营养不良性大疱性表皮松解症COL7A1基因诊断及产前诊断

目的 分析2个营养不良性大疱性表皮松解症(DEB)家系致病基因COL7A1基因突变位点,并在此基础上探讨COL7A1基因分析用于产前诊断的可行性.方法 应用全基因捕获新一代测序(NGS)对2013年10月和2014年4月在郑州大学第一附属医院就诊的2个DEB家系中2例先证者COL7A1基因进行全基因突变检测,获得变异序列后,针对所检出变异序列进行PCR扩增后Sanger双向测序对2个DEB家系中2例先证者及其父母和100名健康个体的COL7A1基因序列进行突变验证分析,确定致病突变后,对其中1个家系中的高危胎儿进行孕早期产前诊断.结果 共发现4种COL7A1基因突变:c.5230G ＞T (p.E1744X)、c.5932C ＞T (p.R1978X)、c.5605-10 T＞G(IVS66-10 T＞G)、c.8305-1G＞A(IVS110-1G＞A).其中p.E1744X、IVS66-10 T＞G和IVS110-1G＞A为国际首次报道的突变.家系1中先证者携带COL7A1基因p.E1744X和p.R1978X无义突变,父母分别为杂合突变携带者;家系2中先证者携带COL7A1基因IVS66-10T＞G和IVS110-1G ＞A剪接区突变,父母分别为杂合突变携带者;100名健康个体未检测到上述突变.家系1中产前诊断胎儿携带与其先证者相同的突变为受累胎儿,胎儿父母选择治疗性引产术后,取胎儿标本行基因诊断,结果与产前诊断相同.结论 COL7A1基因突变是该2个DEB家系的致病原因,NGS结合Sanger测序方法可以快速且准确地进行该病的基因诊断和产前诊断.     

胎儿期脊髓纵裂的超声学特征

目的 探讨胎儿期脊髓纵裂的声像图特征.方法 对产后证实的38例脊髓纵裂胎儿的临床资料进行回顾性分析,探讨脊髓纵裂的产前超声表现特征、发生部位、合并畸形及妊娠结局.结果 在38例脊髓纵裂的患儿中,其病变部位的椎管内均可见形状各异的高回声,局部脊髓均受压,相对应的椎弓板间距明显增宽,病变部位位于腰、骶部时,均合并脊髓圆锥下移,超声诊断的灵敏度高.结论 胎儿期脊髓纵裂具有特征性超声表现,在产前可以通过超声筛查检出.     

产前超声诊断中晚孕期胎儿心脏畸形48例应用分析

目的探讨产前超声在胎儿心脏畸形诊断中的应用价值。方法回顾性分析2012年9月至2013年9月于陕西中医学院第二附属医院产前超声筛查中诊断的心脏畸形胎儿48例的临床资料及声像图表现,并分析总结3例漏诊的原因。结果 37例胎儿心脏畸形于中孕期检出,占总数的77.1%;晚孕期检出11例,占22.9%,其中1例室间隔缺损胎儿于孕晚期复查时缺损完全愈合,漏诊3例均于出生后经超声心动图确诊。结论产前常规超声检查可提高胎儿心脏畸形的检出率,并减少漏诊、误诊的发生。     

美人鱼综合征一例报告

美人鱼综合征又称并腿畸形或人体鱼序列综缺陷。由于胎儿泌尿系统发育严重畸形或缺陷,合征,是一种罕见的先天性畸形。主要表现为双羊水少甚至无羊水,增加了产前诊断的困难。现下肢融合,同时合并多个重要器官的畸形或发育将病例报告如下:     

28例胎儿肾脏多囊性病变回顾性分析

目的探讨胎儿肾脏多囊性病变的临床价值及意义。方法回顾性分析产前诊断中心检出的28例胎儿肾脏多囊性病变的超声影像特点、染色体核型分析结果及临床随访情况。结果 28例胎儿肾脏多囊性病变,婴儿型多囊肾3例,多囊性发育不良肾24例,成人型多囊肾1例。3例婴儿型多囊肾,2例胎儿染色体核型未见异常,1例胎儿核型为46,XY,inv(9)(p11q13),3例孕妇均选择终止妊娠。1例成人型多囊肾胎儿染色体核型为46,XY,t(6;22)(p21;q11.2),出生后随访至今体健。24例多囊性发育不良肾胎儿,其中1例47,XY,+18,1例46,XY,13pss,1例46,XX,inv(9)(p11q13),其余21例染色体未见异常。24例中7例引产,14例随访至今身体健康,3例失访。结论产前超声检查能及时诊断胎儿肾脏多囊性疾病,并建议行介入性产前诊断查胎儿染色体,为判断胎儿预后及临床干预处理提供重要依据。     

