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1.
2.
糖原累积病(glycogen storage disease,GSD)是由于先天性酶缺陷所造成的一组糖原代谢异常,患儿肝脏、肌肉、心肌组织内糖原累积,导致多种疾病,大多缺乏特效治疗,饮食和营养干预可改善部分糖原累积病患者的代谢紊乱,保证患者的生长发育,提高生存质量。应重视糖原累积病的长期营养管理。 相似文献
3.
目的 对罕见遗传病患者的诊疗状况进行初步调查,就患者的疾病负担及成本构成进行分析。 方法 对北京大学第一医院儿科2019年4~12月门诊就诊的372例罕见遗传病患儿及其家庭进行调查,统计资料并分析。结果 372例中包括93种罕见遗传病,其中遗传代谢病226例,来自32个省市自治区,发病年龄从日龄2d到27岁,调查时年龄1月龄至30岁。确诊前,61.0%的患者辗转就医1~26年,经历3~6家医院。患者发病形式多样,58%的患者为急性发病,多以惊厥为首发症状。一些患者为慢性起病,如智力运动落后或倒退。57%的患者发病后及时就医。仅4.3%的患者在初诊时得到正确诊断,从发病到确诊花费<1万元。患者在确诊前因盲目诊治花费了不同的费用,其中花费医疗费用<1万元的占4.3%,40.9%的患者花费的医疗费用为1~9万,23.9%的患者花费的医疗费用为10~19万,22.0%的患者花费的医疗费用为20~49万,8.9%的患者确诊前花费的医疗费用在50万元以上。70.0%的患者在得到确诊前被诊断为脑瘫、智力运动落后、癫痫、肾功能衰竭、新生儿溶血、缺血缺氧性脑病、贫血、孤独症、精神病等多种疾病,并接受过盲目康复治疗,34.4%的患者曾接受理疗、药物等治疗,花费在10万以上。结论 多数遗传病缺乏特异性,致死致残率很高,早期诊断、及时精准干预是改善预后、节约医疗资源的关键,需加强科普及医师继续教育,推广新生儿筛查及高危筛查,提高识别、诊疗及防控能力。 相似文献
4.
遗传代谢病是一组以生化代谢异常为特征的单基因遗传病。癫痫发作是遗传代谢病常见的临床表现之一。已知至少5%的癫痫患者是由于遗传代谢病导致。各种各样的小分子代谢病(氨基酸、有机酸、糖、脂肪酸、金属、维生素、神经递质相关代谢障碍)和细胞器代谢病(线粒体、溶酶体、过氧化物酶体)均可表现为癫痫发作或癫痫综合征。遗传代谢病患者临床表现无特异性,生化检测和基因分析是诊断的主要工具。一些代谢性癫痫经过治疗可能减轻症状和改善预后。本文概述了代谢性癫痫的临床特点、辅助检查和治疗。 相似文献
5.
目的 报道1例因预防接种诱发急性脑病的中国甲基丙二酸尿症的cblA型病例.方法 就病例临床、血液酯酰肉碱谱、尿有机酸、甲基丙二酸尿症相关基因等特点进行分析.结果 患儿男,1岁3个月时因“间断呕吐、酸中毒、发育落后8个月”就诊.患儿生后7个月内发育正常,7个月时接种乙肝疫苗后lh出现呕吐、昏迷.临床诊断“中度脱水,电解质紊乱,代谢性酸中毒”,经补液等治疗后好转.此后,患儿发育落后,间断呕吐.1岁3个月时接种百白破疫苗,接种3h后再次出现呕吐,嗜睡,静脉补液后未见好转,7d后喘憋、呼吸困难、昏迷.患儿血液丙酰肉碱16.3μmol/L(参考值1.0 ~ 5.0μmol/L)、丙酰肉碱/游离肉碱0.27(参考值0.03 ~0.25)增高,尿甲基丙二酸(388.21 mmol/mol肌酐,参考值0.2~3.6 mmol/mol肌酐)及其代谢产物浓度显著增高,血浆总同型半胱氨酸浓度正常,符合单纯型甲基丙二酸血症,MMAA基因存在c.650 T>A(p.L217X)和c.742 C>T(p.Q248X)复合杂合突变,确诊为cblA型.经羟钴铵肌内注射、左卡尼汀、低蛋白饮食及特殊配方奶粉治疗后,患儿病情逐渐好转.患儿现2岁7个月,智力运动正常.结论 报道我国首例因预防接种诱发急性脑病的cblA型甲基丙二酸尿症.对疑似遗传代谢病患儿,预防接种前的代谢筛查是减少意外的关键. 相似文献
6.
