CARD15基因突变与中国人克罗恩病易感性的关系

克罗恩病（CD）是一种多基因决定的疾病。近年来，位于染色体16q21的胱冬蛋白酶激活与募集区（caspase activation and recruitment domain15，CARD15）基因作为第一个与CD相关的基因被多个实验小组所证实。     

线粒体DNA 16519 T→C变异与肺癌易感性的关系

[目的] 探讨线粒体DNA(mtDNA)16519 T→C变异与肺癌易感性的关系.[方法] 采用1∶1病例对照研究,选择南京市原发性肺癌病人与对照各50例,提取血标本白细胞DNA,通过PCR-RFLP法分析mtDNA 16519 T→C变异与肺癌易感性的相关性.[结果] mtDNA 16519 T→C变异在肺癌病人中的发生率为64%,显著高于对照的42%(χ2＝4.48,P＜0.05),与肺癌发生呈现相关性(OR＝2.38, 95%CI:1.07～5.31).与代谢酶GSTT1缺失型、mEH-exon4突变型存在协同作用(OR＝2.55, 95%CI:1.02～6.40).联合筛检串联试验结果显示,同时考虑16519位点和GSTT1基因型检测结果时,可提高肺癌易感性检测的特异度.[结论] mtDNA 16519 T→C变异可能通过改变线粒体的功能使患肺癌的危险性增高,mtDNA16519位点突变与GSTT1、mEH-exon4突变对肺癌发生有协同作用.在肺癌遗传易感性的检测中,应进行易感基因型的联合检测.     

广州市人群风疹抗体调查的研究

1986年10月～1987年6月在广州市正常人群中采集血清标本1,192份(71份脐带血),测定了风疹病毒血凝抑制抗体总阳性率为73. 03％。其中94例1～5岁幼儿抗体阳性率为8. 51％,6～10岁阳性率为32. 07％,826例育龄期妇女风疹抗体阴性率为15. 2％。结果表明:幼儿和育龄期妇女抗体阴性率高,因而对风疹病毒易感性较高。所以广州市对风疹抗体阴性的育龄期妇女和学龄前儿童进行风疹疫苗免疫接种似是必要的。     

长沙、上海、郑州、武汉中华按蚊对慈利、沔阳间日疟原虫易感性的交叉对比

来自不同疟疾疫区——长沙、上海、郑州、武汉四地区的中华按蚊,分别以羊膜饲血法感染湖南慈利或湖北沔阳两地区的间日疟原虫,交叉对比其易感性。七次实验共解剖饲血蚊541只。实验结果显示:以腺感染率和阳性腺指数为主要指标,四地区中华按蚊对间日疟原虫的易感性基本相似:两地区间日疟原虫对中华按蚊的感染力也大致相同。并讨论了可能影响人工感染率的几个因素。     

癌的遗传易感性与辐射致癌

综述了家族性癌基因的种类及其作用机制，并对其与辐射致癌的关系进行了探讨，进而通过流行病学研究资料所获得的证据，认为在人群中存在对特定肿瘤易感的遗传学亚群，该亚群可能对辐射致癌（指上述特定肿瘤）高敏感。     

鼻咽癌在不同高发区人群中的发病差异

目的：探索在广东省不同鼻咽癌高发区人群中发病差异，探讨相关病因发病因素。方法：１９８６～１９９５年对广东省四会市、广州市近６万人前瞻性研究，通过对两地人群鼻咽癌检出率，ＥＢＶＶＣＡ／ＩｇＡ阳性率，阳性人群癌前病变，癌变检出率，并以Ｌｏｇｉｓｔｉｃ多元回归分析其差异。结果：发现四会地区人群与广州地区人群相比：①高鼻咽癌检出率；②ＥＢＶＶＣＡ／ＩｇＡ阳性人群高合并鼻咽粘膜癌前病变；③ＥＢＶＶＣＡ／ＩｇＡ阳性人群高鼻咽癌检出率；④鼻咽粘膜癌前病变高癌变率。结论：ＥＢＶ感染与肿瘤遗传易感性在鼻咽癌发病上是否起着协同或加强作用值得进一步研究。     

变形链球菌F-ATP酶亚基基因uncA遗传多态性的研究

目的研究变形链球菌临床分离株耐酸因子F—ATP酶亚基α的结构基因uncA的遗传多态性，并探讨基因多态性与细菌耐酸力及龋病发生的关系。方法分别从高龋、无龋个体中分离变形链球菌34和30株，其中包括18株高耐酸株、20株低耐酸株。从细菌组DNA扩增uncA，行限制性内切酶长度多态性分析（RFLP）及核酸测序比较。结果不同限制性内切酶RFLP产生不同的基因型，测序证实了导致多态出现的基因变异；内切酶Hph Ⅰ产生的A、B基因型在不同患龋个体分离菌株的分布不同（P〈0．05），A型uncA在高龋分离株的检出率高于无龋分离株；内切酶MboⅡ产生的C、D基因型在不同耐酸力菌株中的分布不同（P〈0．05），C型uncA在高耐酸力菌株的检出率高于低耐酸力菌株。结论变形链球菌F—ATP酶的α亚基基因uncA具有明显遗传多态性，酸性环境下生存力强的菌株可能出现基因的适应性变异，不同基因型uncA分布与菌株的耐酸力及致龋力相关。