帕金森病患者血淋巴细胞多巴胺转运蛋白功能与密度的研究

目的：研究帕金森病(PD)患多巴胺转运蛋白(DAT)功能与密度的变化及其在：PD早期诊断中的意义。方法：实验对象分为PD组、正常老年对照组和脑血管病组。用放射性核素方法测定3组患的血淋巴细胞对^3H-多巴胺(DA)和^3H-WIN35428的放射性摄取率。结果：PD组的外周血淋巴细胞对^3H-DA和^3H-WIN35428的放射性摄取率低于脑血管病组和正常老年对照组；左旋多巴治疗的PD患外周血淋巴细胞对^3H-DA的放射性摄取率高于未治疗的PD患．对^3H-WIN35428的放射性摄取率两差异无显性。DA受体激动剂治疗的：PD患外周血淋巴细胞对^3H-DA和^3H-WIN35428的放射性摄取率均无影响。结论：PD患血淋巴细胞DAT的功能与密度明显降低，有可能作为疾病早期诊断的生物学指标。左旋多巴治疗对DAT的功能有促进作用但对其密度无影响；DA受体激动剂对DAT的功能和密度均无影响。     

Duchenne型肌营养不良症病人中出现"返祖纤维"的免疫荧光和分子生物学研究

目的：探讨临床诊断为Duchenne型肌营养不良（Duchenne's muscular dystrophy,DMD)病人的免疫荧光检测中出现“返祖纤维”现象的可能机制。方法；对病人的肌肉组织行免疫荧光检查抗肌营养不良蛋白（dystrophin)抗体，并同时对病人DMD基因中的25个外显子进行检测。结果：21例病人中有5例出现“返祖纤维”现象，即在免疫荧光检测中有单个或一小簇肌纤维呈阳性反应，其余呈阴性表现，多重PCR检测该5例病人，其中3例有外显子缺失。结论：“返祖纤维”现象提示：病人的个别肌纤维可能存在完整的抗肌营养不良蛋白基因表达，其发病机制可能有别于传统意义上的DMD发病机制。“返祖纤维”现象可用来评估病人的预后，并为临床治疗提供一些新的思路。     

神经内科十年历程——回眸与展望

正值21世纪第1个10年结束之际,回首神经内科这10年的发展历程,随着现代科学技术的不断进步,生物医学、信息技术、认知科学和交叉医学等各个领域的蓬勃发展,神经系统疾病的分子发病机制逐步被揭示,新的诊断手段和治疗理念也不断涌现,神经病学研究从基础到临床均取得较大进展,有着令人憧憬的美好未来.     

不宁腿综合征的诊断和治疗

<正> 早在18世纪,Willis即报道了一个家族,表现为"在休息状态下,下肢由于感觉异常而导致不可抑制的过度活动,有的患者可合并瘙痒症和荨麻疹"。这是迄今为止关于"不宁腿综合征(restless legs syndrome,RLS)"的最早记载。自此以后,人们对该疾病的认识和了解不断加深,至20世纪60年代,RLS的定义首次出现在神经病学的教科书中。同时,RLS不再被认为是一种精神性的或心理性的疾病,而被认为是一种存在神经系统器质性改变的疾病。Allen等在2003年把RLS定义为:令人不适的下肢感觉障碍并于活动下肢后症状得到改善的感觉运动障碍性疾病。     

第十一届国际肌萎缩侧索硬化症/运动神经元病专题研讨会纪要

20 0 0年 12月 4～ 6日在丹麦的澳沪斯 (Ａｕｈｕｓ)召开了第十一届国际肌萎缩侧索硬化症 /运动神经元病 (ＡＬＳ/ＭＮＤ)专题研讨会。大会交流和分会专题交流论文 81篇 ,壁报交流10 8篇。会议主要就ＡＬＳ/ＭＮＤ诊断和生活质量的评价、病因及发病机制方面的研究进展 (ＳＯＤ1基因突变、蛋白质与神经变性病、转基因动物的研究、兴奋性氨基酸毒性作用、线粒体过氧化损害在发病中的作用等 )及多方位治疗现状和前景等进行了研讨和交流。现分述如下。一、ＡＬＳ/ＭＮＤ的临床和诊断学研究进展1 ＡＬＳ/ＭＮＤ的临床诊断 :在ＭＮＤ中以ＡＬＳ最…     

只用一种药，能治好癫癎吗

医生手记 5年前．有位安徽来沪的年轻癫癎病人,由他的父母带领专程前来就诊。我们根据他的癫癎发作类型,选择了针对性的单药治疗方案。当家长拿到医生的处方时,惊讶地发现只有1种药,立即返到诊室,问道：“医生,怎么就1种药？能管用吗？我家孩子的病可重了,     

单纯型痉挛性截瘫的遗传学研究进展

遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP)是一组以对称性双下肢进行性肌无力和肌张力增高为主要表现的神经系统遗传变性病。国外HSP估计发病率为9.6/10万,国内尚无其流行病学调查结果。婴儿期至成年期皆可     

应重视儿童运动障碍疾病的分类和诊断

儿童运动障碍疾病(pediatric movement disorders)是一大类多表现为间歇性发作和运动增多为特点的神经系统疾病,可单独发生,也可作为某些综合征的症状。相对于其他儿童神经系统疾病,如癫痫和神经肌肉疾病,儿童运动障碍疾病一直以来未受     

融入、交流、提升——我国运动障碍疾病研究的历史、现状和展望

同样是从遥远的千年开始,西方的《圣经》最早出现了对老年人震颤和强烈情感刺激相关颤抖的记载;而中国的《黄帝内经》则在"素问·脉要精微论"章中对身体前倾、背屈肩随、不能转身、膝部屈     

血清尿酸与神经变性病研究进展

血清尿酸作为人体内天然抗氧化剂,近年发现其与多种神经变性病的发生与发展相关,包括帕金森病、多系统萎缩、阿尔茨海默病和肌萎缩侧索硬化症等。血清尿酸水平升高可以减少帕金森病和肌萎缩侧索硬化症的发病风险,但与多系统萎缩和阿尔茨海默病等神经变性病的关系尚不明确。体外研究和动物实验证实血清尿酸水平升高可以增强神经元抗氧化应激能力,从而延缓神经元变性和凋亡。本文拟对近年来血清尿酸与神经变性病的研究进展进行综述,以为探寻神经变性病新的预防与治疗策略提供信息。