MUT基因突变引起的甲基丙二酰辅酶A变位酶缺陷是我国单纯型甲基丙二酸尿症的主要病因。该文报道我国首例以急性脑干脑炎和脊髓炎样形式起病的MUT型患者,探讨甲基丙二酸尿症的复杂临床表型。患儿,女,3岁2个月时因发热伴肢体进行性无力3 d,呼吸困难伴意识障碍1 d就诊。头颅MRI扫描提示双侧苍白球及脑干背侧对称片状高信号,脊髓MRI扫描提示急性脊髓炎样改变。临床诊断为"病毒性脑炎、中枢型呼吸衰竭?",血液丙酰肉碱(6.83μmol/L,参考值1.0~5.0μmol/L)增高,尿甲基丙二酸(133.2 mmol/mol肌酐,参考值0.2~3.6 mmol/mol肌酐)显著增高,血清总同型半胱氨酸正常。MUT基因存在c.1663CT和c.1630_1631GGTA突变,其中c.1663CT(p.A555T)为新突变,确诊为MUT型甲基丙二酸尿症。经特殊饮食、维生素B12、左卡尼汀治疗后,患儿病情逐渐好转。甲基丙二酸尿症临床表现复杂,早期的代谢筛查及基因诊断是鉴别病型、指导治疗的关键技术。 相似文献
7.
遗传代谢病种类繁多,临床表现多样,缺乏特异性,个体差异较大,容易与常见疾病混淆,引起误诊和漏诊。遗传代谢病涉及多个器官系统,可以表现为神经精神损害、心血管疾病、肾脏疾病、肝脏疾病、血液系统疾病、皮肤病以及骨病等,临床诊断困难,需要依靠特殊生化检测和基因分析。因此,对于一些常见疾病、治疗效果不佳或有难以解释的临床症状和实验室检查时,需要进一步分析病因,减少误诊,才能精准治疗,改善预后。 相似文献
8.
目的:分析超声心动图在慢性肾衰竭患者的心脏功能和结构性损伤中的应用效果。方法:选择2018年1月—12月接受治疗的慢性肾衰竭患者46例,作为观察组,同时选取同一时期内进行体检且结果为正常的健康人群46例,作为对照组。两组入院行多普勒超声检查、M型及心脏二维检查并比较两组的检测结果。结果:对两组进行各时期心室内径几厚度进行比较分析检查后,观察组的心脏结构性的各类指标均明显高于对照组,且观察组的心脏结构性的各类指标均明显高于对照组(P<0.05)。结论:超声心动图可以客观准确的显示慢性肾衰竭患者的心脏功能和结构性损伤情况,为临床诊断治疗提高有效依据,具有重大临床指导意义。 相似文献
9.
碳水化合物是机体内重要的能量来源,包括葡萄糖、半乳糖、果糖和糖原。先天性酶的缺陷会引起多种糖代谢异常, 其中多数疾患可导致低血糖, 大部分呈慢性经过, 但部分严重的糖代谢异常如糖原累积病Ⅰ型、 果糖-1, 6-二磷酸酶缺乏症等, 患者可急性起病, 病情危重导致低血糖性脑病、 心肌病、 肝病、 骨骼肌损害等多器官疾病。若能及时诊断和干预, 大多糖代谢异常预后良好。一些严重患者猝死, 需要依靠代谢尸检明确病因诊断, 以指导家族遗传咨询。 相似文献
10.
电解质是维持生命的一组重要物质,对于机体内环境及细胞稳定具有重要意义。细胞内外的重要电解质,如钠离子、钾离子、钙离子及镁离子等,在核酸及蛋白质合成、维持血浆渗透压、神经肌肉的兴奋性等方面均有重要作用。电解质紊乱可导致血浆渗透压改变、细胞稳定性下降、神经肌肉兴奋性改变,可表现为烦躁、手足搐搦及心动过速、心律失常等,严重者导致猝死。遗传病所致电解质紊乱较为罕见,但是通过普通生化检查就容易诊断,均为可治疗的疾病,如能及时、正确干预,绝大多数患者预后良好。近年来,随着对遗传性电解质紊乱的相关致病基因研究进展,对疾病的认识逐渐深入。文章就可能导致猝死的严重遗传性电解质紊乱的临床特点、诊疗对策及基因研究进展进行探讨。 相似文献