基因诊断Crouzon综合征一例

患儿 男,4岁6个月,满族.患儿近2年经常出现睡眠时打酣及呼吸暂停.2006年5月29日以"腺样体肥大和扁桃体肥大"收入院.患儿系第4胎第2产,足月顺产分娩,出生体重3.6 kg,母孕期健康,父母生育年龄均为30岁.     

整合视听持续测试诊断不同年龄段注意缺陷多动障碍患儿的临床应用

目的 探讨整合视听持续测试(IVA-CPT)对不同年龄段注意缺陷多动障碍(ADHD)诊断的临床应用价值.方法 以美国精神障碍诊断和统计手册第4版(DSM-Ⅳ)为参照,对309例临床怀疑ADHD患儿进行IVA-CPT诊断,并按年龄将患儿分为6.0～6.9岁组、7.0～7.9岁组、8.0～8.9岁组、9.0-9.9岁组、10.0-10.9岁组、11.0-11.9岁组和12.0～15.0岁组,共7组,分别进行临床诊断评价,对比、评价IVA-CPT诊断不同年龄段ADHD临床价值.结果 以DSM-Ⅳ为参照标准,IVA-CPT诊断ADHD各组的特异度不超过52.9%;7.0～7.9、8.0～8.9岁组敏感度最高(84.6%、85.4%),6.0～6.9、9.0～9.9岁组次之(76.9%、79.5%),10.0岁以上组敏感度最低(57.1%、61.5%、60.0%).IVA-CPT与DSM-Ⅳ二种诊断方法对ADHD的阳性检出率比较,按年龄分组后二种诊断方法的ADHD的检出率之间无显著性差异(Pa＞0.05);6.0～6.9岁组及10岁以上组在注意缺陷型,多动/冲动型,混合型二种诊断方法的符合率均＜50%;7.0～7.9、8.0～8.9、9.0～9.9岁组符合率＞60%,二种方法对分型诊断之间符合率的比较存在显著性差异(Pa＜0.01).二种方法在注意缺陷型诊断中符合率最高.结论 IVA-CPT对7.0～8.9岁ADHD诊断价值较高,对较小及较大儿童还要结合临床行DSM-Ⅳ量表或其他量表评分,综合评定.IVA-CPT在分型诊断中建议只用于注意缺陷型的测定,对多动/冲动型的诊断需谨慎.     

原发性夜间遗尿症儿童神经心理学特征研究

目的 探讨原发性夜间遗尿症(PNE)患儿的神经心理学特征.方法 采用视听整合持续操作测试(IVA-CPT)和中国韦氏儿童智力量表(C-WLSC)对30例单纯PNE患儿(单纯PNE组)、22例PNE+注意缺陷障碍(ADHD)患儿(PNE+ADHD组)、30例单纯ADHD患儿(单纯ADHD组)以及30例健康儿童(对照组)进行对照研究.结果 IVA-CPT 单纯PNE组与对照组比较,综合控制商数和听觉反应控制商数、听觉谨慎商数、听觉一致性商数差异有统计学意义(P<0.05),综合注意商数、听觉注意力商数、听觉警醒商数和听觉注意集中商数差异有高度统计学意义(P<0.01);单纯PNE组与单纯ADHD组比较,综合控制商数、听觉反应控制商数、综合注意商数,听觉注意力商数差异有统计学意义(P<0.05);单纯PNE组与PNE+ADHD组比较,听觉反应控制商数和视觉速度商数差异有统计学意义(P<0.05),综合注意力商数、听觉注意力商数、视觉注意力商数、听觉警醒商数和视觉警腥商数差异有高度统计学意义(P<0.01).GMsc:单纯PNE组与对照组比较,数字广度、译码、知识与算术分测验量表分差异有统计学意义(P<0.05);单纯PNE组与单纯ADI-ID组比较,数字广度、译码、知识和算术分测验量表分差异有统计学意义(P<0.05);单纯PNE组与PNE+ADHD组比较,数字广度、译码和算术分测验量表分差异有统计学意义(P<0.05).结论 PNE患儿本身即存在注意力的损害,伴有ADHD时损伤更为严重.     

