儿童中枢神经系统感染治疗疗程与腰椎穿刺检查系列建议之一——病毒性脑（膜）炎治疗疗程与腰椎穿刺检查建议

中枢神经系统感染是儿童神经系统常见疾病,也是临床住院的常见病种;中枢神经系统感染的病原以细菌和病毒感染较为常见,而结核菌、真菌、支原体感染相对少见;不同病原的中枢神经系统感染临床上有其共性表现又有不同病原感染疾病的特点;中枢神经系统感染的诊断包括病原学确诊或临床疑诊;不同的治疗转归其治疗疗程或腰穿检查与复查时间均缺乏研究性证据,困扰临床一线工作。为此,中华医学会儿科学分会神经学组组织的专家组制订了“儿童中枢神经系统感染治疗疗程与腰椎穿刺检查系列建议”,希望能为这一疾病的诊治提供参考。     

神经肌肉病患儿新型冠状病毒病疫情期间防控及管理建议

我国新型冠状病毒肺炎(Corona Virus Disease,COVID-19)疫情到目前为止还在持续。现有流行病学显示人群对新型冠状病毒(2019 novel coronavirus,2019-nCoV)普遍易感,有基础疾病或60岁以上患者是COVID-19重症病例的高危人群。对于罕见病,尤其是对呼吸道感染易感而且一旦患病极易加重、甚至危及生命的神经肌肉病患儿,如何加强防护和进行居家康复,目前需要更多的关注。因此,中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组、中华医学会儿科学分会神经学组、中华医学会儿科学分会康复学组和《中华实用儿科临床杂志》编辑委员会以婴幼儿最常见的神经肌肉病-脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)为例,根据国家卫生健康委员会发布的相关疾病诊治方案和SMA多学科管理专家共识,结合儿童COVID-19的临床特点,制定了以SMA为代表的神经肌肉病患儿COVID-19的防控建议以及疫情期间康复训练和用药指导的专家建议,以指导合并COVID-19的神经肌肉病患儿的诊治及其居家管理、康复。     

新型冠状病毒肺炎疫情期间癫痫患者的管理建议

新型冠状病毒(Severe acute respiratory syndrome coronavirus 2,SARS-CoV-2)导致的2019冠状病毒肺炎(2019 Novel coronavirus diseases,COVID-19)目前在我国除武汉地区已经得到基本控制,但随着疫情在全球蔓延和爆发,我国COVID-19输入性风险在不断升高,且随着大规模复工复产造成的人员流动和聚集的机会增多,因此疫情防控仍不能放松。长时间的严峻疫情以及持续严格防控,对于癫痫等慢病患者的管理也提出了新的问题和挑战。应《癫痫杂志》邀请,现拟针对目前特殊时期癫痫患者的管理进行探讨,提出一些建议供同行们参考和指正。     

佩梅病的头颅MRI表现及其与临床、基因分型的关系

目的 探讨佩梅病( PMD)患儿的头颅MRI特点,以及与临床及基因分型的关系.方法 回顾性分析16例经临床诊断为佩梅病患儿的临床和影像资料.患儿均为男性,年龄5个月至9岁8个月.由儿科神经医师对患儿的症状和体征进行检查,将其按照临床症状进行临床分型.由影像科医师对头颅MRI图像的特点进行分析,病灶的位置包括苍白球、锥体束、胼胝体、小脑白质、半卵圆中心,判断大、小脑是否萎缩、是否有“豹纹征”.结果 临床诊断经典型佩梅病8例,中间型7例,先天型1例.16例佩梅病患儿MRI均以广泛的脑白质髓鞘化延迟为特点,病灶累及苍白球13例、锥体束7例、胼胝体11例、小脑白质7例、半卵圆中心12例、脑萎缩5例、小脑萎缩1例,5例有“豹纹征”.锥体束和小脑白质受累在点突变患儿中多见;临床症状较重的中间型及先天型患儿出现小脑白质病变频率较高;“豹纹征”多见于经典型患儿,提示患儿的髓鞘化程度相对较高.结论 佩梅病患儿的头颅MRI具有典型的影像特点,其影像学表现与临床分型和基因突变类型有一定的相关性.     

Menkes病1例报告

Menkes病最初于1962年,由Menkes等报道.是由于基因缺陷而导致的体内铜代谢障碍性疾病,遗传方式为X连锁隐性遗传.为加强对本病的认识,现将本院诊治的Menkes病1例的临床资料报告如下.     

