胎儿超声心动图的研究进展

胎儿心血管异常是胎儿最常见的先天性畸形,主要包括胎儿心血管结构异常、胎儿心律失常及胎儿心力衰竭。胎儿超声心动图是产前宫内诊断胎儿心脏血管异常不可缺少的无创影像方法,随着一系列高分辨率、高帧频彩色多普勒超声心动图新技术的研制及临床应用,在妊娠期尽早发现和及时确诊胎儿先天性心脏病和心律失常,并对心功能进行准确评估,对围产期医学及优生优育具有重要意义。     

产前基因治疗的进展

众多人类疾病是由基因异常所至，因此，产前基因治疗在生殖医学中的作用日益受到重视。胎儿的生理特征，包括其体内的干细胞有多项分化潜能、胎儿体积小及其免疫系统尚不健全等为基因治疗提供了独特的条件。利用产前基因治疗可以将治疗基因转染到胎儿，可使许多疾病在发病前得以治愈；另一方面作为一项新技术、新疗法，它还存在很多风险。     

孕早期子宫颈管脱落滋养细胞的收集与影响因素探讨

目的:探讨孕早期子宫颈管脱落滋养细胞的收集与影响因素,为进一步的孕早期无创性产前诊断奠定基础。方法:从早孕妇女的宫颈管获取脱落的滋养细胞并探讨影响因素。结果:双取器宫颈管毛刷法获取的阳性率最高;孕5~7周是取材较适宜的时间;妊娠囊下缘至宫颈内口的距离对获取的滋养细胞影响较小。结论:孕早期获取宫颈管脱落滋养细胞是可行的;取材工具,取材孕周对获取孕早期脱落滋养细胞有一定的影响。     

胎粪性腹膜炎的产前诊断和处理

胎粪性腹膜炎是发生在胎儿期的罕见疾病,多散发,复发风险低,但危害严重,病死率高达43.7%～59.6%.胎儿肠梗阻并发肠穿孔是最常见病因;白种人中囊性纤维变性也是常见病因.B超检查是产前诊断的主要手段,胎儿腹腔内钙化、腹水、肠管扩张、胎粪性假性囊肿和羊水过多是最常见的超声影像学特征.MRI有助于诊断胎粪性腹水和胎粪性假性囊肿、明确肠梗阻部位、提高胎粪性腹膜炎产前诊断率,具有重要的辅助诊断价值.早期产前诊断、宫内腹水减量和出生后禁食、及时手术治疗能显著改善产后结局,提高新生儿存活率.     

我们不该忘记——写在SARS三周年之际

出生缺陷是影响我国人口素质的重要卫生问题，目前对于绝大多数出生缺陷都缺乏有效的治疗方法，及时准确的产前诊断是惟一有效的防止畸形缺陷患儿出生的技术手段。近10年来，北京协和医院向阳教授、孙念怙教授领导的研究小组在原有产前诊断的基础上，又进行了大量全方位的实验和临床研究，取得了新的突破，使之形成了一个更完整的技术体系，该研究成果获得2005年中华医学科技奖二等奖。     

胎儿巨大海绵状血管瘤1例

环丙沙星为一种新型氟喹诺酮类抗菌药，近年来临床用于治疗多种细菌感染性疾病，我院于2002年1月-8月用国产环丙沙星注射液致静脉炎10例，现报告如下。     

妊娠早期单胎NT≥2.5mm孕妇侵入性产前诊断及预后分析

目的随访分析妊娠11～13周且颈项透明层(NT)≥2. 5mm,并行介入性产前诊断病例,了解NT变厚胎儿期产前诊断与妊娠结局状况,为患者诊疗提供一些借鉴。方法选取2012年9月至2016年9月间在本院产检妊娠期中进行介入性产前诊断患者270例,依据患者NT厚度分成5组,分别为研究1组(78例,NT在2. 5～2. 9mm),并经前期染色体非整倍体联合筛查又分成低风险组(44例)与高风险组(34例),研究2组(72例,NT在3. 0～3. 4mm),研究3组(50例,NT在3. 5～4. 4mm),研究4组(50例,NT≥4. 5mm),研究5组(20例,为颈部水囊瘤),分析其染色体核型、超声检测及妊娠结局状况。结果 270例孕妇中,198例胎儿染色体正常,占比73. 33%,72例染色体异常,占比26. 67%。5组患者在染色体异常、结构畸形及严重心脏结构畸形发生率方面差异均有统计学意义(P<0. 05),伴随NT变厚程度增大其发生率逐渐上升。引产共102例,6例为社会因素,14例为重型α-地中海贫血,82例为严重结构畸形或者染色体异常;死胎共3例,1例原因未明,1例为脐带扭转,1例为18三体综合征。结论 NT变厚和重型α地中海贫血、严重心脏畸形及染色体异常有联系,伴随NT数值增大,胎儿出现心脏疾病、结构异常及染色体异常概率逐渐增大。     

