基于生物信息学的肥厚型心肌病易感基因TNNC1单核苷酸多态性致病表型分析

肥厚型心肌病(HCM)是一种常见的遗传性心脏病,是青少年及年轻运动员心源性猝死的最主要原因之一,其分子遗传学基础为基因突变。TNNC1是HCM的重要致病基因之一,目前仅发现其少量非同义单核苷酸多态性(nsSNPs)位点与HCM发病相关,但该基因其他nsSNPs数量较多,结合临床进行实验遗传检测其基因型与表型的关系,工作量巨大,尚不可行。因此,采用生物信息学方法,从dbSNP数据库中筛选出TNNC1基因全部的nsSNPs,联合4款(Mutation Taster、PolyPhen-2、PhD-SNP和MutPred)专业软件,进行有害性分级筛选和致病关联预测,最后进行突变蛋白三维结构建模及可视化分析。结果显示,首次从TNNC1基因102个nsSNPs位点中预测出疾病相关的18个(G159D、S69R、P52R、D149G、D3V、G140E、N51K、D151V、M47R、G110C、A23D、G140R、K158N、C35Y、R147C、L48P、F74C和V44G)高风险nsSNPs。基于生物信息学方法,以TNNC1基因的nsSNPs为示范,分析其nsSNPs与疾病表型的关系,这为其他遗传疾病致病基因nsSNPs的关联分析打下理论研究基础,具有重要的参考价值。     

血糖水平和红细胞分布宽度与脑梗死患者肺炎严重指数的关系

目的 分析脑梗死并发肺部感染影响因素及糖代谢和红细胞分布宽度(RDW)与感染程度的关系。方法选取2017年10月-2019年12月于衡水市人民医院治疗的急性脑梗死患者386例，分析急性脑梗死患者并发肺部感染的影响因素；分析感染组不同肺炎严重指数(PSI)患者C-反应蛋白(CRP)、降钙素原(PCT)、空腹血糖(FBG)和RDW水平。结果 386例急性脑梗死患者并发肺部感染108例，感染率为27.98%;既往存在肺部疾病史、出现糖代谢异常、存在侵入性操作、住院时间及入院时RDW水平是患者发生肺部感染的影响因素(P<0.05);肺部感染不同严重程度CRP、PCT、FBG及RDW比较差异有统计学意义(P<0.05),其中高危组>中危组>低危组(P<0.05)。结论 急性脑梗死患者并发肺部感染影响因素较多，患者FBG及RDW水平与感染严重程度、预后密切相关，临床应及时检测上述指标，积极应对以改善患者预后。     

《解剖学报》关于假冒网站的声明

近期发现有假冒网站以《解剖学报》杂志或《解剖学报》杂志社的名义,盗用本刊刊名、国内和国外刊号及期刊封面等,大量复制本刊内容,非法收录稿件并骗取与稿件相关的费用,给作者造成很大的经济损失,给《解剖学报》的声誉造成严重损害。《解剖学报》郑重声明:本刊正确网址为http://jpxb.bjmu.edu.cn/,本刊只通过此网站接收投稿,请切勿登录百度搜索中出现的期刊导航网中的"解剖学报杂志社-官方网站",此网站为假冒网站。     

Maraviroc promotes recovery from traumatic brain injury in mice by suppression of neuroinflammation and activation of neurotoxic reactive astrocytes

Neuroinflammation and the NACHT, LRR, and PYD domains-containing protein 3 inflammasome play crucial roles in secondary tissue damage following an initial insult in patients with traumatic brain injury(TBI). Maraviroc, a C-C chemokine receptor type 5 antagonist, has been viewed as a new therapeutic strategy for many neuroinflammatory diseases. We studied the effect of maraviroc on TBI-induced neuroinflammation. A moderate-TBI mouse model was subjected to a controlled cortical impact device. Mara...     

呼末二氧化碳监测用于间歇经口至食管管饲法判断置管位置的临床应用

目的 探讨呼末二氧化碳（EtCO₂）监测用于判断间歇经口至食管管饲法（IOE）置管位置的准确性。方法 选取脑卒中合并吞咽障碍患者，选用IOE管饲法提供营养支持，分别采用EtCO₂监测法和传统的气泡溢出法判断置管位置，后均行影像学检查（胸部CT）验证营养管的位置。结果 50例患者置管过程中监测EtCO₂数值<10 mmHg或EtCO₂波形低平，且患者无呛咳、呼吸困难、发绀等，10例患者置管过程中监护仪显示EtCO₂数值≥10 mmHg或有较高的EtCO₂波形，但患者无明显不适，监测患者生命体征平稳；54例患者置管后将营养管开口端置于水中无较多的气泡，6例患者有气泡；60例患者均行胸部CT检查证实，49例插管位置正确，11例误置到气管中；其中EtCO₂监测法灵敏度为100%,特异性为91%;气泡溢出法灵敏度为100%,特异性为55%;两种检测法经配对卡方检验进行比较，两种检测结果有统计学意义（P<0.05）。结论 EtCO     