吡哆醇依赖性癫(癎)的临床及乙醛脱氢酶7家庭成员A1基因突变分析

目的 分析1例吡哆醇依赖性癫(癎)(PDE)的临床诊治过程及乙醛脱氢酶7家庭成员A1(ALDH7A1)基因突变特征.方法 对1例以早期癫(癎)起病的PDE患儿行临床诊治观察、神经电生理及神经影像学检查、以及ALDH7A1基因突变分析.结果 患儿出生2个月出现反复癫(癎)发作,多种抗癫(癎)药均不能控制发作,多次住院过程中在抗癫(癎)药治疗基础上给予吡哆醇静脉滴注使发作控制,出院后仅用抗癫(癎)药而未用吡哆醇维持治疗,癫(癎)发作分别在吡哆醇撤药后13 d、14 d及38 d出现复发,减停抗癫(癎)药物后仅单纯口服吡哆醇使发作完全控制.治疗前后多次EEG正常,头颅MRI检查正常.ALDH7A1基因检测发现1对新的复合杂合突变,第5外显子c.410G＞ A(p.G137E)和第11内含子IVS11 +1G＞A剪切位点突变,其父携带G137E突变,其母携带IVS11 +1G＞A突变.结论 本例癫(癎)发作早期起病、经吡哆醇治疗有效、撤药后复发临床提示了PDE的可能,ALDH7A1基因分析最终确诊了国内第1例PDE,本例携带的2个基因突变位点均为国际未报道的新位点.     

抗肌萎缩蛋白病一家系的临床、分子病理及遗传学特点

目的 分析并确定1个抗肌萎缩蛋白病(dystrophinopathy)家系的临床、分子病理及遗传学特征.方法 收集先证者及其家系成员的临床资料,对先证者行肌肉活体组织检查,采用抗层黏连蛋白α2(1aminin α2,又称merosin)、抗emerin蛋白、抗肌萎缩蛋白(dystrophin)中央棒状区(Dys1)、C′末端(Dys2)、N′末端(Dys3)单克隆抗体行免疫组织化学染色;提取外周血基因组DNA,采用多重连接探针扩增(MLPA)进行抗肌萎缩蛋白Duchenne型肌营养不良(DMD)基因检测.结果 该家系中包括先证者在内共有3例患者临床诊断为肌营养不良,均无腓肠肌肥大,但病情重、进展较快,同时先证者肌肉活体组织检查行免疫组织化学染色提示dystrephin蛋白部分缺失,merosin、emerin染色呈阳性表达.MLPA检测显示先证者DMD基因第45～54外显子缺失,其母在第45～54外显子区域为杂合性缺失.结论 该家系中的先证者DMD基因为第45～54外显子缺失,突变基因来自母亲,其母为表型正常的携带者.dystrophin蛋白表达异常是造成抗肌萎缩蛋白病表型的病理基础,其临床后果不仅取决于dystrophin蛋白表达缺失的程度,还取决于DMD基因缺失区域的功能.     

发育中大鼠皮层神经元惊厥样放电中PSD-95 mRNA表达改变

目的探讨早期无镁细胞外液处理后惊厥样放电对发育中大鼠皮层神经元PSD-95 mRNA表达的影响。方法以原代培养的大鼠大脑皮层神经元无镁诱导的反复惊厥样放电为模型,根据对培养6d皮层神经元的不同处理分为三组：正常Neurobasal/B27培养液组（CONT组）、正常细胞外液组（PS组）和无镁细胞外液组（MGF组）。神经元分别在上述三种液体中孵育3h,然后换为正常Neurobasal/B27培养液继续培养,在处理后6,24,72h及处理后第6天时应用实时定量PCR测定PSD-95 mRNA的表达。结果与CONT组和PS组相比,MGF组PSD-95 mRNA表达在处理后24h明显增高（P〈0.05）。处理后6h,72h及第6天的皮层神经元PSD-95 mRNA表达三组中两两比较差异无统计学意义（P〉0.05）。结论发育中大鼠皮层神经元惊厥样放电可以导致神经元PSD-95 mRNA表达的改变。     

六例丙酸血症的诊断和治疗分析

丙酸血症是先天性有机酸代谢异常中较常见的疾患 ,多于新生儿或婴儿早期起病 ,死亡率、致残率极高 ,早期发现、合理治疗是挽救患儿、改善预后的关键[1 3] 。近年 ,通过合作研究 ,我科 6例丙酸血症患儿得以确诊 ,现就其临床、生化检查资料、诊断及治疗进行分析。对象和方法1 资料来源 :1998年 1月～ 2 0 0 0年 4月 ,我院确诊、治疗并随访的丙酸血症患儿 6例 ,男 4例 ,女 2例。其中例 1、2为死亡后确诊。例 3～ 6系因发育落后、惊厥等就诊时发现 ,来院年龄 2个月～ 1岁 6个月 ,目前年龄 9个月～ 2岁 3个月。例 3、4家族史中曾有类似情况。2 …     

P77PMC大鼠听源性惊厥神经回路──核团损毁研究

采用立体定位直流电损毁法,分别损毁双侧下丘、脑桥吻侧网状核、内侧膝状体、黑质,观察核团损毁对大鼠听源性惊厥行为的影响,以寻找与P77PMC大鼠听源性惊厥有关的神经核团。结果表明：双侧下丘损毁后能完全阻断强直阵挛性惊厥,脑桥吻侧网状核损毁能明显减少惊厥发生（P＜0．05）,而双侧内侧膝状体及黑质损毁对惊厥无明显影响（P＜0．05）。提示下丘是P77PMC大鼠听源性惊厥的关键核团,而脑桥吻侧网状核可能参与了惊厥回路,内侧膝状体可能并未参与惊厥回路,黑质在此惊厥中的作用尚不明确。