1例复合杂合突变所致的凝血因子Ⅻ缺乏症家系分析

目的分析1个遗传性凝血因子Ⅻ缺乏症家系表型及基因突变情况,探讨其分子致病机制。方法对先证者及其家系进行活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)、纤维蛋白原(Fib)、凝血因子Ⅻ活性(FⅫ:C)和凝血因子Ⅻ抗原(FⅫ:Ag)测定。用DNA直接测序法进行FⅫ基因突变检测。采用ClustalX-2.1-win软件分析突变氨基酸的保守性,用4个生物信息学评分软件分析突变对蛋白质功能的影响。结果先证者APTT结果明显延长,达179.2 s,先证者父亲、长子及女儿APTT略延长。先证者FⅫ:C及FⅫ:Ag明显减低,均为1%;其父亲、长子、女儿及次子FⅫ:C及FⅫ:Ag减低,约为50%。基因测序发现先证者FⅫ基因存在复合杂合突变,包括第1外显子启动子区为46T/T型,第9外显子存在c.797G>A(Cys247Tyr)及第14外显子存在c.1681G>A(Gly542Ser)。先证者父亲及长子表现为c.797G>A杂合突变,女儿及次子表现为c.1681G>A杂合突变。ClustalX-2.1-win软件保守性分析表明Cys247和Gly542在同源物种间高度保守。生物信息学评分软件分析结果表明突变可能影响蛋白质的功能。结论先证者FⅫ基因46T/T,c.797G>A和c.1681 G>A复合杂合变异导致其凝血因子Ⅻ水平极度减低。c.797G>A为首次报道,丰富了人类基因突变数据库(HGMD)。     

连续性静脉—静脉血液净化对小儿脓毒症患儿凝血功能障碍及预后的影响

目的探讨连续性静脉—静脉血液净化对小儿脓毒症患儿凝血功能障碍及预后的影响。方法选取2017年1-12月温州医科大学附属第一医院收治的98例小儿脓毒症患儿随机分为对照组49例应用常规治疗,研究组49例应用连续性静脉—静脉血液净化治疗,比较两组患者的凝血指标、T淋巴细胞亚群水平。结果研究组患儿凝血指标好于对照组患儿,凝血功能好于对照组患儿,CD3~+、CD4~+、CD8~+水平高于对照组患儿,CD4~+/CD8~+水平低于对照组患儿,两组差异均有统计学意义(P0. 05)。结论对小儿脓毒症患儿进行连续性静脉—静脉血液净化治疗效果显著,能够有效改善患儿的凝血功能障碍和预后。因此,临床上应进一步推广和应用。     

微波静脉腔内凝固联合小切口高位结扎治疗大隐静脉曲张220例临床分析

目的:探讨微波静脉腔内凝固联合小切口高位结扎对大隐静脉曲张治疗的疗效。方法:回顾性分析2008年4月~2011年3月间对220例(302条患肢)曲张的大隐静脉施行微波静脉腔内凝固联合小切口高位结扎术治疗的临床资料,所有患者术前均行多普勒超声证实深静脉通畅。连续硬膜外麻醉下,作小切口行高位结扎大隐静脉主干,对大隐静脉主干及其曲张的分支行微波静脉腔内凝固。结果:单侧手术时间30~65min,平均45min。住院4~9d,平均7.5d。198例(280条患肢)在术后随访6~24个月,平均11.2个月,下肢迂曲曲张静脉消失,色素沉着减轻,溃疡愈合,无复发。结论:微波静脉腔内凝固联合小切口高位结扎是治疗大隐静脉曲张的理想术式。     

胰岛素泵短期强化治疗血糖控制不佳2型糖尿病的疗效及相关影响因素分析

目的:比较胰岛素泵持续皮下输注与多次皮下注射强化治疗血糖控制不佳2型糖尿病的短期疗效及可能影响因素。方法:选取血糖控制不佳2型糖尿患者135例,随机分为两组,研究组给予胰岛素泵皮下输注,对照组予多次皮下注射降血糖治疗,观察住院期间各组血糖等多项指标。结果:胰岛素泵组在血糖达标时间、胰岛素用量、住院天数低于多次皮下注射组,血糖控制良好率优于多次皮下注射组,差异均有统计学意义(P<0.05)。低血糖发生率方面,两组无显著差异(P>0.05)。结论:胰岛素泵持续皮下注射短期降糖效果显著,快速并安全有效。     

