聚合酶链反应技术用于缺失型α─地中海贫血的分子筛查和产前诊断

用血液学方法筛查育龄夫妇８４３２人，检出α一地中海贫血（α一地贫）６４６例，从中随机取出典型阳性样本１００例，用聚合酶链反应（ＰＣＲ）直接分析法进行基因诊断，结果９６例“标准型”α一地贫和３例血红蛋白（Ｈｂ）Ｈ病的ＤＮＡ样品均可检测到（－－ＳＥＡＩ）突变，另１例α一地贫复合ＨｂＱ样品未检测到该突变。此外，采用本法完成了７个重症α一地贫高风险胎儿的产前诊断。     

唐氏综合征产前诊断技术的研究进展

唐氏综合征 (Downsyndrome)是新生儿最常见的染色体疾病 ,以严重先天性智力低下为主要表型特征 ,此病给社会、家庭带来沉重的精神、经济负担。长期以来实施对此病的产前诊断、二级干预 ,以期降低其活产儿的出生率达到优生目的。许多学者对此病的产前诊断技术进行了研究。现将研究进展作一综述。     

经母腹取胎血及其脆性X检测的临床应用

本文报道在B超监护下经母腹作脐静脉穿刺取胎血33例,其中30例咨询孕妇作产前诊断,3例中孕引产。成功率为93.9％。孕龄与穿刺命中率,胎盘位置与穿刺命中率均不相关(P>0.05及P>0.05)。手术最佳时间是孕24周前后。手术并发症有胎心率变慢(或快),胎盘渗血,脐带渗血,脐血管空气栓塞等。但未发生死胎、流产、胎膜早破及感染。胎血的脆性X(fra(x))表达率较高,但脆性X并不复制。本法有可能成为fra(x)综合征的一种快速,可靠,安全,经济的产前诊断新方法。     

羊水在产前诊断中的价值

羊水是充满于羊膜腔内的液体，其成分十分丰富。通过对羊水及羊水细胞的检测，可以准确地评价胎儿的生长发育以及正确诊断胎儿有无遗传性疾病。本文主要对胎儿遗传性疾病产前诊断中羊水的价值作一综述。[第一段]     

产前诊断实验室建设中的几点体会

随着国民经济的增强和医疗卫生水平的不断提高，出生缺陷的防治已成为我国卫生工作的一项重要任务，被纳入国家“十一五”规划。产前诊断是出生缺陷工作的重要组成部分，作为四川省产前诊断中心，为了加强和拓展产前诊断实力和工作容量，以适应新形势下产前诊断工作的需要，我们在原有产前诊断实验室的基础上增加了实验室面积，加强了实验室功能。我们产前诊断实验室的改建是在满足卫生部有关规定的基础上进一步完善，即必须首先达到卫生部关于产前诊断实验室的要求，再从其功能性、方便性等方面加以完善。     

典型病例未完善产前诊断11例临床分析

目的 通过实例引起人们对产前诊断的重视，并建议扩大产前诊断范围，减少劣质儿的出生。方法 回顾性分析我院自1997年10月～2005年9月，围产2498例，筛查11例孩子出生前未完善产前诊断的临床资料。结果 11例中，只有1例母亲孕早期行了染色体检查，余除B超外，均未采取任何产前诊断措施，给大部分家庭造成不可弥补的损失。结论 环境污染的加剧及人们经济条件的宽裕和少生优生的迫切要求，产前诊断应引起医生及孕妇和家属的高度重视。     

胎盘早期剥离13例分析

目的探讨胎盘早期剥离(胎盘早剥)的产前诊断和处理。方法对我院近10年发生的13例胎盘早剥作回顾性分析。结果妊高征及慢性高血压病占本组病因的46．2％。本组围产儿死亡率为23．08％，孕产妇死亡率为0。子宫卒中发生率46．15％，产后出血30．77％，DIC 7．70％。阴道出血、腹痛、胎心异常或消失、血性羊水为主要临床表现。产前诊断率为46．15％，B超检出率为60％。结论胎盘早剥的诊断需结合患者临床表现、发病诱因、B超检查结果全面考虑，确诊后应尽快终止妊娠。     

胎儿宫内取血在产前诊断领域的应用

胎儿宫内取血在产前诊断领域的应用北京协和医院妇产科（１００７３０）向阳，孙念怙编者按取胎儿脐血进行产前诊断，这是促进出生健康儿的非常重要的和新的技术，北京协和医院妇产科写的这篇综述，可做为尚未开展此技术的单位参考，希望有更多的有条件的单位，学习开展，...     

染色体平衡易位五例

例1 女，31岁，结婚6年。妊娠第1、2胎均在3个月自然流产，可见阴道流血。B超发现胎儿发育尚好。第3胎妊娠2个月左右有腹痛，用中药保胎2个月，足月过期10余天顺产分娩。因孩子患有脑瘫就诊。