胎儿轻度侧脑室增宽的超声诊断及临床意义

目的 探讨轻度侧脑室增宽胎儿的产前超声表现以及和临床结果之间的关系。 方法 于孕中晚期超声测量胎儿侧脑室体部宽度〉10mm且〈15mm时为轻度侧脑室增宽，对轻度侧脑室增宽的胎儿进行系统的超声检查、染色体核型分析、MRI检查、随访观察等，并进行总结分析。 结果 共发现并随访轻度侧脑室增宽的胎儿14例，其中合并右心功能异常6例，染色体异常（21三体）1例，合并其它颅内结构异常2例（分别为Dandy—Walker综合征和蛛网膜囊肿），合并双手畸形1例，巨大儿2例生后发育正常，产前诊断为孤立性轻度侧脑室增宽3例（2例生后正常，1例生后脑瘫死亡）。 结论 产前超声检查不仅能够敏感地检出轻度侧脑室增宽的胎儿，而且能够发现多种颅内外合并畸形，帮助确定恰当的诊疗措施和遗传咨询。     

B超诊断唇裂腭裂1例

孕妇,24岁。孕39周,阴道流水2小时。孕期否认服药史,无家庭遗传病史。常规超声检查所见:胎儿头位、颅骨光环完整、颅内未见异常,双顶径9.4cm,脊柱排列整齐、连续,四肢齐全,股骨长7.4cm,胎心规律,胎动可见;胎儿上唇左侧可见无回声暗区,宽约 1cm。作矢状面扫查,无回声暗区长约 3cm;胎盘位     

Dandy-Walker畸形的产前超声诊断

目的探讨Dandy-Walker畸形的产前超声表现，提高产前超声对此类畸形的检出率。 方法超声对胎儿颅脑进行重点扫查，检出的病例与尸检结果比较。 结果检出18例Dandy—Walker畸形，15例颅脑异常的声像图表现为小脑蚓部全部或部分缺失、第四脑室和后颅窝池增宽。伴有其它畸形13例，心脏畸形7例，胼胝体缺失4例，单脐动脉3例，多指1例，其中超声漏检胼胝体缺失、多指各1例。3例单纯颅后窝池增宽，经动态观察胎儿及产后追踪未见异常。 结论Dandy—Walker畸形特有的颅脑声像图特征，是二维超声诊断该病的可靠依据。     

Dandy-Walker综合征的产前超声诊断

目的探讨Dandy-Walker综合征的产前超声诊断价值。方法对产后证实的38例胎儿Dandy-Walker综合征的超声图像进行回顾性分析。结果38例胎儿Dandy-Walker综合征产前超声诊断典型17例,漏诊1例;变异型14例,漏诊6例;单纯颅后窝积液7例。本组产前超声诊断的准确率为81.6%（31/38）,漏诊率为18.4%（7/38）。结论产前超声对胎儿Dandy-Walker综合征及其合并畸形具有重要的诊断价值。     

胎儿先天畸形孕产妇高危因素分析

目的:探讨胎儿先天畸形发生的一般情况,并探讨其危险因素。方法:分析2014—2015年在复旦大学附属妇产科医院黄浦院区建卡就诊且发现胎儿先天畸形的558例孕产妇临床资料,并随机抽取该院同期560例正常孕产妇作为对照。采用单因素、多因素非条件logistic回归法分析胎儿先天畸形相关的危险因素。结果:558例胎儿先天畸形中,单系统畸形397例,多系统畸形161例;其中,多系统畸形以骨骼系统、心血管系统、神经系统和泌尿系统畸形的构成比最高。胎儿先天畸形主要危险因素是文化程度低(OR=2.355)、孕妇年龄≥35岁(OR=13.945)、多产次(OR=5.264)、异常生育史(OR=23.491)、情绪紧张抑郁(OR=6.929)、被动吸烟(OR=3.162)、饲养宠物(OR=3.840)、噪音环境(OR=2.485)、孕期接触化学制剂(OR=3.053)、孕期发热(OR=4.414)、孕期病毒感染(OR=6.603)、孕期服用药物(OR=4.228)及孕期贫血(OR=26.402),而孕期补充叶酸(OR=0.056)、钙和铁等微量元素(OR=0.115)是其保护性因素。结论:应通过减少与控制孕期主要危险因素,提高临床产前优生咨询、筛查诊断和综合评估的水平等一系列措施来降低胎儿先天畸形的发生率。     

