GJB3基因纯合突变致可变性红斑角化症一例

患者男，18岁，因臀部、四肢伸侧角化性斑块10年余就诊。患者10年前无明显诱因臀部及四肢伸侧出现对称分布角化性斑块，皮损逐渐扩大并持续存在，不随季节变化，偶有瘙痒，曾口服抗组胺药及外用维A酸类药物治疗，可轻度好转……     

组蛋白甲基转移酶EZH2参与淋巴瘤发病机制的研究进展

【摘要】 表观遗传学修饰是癌症发生发展的重要原因之一。果蝇zeste基因增强子的人类同源物2 （EZH2）是表观遗传抑制因子PcG家族的重要成员之一，可对组蛋白H3第27位赖氨酸进行三甲基化，从而参与调控细胞周期、细胞衰老和细胞分化等。近年来，在多种实体瘤及B细胞淋巴瘤中检测到EZH2过表达或突变，但EZH2在部分T细胞淋巴瘤中的表达情况和作用机制尚不明确，且其在不同肿瘤发生中的作用机制不完全一致，有待进一步深入研究。     

功能性心肌血流指数评价缺血性冠心病可行性分析

目的:运用功能性心肌血流指数(MBFI)评价缺血性冠心病(ICAD)可行性分析。方法:回顾性分析冠心病疑似患者行冠状动脉CT血管成像(CCTA)检查,同期接受有创冠状动脉造影(ICA)及导管法心肌血流储备分数(FFR)检查共81例患者,其中男性43例,女性38例,年龄(59.27±9.09)岁;计算MBFI;以FFR≤0.80为金标准,分别以四格表诊断试验确定MBFI与ICA的最佳切点值来判断ICAD;评价MBFI、ICA的ROC曲线特征及诊断准确度。结果:81例患者,CCTA扫描平均剂量为(3.06±1.22)mSv。MBFI、ICA最佳切点值分别为0.074、70%,25例患者FFR≤0.80。MBFI、ICA两者ROC曲线下面积分别为0.825、0.699(Z=2.024,P=0.0429),其敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值分别为88.00%、80.35%、66.67%、93.75%和76.00%、51.79%、41.30%、82.86%,诊断准确度分别为82.72%、59.26%(χ2=10.753,P<0.01)。33例患者(40.74%,33/81)ICA狭窄程度为65%或70%,其中27例患者(81.82%,27/33)心肌不缺血,运用MBFI值大于0.074可明确23例患者心肌并不缺血(69.70%,23/33)。结论:MBFI属于功能性指标,可用于排查缺血性冠心病。     

716例产妇生殖道支原体及沙眼衣原体检测结果分析

目的探讨解脲支原体、人型支原体及沙眼衣原体感染对妊娠结局及新生儿的影响。方法选取2013年5月~2014年6月在我院生产的孕产妇716例,产前均给予生殖道支原体及沙眼衣原体筛查,并比较未感染的健康孕产妇与Uu阳性、Mh阳性、Ct阳性、Uu+Mh阳性及Mh+Uu+Ct阳性孕产妇的早产、胎膜破裂、低体重儿及新生儿肺炎的发病率。结果 716例孕产妇中,Uu阳性193例(26.96%),Mh阳性57例(7.96%),Ct阳性18例(2.51%),Uu、Mh合并感染23例(3.21%),Uu、Mh、Ct合并感染2例(0.28%),未感染健康孕产妇423例(59.08%),Uu阳性、Mh阳性、Ct阳性、Uu+Mh阳性及Mh+Uu+Ct阳性孕产妇早产、胎膜破裂、低体重新生儿及新生儿肺炎的发生率均显著高于未感染的健康孕产妇,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论 Uu、Mh及Ct感染对妊娠结局及新生儿均可产生不良影响。     

四种特殊类型胃癌的诊治进展

胃癌除了常见的组织学类型之外,尚可见到一些特殊组织学类型和临床病理特征的病例,如神经内分泌癌、肝样腺癌、淋巴上皮瘤样癌、遗传性弥漫性胃癌等,因其具有特殊的诊治措施及预后,临床工作中我们应予重视.本文就上述四种特殊类型胃癌的诊断、治疗及预后临床进展进行综述.     

自制血管分流栓在杂交手术治疗复杂型Stanford B型主动脉夹层中的应用

目的总结自制"血管分流栓"在杂交手术治疗复杂型Stanford B型主动脉夹层的经验和方法。方法对40例急性复杂型Stanford B型主动脉夹层采用杂交手术,采用自制"血管分流栓"保持颈动脉血流重建颈部血管。结果均手术成功,术后无脑部急性缺血及左上肢缺血症状;破口封闭良好,无内漏,旁路血管通畅;2例术后死亡,1例术后3 d发生A型夹层;一过性精神症状6例;左侧血胸1例;随访38例,失访2例,1例于出院后1周死亡。术后1个月、1年复查,无脑缺血及左上肢缺血症状;主动脉CTA均示支架无移位和内漏,移植的人工血管通畅。结论杂交手术治疗复杂型Stanford B型主动脉夹层安全有效,自制"血管分流栓"能保持颈动脉血流通畅,有效减少脑缺血的发生。     

