第四届C1酯酶抑制物缺乏症工作组会议简介

第四届C1酯酶抑制物(CIINH)缺乏症工作组会议(4^th C1 inhibitor deficiency workshop)于2005年4月28日至2005年5月1日在匈牙利首都布达佩斯举行，共有来自23个国家的近200名代表参会。CIINH缺乏症可分为遗传性和获得性。遗传性CIINH缺乏症又称遗传性血管性水肿(hereditary angioedema，HAE)是一种罕见的常染色体显性遗传病。病因为编码CIINH的基因缺陷，导致血浆CIINH缺乏，发病率约为1／10000～50000。其临床表现为反复发作的皮肤及黏膜水肿，主要累及肢体、颜面、上呼吸道及胃肠道。如不能及时诊治，30％的患者因喉水肿窒息死亡。     

粘多糖贮积症Ⅳ型酶学诊断与产前诊断

粘多糖贮积症Ⅳ型（Morquio病）是常染色体隐性遗传病。它包括粘多糖贮积症Ⅳa型与粘多糖贮积症Ⅳb型两个亚型。Ⅳa型是由半乳精-6-硫酸盐硫酸酯酶缺乏所致，Ⅳb型为β-D半乳糖苷酶缺乏所致。粘多糖贮积症Ⅳ型主要导致硫酸软骨素（CS）和硫酸角质素（KS）降解障碍，在骨和软骨细胞沉积，使骨发育障碍。     

Goldenhar 综合征家系的临床表型和遗传学分析

目的分析1组Goldenhar综合征家系的临床表现及遗传学特征。方法我们随访到1组4代33人的Goldenhar综合征家系，对目前存活的29人进行了临床表型和遗传学的初步分析。结果家系内有Goldenhaar综合征患者5人．临床表现具高度多样性，累及眼、耳、脊柱、颜面、口腔等多个器官和系统的发育不良，在遗传方式上属于常染色体显性遗传。从细胞遗传学水平对家系中成员进行染色体检查，未发现核型异常。结论该Goldenhar综合征家系属常染色体显性遗传，染色体检查未发现核型异常。     

6p远侧端缺失综合征

本文报道了一例32岁男性具有6p24.3-pter缺失的病例。这名男患有眼前房发育异常所致的发育性阅读困难,有符合新近虹膜发育基因定位的悬雍垂裂和与6p远侧端有关的口面裂。另外该患还有进行性感觉神经性耳聋,因此致聋基因也可能定位于这一区域。我们推断一个典型的6p远侧端缺失综合征患者存在特异的面部外观,包括面部距离过宽,眼睑下垂,幔形嘴,人中平坦,腭畸形,耳朵异常,眼前房缺陷,进行性感觉神经性耳聋,心脏缺陷,腹疝,小外生殖器,运动性语言迟缓。     

安氟醚麻醉前后对细胞染色体影响的研究

本文观察了安氟醚麻醉前后对人淋巴细胞姐妹染色单体互换(SCE)、染色体畸变(CA)、微核(MN)的影响,与普鲁卡因静脉麻醉对照,结果表明,麻醉前和麻醉后SCE、CA、MN改变无意义,P>0.05,表明安氟醚对人类染色体无损伤作用。     

铅、镉对小鼠睾丸早期精细胞微核率的影响

铅和镉是有毒重金属，能损伤睾丸．但它们是否作用于生殖细胞染色体，目前报道较少．本文采用简化Tates微核试验法，检测了铅，镉对小鼠睾九细胞染色体的畸变．将体重25-30g的昆明种雄性小鼠随机分为7组，每组4只，分别为：阴性对照(蒸馏水)，阳性对照(0．5mg／kg丝裂霉素C和20mg／kg环磷酰胺)，醋酸铅(10mg／kg和20mg／kg)，氯化镉(0.5mg／kg和1．0mg／kg)．     

鼻咽癌第三号染色体短臂等位基因丢失的研究

本文采用微小卫星多态性分析方法，对我国南方及北方鼻咽癌病人共１８例在第三号染色体短臂选取５个微小卫星标记位点进行分析。结果，１８例中有５例肿瘤组织出现１个基因标记位点的等位基因丢失，１例全部５个位点均出现等位基因丢失，所有病人白细胞染色体中均未见等位基因丢失，杂合型丢失（ＬＯＨ）频率分别为１８．８％、６．６％、１２．５％、１２．５％和１３．３％。结果表明，我国南北方鼻咽癌病人在分子遗传水平上无明显     

氯丙嗪和氯氮平对小鼠生殖细胞和人淋巴细胞的诱变效应

为探讨氯丙嗪和氯氮平在使用临床治疗剂量时的遗传毒理效应，研究了两药对小鼠生殖细胞和小鼠子代体细胞的影响，以及对人体淋巴细胞姊妹染色单体互换（ＳＣＥ）频率及微核率的影响。结果显示：（１）连续给药５天后第１周两药高、中、低三个剂量组均能引起小鼠精子头部畸形率明显增高，但停药４周后对精子的致畸作用基本消失；（２）两药对小鼠睾丸细胞及子代体细胞的染色体结构畸变率均无明显影响；（３）两药在治疗剂量时对人淋巴细胞的ＳＣＥ频率及微核率无明显影响，治疗前后的自身对照研究亦未见两频率有明显改变；（４）两药的血药浓度与ＳＣＥ频率及微核率之间无量效关系。研究结果提示，两药在临床治疗剂量时对小鼠生殖细胞染色体结构以及对人体遗传物质均无明显损伤作用。