BRCA1蛋白在散发性卵巢癌组织中的表达

目的 :探讨散发性卵巢癌组织中 BRCA1蛋白的表达及其意义。方法 :用免疫组织化学方法检测 4 3例散发性卵巢上皮性癌 (OEC)、10例交界性和 14例良性卵巢上皮性肿瘤中 BRCA1蛋白的表达。结果 :OEC、交界性和良性卵巢上皮性肿瘤组织中 BRCA1的阳性表达率分别为 39.5 %、90 .0 %和 92 .8% ,OEC组织中 BRCA1蛋白表达阳性率显著低于良性和交界性卵巢上皮性肿瘤 (P<0 .0 0 5 )。结论 :BRCA1蛋白表达降低在散发性卵巢癌的发病过程中可能具有重要作用。     

营养不良性大疱性表皮松解症COL7A1基因诊断及产前诊断

目的 分析2个营养不良性大疱性表皮松解症(DEB)家系致病基因COL7A1基因突变位点,并在此基础上探讨COL7A1基因分析用于产前诊断的可行性.方法 应用全基因捕获新一代测序(NGS)对2013年10月和2014年4月在郑州大学第一附属医院就诊的2个DEB家系中2例先证者COL7A1基因进行全基因突变检测,获得变异序列后,针对所检出变异序列进行PCR扩增后Sanger双向测序对2个DEB家系中2例先证者及其父母和100名健康个体的COL7A1基因序列进行突变验证分析,确定致病突变后,对其中1个家系中的高危胎儿进行孕早期产前诊断.结果 共发现4种COL7A1基因突变:c.5230G ＞T (p.E1744X)、c.5932C ＞T (p.R1978X)、c.5605-10 T＞G(IVS66-10 T＞G)、c.8305-1G＞A(IVS110-1G＞A).其中p.E1744X、IVS66-10 T＞G和IVS110-1G＞A为国际首次报道的突变.家系1中先证者携带COL7A1基因p.E1744X和p.R1978X无义突变,父母分别为杂合突变携带者;家系2中先证者携带COL7A1基因IVS66-10T＞G和IVS110-1G ＞A剪接区突变,父母分别为杂合突变携带者;100名健康个体未检测到上述突变.家系1中产前诊断胎儿携带与其先证者相同的突变为受累胎儿,胎儿父母选择治疗性引产术后,取胎儿标本行基因诊断,结果与产前诊断相同.结论 COL7A1基因突变是该2个DEB家系的致病原因,NGS结合Sanger测序方法可以快速且准确地进行该病的基因诊断和产前诊断.     

二甲双胍通过核因子-κB信号通路抑制p-糖蛋白逆转卵巢癌细胞耐药性的研究

目的:探讨二甲双胍能否改善卵巢癌细胞化疗药耐药性及相关的作用机制。方法:采用CCK-8法检测二甲双胍对A 2780/TAX和A 2780/DDP细胞耐药性的改变,采用荧光定量PCR方法检测二甲双胍对细胞中多药耐药基因-1(MDR-1)表达的作用,采用Western blot法检测二甲双胍对细胞P-糖蛋白(P-gp)的表达和核因子(NF)-κB信号通路的影响。结果:1二甲双胍能够增加A 2780/DDP对顺铂的敏感性以及A 2780/TAX对紫杉醇的敏感性;2二甲双胍可通过抑制NF-κB信号通路降低P-gp的表达。结论:二甲双胍可增强顺铂、紫杉醇化疗药物对卵巢癌耐药细胞的杀伤作用,并且这一作用可能是二甲双胍通过抑制NF-κB信号通路降低P-gp的表达而实现的。     

