小家系资料连锁分析参数方法及应用

目的 对于小家系资料通过连锁分析寻找遗传性疾病相关基因。方法 运用小家系资料连锁分析参数的方法。结果 多位点连锁分析比两位点连锁分析基因定位更精确。结论 适用于小家系资料的多位点连锁分析，不仅能算出致病基因与标记的重组率和遗传距离，而且能把致病基因定位至遗传标记的一侧。     

X染色体异常引起女性生殖器官发育不良50例分析

X和Y染色体数量和结构畸变，在胚胎发育过程中通常引起比常染色体畸变轻得多的紊乱，在这些综合征中发现的许多躯体异常与异常性发育有关。心理紊乱不是很严重，不过有时会很特异。其共同临床特征为性发育不全或两性畸形，有的患者生殖力下降，原发性闭经、智力较差等。X染色体是女性性器官发育的性染色体，在数量上缺少或增加及长臂、短臂上的任何微小变化均可引起女性生殖器官发育异常。     

环氧乙烷致外周血淋巴细胞微核率及染色体畸变率异常增高一例

患者男，42岁，从事环氧乙烷处理工作9年，既往健康。2001年1月工作时，发生管道破裂，环氧乙烷气体喷出，而后出现头痛、头晕、乏力、心慌、胸闷、手颤、失眠、健忘，并伴有尿频、尿痛等症状，3个月后入院治疗。实验室检查：尿常规、尿细菌培养及血生化各项指标均正常，其中WBC3．6×10^9，L，Hb120g／L；外周血淋巴细胞微核出现率36‰（正常范围0～3‰），其制备方法采用甲基纤维素法，     

畸变产物耳声发射对新生儿肺炎听力筛查的应用时间分析

目的探讨畸变产物耳声发射(DPOAE)对新生儿肺炎听力筛查的应用时间。方法采用丹麦MAI-CO ERO.SCAN耳声发射听力筛查仪,利用畸变产物耳声发射,对1 237例正常新生儿,35例新生儿肺炎进行听力筛查。结果出生3天通过占40.72%,而患肺炎的新生儿经3次DPOAE复查未通过,经跟踪测试均在出院后7~10天通过。结论筛查时间选择在出生第3天及3天以后,而新生儿肺炎,筛查时均大于5天以后。加强筛查中护理可提高筛查的准确性     

新Y染色体基因座DYS716在山西汉族人群中的遗传多态性研究

目的：筛选新的Y染色体基因座，调查其在山西汉族人群中的等位基因频率分布。方法：在Y染色体基因组DNA中查找候选的基因座，用GDB基因库引物序列进行PCR扩增，再用银染方法显带。结景：本研究选择了Y染色体基因座DYS716，该基因座为5-核苷酸复杂重复序列，重复单位是cactc＆cattc。在114例山西汉族无关男性个体血样中共检出了5个等位基因，20例女性DNA无扩增产物且50组家系调查无突变。其基因多样性为0，6361，在法医学应用方面，其个人识别能力（DP）和非父排除率（PE）均为0．6361。结论：新Y染色体基因座DYS716具有较高的遗传多态性，在法医学及人类遗传学方面具有应用价值。     

脐带血染色体两种制备方法的比较(附78例报告)

为综合评价目前我国实验室常规脐带血染色体制备方法和改良脐带染色体血制备定方法的优劣,笔者2006年9月对同一病人脐带血染色体用两种制备方法制备,现报告如下。1资料与方法1.1标本来源本院妇产科和产前诊断中心门诊就诊的83例孕妇,孕龄17~36周,B超显示胎儿发育不良、先天性心     

氯乙烯暴露对作业工人染色体的损伤

目的 探讨在我国目前职业卫生标准条件下,接触氯乙烯(VCM)能否对作业工人染色体造成损伤. 方法 选择上海某化工厂205名VCM作业工人为接触组,并以41名不接触VCM的健康志愿者为对照组;胞质分裂阻滞微核试验分析两组工人外周血淋巴细胞微核率.因素分析采用广义线性模型中的Poisson回归分析. 结果 VCM接触组工人和对照组人群外周血淋巴细胞微核率分别为(3.58±2.33)‰和(1.22±1.19)‰.Poisson回归分析VCM暴露与微核率之间的关系,最后进入方程的变量为VCM暴露、性别和年龄.在控制潜在的混杂因素如性别、年龄、吸烟和饮酒后VCM暴露的校正FR值及95%CI为3.104 3(2.352 3,4.194 6).以男性作为参比,女性FR值为1.182 3,95%CI为(1.024 9,1.362 5).年龄作为连续变量FR值为1.016 4,95%CI为(1.006 4,1.026 4). 结论 在当前我国职业卫生标准情况下,VCM暴露仍能够对作业工人遗传物质造成损害.     

46,XY单纯性腺发育不全的治疗(附2例报告)

目的 探讨46,XY单纯性腺发育不全病人的病因、临床表现及治疗方法 .方法 对2例染色体核型为46,XY单纯性腺发育不全病人的临床资料进行分析.结果 2例病人的生长和智力发育均正常,两臂与地平行伸展开两手中指的距离等于身高.原发闭经,青春期有女性第二性征发育,有阴毛、腋毛,乳房发育可.病人均有阴道, 行人工周期月经治疗有效.2例行腹腔探查术,术中均可见到发育不良的子宫、发育欠佳的输卵管、条索状性腺组织以及实性包块.手术切除包块及条索状性腺组织,病理诊断均为无性细胞瘤.结论 对生殖器官发育不良病人应常规行染色体检查;对46,XY单纯性腺发育不全病人应尽早切除性腺,通过性激素替代治疗提高病人生活质量.     

Kennedy病一例及文献复习

Kennedy病又称为X-连锁隐性脊髓延髓型肌萎缩,是迟发的缓慢进展的运动神经元疾病。本病1968年由Kennedy等首先描述,1991年由La Spada等将致病基因定位于X染色体长臂近端Xq11-12区域。本病的致病原因是X染色体上雄激素受体基因第1个外显子的三     

放射卫生

X-射线工作者外周血淋巴细胞染色体畸变与血象变；高功率微波辐射后下丘脑神经元凋亡和线粒体膜电位与Ca^2＋的变化；DNA修复基因XRCC1单核苷酸多态与辐射损伤易感性相关性研究；核事故应急情况下公众受照剂量的计算软件；单细胞凝胶电泳技术检测DNA损伤与修复在辐射生物剂量学中的应用.