无精子及严重少精子症的遗传学缺陷分析

目的 探讨遗传缺陷在无精子、严重少精子症中的检测意义。方法 采用细胞遗传学技术及多重聚合酶链反应(PCR)技术对65例无精子及严重少精子症患者进行染色体核型分析、Y染色体无精子因子(AZF)检测，同时行精索输精管诊察，阴性者行精液果糖定量实验。结果 染色体核型异常8例(12．3％)，AZF因子缺失7例(10．8％)，输精管缺如2例(3.1％)。结论 遗传学检测在男性无精子、严重少精子症有重要意义。     

132例男性不育患者遗传学病因分析

目的：对男性不育患者进行遗传学病因分析，并探讨其遗传效应。方法：采取132例男性不育患者外周血进行染色体核型分析。结果：132例男性不育患者中，染色体异常24例，染色体变异22例。其中大Y20例，47，XXY18例，45．XY，t(13；14)3例，小Y和46，XY，inv(9)各2例，46，XY，t(9；22)1例。结论：染色体异常是男性不育的重要原因，并建议男性不育患者进行基因诊断，以便确诊是否属于遗传病，为生育提供指导，避免盲目治疗。     

髓母细胞瘤11号染色体的杂合性丢失分析

目的研究髓母细胞瘤的遗传学异常,以探讨该肿瘤的发病机制.方法应用微卫星灶分析方法,研究髓母细胞瘤11号染色体的杂合性丢失(LOH).结果收集20例髓母细胞瘤,应用20个特异性标记物对11号染色体的杂合性丢失进行了分析.结果显示67%的可分析病例具有等位基因的丢失.染色体短臂(11p)和长臂(11q)上的杂合性丢失率分别为27%和13%.同时,在11 p13-15.1上发现了一个共同丢失位点.结论 11 p13-15.1上很可能存在重要的抑癌基因,该基因的丢失可能与髓母细胞瘤的发生有关.     

微型染色体维持蛋白2和Fas相关磷酸酯酶1与乳腺癌增殖和凋亡的关系

目的 探讨微型染色体维持蛋白2(MCM2)和Fas相关磷酸酯酶(FAP-1)的表达与乳腺癌增殖和凋亡的关系.方法 采用SP法检测60例乳腺癌及15例乳腺良性疾病中MCM2及FAP-1蛋白的表达水平,10例正常乳腺组织为对照组.结果 10例正常乳腺上皮、15例乳腺良性疾病、60例乳腺癌MCM2的阳性标记指数(LI)分别为6.6±1.1、14.7±3.2、44.7±4.3,各组间差异有统计学意义(P＜0.01);MCM2的阳性表达在乳腺癌TNM分期、不同组织学分级(Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ)及淋巴结转移之间差异有统计学意义,呈升高趋势(P＜0.05);MCM2的LI均高于Ki-67的LI,MCM2和Ki-67在乳腺癌中的表达呈平行关系(P＜0.01).FAP-1的阳性表达率与乳腺癌的临床分期、病理分级及淋巴结转移性明显相关(P＜0.05);FAP-1在乳腺癌组织中的表达均显著高于正常组织和良性肿瘤.结论 MCM2、FAP-1在乳腺癌组织中的表达与乳腺癌的发生发展有密切联系,MCM2可能是更理想的细胞增殖标记物,FAP-1可能具有促进乳腺癌细胞增殖的作用.     

造血微环境体外研究——骨髓基质细胞的起源、生理功能及其在血液病诊治中的意义

研究造血微环境(HME)的生理功能及其在各种血液癌中的病理改变，对认识直液病的发病机理，提高临床诊治水平有着重要的意义。本研究利用骨髓基质细胞(FCFU)体外培养、造血干细胞培养、细胞染色体分析、电镜观察和羟基脲自杀试验方法，结合临床对HME的某些生理功能及其在一些血液病发病机理中的作用作了广泛的讨。1、首先在国内建立了人。     

Komoto综合征的矫治体会

Komoto综合征是以先天性上睑下垂、小睑裂、逆向内眦赘皮和内眦间距增宽为主要表现的临床综合征，是常染色体显性遗传。传统的方法是先行内眦赘皮矫正术及外眦成形术，3个月后矫正上睑下垂。王太玲等经过对墨氏法的改良，使部分病例与矫正上睑下垂同期完成。自1997年始，我们采用横切“V”形缝合法矫正内眦赘皮并充分松解、开大外眦部,使上睑无张力，并在此基础上采用额肌悬吊使上睑下垂同期矫正。现报道如下。     

第四届C1酯酶抑制物缺乏症工作组会议简介

第四届C1酯酶抑制物(CIINH)缺乏症工作组会议(4^th C1 inhibitor deficiency workshop)于2005年4月28日至2005年5月1日在匈牙利首都布达佩斯举行，共有来自23个国家的近200名代表参会。CIINH缺乏症可分为遗传性和获得性。遗传性CIINH缺乏症又称遗传性血管性水肿(hereditary angioedema，HAE)是一种罕见的常染色体显性遗传病。病因为编码CIINH的基因缺陷，导致血浆CIINH缺乏，发病率约为1／10000～50000。其临床表现为反复发作的皮肤及黏膜水肿，主要累及肢体、颜面、上呼吸道及胃肠道。如不能及时诊治，30％的患者因喉水肿窒息死亡。