血清HE4水平及NLR对早期子宫内膜癌的诊断价值

目的探讨血清人附睾蛋白4(HE4)水平及中性粒细胞与淋巴细胞比值(NLR)对早期子宫内膜癌的诊断价值。方法回顾性分析2016年6月至2019年6月在郑州大学第一附属医院接受手术治疗的162例早期子宫内膜癌患者(子宫内膜癌组)、同期73例子宫内膜非典型增生患者(非典型增生组)及60例子宫内膜正常体检者(正常组)的临床资料。采用受试者工作特征曲线(ROC)和Logistic回归分析血清HE4水平、NLR两项指标单独及联合检测对早期子宫内膜癌的诊断价值,分析其与早期子宫内膜癌患者临床特征的关系。结果子宫内膜癌组血清HE4水平和NLR高于非典型增生组和正常组,差异有统计学意义(均P<0.05)。不同肌层浸润深度、组织分化程度及宫颈间质是否受累的早期子宫内膜癌患者血清HE4水平、NLR不同,差异有统计学意义(均P<0.05)。HE4和NLR单独诊断早期子宫内膜癌曲线下面积(AUC)分别为0.732、0.653,二者联合诊断早期子宫内膜癌的AUC为0.795,高于二者单独诊断的AUC(均P<0.05)。结论 HE4、NLR联合检测可作为早期子宫内膜癌诊断的重要指标,二者水平升高与子宫肌层浸润程度深、组织分化差、宫颈间质受累等有关,可联合用于评估早期子宫内膜癌高危因素及预后。     

妇产科腹腔镜治疗输卵管梗阻型不孕症的疗效观察

目的探讨采用腹腔镜治疗输卵管梗阻型不孕症的临床效果。方法随机选取该院2013年12月‐2015年4月收治的输卵管梗阻型不孕症患者88例,所有患者均接受腹腔镜治疗,对其临床效果进行回顾性分析。结果 88例输卵管梗阻型不孕症患者经腹腔镜治疗后,患者的单侧畅通率、双侧畅通率、阻塞率及总畅通率较治疗前均有明显改善,差异具有统计学意义(P0.05)。结论腹腔镜技术是一种安全有效的输卵管梗阻型不孕症治疗方法,可有效促使输卵管恢复畅通,对于提高患者受孕率,改善其生活质量,具有十分显著的作用,建议在临床上进一步推广。     

妊娠早期症状与经前期症状之间的相关性分析

目的通过对妊娠早期症状与经前期症状之间的相关性分析,评估经前期症状对妊娠早期症状的预测价值。方法对2014年9~12月在郑州大学第一附属医院产科就诊的305例妊娠期妇女进行问卷调查,采用配对t检验对经前期症状和妊娠早期症状进行差异性分析,分别采用简单线性回归模型、多重线性回归模型对经前期症状与妊娠早期症状进行相关性分析。结果妊娠早期症状出现的频数及严重程度与经前期症状比较,差异均有统计学意义(t=6.9、t=6.7,P0.001);妊娠早期与经前期各症状平均严重程度之间存在大量的相关性;妊娠早期症状的总体严重程度与经前期症状的总体严重程度呈显著性相关(b=0.4,95%CI=0.3~0.5,P0.001)。结论妊娠早期与经前期具有相似的症状模式,妊娠早期出现的某一精神心理症状可通过经前期症状预测,经前期易怒症状的严重程度是预测妊娠早期症状总体严重程度的最佳指标。     

生育期妇女解脲脲支原体感染的流行病学研究

目的 研究生育期妇女解脲脲支原体感染情况,并探讨解脲脲支原体感染相关的危险因素,为其治疗提供理论依据.方法 选取2009年1月-2012年6月医院妇产科进行孕期健康检查的1265名妇女为研究对象,并根据是否发生解脲脲支原体感染分为病例组与对照组,并采用SPSS17.0软件进行多因素非条件logistic回归模式分析解脲脲支原体感染的相关危险因素.结果 523名妇女解脲脲支原体感染为阳性,阳性率为41.34％,感染组第1次性生活年龄≤18岁,性伴侣数≥2个,从不使用避孕套避孕,人工流产≥2次比例分别为25.05％、26.39％、46.85％、52.77％,对照组分别为9.43％、35.58％、31.54％、38.95％,两组比较差异均有统计学意义(P＜0.01),经过多因素logistic回归分析第1次性生活年龄、性伴侣数、人工流产是解脲脲支原体感染的危险因素,避孕套避孕是解脲脲支原体感染的保护性因素.结论 应加强生殖健康教育,避免过早性生活,减少流产次数,避免解脲脲支原体感染的发生.     

