荧光定量PCR检测Rh阴性孕妇外周血浆游离DNA中胎儿RhD血型

目的 探讨荧光定量PCR(fluorescence quantitative polymerase chain reaction,FQ-PCR)技术对Rh阴性孕妇血浆中游离胎儿DNA进行非创性产前诊断胎儿RhD血型的可行性.方法 选取78份妊娠11～40周、B超确诊为单胎的Rh阴性孕妇血浆.采用9个短串联重复序列(short tandem repeat,STR)多态性位点及Y染色体性别决定区基因(sex-determining region Y chromosome,SRY)确定胎儿DNA的存在;运用FQ-PCR技术对血浆中游离胎儿DNA进行RHD基因外显子5、7、10和内含子4定量分析,以确定胎儿RhD血型的基因型;其基因型结果与产后新生儿脐血血清学检测结果进行对比分析,回顾性评价胎儿基因定型结果的准确性.结果 78份标本中,41份检测到SRY基因,平均浓度为(214.7±120.9)拷贝/ml,产后证实皆为男性.70份FQ-PCR基因定型结果与血清学结果相符,另有5份确定为假阳性,3份基因定型结果不可确定,检测结果总符合率为90%(70/78).5份假阳性标本通过检测RHD1227A等位基因鉴定了4份RhD放散型,FQ-PCR最终结果准确率达到95%(74/78).结论应用FQ-PCR方法进行非创性胎儿RhD血型检测可用于新生儿溶血病的预防和诊断.     

产前胎儿超声心动图单纯肺动脉瓣狭窄的特点与生后干预时机的判断

目的:探讨产前超声心动图特点判断单纯肺动脉瓣狭窄(PS)的生后干预时机。方法:收集2014年3月至2018年3月,在北京安贞医院心儿科门诊行产前超声检查,且经生后超声证实为单纯PS的胎儿65例作为病例组;收集同期孕检,超声孕周匹配且心脏结构及心律正常的胎儿64例作为对照组,比较两组胎儿RA/LA,RV/LV,PA/AO,右心室游离壁厚度,卵圆孔(FO)直径,二尖瓣E/A,三尖瓣E/A及V_(PA/AO)。并按生后1年内(婴儿期)是否接受手术将病例组分为手术组(23例)和未手术组(42例),两组的产前超声检查孕周相同(P>0. 05),比较两组超声特点。结果:病例组胎儿RA/LA,PA/AO,FO基底直径,V_(PA/AO)均大于正常胎儿对照组(P<0. 05)。手术组平均跨肺动脉瓣压差明显高于未手术组[(80. 26±15. 26) vs.(34. 52±15. 75) mm Hg,P<0. 01,1 mm Hg=0. 133 k Pa]。手术组产前主肺动脉扩张、肺动脉瓣回声增强及启闭受限,三尖瓣反流的病例明显多于未手术组(均P <0. 05);手术组13例胎儿出现动脉导管血流逆行灌注肺动脉,明显多于未手术组2例(56. 5%vs. 4. 8%,P<0. 01)。手术组RA/LA,FO基底直径,V_(PA/AO)明显大于未手术组(P<0. 05)。Logistic回归模型在调整了孕周后,显示V_(PA/AO)、RA/LA(Per SD)和动脉导管血流逆灌与生后1年内是否需手术干预显著相关(OR值分别为11. 82、7. 28和6. 62)。V_(PA/AO)的ROC曲线下面积0. 86,临界值为2. 85; RA/LA的ROC曲线下面积0. 78,临界值为1. 26。结论:肺动脉瓣流速增快是胎儿PS诊断的主要依据,但对生后严重程度及是否需早期干预不能精准预测。V_(PA/AO)、RA/LA及DA血流逆灌注是预测PS生后早期干预的危险因素,当V_(PA/AO)>2. 85,RA/LA>1. 26时预示生后1年内需手术干预。     

孕产妇产前检杳免疫学检验项目的应用价值

目的探析孕产妇产前检测免疫学检验项目的临床价值。方法选取2015年5月至2017年5月1 000例在本院检查的孕产妇,采用随机等分为参照组500例和研究组500例,参照组给予常规产前检查,研究组则在参照组的基础上联合免疫学项目检测(梅毒、人类免疫缺陷病毒、乙型肝炎以及病原微生物),观察诊断价值。结果研究组孕产妇高危妊娠疾病的发病率与参照组相比较低,差异有统计学意义(P<0.05)。结论针对孕产妇在进行产前常规检查项目的基础上,联合免疫学检验,各项指标的明显变化,可为高危疾病的诊断提供可及时检查干预,可降低高危妊娠的发病率,推广应用价值较高。     

1例胎母输血综合征急诊剖宫产手术的护理

胎母输血综合征(fetomaternal hemorrhage,FMH)是指一定量胎儿血液通过破损的胎盘绒毛间隙进入母体血液循环,引起胎儿不同程度的失血以及母亲溶血性输血反应的临床症候群[1]。由于本病发病隐匿,临床表现多在FMH晚期,产前诊断困难[2]。FMH临床表现随胎儿出血量及出血速度而不同,出血少时可无任何症状,大量胎母输血可导致胎儿贫血,发育受限,甚至胎死宫内,表现为胎动减少或消失,胎心监护异常[1]。     

