双源CT与传统CTA-DSA技术在头颈部血管成像的对比应用

目的：探讨炫速双源CT双能量成像在头颈部动脉血管中应用的价值。方法96例患者随机分成两组：A组炫速双源组(n=48),使用炫速双源行头颈部CTA双能量检查,扫描参数140 kV/Sn80 kV,210/105 mAs;月组传统Neuro-DSA组(n=48),使用炫速双源内的传统Neuro-DSA常规扫描方法,参数120 kV/245 mAs;同时比较两组检查的悦栽容积剂量指数(CTDI vol)以及进行图像质量主观评分。结果两组间影像质量的主观评估差异有统计学意义(P<0.05),两组间辐射剂量差异有统计学意义(P<0.05),A组有效剂量为(7.54±0.05)mGy,较B组的(10.67±0.08)mGy降低<25豫。结论头颈部血管炫速双源双能量成像与传统Neuro-DSA成像对比双能成像辐射小,成像质量效果好,但颅底骨存在过度减影的缺点,技术亟需改进。     

巨大肺大疱伴胃食管反流1例

肺大疱在临床工作中常见,但是巨大肺大疱伴胃食管反流症状的患者较少见.巨大肺大疱易被误诊为气胸,如果伴有胃食管反流症状,易误诊为胃食管反流性哮喘,本例患者经过正确诊断和手术治疗痊愈,对我们拓宽胃食管反流症状病因的思考非常重要.     

手术治愈门静脉系广泛血栓形成致肠坏死一例

患者女,55岁。因间断呕血黑便8年,再发呕血15 d于2011年1月8日入我院消化科。患者入院前15 d劳累后突发恶心伴呕鲜血,量约2500 ml,出现意识不清,于当地医院抢救治疗好转后出院。患者近8年间断呕血2次,量大,均为1500～     

六个佩梅病家系的蛋白脂蛋白1基因突变分析与产前诊断

目的 对6个佩梅病(Pelizaeus-Merzbacher disease,PMD)家系进行蛋白脂蛋白1(proteolipid protein 1,PLP1)基因突变分析,明确基因突变类型,并进行遗传咨询和产前诊断.方法 研究对象为2006年7月至2011年11月期间,在北京大学第一医院儿科就诊的6例佩梅病先证者及其家系.采集外周血提取基因组DNA,应用多重连接依赖的探针扩增(multiplex ligationdependent probe amplification,MLPA)技术检测PLP1重复突变；应用DNA直接测序技术检测PLP1点突变,确定基因突变类型,明确基因诊断.对女性PLP1突变携带者所妊娠的胎儿进行产前诊断,通过绒毛活检或羊膜腔穿刺采集标本,提取胎儿的基因组DNA进行PLP1突变分析.结果 先证者1、2、3、4为PLP1重复突变,4例先证者的母亲和先证者1的姨母均为PLP1重复突变携带者；先证者5和6为PLP1点突变,基因突变的位点分别为c.96C＞G(p.F32L)和c.623G＞T(p.G208V),其母亲均为相应位点基因突变的携带者.7例女性PLP1突变携带者均再次妊娠,共9例胎儿接受了产前诊断,发现PLP1重复突变与点突变患儿各1例(均为男性),PLP1重复突变携带者1例(女性),PLP1野生型6例(男性3例、女性3例).1例男性PLP1野生型胎儿存在X染色体部分交换. 结论 对佩梅病患儿及其家系成员进行PLP1突变分析,可明确基因诊断,检出家系中的女性PLP1突变携带者,提供准确的遗传咨询并进一步实施产前诊断,对于预防患儿出生具有重要意义.     

