D,G组染色体随体区变异的临床研究

２９９例遗传咨询患者中检出染色体Ｄ、Ｇ组变异２３例，发生率７．７％。ｐｈ＋１例，ｐｈ－５例，ｐｓ＋１０例，ｐｓ－３例，ｐｓｓ４例。并对有关问题进行了探讨。     

羊水细胞培养宫内诊断的应用(附120例分析)

报告120例羊膜腔穿刺羊水细胞培养结果:在成功的99例中,发现二例染色体异常,核型为47,xy,+18和46,xx/47,xx,+F,在21例失败中出现一例眼球畸形。培养成功率为82.5%;染色体异常检出率为2.02%。无一例因羊膜腔穿刺而导致流产,但出现一例轻度羊水栓塞合并症。并对羊水细胞培养在产前宫内诊断中应用价值及术后并发症进行了讨论。     

Von Hippel—Lindau病与肾癌

ＶｏｎＨｉｐｐｅｌＬｉｎｄａｕ病与肾癌俞洪元ＶｏｎＨｉｐｐｅｌＬｉｎｄａｕ病（ＶＨＬ）是一种少见的常染色体显性遗传病，并发肾肿瘤者罕见，我们收治２例。报告如下。作者单位：３１７０００临海市，浙江省台州医院泌尿科例１，男性，３８岁。因右腰部酸胀，乏...     

滤泡型淋巴瘤t（14;18）易位与bcl—2基因的研究

ｔ（１４；１８）（ｑ３２；ｑ２１）是滤泡型非霍奇金淋巴瘤最常见的核型异常。通过对该易位断裂点的分子学研究而发现了ｂｃｌ－２原癌基因。本文讨论ｂｃｌ－２基因重排的分子学基础及其与程序化细胞死亡、淋巴瘤的关系，以及利用该特异性分子标记在临床应用的意义。     

油页岩及其矿渣的致突变研究

采用Ames试验、E Coli大肠杆菌突变试验和动物骨髓细胞微核试验对油页岩及其矿渣提取物进行了致突变性鉴定。结果表明油页岩及其矿渣提取物在微核试验中呈阳性反应,而在细菌回变试验中呈阴性反应。     

唐氏综合征的产前筛查之研究进展

唐氏综合征 ( Down's Syndrome,简称 DS)是最常见的染色体病 ,发病率在活产婴儿中为 1 /60 0～1 /80 0 ,特征为智能低下、愚笨面容及发育落后 ,常伴有先天性心脏病或其他畸形。目前尚无特殊疗法 ,只能通过产前诊断和选择性流产 ,最大限度地减少异常胎儿的出生 ,从而提高人口素质。1　概　述　　 60年代末 ,人们发现母亲年龄是影响发病的重要因素 ,随着母亲年龄的增高 ,子代中发生率明显提高。 1 977年 ,Hook和 Chambers指出 :在 2 0～ 30岁之间 ,发病率随呈线性增高 ,而在 33岁左右开始呈对数样增高[1] 。故将年龄接近或超过 35岁的孕妇…     

401例遗传咨询者的染色体分析——并世界首报异常核型3例

分析遗传咨询病人４０１例的外周血染色体，发现异常核型４１例，异常率１０．２２％、。４例异常核中常染色体异常３８例，性染色体异常３例，并报告世界首报异常核型３例。异常核型涉及染色体２、６、９、１０、１３、１４、２１、Ｘ，并对其染色体携带者及起源进行了分析。     

5—溴脱氧尿嘧啶核苷标记法检测哺乳动物体细胞染色体异常分离的研究

通过分析５一溴脱氧尿嘧啶核苷（５－ｂｒｏｍｏｄｅｏｘｙｕｒｉｄｉｎｅ，ＢｒｄＵ）掺入后的第２周期细胞染色体，同步评估了受试化合物秋水仙素（ｃｏｌｃｈｉｃｉｎｅ，ＣＯＬ）及昆明山海棠水抽提物（Ｔｒｉｐｔｅｒｙｇｕｉｍｈｙｐｏｇｌａｕｃｕｍ（Ｌｅｕｌ）Ｈｕｔｃｈ，ＴＨＨ）在小鼠骨髓细胞中的有丝分裂阻滞、染色体异常分离及姐妹染色单体互换（ｓｉｓｔｅｒｃｈｒｏｍａｔｉｄｅｘｃｈａｎｇｅ，ＳＣＥ）诱发效应。ＣＯＬ及ＴＨＨ均具有不同程度的有丝分裂阻滞效应，且显著诱发非整倍体（２ｎ＝４１－４３）及多倍体的产生。ＴＨＨ尚显著诱发小鼠骨髓细胞ＳＣＥ。结果提示：ＴＨＨ具有与ＣＯＬ类似的哺乳动物体细胞非整倍体／多倍体诱发效应；此外，ＴＨＨ尚含有某些基因毒性成分．实验还证实，ＢｒｄＵ标记法检检测哺乳动物体细胞染色体异常分离是可行的。     

染色体图象微机处理系统的应用

染色体图象处理系统具有7组67个功能，基本功能有视频处理、图象预处理、染色体配对和排序、图形功能、标注和批处理功能。把该系统应用于苯中毒工人遗传学生物标记研究、兰索拉唑对中国仓鼠肺细胞染色体畸变的影响研究、妇产科病人标本及猴外周血淋巴细胞标本的观察和分析的结果表明，该系统实用性强，并具有先进性、稳定性、灵活性和可拓展性等特点。