脐带绕颈的原因及妊娠结局

目的 探讨脐带绕颈对围生儿的影响及产前诊断方法。方法 对６５１例脐带绕颈的分娩病例进行回顾性分析。结果 脐带过短者无一例发生脐带绕颈,脐带越长,绕颈周数越多;脐带绕颈组羊水Ⅲ度污染、胎儿窘迫、新生儿窒息发生率明显高于脐带不绕颈组,差异有非常显著性（Ｐ＜０.０１）;采用彩色多普勒血流显像（ＣＤＦＩ）技术预测脐带绕颈准确率高。结论 脐带绕颈与脐带长度有一定关系,脐带绕颈对围生儿有一定影响是明确的,采用ＣＤＦＩ技术可较准确地发现脐带绕颈是否存在,可用于产前诊断。     

超声产前诊断胎儿畸形的临床分析

目的：探讨超声检查诊断胎儿畸形的价值。方法：回顾性分析9780例孕妇中63例畸形儿的产前超声诊断情况,结果：正常胎儿9717例,畸形儿63例,畸形儿发生率6．4‰;超声诊断53例,超声总检出率84．1％,其中中枢神经系统畸形发生最多,检出率最高,为100．0％（32／32）;唇（腭）裂畸形检出率较低,为22．2％（2／9）,结论：超声检查对诊断胎儿畸形有重要价值。     

苯丙酮尿症3例的诊治体会

苯丙酮尿症 (ｐｈｅｎｙｋｅｔｏｎｕｒｉａＰＫＵ)是由于患儿体内苯丙氨酸羟化酶缺陷 ,导致苯丙氨酸代谢异常 ,从而影响脑组织发育 ,导致智力低下。《母婴保健法》将其列为我国新生儿筛查的主要病种之一。我们于 1997年 4月～ 2 0 0 0年 12月对湖南省部分地区 46 32 3例新生儿进行了ＰＫＵ筛查 ,发现 1例ＰＫＵ患儿。在筛查中心门诊诊断 2例ＰＫＵ患儿 ,现报告如下。1　对象和方法1.1　对象　 1997年 4月～ 2 0 0 0年 12月在湖南省部分地区 41家医院出生的活产新生儿和在门诊就诊的不明原因的智力低下患儿。1.2　标本的采集和递送　新生儿…     

胎儿颈部囊性淋巴管瘤的产前诊断与预后

胎儿形态异常中颈部异常并不少见 ,胎儿颈部囊性淋巴管瘤 (ｆｅｔａｌｃｙｓｔｉｃｈｙｇｒｏｍａ)是其中常见异常之一。以往由于对本病缺少认识 ,多于死胎引产后或胎儿娩出后方能诊断。本文结合 2 5例胎儿颈部囊性淋巴管瘤产前诊断、胎儿预后及对再次妊娠的影响 ,分析如下。1　临床资料　　 1993年以来 ,我们经产前超声波检查诊断胎儿颈部囊性淋巴管瘤 2 5例 ,对其中 17例行羊水或胎儿脐带血染色体检查 ,5例胎儿娩出后行尸体解剖。对 2 5例中再次妊娠的12例进行了随访观察。　　本组资料中 ,超声波检查诊断胎儿颈部囊性淋巴管瘤最早 16孕周…     

上海市10年出生缺陷监测情况分析

目的 了解近10年来上海市出生缺陷的发生、消长趋势及存在的问题,为采取相应的干预措施提供依据。方法 采用回顾性调查方法,以无脑儿、脑积水、脊柱裂、脑膨出、腹裂和联体双胎6种致死率高、伤残性大且孕中期大多可通过B超发现的主要形态畸形及其他畸形,进行专题回顾性个案调查。结果 上海市近10年出生缺陷发生率为8.42‰,前3位依次为先心病、多指和唇腭裂。与全国相比除先心病、21-三体、尿道下裂、唇裂、腭裂和小耳的发生率高于全国水平外,其余都较低。在198例21-三体中,产妇35岁以上者占34.34％;主要形态畸形的产前确诊率为60.64％,平均确诊时间在孕30周以上。所有出生缺陷儿的围产期死亡率为23.27％。结论 上海市出生缺陷发生率低于全国水平,但产前诊断的覆盖率和质量还需提高。     

应用彩色多普勒超声产前诊断胎儿心功能不全的研究

目的 探讨应用彩色多普勒超声产前诊断胎儿心功能不全的有效性。方法 应用彩色多普勒超声对３８４１例妊娠妇女进行产前检查,其中对３０２例高危妊娠患者进行子宫－胎盘循环与胎儿循环监测,以胎儿心／胸面积比值〉０．３３,脐静脉异常搏劝征、三尖产以流征３项为 诊断胎儿心功能不全的重要依据。结果 ３０２例高危妊娠患者中,并前诊断胎儿心功能不全６例,其中宫内死亡５例,生后死亡１便。胎儿心功能不全发生率及死亡率占产     