单绒毛膜双羊膜囊双胎减胎的研究进展

与辅助生殖技术(ART)相关的单卵双胎(MZT)的发生率不断升高。双胎妊娠绒毛膜性的判定可对其风险进行分层。单绒毛膜双羊膜囊(MCDA)双胎围生期具有高发病率和死亡率,其各种减胎方法各有利弊。传统的阴道超声引导下的胚胎组织穿刺抽吸术具有局限性,现主要采用血管闭塞技术用于对MCDA双胎进行选择性减胎,比如脐带双极电凝术和射频消融术等。减胎术的并发症主要有未足月胎膜早破(PPROM)和早产,但有关MCDA的各种减胎方法的时机、适应证及预后等尚未形成统一的标准,故对于减胎术后的新生儿必须进行长期的随访。     

24h尿蛋白对早发型重度子痫前期母婴结局的影响

目的:探讨24h尿蛋白定量高低及其变化对早发型重度子痫前期(PE)实施期待治疗母婴结局的影响。方法:回顾分析2008年1月至2013年12月在温州医科大学附属第一医院住院期待治疗并分娩、发病孕周(280/7~336/7周)的94例重度PE患者的临床资料。根据入院24h尿蛋白定量分为两组:I组5g(56例),II组≥5g(38例)。比较两组患者的临床特点及母婴结局。结果:Ⅰ、Ⅱ组患者的期待治疗时间分别为12.6和12.2天,85%患者经保守治疗后24h尿蛋白呈增长趋势。两组孕妇的严重并发症,包括胎盘早剥、HELLP综合征、低蛋白血症、胸腹水、FGR比较,差异无统计学意义(P0.05),两组均无DIC、子痫及孕产妇死亡发生。(3)围产儿结局中,出生体重、出生孕周、Apgar评分、NICU住院时间、并发症(颅内出血、支气管肺发育不良、坏死性小肠结肠炎)比较,差异均无统计学意义(P0.05);Ⅱ组的RDS发生率及入住NICU高于Ⅰ组,差异有统计学意义(P0.05),两组围产儿死亡率均为5%。结论:对早发型重度PE伴蛋白尿的患者,不应将24h尿蛋白量或增长速率作为终止妊娠的单一指标,需结合孕周、临床症状、胎儿成熟度和实验室检查,在母体实施期待疗法条件良好的情况下,尽可能延长孕周以改善围生儿预后。     

中医辨证治疗亚健康失眠的临床疗效观察

目的 观察中医辨证治疗阴虚火旺和心脾两虚型亚健康失眠的临床疗效。方法 采用多中心、单盲、随机对照研究方法,将符合纳入标准的亚健康失眠受试者随机分为中医辨证汤药治疗组(A组96例)和中成药乌灵胶囊治疗对照组(B组94例)。1周为1个疗程,共4个疗程,每周复诊1次。比较各组治疗前后及2组间的匹兹堡睡眠质量量表(PSQI)评分、临床医生总体印象(CGI)评分及WHO生活质量测定量表简明版(WHOQOL-BREF)评分以评估其疗效。结果 2组治疗前后PSQI、CGI及WHOQOL-BREF评分均有改善(P＜0.01);2组间治疗各时点及停药2周后的CGI分值有统计学差异(P＜0.01);2组间治疗前后的WHOQOL-BREF评分差值,A组均高于B组,其中生存质量总分和心理领域分值的差异有统计学意义(P<0.05)。结论 基于辨证的中药汤剂干预对阴虚火旺和心脾两虚型的亚健康失眠者的失眠及生活质量均有明显改善,安全性和依从性良好,且在改善患者的总体生存质量及心理状况方面明显优于中成药乌灵胶囊组。     

两种镇痛方法对老年全膝关节置换术后疼痛及应激反应和免疫功能的影响

<正>人工全膝关节置换术(TKA)是老年膝关节晚期骨性关节炎标准的治疗方法。然而术后急性期疼痛严重影响患者术后生理状态及关节功能康复[1]。效果良好的术后镇痛方法,对抑制或缓解机体对伤害性刺激的应激反应,提高老年患者术后免疫功能,促进患者的术后康复、缩短住院时间具有重要意义[2]。笔者观察连续股神经阻滞(CFNB)及患者静脉自控镇痛(PCIA)分别联合帕瑞昔布钠用于老年患者TKA     