急性心肌梗死热毒证候病因探讨回顾性分析

目的:探讨急性心肌梗死热毒证患者的危险因素,对其证候病因进行分析。方法:回顾性筛选收集广州中医药大学第一附属医院确诊为急性心肌梗死患者的临床资料,进行中医证候分布调查,并将其分为热毒证组及非热毒证组,分析两组的一般资料以及住院病情预后,并采用Logistic回归分析热毒证病因的危险因素。结果:研究纳入322例患者中热毒证组占42.20%(136例),非热毒证组占57.8%(186例)。热毒证组平均血管病变数、左室舒张末、左室射血分数明显差于非热毒组(P0.05),住院期间心血管死亡例数两组未见明显差异。单因素分析热毒证分布为吸烟、辛辣厚味饮食、糖尿病、高脂血症多重心血管危险因素聚集人群(P0.05),Logistic回归分析发现吸烟、低密度脂蛋白、甘油三酯3个因子是预测热毒证候病因的独立要素,比值比(OR)分别为1.755,1.637,1.483。结论:急性心肌梗死热毒证形成病因与吸烟、血脂代谢紊乱相关,住院期间预后与非热毒证未见差异,但心室重构程度重于非热毒证组。     

慢性症状性骨质疏松性胸腰椎骨折的影像学分型及其信度检验

[目的]针对慢性症状性骨质疏松性胸腰椎骨折(chronic symptomatic osteoporotic thoracolumbar fracture,CSOTF),本研究提出了一种全新的基于骨折影像学特点的分型体系,并对其可信度进行了检验。[方法]回顾性分析2010年1月~2017年6月本院收治的368例具有完整影像资料的CSOFT患者,影像学检查包括腰椎正侧位及过屈过伸位X线片、CT和MRI。根据影像学上伤椎是否存在失稳、椎管是否合并狭窄和有无后凸畸形三个关键特征,将CSOTF分为I型(动态稳定型)、II型(动态不稳型)、III型(椎管狭窄型)、IV型(后凸畸形型),V型(混合型)。随机抽取40例患者,由10名医生按照上述分型体系对患者进行分型评估,并在初次评估1个月后再进行第二次评估,计算测量者间信度(interobserver reliability)与测量者内信度(intraobserver reliability)。[结果]在368例CSOTF患者中,I型最多,占55.71%;V型最少,占5.99%。对40例CSOTF患者的分型评估,测量者间可信度的总体κ值为0.834,表明CSOTF影像学分型一致性好;测量者内可信度的总体κ值为0.853,表明两轮评估的重复性好。[结论]本研究表明CSOFT影像学分型,分类简单,一致性与重复性好,有利于临床评估与信息沟通。     

急诊心脏外科手术病人围术期心室电风暴两例

正病例1,男性,48岁。因反复心慌气短5年余,加重半年入院。2017年8月14日入院检查冠脉造影提示:LAD中段狭窄90%,后降支近段狭窄95%。于2017年8月16日15∶10行冠状动脉支架置入术,术中出现右冠开口夹层,请心胸外科医师会诊后急诊行冠状动脉旁路移植术,8月16日23∶00返回ICU。入室生命体征平稳,于8月17日0∶40无诱因出现室颤心律,伴大动脉搏动消失,立即予以心肺复苏,200 J除颤,但室颤反复发作,予间断肾上腺素静推、持续利     

隐丹参酮对胰腺癌细胞生物学行为的影响及作用机制

背景与目的:胰腺癌是一种高度恶性的消化系统肿瘤,尽管目前针对胰腺癌的治疗方式在不断发展,患者预后仍然很差。隐丹参酮(CPT)是从植物丹参中提取的具有多种活性的单体,已被证实对宫颈癌、前列腺癌等有抗癌作用,但其对胰腺癌的作用尚不清楚,本研究通过体外实验探讨CPT对胰腺癌细胞生长和迁移的影响及相关机制,为相关的临床治疗药物研发提供理论和实验依据。方法:采用人胰腺癌BxPC-3细胞和SW1990细胞为研究对象,用3个浓度(10、20、40 μmol/L)的CPT处理该两种胰腺癌细胞不同时间(0、1、2、3 d)后,用CCK-8法检测CPT对细胞活力影响的浓度与时间效应;用以上3个浓度的CPT处理两种胰腺癌细胞24 h后,分别用克隆形成实验、划痕实验、Transwell实验检测对细胞克隆形成能力、迁移能力、侵袭能力的变化;用20 μmol/L CPT处理BxPC-3和SW1990细胞1、2、3 d后,用Western blot检测Akt、磷酸化Akt(p-Akt)以及上皮-间质转化(EMT)相关蛋白vimentin、E-cadherin与细胞周期相关蛋白CDK4、cyclin D1的表达。对照组细胞均只采用溶剂(DMSO)处理。结果:与各自对照组比较,CPT处理后的两种胰腺癌细胞的生长被明显抑制,且呈时间与浓度依赖性(均P0.05);划痕愈合程度、相对克隆形成率、侵袭细胞数均明显降低,且呈浓度依赖性(均P0.05);Akt、p-Akt、vimentin、E-cadherin、CDK4、cyclin D1蛋白的表达均明显下调,且呈时间依赖性(均P0.05)。结论:CPT能有效抑制胰腺癌细胞的生长和迁移,其作用机制可能与其下调Akt的表达,并进一步导致胰腺癌细胞生长周期阻滞及抑制EMT过程有关。