基于生物信息学的肥厚型心肌病易感基因TNNC1单核苷酸多态性致病表型分析

肥厚型心肌病(HCM)是一种常见的遗传性心脏病,是青少年及年轻运动员心源性猝死的最主要原因之一,其分子遗传学基础为基因突变。TNNC1是HCM的重要致病基因之一,目前仅发现其少量非同义单核苷酸多态性(nsSNPs)位点与HCM发病相关,但该基因其他nsSNPs数量较多,结合临床进行实验遗传检测其基因型与表型的关系,工作量巨大,尚不可行。因此,采用生物信息学方法,从dbSNP数据库中筛选出TNNC1基因全部的nsSNPs,联合4款(Mutation Taster、PolyPhen-2、PhD-SNP和MutPred)专业软件,进行有害性分级筛选和致病关联预测,最后进行突变蛋白三维结构建模及可视化分析。结果显示,首次从TNNC1基因102个nsSNPs位点中预测出疾病相关的18个(G159D、S69R、P52R、D149G、D3V、G140E、N51K、D151V、M47R、G110C、A23D、G140R、K158N、C35Y、R147C、L48P、F74C和V44G)高风险nsSNPs。基于生物信息学方法,以TNNC1基因的nsSNPs为示范,分析其nsSNPs与疾病表型的关系,这为其他遗传疾病致病基因nsSNPs的关联分析打下理论研究基础,具有重要的参考价值。     

儿童急性肺出血12例急救分析

<正>急性肺出血多见于新生儿,为新生儿期危重疾病及死亡原因之一,亦可见于其他年龄组。急性肺出血患儿发病凶猛,抢救难度大,病死率极高。现回顾性分析2011年4月—2012年8月年本院PICU收治的12例急性肺出血患儿的临床资料,总结探讨其救治策略。1临床资料参照中华医学会儿科学分会新生儿学组诊断推荐方案,选取儿童心跳呼吸骤停(CPA)或CPA先兆并发急性肺出血病     

浅谈门诊患者心理护理

目的:探讨心理护理对门诊患者的影响。方法:护理人员根据患者不同的心理反应,分别给予相应的心理安慰、鼓励、支持、暗示、疏导。结果:实施相应的心理护理后,效果良好。结论:对门诊各类患者实施心理护理后,满足患者心理需要,使患者心情愉快,获得最佳治疗效果。     

肉桂中毒二例

例一:李某,男性,48岁,农民。1984年2月5日初诊。主诉:一周前,头痛眩晕,全身不适,服安乃近而愈。此后,自觉小腹胀满,尿少,排尿困难等。证见:面色红赤,眼睑微肿,干涩,心中烦热,喜喝冷饮,尿短少色赤,大便三日未行,舌尖红苔黄燥,脉数。尿检发现蛋白(++),红细胞管型。问讯病史,患者否认既往有相类似病症,而身患“胃病”八年之久,屡治无效,十分痛苦。一个多月前,请一老中医诊视,证为:胃脘痛(虚寒证),拟服肉桂末,教于每餐用饭碗内撒少许,常服可愈。患者照此而行,购得肉桂一斤     

笑气用于人工流产镇痛170例疗效观察

<正>近年来,随着生活质量的提高,人们对人流的镇痛提出了更高的要求。选用有效、无副作用的镇痛方式来降低人流时的疼痛被越来越多的妇产科医师所关注,我院在人流术中应用笑气(氧化亚氮)吸入镇痛效果满意,现报告分析如下。     

基于靶基因文库的高通量测序平台建立肥厚型心肌病患者致病基因突变检测方法

目的基于靶基因文库,应用下一代半导体高通量测序平台,建立快速、准确的肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)常见致病基因突变检测方法,有利于HCM患者的早期预防及临床分子诊断。方法选择国内外公认的与HCM致病相关的常见基因(MYH7,MYBPC3,TNNT2,TNNI3,ACTC1,PRKAG2,MYL2和MYL3),应用Primer5及Primerselect引物设计软件对靶基因编码区进行引物设计。基于下一代半导体高通量测序平台,对2019年3月至8月在大理大学第一附属医院采集的4例HCM患者外周静脉血液标本,提取基因组,构建靶基因文库,进行上机测序,测序质量评估及变异位点注释。最后对注释分析得到的与HCM致病相关的突变位点进行Sanger测序验证。结果通过建立的高通量测序方法,检出了4个与HCM致病相关的突变位点MYBPC3-c.478 C>T,MYH7-c.161 G>A,TNNI3-c.370 G>C和MYL3-c.337 A>G,并通过金标准的Sanger测序验证,结果完全一致。结论基于靶基因文库及高通量测序平台建立的HCM患者常见致病基因突变检测方法,能为临床分子诊断实验室工作者开展遗传基因突变检测提供参考.     

宫术安栓在人工流产术中的应用(附200例分析)

宫术安栓在人工流产术中，有效地扩张及镇痛作用，可以避免术中由于扩张宫颈时引起创伤和刺激宫颈所引起的疼痛及综合症，也可以减轻吸宫时引起的疼痛，它是人工流产术中简便易行的宫颈松弛及镇痛药。1资料与方法1．1临床资料我们对1994－01～1995－04来院要求行人工流产术者，其孕龄在70天以内的孕妇，术前应用宫术安栓共200例。为观察组，并选择人工流产的孕妇200例，为对照组，观察组未产妇80例，经产妇120例；对照组未产妇70例，经产妇130例。1．2方法受术前20分钟，孕妇排空粪便后，将宫术安栓放入用药孕妇肛门内（塞入直肠距离肛门2cm…     

孕妇不可忽视的危险信号

孕妇不可忽视的危险信号文／张世梅妇女怀孕后身体各种器官会发生一系列生理性变化。有些孕妇还会并发一些危害母婴健康和安全的危险因素。如能正确及时地了解这些异常现象，可以防止或减少它的危害性，顺利地度过孕期和分娩期。一、阴道流血孕期阴流血，轻者常见于流产、...     

慢性型特发性血小板减少性紫斑辨证论治体会

特发性血小板减少性紫斑,属中医血证紫斑范畴。临床上分急性型和慢性型。急性型多见于儿童,是急性自限过程,病后约半年内可自发缓解,仅少数病例转为慢性。慢性型主要见于成年人,病程迁延,时轻时重,也可持续终生,自发缓解少见。近年     

近5年剖宫产率及剖宫产原因变化的临床分析

目的总结近5年剖宫产率及剖宫产原因的变化。方法回顾分析我院2003年1月-2007年12月5年来剖宫产孕妇的临床资料。结果近5年我院剖宫产率逐年升高,2003年为7.52%,2007年为26.01%。2003年剖宫产原因主要为难产,而近年社会因素有逐年升高趋势。结论剖宫产率升高主要为社会因素所致,降低剖宫产率除医生要严格掌握剖宫产指征外,全社会应共同关注剖宫产率逐年升高这一问题。