血管内超声指导下零对比剂冠状动脉介入治疗一例

<正>1病历资料患者男性,54岁,藏族,以”胸痛1年加重2天“为主诉入院。一年前患者无明显诱因出现发作性胸背部疼痛,考虑为“急性冠脉综合征,2型糖尿病,糖尿病肾病,慢性肾功能不全”,遂于前降支植入2枚支架、并于右冠状动脉植入1枚支架;此次患者于入院2天前（2022～3～8）再次出现持续性胸背痛,伴全身抽搐,伴咳嗽、咳痰,于我院就诊完善心电图提示:V1-V3导联ST段抬高,V4-V6导联ST段压低,B型钠尿肽:2710.2pg/ml,D-Dimer 1.22mg/L,心梗三项示:     

膝关节慢性创伤性滑膜炎临床护理观察

目的：：本次对膝关节慢性创伤性滑膜炎的护理效果进行观察，为临床护理提供可靠依据。方法：选取在我院住院的膝关节慢性创伤性滑膜炎患者80例，随机分为实验组和对照组各40例，对照组给予常规护理，实验组给予综合护理。结果：实验组患者的护理总有效率为97.02％，对照组患者的护理总有效率为80.00％。结论：膝关节慢性创伤性滑膜炎应当采取综合护理的方法，此方法效果显著，安全可靠，值得在临床上大力推广。     

一个猝死家系的遗传基因检测与临床表型分析

目的对一个猝死家系行遗传基因检测和临床表型分析,明确该家系猝死的病因,探索以猝死为首发症状病因诊断的合理方法。对象和方法收集猝死家系成员的资料,包括临床资料和静脉血,进行临床表型分析。利用高通量二代测序技术,对于目前报道的心源性猝死相关基因进行基因检测,发现基因变异后行Sanger法测序验证。1300例健康者作为对照。根据已有的研究结果和软件分析,对发现的遗传变异进行致病性分析。结果表型分析提示本猝死家系为心源性猝死,分析可疑患者(两次不明原因的晕厥、其父为猝死先证者)的临床资料,除心电图发现窦性心动过缓、ST-T改变和间歇性QT间期延长(QT/QTc 536 ms/494 ms)外,未发现其他临床线索,综合分析临床资料,最可能的致病原因为长QT综合征(LQTs)。可疑患者遗传基因检测发现3个罕见基因变异CACNA1C c.G2573A,R858H、SCN1B基因c.C566T,p.T189M、SYNE2 c.C585A,p.C195X。其子也携带同样的三个罕见基因变异。其中CACNA1C R858H突变为肯定致病突变,能够导致LQTs 8型。虽然其子无明显临床症状,但也具有明确猝死风险。结论 LQTs 8型是导致该家系猝死的最可能病因,CACNA1C R858H突变是其遗传病因。临床表型分析结合遗传基因检测,能够指导临床更加精准的识别猝死病因,基因检测对于家系成员的早期诊断价值大。     

平均血小板体积与血小板体积分布宽度联合对稳定性冠状动脉疾病远期预后的价值

目的:评估入院时平均血小板体积(MPV)及血小板体积分布宽度(PDW)联合对接受择期经皮冠状动脉介入治疗(PCI)的稳定性冠状动脉疾病患者远期预后的预测价值。方法:本研究共纳入4293例患者,根据MPV及PDW的中位数,将患者分为3组:低(MPV+PDW)组(n=2019);MPV+PDW异常组(即高MPV+低PDW或低MPV+高PDW,简称MPV+PDW异常组,n=333);高(MPV+PDW)组(n=1941)。应用多因素Cox回归分析比较不同组别与远期预后的相关性。结果:基线资料分析表明,与低(MPV+PDW)组患者相比,高(MPV+PDW)组患者合并糖尿病者更多,左心室射血分数(LVEF)和估算肾小球滤过率(eGFR)更低,糖化血红蛋白更高,使用β受体阻滞剂比例更低(P均<0.05)。与低(MPV+PDW)组比较,高(MPV+PDW)组患者心原性死亡率更高[17(0.9%)vs 5(0.2%),P=0.021],全因死亡发生率有升高趋势,但差异无统计学意义[25(1.3%)vs 16(0.8%),P=0.298]。Kaplan-Meier分析表明,高(MPV+PDW)组患者心原性死亡发生率显著高于其他组别(log-rank P=0.022)。多因素Cox回归分析表明,接受PCI的稳定性冠状动脉疾病患者中,高(MPV+PDW)组患者的2年心原性死亡的发生风险显著高于低(MPV+PDW)组患者(HR=3.497,95%CI:1.155~10.586,P=0.027)。结论:在接受择期PCI的稳定性冠状动脉疾病患者中,高MPV高PDW与远期预后不良相关。     

