肾性贫血中未成熟网织红细胞的变化及意义

目的:探讨未成熟网织红细胞指数(IRF)在肾性贫血中的变化及意义。方法:采用Beckman-CoulterGen.S自动血细胞分析仪,检测135例慢性肾功能不全患者不同病期(包括肾功能不全代偿期41例、肾功能不全失代偿期45例、肾功能衰竭期49例)和50例正常对照组的IRF、网织红细胞百分比(Ret%)、红细胞(RBC)计数和血红蛋白(Hb)含量,同时检测其血清肌酐(Cr)和尿素氮(BUN)含量,并与50例正常对照组进行比较分析。结果:IRF在肾功能不全代偿期组显著低于对照组(P<0.05),而肾功能不全失代偿期组和肾功能衰竭期组均显著高于对照组(分别P<0.05和P<0.01)。Ret%在肾功能不全失代偿期组和肾功能衰竭期组显著高于对照组(分别P<0.05和P<0.01)。RBC、Hb水平均随着Cr和BUN水平的升高而显著减低,互相间有较好的相关性(分别为r=-0.604和-0.627;r=-0.600和-0.628,P<0.01),而IRF、Ret%与Cr、BUN的变化无明显相关性。结论:IRF及其相关参数的检测,有助于了解肾病患者的骨髓增生程度和红系的生长情况。IRF在肾病早期时降低,肾病末期由于EPO...     

1例复合杂合突变所致的凝血因子Ⅻ缺乏症家系分析

目的分析1个遗传性凝血因子Ⅻ缺乏症家系表型及基因突变情况,探讨其分子致病机制。方法对先证者及其家系进行活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)、纤维蛋白原(Fib)、凝血因子Ⅻ活性(FⅫ:C)和凝血因子Ⅻ抗原(FⅫ:Ag)测定。用DNA直接测序法进行FⅫ基因突变检测。采用ClustalX-2.1-win软件分析突变氨基酸的保守性,用4个生物信息学评分软件分析突变对蛋白质功能的影响。结果先证者APTT结果明显延长,达179.2 s,先证者父亲、长子及女儿APTT略延长。先证者FⅫ:C及FⅫ:Ag明显减低,均为1%;其父亲、长子、女儿及次子FⅫ:C及FⅫ:Ag减低,约为50%。基因测序发现先证者FⅫ基因存在复合杂合突变,包括第1外显子启动子区为46T/T型,第9外显子存在c.797G>A(Cys247Tyr)及第14外显子存在c.1681G>A(Gly542Ser)。先证者父亲及长子表现为c.797G>A杂合突变,女儿及次子表现为c.1681G>A杂合突变。ClustalX-2.1-win软件保守性分析表明Cys247和Gly542在同源物种间高度保守。生物信息学评分软件分析结果表明突变可能影响蛋白质的功能。结论先证者FⅫ基因46T/T,c.797G>A和c.1681 G>A复合杂合变异导致其凝血因子Ⅻ水平极度减低。c.797G>A为首次报道,丰富了人类基因突变数据库(HGMD)。     

一个遗传性凝血因子Ⅴ缺陷症家系表型与基因突变分析

目的 对一个由F5基因复合杂合突变导致的遗传性凝血因子Ⅴ（FⅤ）缺陷症家系进行表型和基因型分析，探讨其分子致病机制。方法 检测先证者及其家系成员（共3代7名成员）凝血酶原时间（PT）、活化部分凝血活酶时间（APTT）、纤维蛋白原（FⅠB）、凝血酶时间（TT）、血浆FⅤ活性（FⅤ:C）、FⅤ抗原（FⅤ:Ag）及其他相关凝血指标以明确诊断。通过自动校正凝血酶曲线法检测凝血酶生成量；用DNA直接测序法分析先证者F5基因的全部外显子、侧翼、5’和3’非翻译区及家系成员相应的突变位点区域；并用相应的生物信息学软件分析突变对蛋白功能的影响。结果先证者PT和APTT较正常对照明显延长，分别为17.9s/13.2s和46.9s/36s;FⅤ:C和FⅤ:Ag显著下降，分别为24%和28%；其父亲(Ⅰ1)、母亲(Ⅰ2)、妹妹(Ⅱ3)和儿子(Ⅲ1)FⅤ:C和FⅤ:Ag水平均有不同程度下降。基因分析显示，先证者第13号外显子存在c.2390＿2390delC杂合缺失突变（p.Pro798Leufs*13）以及第25号外显子存在c.6665A>G杂合错义突变（p.Asp2222Gly）；其父亲和妹妹为c....     

遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症患者表型与基因型分析

目的:对1例遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺陷症患者进行表型与基因型分析,探讨其致病机制。方法:检测患者血浆凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT),并对其FⅦ促凝活性(FⅦ:C)、FⅦ抗原(FⅦ:Ag)等进行表型诊断;采用DNA直接测序法对患者FⅦ基因的全部外显子及侧翼、启动子区进行分析,寻找基因突变,反向测序证实所发现的突变。结果:患者的PT、FⅦ:C和FⅦ:Ag明显异常,分别为26.5s、6.0%和2.1%。患者FⅦ基因外显子1a存在27delCT杂合突变,引起读码框移位,导致终止密码子提前出现,产生截短蛋白。结论:27delCT突变是影响该患者表型的主要因素。     

FⅫ基因多态性对静脉血栓形成患者抗凝功能的影响及意义

目的:探讨静脉血栓形成患者凝血因子Ⅻ(FⅫ)基因多态性对其机体内抗凝状态及狼疮样抗凝物质(LA)的影响及临床意义.方法:采用直接测序法检测75例静脉血栓形成患者及60例正常对照人群的FⅫ基因启动区第46位碱基多态性,并采用一期凝固法、发色底物法及血浆蝰蛇毒时间法分别测定上述研究对象的血浆凝血因子Ⅻ活性(FⅫ:C)、抗凝血酶活性(AT:A)、蛋白C活性(PC:A)及血浆LA比值(LAC)等各项指标.结果:静脉血栓形成患者FⅫ基因多态性46TT型较正常对照组比例增高,通过基因型单因素分析,TT基因型危险性约为46CC+CT基因型的2.2倍(P＜0.05).静脉血栓形成患者46TT型的FⅫ:C、AT:A明显低于其他基因型及正常对照组(P＜0.05),而46CT、46CC基因型与正常对照组之间差异无统计学意义.静脉血栓形成患者FⅫ各基因型LAC明显高于正常对照组(P＜0.05),但各基因型之间LAC变化无统计学差异(P＞0.05).结论:静脉血栓形成患者FⅫ 46TT基因型增多,且46TT基因型是患者抗凝血酶活性明显消耗性下降的潜在因素,对FⅫ46TT基因型患者及时监测抗凝功能有一定的临床意义.     

手术治疗对胃癌病人抗凝与纤溶系统的影响

胃癌为常见消化系统的恶性肿瘤 ,手术是其主要的治疗方法。然而 ,手术创伤可使病人的抗凝和纤溶系统的异常加重[1～ 3] 。本文对 2 5例胃癌病人手术治疗前后分别检测血浆纤维蛋白原含量 (ＦＩＢ)、血管性血友病因子抗原(ｖＷＦ∶Ａｇ)、凝血因子Ⅷ促凝活性 (Ⅷ∶Ｃ)、抗凝血酶活性(ＡＴ∶Ａ)、纤溶酶原活性 (ＰＬＧ∶Ａ)和Ｄ 二聚体含量 (Ｄ Ｄ) ,并与 2 6例正常对照者作比较分析 ,以探讨手术治疗对胃癌病人抗凝和纤溶系统有关指标的影响 ,给临床以参考。资料与方法　　 1 .标本来源　　正常对照组 2 6例 ,为我院健康体检者 ,年龄 30～ 65岁…     

多肿瘤标志物蛋白芯片检测对泌尿系统肿瘤的诊断价值

肿瘤标志物单项指标检测在临床上已应用多年,但存在组织特异性不强、敏感性低和费用高等不足[1].近年来,临床上常将多项相关的肿瘤标志物组合对肿瘤进行检测.     

白血病初诊患者血细胞分析仪的白细胞散点图及警示信息评价

目的:探讨BECKMAN-COULTER.GENS血液分析仪在检出白血病及判断白血病类型中的作用.方法:收集119例初发白血病的血标本,分析白细胞散点图、白细胞警示信息、血涂片分类等指标.结果:118例患者出现异常散点图,其中急性早幼粒细胞白血病(M3)、慢性粒细胞白血病(CML)有一定特征性,而其他类型白血病散点图各种各样.初诊白血病患者散点图的白血病细胞系列与实际白血病细胞系列符合率为50%;而CML、M3(M3V除外)及慢性淋巴细胞白血病(CLL)符合率为100%.警示有原始细胞者符合率为97.5%;警示有幼粒细胞者符合率为97%;警示有异型淋巴细胞者符合率为14.7%.结论:异常白细胞散点图和警示异常细胞信息是发现白血病的重要指标(散点图优于警示信息),并有助于判断白血病类型.警示原始细胞、幼粒细胞者,其结果可信度高,警示异型淋巴细胞者,可信度低.     

抗-CCP抗体未分化关节炎向类风湿关节炎发展的预测价值

目的探讨抗环瓜氨酸肽(cyclic citrullinated peptide,CCP)抗体在预测未分化关节炎(undifferentiatedarthritis.UA)向类风湿关节炎(rheumatoid arthritis,RA)发展的临床价值及其反应RA活动性的潜能。方法用酶联免疫吸附实验(ELISA)和速率散射比浊法对UA病人进行抗-CCP抗体和类风湿因子(RF)、C-反应蛋白(CRP)检测;追踪病人临床资料,选取确诊病例进行抗-CCP抗体试验指标评价,并分析其与RF和CRP的相关性。结果抗-CCP抗体预测UA向RA发展的敏感性为73.3%、特异性为92.6%。阳性和阴性似然比分别为9.9和0.29;相关性分析结果表明,抗-CCP抗体和RF没有相关性,但和CRP具有弱相关性。结论抗-CCP抗体对UA向RA发展具有较好的预测价值,并可能具有反应RA活动性的潜能。