时钟节律对肠癌术后胃肠功能的影响及可能的机制

目的观察一天中不同时间进行肠道手术对患者术后胃肠功能恢复和炎症反应的影响,并探讨褪黑素在其中的作用。方法选择75例择期开腹行结直肠癌根治术患者,根据手术开始时间分为三组,CT1(8:00~14:00)和CT2组(14:00~20:00)患者各30例,CT3组(20:00~2:00)患者15例,三组患者均选择全凭静脉麻醉。在围术期不同时点抽取患者外周血检测褪黑素、C反应蛋白(CRP)、白介素-6(IL-6)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)水平,同时观察患者术后胃肠道功能恢复情况及术后并发症发生率。结果 CT3组患者麻醉前即刻褪黑素水平比手术即日晨8点明显升高[(23.46±4.13)pg/m L比(16.73±3.77)pg/m L,P0.05],且明显高于CT1组[(16.30±3.73)pg/m L]及CT2组[(15.75±3.54)pg/m L]麻醉前即刻(P0.05);CT3组术后肛门排气时间[(73.2±6.3)h]、排便时间[(95.6±8.3)h]、胃液引流量[(452.3±93.7)m L]均明显高于CT1组[(66.7±5.6)h、(8.75±7.4)h、(310.4±78.9)m L]及CT2组[(65.3±6.2)h、(86.7±6.8)h、(307.5±80.1)m L](P0.05),CT3组术后感染发生率明显高于CT1组及CT2组(53.3%比16.7%、20.0%,P0.05);CT3组患者术后1、3天的CRP、IL-6、TNF-α水平明显高于CT1组及CT2组[术后1天CRP:(95.6±16.9)mg/L比(78.8±16.4)mg/L、(80.3±15.7)mg/L;IL-6:(124.7±26.9)pg/L比(104.5±24.3)pg/L、(107.5±22.8)pg/L;TNF-α:(379.8±94.6)pg/L比(317.5±83.1)pg/L、(313.2±86.4)pg/L。术后3天CRP:(78.8±15.4)mg/L比(66.3±12.9)mg/L、(67.6±13.5)mg/L;IL-6:(106.3±22.5)pg/L比(92.7±20.4)pg/L、(93.2±21.0)pg/L;TNF-α:(294.3±78.7)pg/L比(244.9±72.0)pg/L、(245.7±71.6)pg/L,P0.05]。结论同一天中不同时间进行肠癌手术会影响手术预后,晚上进行的肠道手术术后炎症反应较强,术后胃肠功能恢复较慢,术后感染发生率较高,其原因可能与褪黑素对时钟节律的调节有关。     

静脉滴注帕瑞昔布钠对行丙泊酚复合瑞芬太尼麻醉腹腔镜手术患者术后躁动、应激反应及生命体征的影响

目的探讨行丙泊酚复合瑞芬太尼麻醉腹腔镜手术患者麻醉诱导前给予帕瑞昔布钠静脉滴注对术后躁动、应激反应及生命体征的影响。方法选取行全身麻醉腹腔镜妇科手术患者120例,采用随机数字表法分为对照组(60例)和帕瑞昔布钠组(60例),分别给予麻醉诱导前生理盐水和帕瑞昔布钠静脉滴注,比较两组患者术后躁动分级,寒战Wrench分级,不同时间点生命体征指标水平等。结果帕瑞昔布钠组患者术后躁动分级和寒战Wrench分级均显著优于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);帕瑞昔布钠组患者拔管时肾上腺素(E)、去甲肾上腺素(NE)及皮质醇(Cor)水平显著低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);帕瑞昔布钠组患者T0、T1、T2及T3时生命体征指标水平均显著低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05),但两组患者T4时生命体征指标水平比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论行丙泊酚复合瑞芬太尼麻醉腹腔镜手术患者麻醉诱导前给予帕瑞昔布钠静脉滴注有助于预防术后躁动,抑制应激反应水平,并维持生命体征稳定。