细菌人工染色体标记——微球鉴别技术在染色体异常产前诊断中的价值及适用人群

目的探讨细菌人工染色体标记—微球鉴别(Bo Bs)技术在染色体异常产前诊断中的价值及适用人群,为临床诊断提供参考依据。方法对122例因无创产前筛查(NIPT)高风险、产前血清学筛查高风险或35岁以上高龄就诊的单胎孕妇取绒毛或羊水,同时进行Bo Bs检测和染色体核型分析。结果除去1例羊水标本培养失败未进行核型分析,其余标本Bo Bs结果均与核型分析结果一致。在43例NIPT筛查高风险、47例血清学筛查高风险及32例高龄妊娠孕妇标本中确诊例数依次为27例、1例和0例;此28例染色体异常标本包括21-三体18例、18-三体6例和XXY 4例;其中1例21-三体为嵌合型,核型分析结果为47,XN,+21,der (21; 21)(q10; q10)[13]/46,XN [25]。此外,Bo Bs技术还能检测9种常见微缺失综合征,但在本次检测未遇到阳性样本。结论 Bo Bs技术可为染色体分析提供快速、准确、高通量的产前诊断,还可作为传统核型分析细胞培养失败等特殊情况的补救措施,尤其适用于NIPT筛查高风险需进一步快速确诊的孕妇以及有微缺失综合征高危表征的孕妇;而血清学筛查高风险及高龄妊娠孕妇,从技术应用的阳性检出率和成本考虑,则不建议作为首选群体。     

三维彩超立体成像在胎儿产前畸形筛查中的应用价值

目的探讨三维彩超立体成像技术在胎儿产前筛查中的作用,提高胎儿产前畸形诊断的准确率。方法应用三维彩超诊断仪进行常规胎儿畸形筛查,根据胎儿立体成像进行诊断,把胎儿体表及面部的立体成像制成相册留作纪念。结果 24例诊断有胎儿畸形均经过三维彩超立体成像功能检查。其中唇裂9例,上唇回声连续性中断,胎儿唇裂部位及深度显示的更加直观和一目了然;无脑儿3例,颅骨光环回声不完整,脑积水5例,脊柱裂3例,肢体短小(软骨发育不全)2例,脐膨出2例,1例为肠管经脐部膨出体外,1例为肝与部分肠管经脐部膨出体外。结论三维彩超的立体成像功能在产前诊断胎儿畸形中具有重要价值,提高了超声对产前诊断胎儿畸形的准确率,且利用三维彩超立体成像技术对健康胎儿的面部、躯体及四肢的图像进行三维重建,可以获得胎儿体表及面部的立体图像,制成相册留作纪念,值得推广。     

28例胎儿肾脏多囊性病变回顾性分析

目的探讨胎儿肾脏多囊性病变的临床价值及意义。方法回顾性分析产前诊断中心检出的28例胎儿肾脏多囊性病变的超声影像特点、染色体核型分析结果及临床随访情况。结果 28例胎儿肾脏多囊性病变,婴儿型多囊肾3例,多囊性发育不良肾24例,成人型多囊肾1例。3例婴儿型多囊肾,2例胎儿染色体核型未见异常,1例胎儿核型为46,XY,inv(9)(p11q13),3例孕妇均选择终止妊娠。1例成人型多囊肾胎儿染色体核型为46,XY,t(6;22)(p21;q11.2),出生后随访至今体健。24例多囊性发育不良肾胎儿,其中1例47,XY,+18,1例46,XY,13pss,1例46,XX,inv(9)(p11q13),其余21例染色体未见异常。24例中7例引产,14例随访至今身体健康,3例失访。结论产前超声检查能及时诊断胎儿肾脏多囊性疾病,并建议行介入性产前诊断查胎儿染色体,为判断胎儿预后及临床干预处理提供重要依据。     

美人鱼综合征一例报告

美人鱼综合征又称并腿畸形或人体鱼序列综缺陷。由于胎儿泌尿系统发育严重畸形或缺陷,合征,是一种罕见的先天性畸形。主要表现为双羊水少甚至无羊水,增加了产前诊断的困难。现下肢融合,同时合并多个重要器官的畸形或发育将病例报告如下:     

超声检查和MRI在产前诊断胎儿Dandy-Walker变异型中的对比研究

目的回顾性分析胎儿头颅超声检查(US)和MRI在产前诊断胎儿Dandy-Walker变异型(DWV)中的应用价值。方法选择2011年1月至2013年9月在四川大学华西第二医院经胎儿头颅US疑诊为胎儿DWV的11例胎儿为研究对象,并同时对其进行头颅MRI检查。对疑诊为胎儿DWV者随访至引产后或生后1年,以引产后胎儿的尸检结果或随访1年后对患儿再次进行头颅MRI检查结果及其临床表现作为诊断DWV的金标准,并统计学比较胎儿头颅US及MRI产前诊断该病的正确率。本研究遵循的程序符合四川大学华西第二医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,征得受试对象监护人知情同意,并与之签署临床研究知情同意书。结果经头颅US疑诊为胎儿DWV的11例胎儿,同时进行头颅MRI检查结果为:正常胎儿为6例,诊断为胎儿DWV为5例。根据胎儿DWV诊断的金标准,胎儿头颅MRI对胎儿DWV的产前诊断正确率显著高于头颅US,且差异有统计学意义(100.0%vs45.4%,P=0.012)。结论胎儿头颅US是产前诊断胎儿中枢神经系统疾病的首选方法。对US疑诊为胎儿DWV者进一步采取头颅MRI检查确诊,是临床诊断胎儿DWV的必要补充。