冻融胚胎移植中降调节激素替代周期的研究进展

冻融胚胎移植(frozen-thawed embryo transfer,FET)是一项应用广泛的辅助生殖技术,其成功妊娠的两个关键因素是发育潜能好的胚胎和准备良好的子宫内膜。临床常用的内膜准备方案包括自然周期(natural cycle,NC)、激素替代周期(hormone replacement treatment,HRT)、促排卵周期(controlled ovarian stimulation,COS)和降调节+HRT周期。降调节+HRT周期,又称降调节人工周期,是通过长效促性腺激素释放激素激动剂(gonadotropin-releasing hormone agonist,GnRHa)达到垂体降调节作用后,再添加外源性雌激素使子宫内膜增殖的一种内膜准备方案。GnRHa可以通过抑制下丘脑-垂体-卵巢轴使垂体降调节,避免不受控制的卵泡发育、血清黄体生成激素(LH)升高等问题,并通过能量代谢和免疫反应改善子宫内膜容受性。对于子宫内膜异位症(endometriosis,EMs)与子宫腺肌病(adenomyosis,AM)人群,多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)人群、反复种植失败(recurrent implantation failure,RIF)人群、卵泡期血清孕酮水平升高人群以及薄型子宫内膜人群,GnRHa可改善子宫内膜容受性,促进胚胎种植,改善妊娠结局。     

10q22.3q23.3 微缺失综合征合并高甲硫氨酸血症1 例报告并文献复习

目的探讨10q22.3q23.3微缺失综合征合并高甲硫氨酸血症的临床特征。方法回顾分析1例10q22.3q23.3微缺失综合征合并高甲硫氨酸血症患儿的临床资料。结果患儿,男,特殊面容,额突出,鼻根低,眼距宽,内眦赘皮,鼻头轻度上翘,人中浅,耳位低,余未见特殊异常。患儿于出生后72小时行串联质谱检测,蛋氨酸(MET)306.02 μmol/L,召回复查MET升至695.37 μmol/L。家系验证分析显示,患儿父亲为10q22.3q23.2微缺失综合征,其缺失性CNV为自发变异(de novo),患儿母亲携带MAT1A基因c.74_75delTG(p.Val25GlyfsX7)杂合变异。患儿最终确诊基因型为10q22.3q23.2 deletion/c.74_75delTG(p.Val25GlyfsX7),为10q22.3q23.3微缺失综合征合并高甲硫氨酸血症。确诊后患儿给予低蛋氨酸饮食联合康复训练,但患儿家属依从性差,MET控制在700 μmol/L左右,肝功能无异常,大运动发育无异常,语言发育迟缓。结论报道1例10q22.3q23.3微缺失综合征合并高甲硫氨酸血症病例。10q22.3q23.3微缺失综合征外显不全,预后差异较大;MET超过600 μmol/L需尽早予以低蛋氨酸饮食治疗。     

降调节激素替代方案中雌激素启动时机对冻融胚胎移植妊娠结局的影响

目的：研究降调节激素替代方案中雌激素启动时机对冻融胚胎移植（frozen-thawed embryo transfer,FET）妊娠结局的影响。方法：对采用降调节激素替代方案行FET的436个周期进行研究。雌激素启动前持续监测血清雌二醇（estradiol,E₂）水平,根据E₂处于上升或下降趋势分为2组。A组雌激素类药物使用前E₂呈上升趋势,共262个周期;B组雌激素类药物使用前E₂呈下降趋势,共174个周期。比较2组患者的一般情况、降调节后的临床指标及妊娠结局。结果：2组患者的年龄、体质量指数（BMI）、不孕年限、基础性激素水平等基本情况差异无统计学意义（均P>0.05）。A组使用雌激素时间及雌激素用量低于B组,差异有统计学意义（P<0.05）。A组早期流产率低于B组,差异有统计学意义（P<0.05）。结论：FET周期中,注射长效促性腺激素释放激素激动剂（gonadotropin- releasing hormone agonist,GnRHa）降调节后,待血清雌激素水平呈上升趋势时启动,可以缩短外源性雌激素用药时间,节省外源性雌激素用量,有利于降低早期流产率,改善妊娠结局。     

中国国家出生队列孤独症谱系障碍亚队列建设概况

孤独症谱系障碍作为儿童神经发育障碍的代表性疾病,发病率呈现不断上升的趋势,给家庭和社会带来巨大压力和经济负担,探讨其病因及发病机制意义重大。本研究依托中国国家出生队列开展孤独症谱系障碍亚队列建设,并利用该出生队列采用的辅助生殖和自然妊娠同期纳入并随访的平行设计,评价辅助生殖技术对子代神经行为发育的影响,并结合队列采集的多种母体孕期和子代生命早期临床及行为相关信息,综合探究孤独症谱系障碍的发病危险因素。本文将从研究目标、内容、初步进展、优势与不足及进一步展望对该亚队列进行简要介绍,重点展现本研究的总体设计和现阶段进展。     