晚孕期胎儿单纯性肾窦区光点分离超声检查分析

随着仪器设备分辨力的不断提高及产科超声的迅猛发展,越来越多的正常变异及细微异常被检出.而某些被检出的正常变异、细微异常的预后尚未得到充分的临床证实,这有可能会给检查医生带来不安,给胎儿的父母带来焦虑,给孕产期的保健咨询指导带来困难.本科通过对2007年1月至2011年12月晚孕期孕妇进行检查,并检出的40例单纯性肾窭区光点分离胎儿的资料进行分析,探讨晚孕期胎儿肾窦区光点分离及其预后,对孕期检查进行合理的指导.     

产前筛查高风险的临床认识

目的产前筛查是预防出生缺陷的关键防线,通过提高妊娠期唐氏综合症的筛查率,减少出生缺陷儿的出生.方法?对本站1479例妊娠14~20 W孕妇采用时间分辨免疫荧光法(DeLFLa)进行血清aFP和游离β-人绒毛膜促性腺激素浓度的检测,结合孕周、体重、年龄进行风险评估.结果?1479多例孕妇的筛查结果中,DS高风险50例,阳性率3.3%,nTD高危孕妇12例,阳性率0.8%,一例21-三体高危孕妇经羊水穿刺诊断DS,一例nTD高危孕妇经B超确诊为神经管畸形,高危孕妇中不良妊娠结局(死胎)2例.结论?产前筛查是降低出生缺陷的有效措施,并且无创伤、简单方便、适合群体检查,对有效预防和减少出生缺陷有实用价值.     

表观遗传学在无创性产前诊断中的应用进展

孕妇血浆中胎儿表观遗传学标志物可作为一个定性标志物用于检查实验结果是否存在假阴性的指标,也可作为一个定量标志,用于筛查妊娠相关性疾病;其中的染色体特异性标记物,可用于胎儿三倍体的检测。目前已有较多胎儿表观遗传学标志被发现,部分已用于临床相关疾病的筛查。但孕妇血浆中胎儿表观遗传学标志物的广泛应用,仍需要大量的临床试验来验证。作者拟就表观遗传学在无创性产前诊断中的应用进展,综述如下。     

前置胎盘的诊断与处理

探前置胎盘是妊娠晚期的严重并发症,经阴道B超能及时、准确进行产前诊断,如能给予相应期待治疗或适时终止妊娠,甚至手术治疗,必要时切除子宫,有利于降低孕产妇并发症和死亡率,改善围生儿结局和产妇生活质量.     

产时子宫外处理技术治疗胎儿颈部淋巴管瘤

随着现代医疗技术的不断发展,超声检查和核磁共振技术等各种产前诊断技术的发展使对胎儿先天性疾病的诊断有了很大进展,随之而来的是当诊断出胎儿疾病之后,如何采取有效的办法对胎儿进行治疗,挽救胎儿的生命。产时子宫外处理     

产前超声筛查胎儿先天性心脏病的诊断价值及高危因素分析

目的 探讨产前超声筛查胎儿先天性心脏病的临床价值并分析其高危因素。方法 应用回顾性分析2019年1月—2020年7月在本院接受产前胎儿先天性心脏病超声筛查的2 869例孕妇的临床资料,计算超声对胎儿先天性心脏病的诊断灵敏度、特异度及准确度。将发生胎儿先天性心脏病者作为先天性心脏病组,未发生者作为正常组。采用Logistic回归分析胎儿发生先天性心脏病的高危因素。结果 2 869例孕妇中126例发生胎儿先天性心脏病,检出率为4.39%,超声检查结果灵敏度为87.30%(110/126)、特异度为88.52%(2 428/2 743)、准确度为88.46%(2 538/2 869)。与正常组相比,先天性心脏病组胎儿早期颈项透明层(nuchal translucency,NT)值高或患有颈部淋巴水囊瘤(61.90%)、母亲患有结缔组织病或糖尿病(64.29%)、先天性心脏病家族史(77.78%)、羊水异常(62.70%)占比均高于正常组的35.29%、46.85%、60.30%、44.29%(χ2=36.850、14.688、15.480、16.479,P值均＜0.001)。经Logistic回归分析,胎儿早期NT值高或患有颈部淋巴水囊瘤、母亲患有结缔组织病或糖尿病、先天性心脏病家族史与羊水异常均为导致胎儿先天性心脏病的高危因素(P＜0.001)。结论 产前超声筛查对于胎儿先天性心脏病的诊断价值高,胎儿早期NT值高或患有颈部淋巴水囊瘤、母亲患有结缔组织病或糖尿病、先天性心脏病家族史与羊水异常均为导致胎儿先天性心脏病的高危因素。