比观察2组临床疗效与安全性。结果观察组治疗后近期疗效有效率明显高于对照组;就诊次数及治疗周期均明显少于对照组;2组患者治疗后疼痛持续时间、用药时间及远期疗效无明显差异。结论慢性牙髓炎患者实施去髓术、根管治疗术一次法治疗,能够有效提高患者的近期临床疗效,且不会增加治疗后疼痛与相关用药时间,具有理想的临床应用价值,同时减少了患者来院就诊次数,为患者节约了治疗时间,患者对于治疗方案的依从、配合程度更高,有利于治疗方案的开展实施。 相似文献
8.
目的 报道1例因预防接种诱发急性脑病的中国甲基丙二酸尿症的cblA型病例.方法 就病例临床、血液酯酰肉碱谱、尿有机酸、甲基丙二酸尿症相关基因等特点进行分析.结果 患儿男,1岁3个月时因“间断呕吐、酸中毒、发育落后8个月”就诊.患儿生后7个月内发育正常,7个月时接种乙肝疫苗后lh出现呕吐、昏迷.临床诊断“中度脱水,电解质紊乱,代谢性酸中毒”,经补液等治疗后好转.此后,患儿发育落后,间断呕吐.1岁3个月时接种百白破疫苗,接种3h后再次出现呕吐,嗜睡,静脉补液后未见好转,7d后喘憋、呼吸困难、昏迷.患儿血液丙酰肉碱16.3μmol/L(参考值1.0 ~ 5.0μmol/L)、丙酰肉碱/游离肉碱0.27(参考值0.03 ~0.25)增高,尿甲基丙二酸(388.21 mmol/mol肌酐,参考值0.2~3.6 mmol/mol肌酐)及其代谢产物浓度显著增高,血浆总同型半胱氨酸浓度正常,符合单纯型甲基丙二酸血症,MMAA基因存在c.650 T>A(p.L217X)和c.742 C>T(p.Q248X)复合杂合突变,确诊为cblA型.经羟钴铵肌内注射、左卡尼汀、低蛋白饮食及特殊配方奶粉治疗后,患儿病情逐渐好转.患儿现2岁7个月,智力运动正常.结论 报道我国首例因预防接种诱发急性脑病的cblA型甲基丙二酸尿症.对疑似遗传代谢病患儿,预防接种前的代谢筛查是减少意外的关键. 相似文献
9.
目的:分析和研究先兆流产患者采用中西医结合保胎对分娩结局的影响。方法:我们选取2011年9月-2013年11月先兆流产患者64例(采用中西医结合方法保胎治疗),做为观察组;选取同期正常分娩产妇64例,做为对照组。将两组产妇的分娩结局进行对比。结果:两组产妇分娩结局无明显差异(P0.05),无统计学意义。结论:将中西医结合方法应用于先兆流产患者的治疗中,互补整合了西医与中医治疗原理,起到了协同作用,对维持早孕发展及促进胚胎发育均有重要作用。 相似文献
10.