持续性操作测验在注意缺陷障碍诊断及治疗中的应用

应用持续性测试仪所进行的持续性操作测验(CPT)被认为是用来反映受检者持续注意功能的检查方法.近年来在国内外CPT的多种版本被广泛应用到儿童注意缺陷障碍的诊断及治疗中,被认为在注意缺陷障碍诊断及疗效判定中具有一定的辅助价值,它具有客观、直接的数据及避免人为因素影响等优点,其中整合视听CPT、注意力变量测验、持续性注意测验成为近几年研究的热点.该文就CPT在临床中的应用进行综述.     

整合视听连续测试诊断注意缺陷多动障碍的临床应用探讨

目的：以往我国医学界对注意缺陷多动障碍(ADHD)诊断缺乏客观的量化诊断指标,近年来有研究显示,整合视听连续测试（IVA-CPT）对ADHD具有辅助诊断价值。该文旨在研究IVA-CPT对ADHD诊断的临床应用价值。方法：分别以中国精神疾病分类方案与诊断标准第3版(CCMD-3)或美国精神障碍诊断和统计手册第4版(DSM-IV)为对照,对166例临床怀疑ADHD患儿进行IVA-CPT诊断,并分为6-9岁及10-15岁两组,统计分析结果,对比、评价其临床意义。结果：以CCMD-3为参照标准,IVA-CPT诊断ADHD的敏感度为72.7%,特异度为46.0%,经χ2相差分析,两种方法阳性检出率差异无显著性（P＞0.05）;以DSM-IV为参照标准,IVA-CPT敏感度为71.6%,特异度为56.5%,经χ2分析两种方法阳性检出率差异无显著性（P＞0.05）,对ADHD临床分型诊断两种方法同样差异无显著性（P＞0.05）;以两种参照标准对照,IVA-CPT对ADHD的诊断,10-15岁组敏感度与特异度均低于6-9岁组。结论： IVA-CPT可以作为对ADHD诊断的辅助检查方法,对低年龄组ADHD患儿诊断效果更佳,较大年龄ADHD患儿诊断除做IVA-CPT外,还要结合DSM-IV量表或CCMD-3量表等综合诊断。［中国当代儿科杂志,2007,9（3）：210-212］     

基因诊断Crouzon综合征一例

患儿 男,4岁6个月,满族.患儿近2年经常出现睡眠时打酣及呼吸暂停.2006年5月29日以"腺样体肥大和扁桃体肥大"收入院.患儿系第4胎第2产,足月顺产分娩,出生体重3.6 kg,母孕期健康,父母生育年龄均为30岁.     

注意缺陷多动障碍儿童小脑功能缺陷的功能磁共振成像

目的 初步观察注意缺陷多动障碍(ADHD)儿童在执行工作记忆任务时小脑和其他脑区激活有无异常.方法 以12例ADHD儿童和12名年龄、性别、利手、受教育程度方面相匹配的正常对照为研究对象,通过运用快速事件相关fMRI及分类n-back工作记忆任务,研究ADHD儿童小脑等主要脑区激活有无改变.结果 ADHD儿童左侧小脑后叶激活较正常对照明显减弱(P<0.01).结论 ADHD儿童在执行n-back工作记忆任务时显示左侧小脑后叶功能低下.小脑功能低下及其所在的高级认知神经回路功能障碍,可能是ADHD儿童行为学异常的神经基础所在.     

儿童甲状旁腺减低伴畸形综合症1例

甲状旁腺功能减低伴畸形综合征(hypopara-thyroidism of dysmorphic syndrome)是一些甲状旁腺功能减低伴有先天畸形的综合症,在儿科中比较少见,现将滨州市人民医院诊治的甲状旁腺减低症伴多发畸形1例报告如下。1病历资料     

基因诊断Crouzon综合征一例

患儿 男,4岁6个月,满族.患儿近2年经常出现睡眠时打酣及呼吸暂停.2006年5月29日以"腺样体肥大和扁桃体肥大"收入院.患儿系第4胎第2产,足月顺产分娩,出生体重3.6 kg,母孕期健康,父母生育年龄均为30岁.     

基因诊断Crouzon综合征一例

患儿 男,4岁6个月,满族.患儿近2年经常出现睡眠时打酣及呼吸暂停.2006年5月29日以"腺样体肥大和扁桃体肥大"收入院.患儿系第4胎第2产,足月顺产分娩,出生体重3.6 kg,母孕期健康,父母生育年龄均为30岁.