1例孕早期胎心率缓慢染色体异常病例分析

妊娠期胎心率呈急升缓降后平稳的变化趋势。而妊娠早期的胎心率缓慢是不良妊娠结局的重要危险因素。本文报道1例孕早期反复出现胎心率缓慢,最终自然流产,流产组织证实为胚胎16号染色体三体异常病例。1临床资料1.1一般资料患者,女,23岁,既往3次稽留流产,否认孕期不良接触史及家族遗传病史。     

核型分析与CNV-seq联合应用在超声诊断胎儿颅内间隙异常中的临床价值

目的探讨联合运用染色体核型分析与高通量测序染色体畸变检测(CNV-seq)对胎儿颅内间隙异常的临床价值。方法选择2018年1月-2019年1月在佛山市妇幼保健院产前超声检测胎儿颅内间隙异常并行产前诊断的101例孕妇为研究对象,抽取羊水、脐血标本进行常规染色体核型分析及CNV-seq检测。结果 101例研究对象中,4例CNV-seq及染色体核型分析均检测出异常; 1例染色体异常但CNV-seq未见异常;染色体核型分析正常的96例病例中,有9例CNV-seq检测出异常,3例为致病性,6例为可能致病。核型分析的异常检出率为(5/101) 4. 95%;两者联合检测的异常检出率(14/101) 13. 59%,差异有统计学意义(P=0. 032)。结论核型分析结合CNV-seq能有效提高颅内间隙异常胎儿的染色体异常检出率,有利于临床产前咨询评估胎儿的预后,为孕妇是否继续妊娠提供更客观的依据。     

组织嵌合体9p四体综合征1例

目的 分析1例组织嵌合体9p四体综合征患者的临床资料，为产前诊断提供遗传咨询。方法 高通量测序分析孕妇羊水细胞，孕妇在知情后选择继续妊娠，应用细胞遗传学分析患儿外周血。高通量测序对患儿口腔黏膜细胞和外周血进行鉴定。患儿出生后36个月内定期随访。结果 高通量测序结果显示羊水细胞和口腔黏膜细胞的9号染色体pterp13.1存在约38.8 Mb的2.35拷贝数重复，而外周血则存在约38.8 Mb的4.00拷贝数重复，这与患儿外周血染色体核型结果[47,XY,+9(i)(p10)]一致。随访发现该患儿外部表型一切正常，但存在严重生长发育迟缓。结论对孕晚期超声发现胎儿软指标异常时，建议进行羊水细胞DNA高通量测序以防漏诊。     

临床军医杂志投稿须知

病人,男,77岁.反复咳嗽、咳痰30余年加重伴发热、气急3d.既往明确有“支气管扩张、2型糖尿病”病史,长期服用“瑞格列奈”控制血糖,血糖控制尚可.兄弟两人都已婚,各育有1子,均体健,父母非近亲结婚,家族中无明确遗传病史.入院查体:体温39℃,鼻窦无压痛,口唇轻绀,两肺呼吸音粗,双肺底可闻及干湿啰音,以左下肺尤甚 心脏右位,心律112次/min,律齐.入院辅检血常规:WBC15.1×109/L、Hb 95 g/L、PLT 179×109/L、N 0.854;CRP 96mg/L;降钙素原0.1μg/L;血气分析:pH值7.32,血氧饱和度82％,PO2 53.25 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)、PCO2 39.75mmHg;彩色超声:心脏、肝胆胰脾均反位,余未见异常 头颅磁共振检查提示:脑内多发腔梗,双侧筛窦、右侧乳突黏膜轻度增生,呈慢性炎症表现(见图1).2014年1月7日胸部X线检查提示:右位心,两肺纹理增多(见图2).2014年1月11日胸部CT检查提示:左下肺大片状渗出影,两侧胸腔少量积液,心影、大血管及上腹部脏器反位(见图3).     

儿童神经母细胞瘤染色体分析

目的总结55例神经母细胞瘤（NB）患儿的染色体结果,分析与临床特点及近期治疗效果的关系,提高对伴有染色体异常NB的认识。方法回顾性分析55例NB患儿的临床资料,包括分期分组、肿瘤标记物、染色体结果、治疗方案及近期预后情况。结果55例NB患儿中有4例存在17q获得（7％）,1例患儿同时存在17q获得及1 p缺失（2％）,余50例（91％）患儿染色体检查均正常。伴有染色体异常的5例患儿肿瘤标记物在病初均有不同程度的增高,而且血神经元特异性烯醇化酶（NSE）高于染色体正常组;5例染色体异常患儿均为Ⅳ期、高危组,均伴有MYCN基因获得,其中1例在治疗过程中失访,余4例中有2例肿瘤进展,1例死亡,1例经化疗联合手术切除及自体造血干细胞移植,门诊随访33个月疾病稳定。结论结果提示染色体1 p缺失和17q获得可能是NB的预后不良因素,染色体异常在NB的诊断及预后评估中具有一定临床指导意义。但本研究中的异常染色体检出率偏低,考虑与常规检测的误差有关,方法学有待进一步改进。     

染色体不稳定的潜在机制及其与口腔癌发生的关系

在口腔癌发生发展的影响因素中,染色体不稳定表现扮演了十分重要的角色.其中包括染色体数目异常和染色体结构改变.前者由于有丝分裂检查点缺陷和中心体异常,导致不正常的染色体分离.染色体结构改变与DNA损伤检查点和DNA双链断裂点修复系统缺陷有关,引起染色体易位或断裂发生.相关研究已证明,染色体不稳定发生的分子遗传学异常改变与口腔癌的发生发展密切相关.     

染色体异常与口腔和头颈部鳞状细胞癌

现已查明在口腔癌和头领部鳞状细胞癌中存在着多种肿瘤相关基因的异常改变，特别是染色体1，3，8，9，11，13，17区域的基因改变，包括杂合子丢失、等位基因失调以及相应的押癌基因和癌基因的异常表达等。