长疗程利妥昔单抗治疗难治性幼年型特发性炎症性肌病3例

特发性炎症性肌病是一组具有临床表现异质性的自身免疫性疾病,以骨骼肌无力和肌肉炎症病变为特征.临床分型包括皮肌炎、多发性肌炎、散发的包涵体肌炎、免疫介导的坏死性肌病和抗合成酶抗体综合征等[1-3].在儿童期,皮肌炎为最常见的临床类型,约占80％[4].特发性炎症性肌病为临床罕见病,年发病率约为每年每百万人1 ～ 19例[5].美国儿童皮肌炎的发病率约为每年每百万人2.5～4.1例[6],国内尚未见流行病学资料.特发性炎症性肌病的治疗一直非常具有临床挑战性,尤其是一线治疗药物失败的病例[7].近年来,对难治性病例的精准治疗成为特发性炎症性肌病领域的研究重点[8].自20世纪初期开始,利妥昔单抗在国外就被尝试用于难治性特发性炎症性肌病的治疗,但关于利妥昔单抗的应用剂量和疗程,目前尚无统一认识[9],国内也尚未见相关临床研究报道.本文分享了3例传统药物治疗反应欠佳、经长疗程(2年7个月至3年2个月)利妥昔单抗联合治疗后获得临床缓解的特发性炎症性肌病患者的治疗过程,以期为该疾病的治疗提供参考.本观察研究开始前获北京大学第一医院生物医学研究伦理委员会审查批准(批准号:2021科研263).     

脑脊液乳胶凝集试验在儿童新型隐球菌性脑膜炎诊断和治疗中的应用

目的：探讨脑脊液乳胶凝集试验在隐球菌性脑膜炎诊断和治疗中的应用价值。方法：回顾性分析10例新型隐球菌性脑膜炎患儿的临床资料。通过临床表现,结合脑脊液墨汁染色、乳胶凝集试验与真菌培养,确诊新型隐球菌脑膜炎。随访2~4年抗真菌治疗的效果和乳胶凝集试验滴度变化。结果：10例患儿中,首次脑脊液检查乳胶凝聚试验和/或墨汁染色阳性者8例（乳胶凝集试验滴度1∶64~1∶1024）;另2例中1例在第4次检查时始出现乳胶凝集试验阳性（滴度1∶256）,1例在第11次检查时墨汁染色阳性而确诊。经正规抗真菌治疗后,6例痊愈,2例死亡,2例失访。治疗后6个月、1年、2年和4年脑脊液乳胶凝集试验仍阳性（滴度1∶2~1∶16）者分别有6例、3例、2例和1例。结论：脑脊液乳胶凝集试验对于新型隐球菌性脑膜炎的快速诊断具有重要价值,但不宜作为停止抗真菌治疗的依据。     

改良护理法预防腰椎融合术患者并发压疮的效果评价

目的探讨改良压疮护理法在预防腰椎融合术患者并发压疮中的应用效果。方法选取行腰椎融合术的32例患者为研究对象,按入院顺序随机分为干预组16例和对照组16例。干预组患者术中采用改良压疮护理干预措施,对照组采用传统护理措施,比较2组患者压疮发生情况以及患者对2种护理方法的满意程度。结果干预组患者压疮发生率（6.25%）显著低于对照组（37.50%）,差异有统计学意义（P〈0.05）;干预组患者压疮的发生时间（25.16±4.22）d显著长于对照组的（12.63±3.74）d,差异有统计学意义（P〈0.05）;干预组患者对压疮护理的满意度81.25%显著高于对照组的25.00%,差异有统计学意义（P〈0.05）。结论改良压疮护理法可以降低腰椎融合术患者的压疮发生率,延缓压疮的发生时间,同时提高患者的满意度。     

机器人胸腺扩大切除术治疗重症肌无力

目的:总结不开胸用达·芬奇S(da Vinci S)机器人进行胸腺扩大切除术治疗重症肌无力的情况,观察其安全性及手术效果.方法:2009年5月25日至12月25日,使用da Vinic S机器人系统,仰卧位右胸垫高30°,连续完成胸腺及胸腺瘤切除并进行胸腺周围脂肪组织清扫术11例.结果:11例患者均手术成功,无中转开胸,出血少,恢复快,除1例术后出现肌无力危象外,无其他主要并发症发生.结论:机器人不开胸胸腺及胸腺瘤手术安全可靠,效果确实.机器人微创切除胸腺及胸腺瘤是治疗重症肌无力的一种可行有效的方法.     

婴幼儿难治性肺炎与低血钙症关系35例分析

目的：分析婴幼儿肺炎与低血钙症的相互影响。方法：回顾分析35例婴幼儿肺炎合并低血钙时的临床特点。结果：肺炎可诱发或加重低血钙,而低血钙可并发气喘、呼吸节律紊乱等呼吸道症状。结论：肺炎合并低血钙时可加重病情,混淆临床症状,病程迁延,需及时补钙治疗