中国国家出生队列母婴肠道微生物亚队列研究

肠道微生物对人类健康的重要性逐渐被人们关注。动物模型揭示了孕期母体微生物通过对子代微生物、代谢和免疫发育的作用影响了子代健康结局。然而,人体生理机制更为复杂,并受到多种暴露因素的交互影响,在动物模型中得到的研究结果往往与人群研究不一致。目前,孕期母体肠道微生物对子代微生物定植和健康的影响尚不明确。在大型前瞻性出生队列的基础上建设微生物亚队列,检测母亲孕期和子代发育多时点微生物组状态,并进一步与人群环境、行为暴露等宏观信息结合,能更好地为人体健康和疾病的机制研究提供可靠支撑。本研究从研究目标、内容、进展及优势与潜在问题等方面对该亚队列研究进行简要介绍,着重呈现本研究的总体设计和进展情况。     

辅助生殖促排卵药物治疗专家共识

辅助生殖技术(ART)的重要内容之一是促排卵治疗,其应用改善了临床妊娠率,但多胎妊娠、卵巢过度刺激综合征(OHSS)等并发症发生几率较高。促排卵最常用药物为克罗米芬(CC),芳香化酶抑制剂、促性腺激素(Gn)类和促性腺激素释放激素类似物(Gn RHa),包括激动剂(Gn RH-a)和拮抗剂(Gn RH-A)近年来的应用也逐渐增加。各种药物有不同的适应证、禁忌证和用药方案,另外还可使用其他促排卵辅助药物,如口服避孕药(OC)、二甲双胍、多巴胺受体激动剂等,这些促排卵治疗效果可通过常用的疗效评估指标及计算方法来统计。中华医学会生殖医学分会部分专家结合近年来国内、外相关领域研究进展及临床应用,对促排卵药物在ART中的应用达成共识,以指导规范的临床应用。     

女性不孕不育相关疾病患者的生殖道微生物组成异常研究现状

正常生理状态下,机体内存在种类复杂、多样的微生物群体,构成动态平衡的微生态系统。女性生殖系统向外通过阴道口与外界相通,生殖道内定植微生物参与调节生殖道稳态、代谢、炎症及免疫防御等生理病理过程,其微生物群组成(种类或数量)异常,可能与女性不孕不育相关疾病密切相关。笔者拟就女性不孕不育相关疾病患者,如多囊卵巢综合征(PCOS)、早发性卵巢功能不全(POI)、慢性子宫内膜炎(CE)、子宫内膜异位症(EMS)及子宫腺肌病等患者的生殖道微生物组成异常的最新研究进展进行阐述,旨在为临床对这些疾病的发病机制和诊治提供新思路。     

黄体生成素在体外受精超促排卵中的作用

<正>黄体生成素(LH)是由女性体内位于垂体前窝的腺垂体合成和分泌的一种重要的生殖调控激素。LH由α与β两个亚基构成,其中α亚基决定了种属差异,其在52位和78位被糖基化,形成2个糖链,可与卵泡刺激素(FSH)β、LHβ亚基非特异性结合;β亚基决定LH的激素差异,和人绒毛膜促性腺激素(h CG)的β亚基高度同源,有部分相似作用。LH的α和β亚基合成后各自释放入血液循环,通过     

免疫因素在反复种植失败中的研究进展

随着辅助生殖技术的发展妊娠率逐年提高,但仍有部分患者反复种植失败（RIF）,某种程度上RIF成为体外受精（IVF）或胞浆内单精子注射（ICSI）成功的限制因素。RIF的机制尚不明确,常见原因包括胚胎质量缺陷、子宫内膜容受性降低等。妊娠是“同种异体移植物”胚胎侵入子宫内膜的过程,随着生殖免疫学的发展,人们越来越多地关注到了免疫因素在RIF中的重要影响。妊娠早期子宫内膜内母胎界面发生的免疫事件极其复杂,涉及大量具有免疫调节特性的免疫细胞和分子,自身免疫抗体与IVF/ICSI的结局之间也存在密切关系。越来越多的研究表明,免疫因素可能是导致不明原因RIF的主要病因。综述RIF的免疫因素及常见的针对RIF的免疫调节治疗。