基于标准化患者法评价四川农村基层医生两种慢性病诊断准确性及其影响因素

目的 运用标准化患者法评估四川农村地区基层医生不稳定型心绞痛和2型糖尿病两种慢性病诊断准确性现状,探讨基层医生两种慢性病诊断准确性的主要影响因素,为提升基层医生两种慢性病诊断准确性提供科学依据。方法 采用多阶段随机整群抽样方法,抽取四川省自贡市5个区/县50个乡镇100个村为研究现场,以调查当日在岗的全科及内科医生作为研究对象。共进行两轮数据采集,第1轮采集样本乡镇卫生院和村卫生室医生的基本信息;第1轮调查完成1个月后,运用标准化患者法开展第2轮调查,收集农村基层医生对不稳定型心绞痛和2型糖尿病诊断结果信息。运用Logistic回归分析农村基层医生不稳定型心绞痛和2型糖尿病诊断准确性的影响因素。结果 共纳入172名农村基层医生,完成186次标准化患者访问,正确诊断率为48.39%。其中不稳定型心绞痛的正确诊断率为18.68%(17/91),2型糖尿病的正确诊断率为76.84%(73/95)。Logistic回归分析显示,具有执业医师资质的农村基层医生更有可能做出正确诊断(OR=4.857,95%CI=1.076~21.933,P=0.040)。农村基层医生在诊断过程中涉及的必要问诊和检查条目越多,做出正确诊断的概率越高(OR=1.627,95%CI=1.065~2.485,P=0.024)。与不稳定型心绞痛相比,农村基层医生对2型糖尿病做出正确诊断的可能性更高(OR=6.306,95%CI=3.611~11.013,P<0.001)。结论 四川农村基层医生不稳定型心绞痛和2型糖尿病诊断准确性整体较差,建议以基层医生慢性病诊断过程质量改善为突破口,提升基层医生执业水平,进而提高慢性病诊断准确性。     

帕博丽珠单抗致肺肉瘤样癌超进展1例

肺肉瘤样癌(pulmonary sarcomatoid carcinoma,PSC)是一种罕见、低分化、进展迅速、具有高度侵袭性的、治疗手段有限、放化疗不敏感、恶性程度极高、预后极差的肿瘤。高表达PD-L1、高肿瘤突变负荷的患者可以从免疫治疗中获益。本文报道的PSC为高表达PD-L1、帕博丽珠单抗治疗后超进展性疾病(hyperprogressive disease,HPD)。     

液质联用技术联合网络药理学探讨白鲜皮治疗湿疹的作用机制＊

目的 采用液质联用技术分析白鲜皮中的主要化学成分；基于网络药理学技术研究白鲜皮治疗皮肤湿疹的活性成分、作用靶点及作用机制。方法 利用液质联用技术（LC-MS）对白鲜皮主要成分进行分析，通过质谱数据结合文献资料，对各主要成分进行快速识别；通过利用SwissADME数据库对白鲜皮潜在活性成分进行预测，筛选主要作用靶点。进行KEGG通路富集分析，最终得到白鲜皮成分-靶点-疾病-通路网络图。采用分子对接技术对主要成分和作用靶点进行验证。结果 从白鲜皮中共分析鉴定了12种成分，进一步筛选得到4种潜在活性成分，可作用于48个关键靶点和14条主要通路。结论 采用LC-MS技术结合网络药理学方法，可以快速分析白鲜皮的潜在活性成分，并初步揭示了成分-靶点-通路之间的关系。通过分子对接技术可以做作用靶点进行验证。     

持续性特发性耳鸣严重程度的相关因素分析

目的 探讨导致持续性特发性耳鸣严重程度的相关因素。 方法 分析870例持续性特发性主观性耳鸣患者的一般资料、病史、听力学结果、耳鸣匹配实验、耳鸣残疾量表、匹兹堡睡眠质量指数量表和焦虑自评量表,应用多因素Logistic回归分析研究与患者耳鸣严重程度相关的因素。 结果 (1)性别(P<0.001)、年龄(P=0.010)、耳鸣主调声频率(P=0.005)、听力损失(P=0.037)、焦虑程度(P<0.001)、睡眠状况(P<0.001)在THI分级上差异有统计学意义(P<0.05);(2)病程(P=0.053)、侧别(P=0.437)、主调声响度(P=0.120)在THI分级上差异均无统计学意义(P>0.05)。 结论 女性患者特发性耳鸣的程度较男性更为严重;低频较高频更扰人;焦虑程度和睡眠状况是影响耳鸣严重程度的因素,而病程、侧别、耳鸣主调声响度不是影响患者特发性耳鸣严重程度的因素。