微小染色体维持蛋白与肿瘤

微小染色体维持基因(Mcm)编码的6个Mcm蛋白(Mcm2-7)在DNA复制的起始和延伸过程中起着十分关键的作用，它确保DNA的复制在每个细胞周期仅发生一次。Mcm蛋白的检测在肿瘤的诊断、预后评价、临床治疗等方面具有重要的应用前景。本文就有关Mcm蛋白的组成、作用、相互关系、调控及其在正常和肿瘤组织中表达的意义方面作一介绍。     

Marfan综合征伴发脊柱侧凸患者行矫形内固定术术后护理12例

Marfan综合征是遗传性基因缺陷导致结缔组织异常而产生的一系列疾病，它是常染色体显性遗传疾病。临床表现多样，可累及骨骼、肌肉、心血管系统及眼睛等多种器官和脏器。75％的Marfan综合征患者伴脊柱侧凸，Marian综合征伴发的脊柱侧凸病程进展早而快，侧凸角度大，如及时进行外科矫治可改善患者心肺功能，提高患者的生存质量。我院2000年1月-2005年8月收治12例Marfan综合征伴发脊柱侧凸行矫形内固定术患者，获得了满意疗效，现报道如下。     

乳腺癌转移抑制基因的研究进展

转移是恶性肿瘤重要的生物学特征之一，其基因与分子调控机制是一个复杂的多步骤序贯过程。到目前为止总共发现7种肿瘤转移抑制基因：KA11、CD44、MAPK4、nm23-H、TIMPS、KISS1和BRMS1。转移抑制基因在体内直接抑制转移潜能，对于转移机制调节的研究具有重要意义。乳腺癌转移抑制基因（breast-cancer metastasis suppressor1，BRMS1）是2000年克隆的一种转移抑制基因。在几类肿瘤中具有抑制肿瘤转移的功能而不影响肿瘤发生，本就BRMS1的发现、结构、已进行的相关研究以及抑制肿瘤转移可能的机制做一综述。[第一段]     

急性淋巴细胞白血病的分子遗传学研究进展

细胞遗传学的改变已成为急性淋巴细胞白血病(ALL)最重要的预后判断指标。近年来分子遗传学研究显示,部分早前B-ALL和早前T-ALL患者存在一些小信号分子的突变。细胞和分子遗传学的发展为ALL患者的遗传学分组和个体化靶向治疗提供了可能。     

1对患Axenfeld-Riger综合征双胞胎病人的治疗和护理

Axenfeld-Riger综合征是以双眼发育性缺陷,伴有或不伴有全身发育异常为特点的一组发育性疾病,表现为双眼发育性缺陷,继发性青光眼,可伴有全身发育异常,多为牙骨和面骨异常,为常染色体的显性遗传,多有家族史,男女相同[1].临床特点表现为:双眼发病, 视力减退,角膜后胚胎环,前房角异常,虹膜角膜粘连,虹膜发育异常,无瞳,瞳孔异位,多瞳等.我科于2006年7月收治了1对患有Axenfeld-Riger综合征的双胞胎姐妹病人,现将治疗和护理报告如下.     

马凡氏综合征患者及家族的健康教育

马凡氏综合征是一种先天性心血管畸形疾病，是常染色体造成的显性的遗传病，常累及骨骼、眼及心血管系统：从医学角度看，遗传疾病是由遗传物质基础（DNA）的改变而引发的疾病：患者一般都能正常出生，但在正常生活条件下身体器官系统表现出功能障碍：我科共收治8例确诊马凡氏综合征患者，由于患者文化水平低、对医学知识缺乏，导致不能主动配合治疗，不能正确自我保健。我科根据患者及家族的情况进行以下健康教育，取得良好效果．现总结如下：     

鼻咽癌患者淋巴细胞近端着丝粒染色体随体联合频率的分析

本文对60例鼻咽癌患者用银染及非银染方法比较分析了近端着丝粒染色体随体联合的频率(SAs及Ag-AA),发现每细胞平均出现的SAs及Ag-AA分别为0.55和1.29(P<0.01)。D、G组染色体在随体联合中的比例分别为DSAf0.620及0.597,GSAf为0.380及0.403,具有随机性。G显带证实13、14、21号染色体更多地参与随体联合。     

Xist lncRNA在X染色体相关疾病中的表达和意义

哺乳动物基因组转录大量RNA转录本,包括编码RNA和非编码RNA(ncRNA)。随着对非编码RNA研究的不断深入,越来越多的研究表明,长链非编码RNA(lncRNA)在细胞调控中发挥着重要作用。Xist lncRNA被认为在雌性动物细胞内能够起到剂量补偿(dosage compensation)作用,在许多疾病中检测出Xist lncRNA的异常表达,表明Xist lncRNA可能在多种疾病包括肿瘤的发生、发展中发挥重要作用。该文就Xist lncRNA在X染色体相关疾病中的分布和作用作一综述。     

微创切口夹除术治疗全身多发性脂囊瘤

多发性脂囊瘤是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,多见于躯干、四肢近端和腋下,同时也好发于头颈部和面部。临床特征为多发的内含黄色油脂、大小不等的结节。自2006—2014年,我们应用小切口夹除术微创治疗全身多发性脂囊瘤患者8例,效果满意。现报道如下。     

行辅助生殖技术患者流产胎儿人白细胞抗原-G基因14bp插入/缺失多态性分析

目的探讨行辅助生殖技术后流产但染色体数目正常的胎儿人白细胞抗原-G(HLA-G)基因第8外显子14bp插入/缺失多态性情况,以期揭示其与流产发生的相关性。方法应用聚合酶链反应(PCR)及片段分析方法对符合入选条件的47例体外受精(IVF)流产胎儿(IVF流产组)、35例卵胞浆内单精子注射(ICSI)流产胎儿(ICSI流产组)及49例自然妊娠但选择行人工流产的胎儿(染色体数目正常;对照组)的HLA-G基因14bp插入/缺失多态性进行分析。结果 14bp插入/缺失等位基因频率在各组间相近,无统计学差异(P0.05);各组的HLA-G基因+14/+14、+14/-14和-14/-14基因型频率相似,无统计学差异(P0.05)。结论结果提示HLA-G基因14bp插入/缺失多态性不是引起通过辅助生殖技术方式妊娠的染色体数目正常胎儿流产发生的原因。