超声检查和MRI在产前诊断胎儿Dandy-Walker变异型中的对比研究

目的回顾性分析胎儿头颅超声检查(US)和MRI在产前诊断胎儿Dandy-Walker变异型(DWV)中的应用价值。方法选择2011年1月至2013年9月在四川大学华西第二医院经胎儿头颅US疑诊为胎儿DWV的11例胎儿为研究对象,并同时对其进行头颅MRI检查。对疑诊为胎儿DWV者随访至引产后或生后1年,以引产后胎儿的尸检结果或随访1年后对患儿再次进行头颅MRI检查结果及其临床表现作为诊断DWV的金标准,并统计学比较胎儿头颅US及MRI产前诊断该病的正确率。本研究遵循的程序符合四川大学华西第二医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,征得受试对象监护人知情同意,并与之签署临床研究知情同意书。结果经头颅US疑诊为胎儿DWV的11例胎儿,同时进行头颅MRI检查结果为:正常胎儿为6例,诊断为胎儿DWV为5例。根据胎儿DWV诊断的金标准,胎儿头颅MRI对胎儿DWV的产前诊断正确率显著高于头颅US,且差异有统计学意义(100.0%vs45.4%,P=0.012)。结论胎儿头颅US是产前诊断胎儿中枢神经系统疾病的首选方法。对US疑诊为胎儿DWV者进一步采取头颅MRI检查确诊,是临床诊断胎儿DWV的必要补充。     

新生儿溶血病产前诊断研究进展

新生儿溶血病是指母婴血型不合引起的胎儿或新生儿免疫性溶血性疾病.本文主要综述了各种血型系统HDN发病的状况;IgG同种免疫抗体的亚型及CD64、CD32等受体在新生儿溶血病发病机制中的相关性;产前母体针对胎儿的免疫性抗体检测、母体血液循环中胎儿红细胞的检测以及用分子生物学或免疫学方法检测胎儿血型在预测HDN发生方面的研究进展.     

胎儿食管闭锁伴气管瘘影像诊断1例

病例女,32岁,孕3产1,药流1。长女体健,无家族遗传病史。孕13周时B超检查未见异常。孕33周时第二次超声检查:羊水:暗区70mm,指数238,胎儿胃泡充盈欠佳大小10mm×6mm,超声诊断:①宫内妊娠活胎;②羊水过多;③胎儿胃泡充盈欠佳,建议动态观察排除上消化道异常。1周后B超复查,羊水暗区70mm,指数270,胎儿胃泡大小10mm×5mm,充盈欠佳(图1),动态观察胃泡大小无变化。超声诊断:①宫内妊娠活胎;②羊水过多;③食管闭锁?进一步行羊膜腔复方泛影葡胺造影检查,24小时后可见造影剂进入小肠,口腔及食管上端仍有造影剂潴留(图2)。诊断:食管闭锁伴气管瘘?孕38…     

羊水细胞学检查在产前诊断中的应用

目的 采用羊水细胞培养作染色体核型分析以了解Downs综合征出现的频率与产前诊断之间的关系。方法 169例妊娠16～23周的孕妇进行羊膜腔穿刺术并细胞培养进行核型分析。结果 羊水细胞培养成功率95．27％，妊娠16-20周与妊娠21～23周的羊水培养成功率未见显著差异P〉0．05；其中检出5例21三体胎儿（先天愚型），2例X性连锁隐性遗传病作了产前诊断，1例9号染色体臂间倒位。结论 羊水细胞学检查在妊娠中期作为诊断Downs综合征的技术手段具有重要的作用。     

Y染色体特异STR位点应用于无创伤性产前胎儿遗传信息的研究

目的 建立利用孕妇血清进行无创伤性产前胎儿分子遗传信息分析的方法。方法 采集53名11～36孕周的孕妇的血清,利用血清中胎儿DNA,采用”Y-PLEX 6”试剂盒,复合扩增DYS393、DYS19、DYS389 Ⅱ、DYS390、DYS391和DYS385等6个Y-STR位点,PCR产物经基因测序仪电泳检测,用相关软件分析Y-STR基因型。结果 ①29名分娩出生证实为男婴的孕妇,均检测出特异性Y-STR等位基因。检测的6个Y-STR位点,以DYS393位点的检出率最高(29/29);其次是DYS19位点,检出率为62.07％(18/29);再次是DYS390位点,检出率为34.48％(10/29);其余的DYS389 Ⅱ、DYS391和DYS385位点的检出率则较低。②24名分娩出生证实为女婴的孕妇,均未检测出特异性Y-STR等位基因。③根据DYS393位点是否检测出特异性等位基因,以及该基因波峰的高度和波峰面积值,鉴定胎儿性别的准确率达100％。④29名妊娠男婴的孕妇的血清样本,检测出的Y-STR等位基因与“丈夫”的相一致。结论 本研究建立的无创伤性Y-STR分子遗传分析方法,具有多态性丰富、灵敏度高、特异性强等特点,提高了无创伤性产前胎儿性别遗传鉴定的准确性,同时为解决妊娠男婴的亲子鉴定提供了理论依据,具有广泛的应用前景。