一例肾单位肾痨2型胎儿的产前超声表型及遗传学分析

目的对1例既往有胎儿双肾体积增大及羊水过少孕育史,本次妊娠16周余超声提示为双侧多囊性肾发育不良及羊水过少的引产胎儿行肾脏病理及分子遗传学检查,明确其病因,并为该家系的产前诊断和遗传咨询提供依据。方法对胎儿行超声检查明确其肾脏形态学改变,经遗传咨询后胎儿父母决定终止妊娠,取引产胎儿肾脏组织行病理学检查,通过目标区域捕获二代测序(next generation sequencing,NGS)对胎儿行遗传性肾脏疾病基因变异筛查,对胎儿及其父母行可疑致病基因变异位点Sanger测序验证。结果胎儿肾脏组织学检查提示为多囊性改变,未见正常的肾脏结构、肾皮质或髓质。NGS和PCR等检查明确胎儿携带INVS基因c.100+1G>A杂合变异和第3外显子杂合缺失,均为致病性变异,分别来自其母亲和父亲。结论对一个双侧多囊性肾发育不良引产胎儿明确诊断为肾单位肾痨2型(typeⅡnephronophthisis,NPHP2),对该家庭再次生育提供了精准的指导。NPHP2疾病的基因诊断在国内鲜有报道,本研究结果加强了对该类疾病临床表现和遗传学病因的认识。     

妊娠滋养细胞肿瘤肺转移患者的疗效分析

目的评价妊娠滋养细胞肿瘤(gestational trophoblastic neoplasia,GTN)肺转移患者的治疗效果。方法对2000年1月至2012年1月郑州大学第一附属医院妇产科收治的妊娠滋养细胞肿瘤肺转移患者179例进行回顾性分析,将患者分为初诊组73例、耐药组69例和复发组37例,对其血清β-绒毛膜促性腺激素(human chorionic,gonadotropin,hCG)值和肺部转移灶情况进行对比分析。结果初诊组的完全缓解率、完全缓解平均所需化疗疗程及复发率明显优于耐药组和复发组(P0.05);耐药组和复发组中血β-hCG正常但肺部转移灶未消失患者的病情进展率明显高于初诊组(P0.05)。结论初诊肺转移患者经规范化疗后完全治愈率高,血β-hCG正常肺部转移灶未消失的情况下,复发和耐药患者病情稳定性相对较差,而初诊组肺部转移灶多可自行消失。既往出现耐药的复发患者再次治疗的效果较差,需进一步探讨有效可行的治疗方法。     

妊娠晚期尿失禁妇女的尿动力学表现研究

目的研究妊娠晚期尿失禁妇女的尿动力学表现。方法选择63例妊娠晚期志愿接受尿动力学检查的妇女,按产妇产前是否有尿失禁症状分为尿失禁组（17例）和无尿失禁组（46例）,选择同期14例已婚未孕志愿者为正常对照组,分别进行自由尿流率、膀胱压力容积、压力流率测定及静态尿道压力描记检查。结果妊娠晚期尿失禁发生率为26．98％;仅2例孕妇在valsalva动作时漏尿,漏尿点压（VLPP）分别为50cmH2O和67cmH20;妊娠晚期尿失禁妇女的最大尿道闭合压[（83．69±42．55）mmHg]及功能性尿道长度[（30．45±8．42）mm]低于无尿失禁组[（108．09±8．42）mmHg,（37．60±18．45）mm;P〈0．05]。结论妊娠晚期尿失禁的发生与妊娠后增加的最大尿道闭合压未能弥补日益增加的膀胱压有关,与功能性尿道长度未随妊娠继续而增加有关。