羊水细胞胎儿性染色体异常387例分析

目的分析产前诊断羊水细胞中胎儿性染色体异常的构成情况。方法回顾2017年1月到2020年12月在湖南省妇幼保健院行孕中期羊膜腔穿刺术的12 164例孕妇的临床资料, 对其中确诊为性染色体异常胎儿的染色体核型和染色体微阵列分析等遗传学检测结果进行描述性统计分析。结果 (1)在12 164例孕妇中, 检出387例(3.2%)胎儿性染色体异常, 包括351例染色体核型异常和36例性染色体微缺失/微重复。(2)以无创产前检测性染色体高风险为指征的性染色体异常占比最高(74.2%, 287/387), 之后依次为其他超声异常(8.5%, 33/387)、唐氏综合征筛查高风险(7.0%, 27/387)、高龄(4.7%, 18/387)、不良孕产史(3.3%, 13/387)和颈项透明层增厚或颈部淋巴水囊瘤(2.3%, 9/387)。(3)351例染色体核型异常包括数目异常(257例, 73.2%)、嵌合体(66例, 18.8%)和结构异常(28例, 8.0%)。染色体数目异常以47,XXY[46.7%(120/257)]最多, 嵌合体以45,X/46,XX[48.5%(32/66)]最多, 结构...     

小头畸形-癫痫-发育迟缓综合征1家系遗传学分析并文献复习

目的探讨小头畸形-癫痫-发育迟缓(microcephaly-seizures-development delay, MCSZ)综合征的临床表现和遗传学病因。方法对2018年6月在本院就诊的1个MCSZ家系中患儿及其父母行全基因外显子组测序和生物信息学分析, 将所得的致病性变异用Sanger测序法验证。明确患儿的分子诊断后, 对该家系2020年再妊娠胎儿行产前基因诊断。并通过文献复习, 总结和分析国内外已报道的MCSZ综合征病例的临床特征及遗传学特点。结果 (1)本病例:患儿女性, 8月龄, 因"头围小, 反复抽搐"收入院, 临床表现为小头畸形、多发性癫痫、精神发育迟缓。听觉诱发电位示左侧耳神经通路中度损害, 全外显子组测序发现患儿存在PNKP基因复合杂合变异。其中致病性c.199-10₂03delinsTCTGAGGGGT变异遗传自父亲, 可能致病性c.1505C>T(p.P502>L)变异遗传自母亲, 两变异均为文献未报道的变异。结合临床表现考虑遗传学病因为PNKP基因复合杂合变异。该家系再孕胎儿未遗传来自父母的PNKP基因变异, 夫妇选择继续妊娠。...     

Xq25微重复智力障碍家系遗传学分析及产前诊断

目的对1例27岁的智力障碍患者及其家系进行临床表现和遗传学分析, 为家系提供遗传咨询和产前诊断。方法采用常规染色体核型分析G显带和微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridization, aCGH)技术分析先证者(Ⅲ-1)及家系成员的染色体核型和全基因组拷贝数变异(copy number variation, CNV), 并指导家系中孕妇(先证者之妹, Ⅲ-2)进行产前诊断。结果 G显带结果显示, 该家系成员染色体核型均未见异常。aCGH结果显示先证者(Ⅲ-1)及先证者母亲(Ⅱ-3)、二舅(Ⅱ-2)、妹妹(Ⅲ-2)的X染色体q25区域存在1 533 kb重复, CNV为致病性。Ⅲ-1与Ⅱ-2临床表型为智力障碍、言语不清、特殊面容;Ⅱ-3与Ⅲ-2无异常表型。Ⅲ-2羊水核型和aCGH未见异常, 选择继续妊娠, 足月阴道分娩1男性新生儿(Ⅳ-1)。随访至2022年2月, Ⅳ-1已3岁10个月, 于幼儿园就学, 体格、智力发育未见明显异常。结论 Xq25微重复可能是该家系中先证者出现智力障碍的原因, STAG2可能为Xq25区域关键基因。