心脏型肌钙蛋白Ⅰ基因4693 C/T突变导致家族性心尖部肥厚型心肌病

目的 研究中国人肥厚型心肌病(HCM)致病基因,分析基因型与临床表型的关系.方法 在一HCM家系中进行心脏型肌钙蛋白Ⅰ基因(TNNI3)、心脏型肌钙蛋白T基因(TNNT2)、心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因(MYBPC3)和β-肌球蛋白重链基因(MYH7)突变筛查,利用聚合酶链反应(PCR)扩增其功能区的外显子片段,双脱氧末段终止法测序.家系调查资料包括临床表现、体格检查、心脏超声和心电图.结果 在该家系接受家系调查的8例有亲缘关系的对象中5例携带TNNI3 4693C/T(R145W)突变,全部发病,外显率100%.正常对照组同一位置未见异常,该突变位点使TNNI3基因第7号外显子143位的精氨酸变为色氨酸,5例患者中4例表现为心尖部肥厚为主,1例表现为室间隔基底段肥厚为主,临床症状表现为轻微的胸闷.MYH7、MYBPC3及TNNT2基因未发现突变.结论 TNNI3基因4693C/T突变是该HCM家系的致病突变,其外显率为100%.其携带者主要表现为心尖部肥厚为主,临床表型较好.对于心尖部肥厚为主的HCM家系有必要进行TNNI3的突变筛查.     

《单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南》亮点解读

单基因遗传性心血管疾病种类多且患者总数庞大,呈家庭聚集性,发病年轻、病情重且疑难复杂病常见。基因 检测有助于此类疾病的临床诊断和危险分层,对治疗策略的制定、遗传筛查和遗传阻断等也有指导作用。《单基因遗 传性心血管疾病基因诊断指南》对基因诊断在该类疾病中的作用及适用范围进行了系统阐述。该文旨在对指南亮点 做一简要解读,以提升临床医生对此的认识与关注。     

谷氨酰胺对离体大鼠心脏缺血再灌注损伤的影响

目的研究谷氨酰胺对心肌缺血再灌注损伤时心功能和心肌酶的影响。方法30只sD大鼠取心脏建立Langendorff灌注模型,随机分为三组：（1）对照组（A组,正常灌注90min）;（2）缺血再灌注组（B组,全心缺血30min,复灌60min）;（3）谷氨酰胺组（c组,取心脏前3小时静脉注射谷氨酰胺0．75g/kg,全心缺血30min,复灌60min）。记录三组心脏的血流动力学水平,测定冠脉流出液肌钙蛋白I水平,测定复灌后心肌的热休克蛋白70水平。结果实与缺血再灌注组相比,谷氨酰胺组的左室发展压（LVDP）、左室内压上升/下降速率（±dp/dt）和心率明显增加,左室舒张末期压力（LVEDP）和肌钙蛋白I水平显著降低（P均〈0．05）,谷氨酰胺组热休克蛋白70表达水平显著增加（P〈0．05）。结论谷氨酰胺能改善缺血再灌注损伤大鼠心脏的血流动力学,减轻心肌损伤,这些作用可能与其诱导热休克蛋白70表达相关。     

线粒体DNA变异与肥厚型心肌病

目的肥厚型心肌病（hypertrophiccardiomyopathy,HCM）是指未伴心室扩张的不明原因左室肥厚,以室间隔非对称性肥厚常见。HCM多由编码肌小节蛋白的基因突变所致;有少部分患者由线粒体DNA突变引起,呈母系遗传。线粒体DNA变异导致HCM的分子机制可能与引起的线粒体结构功能改变,造成氧化磷酸化缺陷,ATP合成不足。本文着重对与HCM相关的mtDNA变异位点作一综述。