应用荧光原位杂交技术快速诊断胎儿染色体数目异常

目的 探讨荧光原位杂交（ｆｌｕｏｒｅｃｅｎｔ ｉｎ ｓｉｔｕ ｈｙｂｒｉｄｉｚａｔｉｏｎ,ＦＩＳＨ）技术在快速产前诊断胎儿染色体数目异常中的价值。方法 对２０例孕１６￣３６周,有产前诊断指征者,在Ｂ超引导下经腹抽取羊水后,应用Ｘ、Ｙ、１８号染色体着丝粒探针１３ｑ１４－ｑ２１和２１ｑ１１特异性探讨,对未培养的羊水间期细胞进行ＦＩＳＨ,然后用荧光显微镜进行观察,并用Ａｐｐｌｉｅｄ ｉｍａｇｉｎｇ染色体     

染色体核型分析与SNP array技术联合在超声异常胎儿产前诊断中的应用

目的:研究核型分析与SNP array技术在超声软指标异常时,对于胎儿产前诊断的诊断效力和实践价值。方法:研究对象为本院2020年10月至2022年1月产前超声筛查提示存在胎儿发育异常进行产前诊断的孕妇,研究方法即染色体核型分析及SNP array检测主要通过羊水抽取并分析孕妇羊水细胞相关成分的方式进行。在产前超声筛查预先显示异常的情况下,进一步比较染色体核型分析的结果与SNP array技术检出的染色体畸变之间的异同情况。结果:一共59名孕妇参与了本次研究,其中SNP array检测显示染色体异常的孕妇有9例(15.25%),核型分析结果为染色体异常的孕妇11例(18.64%),两者存在的检测结果差异具有统计学意义(P<0.01)。另有SNP array检测结果及核型分析结果均异常的孕妇1例(1.69%),核型分析结果正常但SNP array检测显示染色体异常的孕妇共10例(16.95%),核型分析显示染色体异常但SNP array检测结果正常8例(13.56%)。将UA1组与UA≥2组的检验结果进行比较,发现SNP array的染色体异常检出率明显更高,且在统计学角度存在显著差异(P<0.01)。结论:染色体核型分析与SNP array技术联合检测可提高胎儿染色体畸变检出率;建议产前超声筛查结果中异常数目不小于2项的孕妇后续增加上述两种检测,进一步确认是否存在染色体畸变的风险,最大程度地减少缺陷胎儿降生的可能。     

2860例不同产前诊断指征的羊水细胞染色体检查结果及高危因素分析

目的：探讨胎儿染色体异常核型与产前诊断指征的关系。方法：选择2019年1月至2019年12月不同产前诊断指征到重庆医科大学附属妇女儿童医院妇产科就诊的2 860例孕妇,在B超引导下进行羊膜腔穿刺术。后行羊水细胞培养及胎儿染色体核型分析。结果：2 860例孕妇羊水中因细胞过少及活力不足培养失败109例,细胞培养成功2 751例,成功率为96.2%。共检出染色体多态性119例,检出率4.33%;共检出异常核型153例,检出率5.56%。其中,染色体数目异常66例,占异常核型的43.1%;染色体结构异常59例,占异常核型的38.6%;嵌合体28例,占异常核型的18.3%。产前诊断指征中,父母一方染色体异常的胎儿染色体异常检出率最高,为32.93%;其次是无创产检基因检测（non invasive prenatal testing,NIPT）高风险,异常检出率为28.99%。非单纯高龄≥40岁组异常核型检出率显著高于非单纯高龄35～39岁组,同时显著高于单纯高龄≥40岁组。结论：孕妇羊水细胞染色体核型分析可为产前诊断和优生优育咨询提供理论参考。     

先天性肾上腺皮质增生症产前诊断一例

先证者女,第一胎第一产出生,早产1个月,出生体重3.5 kg,出生时即发现阴蒂肥大,无呕吐腹泻.外院检查17-羟孕酮367 nmol/L(正常值0.09～2.48 nmol/L),睾酮50.9×10-3ng/L(正常值3～10×10-3ng/L),ACTH 0.108 pg/L,孕酮0.0135 ng/L(正常值＜0.01 ng/L),染色体分析46,XX,CT显示有子宫,卵巢不明显.3岁时来我院就诊,诊断为先天性肾上腺皮质增生症.给予醋酸可的松治疗,定期监测17-羟孕酮、睾酮及其他相关指标以调整药量.5岁时在我院外科行阴蒂肥大整形术.6岁时其父母计划再次生育,要求进行产前诊断.