脑梗塞遗传病因的流行病学系列研究Ⅱ——核心家系的遗传易感 …

本研究通过对脑梗塞核心家系的分析，探讨了遗传因素在核心家系成员中所起作用的程度，结果表明，病例核心家系梗塞家族史的比例显著高于对照，ｘ＾２＝１８．４１，Ｐ〈０．００１，不同血缘亲属均有不同程度的脑梗塞患病率，从０．９３％到１２．８４％，病例组各亲属中，不论男女和年龄，ＳＭＲ均明显高于正常人群的１００，经统计学Ｚ检验有极显著意义，病例核心家系的ＲＲＡＲ、和调整率也明显较高，进一步说明血缘关系与脑梗塞     

广东汉人HLA—DRB1基因的PCR—SSP定型分析及其对风湿热遗传 …

目的：研究了ＨＬＡ－ＤＲＢ１基因对风湿热的遗传易感性，方法；用ＰＣＲ－ＳＳＰ方法对广东地区５１例风湿热患者和１０２位正常人的ＨＬＡ－ＤＲＢ１基因进行定型分析且探讨ＨＬＡ－ＤＲＢ１等位基因与风湿热的相关性。结果：风湿热患者ＨＬ－ＡＤＲＢ１等位基因分布异常喏上素ＤＲＢ１＊０３０１基因频率为２３．３％，而正常人仅为６．５９％。     

易感性血液病患者医院内感染的菌型鉴定及药敏试验结果分析

对６８例院内感染血液病患者的感染灶标本进行了细菌型和细菌Ｌ型培养、鉴定及药敏试验。结果表明，细菌Ｌ型的阳性率高于细菌型，两菌型均以Ｇ＾－杆菌为主，真菌检出率也较高；细菌型对青霉素、先锋霉素Ｖ敏感，细菌Ｌ型对氨基甙类和第三代头孢菌素较敏感。提示对疑有医院内感染的血液病患者除作常规细菌培养外，应同时作细菌Ｌ型培养及药敏试验，以使临床用药有的放矢。     

circRNA与膀胱癌关系的研究进展

脊柱结核是脊柱感染性疾病中最常见亦是最有害的类型,早期诊断和治疗是预防永久性神经功能障碍和减少脊柱畸形的必要条件。为了对脊柱结核的早期预防和诊断提供帮助,本文对近年来脊柱结核易感性与相关基因多态性方面的研究展开综述。通过分析肿瘤坏死因子α（tumor necrosis factor-α,TNF-α）、维生素D受体（vitamin D receptor,VDR）、单核细胞趋化蛋白1（monocyte chemotactic protein-1,MCP-1）、γ干扰素（interferor-γ,IFN-γ）、白细胞介素（interleukin,IL）基因及其受体基因与脊柱结核易感性的关系,深入理解脊柱结核基因层面的易感性以及免疫学机制可为脊柱结核的早期预防、早期诊断、个体化治疗以及疫苗研制提供全新的策略。     

维生素D受体基因ApaⅠ多态性与维生素D缺乏性佝偻病易感性研究

目的研究维生素D受体(vitamin D receptor，VDR)基因多态性与维生素D缺乏性佝偻病易感性的相关性，探讨维生素D缺乏性佝偻病的遗传易感因素。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析及基因测序等技术测定34例维生素D缺乏性佝偻病息儿和52名正常儿童的VDR基因多态性，比较两组VDR基因型和等位基因频率。结果在病例组和对照组中AA、Aa、aa基因型频率分别为17．6％、50．0％、32．4％和7．7％、28．8％、63．5％，A、a等位基因频率分别为42．6％、57．4％和22．1％、77．9％。两组AA、Aa、aa基因型频率差异有统计学意义(χ^2=8．113，P=0．017)，两组A和a等位基因频率的差异也有统计学意义(r=8．217，P=0．004)，佝偻病组中A等位基因频率高于对照组。结论VDR基因ApaⅠ酶切位点多态性与维生素D缺乏性佝偻病存在相关性，携带A等位基因的个体存在对佝偻病的易感性，提示VDR基因ApaⅠ酶切位点多态性可能在决定个体维生素D缺乏性佝偻病遗传易感性方面有重要作用。     

信号转导和转录激活因子6基因多态性与湖北汉族人变应性哮喘的相关性研究

目的　探讨信号转导和转录激活因子 (STAT) 6基因 3′非翻译区G2 96 4A位点多态性和第一外显子GT串联重复序列遗传多态性与湖北汉族人变应性哮喘易感性的关系。方法　用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)技术检测STAT6基因G2 96 4A位点多态性 ;用聚合酶链反应 短串联重复多态性 (PCR STR)技术对STAT6基因第一外显子微卫星进行分型 ,并将PCR产物克隆及测序鉴定 ;采用病例 对照法研究了 1 35例变应性哮喘患者和 1 0 9例对照。结果　 ( 1 )湖北地区汉族人群STAT6基因G2 96 4A位点基因型以GA型最为常见 ;哮喘组与对照组STAT6基因G2 96 4A位点的等位基因频率和基因型频率GG、GA、AA之间差异无统计学意义 (P >0 .0 5)。 ( 2 )STAT6基因第一外显子微卫星多态性共检出GT串联重复次数为 1 3、1 4、1 5、1 6的 4种等位基因 ;第一外显子微卫星的多态性检测出 1 3/1 4基因型在哮喘患者组和正常对照组相比差异具有统计学意义(P =0 .0 0 1 4 )。 ( 3)STAT6基因第一外显子GT二核苷酸串联重复序列多态性中 1 3 GT重复等位基因与 2 96 4A变异体之间存在连锁不平衡 (P =0 .0 0 0 0 2 1 8)。结论　STAT6基因 3′非翻译区G2 96 4A位点多态性与湖北汉族人哮喘易感性无明显相关性 ;第一外显子GT二核苷酸串联重     

贵州白纹伊蚊对登革病毒易感性的研究

目的 用细胞、分子生物学技术进行贵州省白纹伊蚊不同地理株对登革病毒(DEN)易感性的研究。方法 采集贵州省9个地(州)市共计15个县(区)白纹伊蚊幼虫标本，饲养为成蚊；取羽化后3～5日龄期的贵州不同地理株白纹伊蚊，用不同型别的DEN分别经口连续感染3d，于首次感染后的4、7、10、14d收集感染成蚊标本；制备蚊悬液，碘化钠法提取RNA，用DENNS1基因区通用引物经逆转录．聚合酶链反应(RT-PCR)检测DEN核酸；蚊悬液接种C6／36细胞进行病毒分离，制作细胞抗原片，经间接免疫荧光法检测DEN抗原；同时感染白纹伊蚊海南株作为对照。结果 DEN1-4型国际参考株感染白纹伊蚊贵州省不同地方株，其感染比率分别为12／15、12／15、8／15和13／15。结论 白纹伊蚊贵州省不同地方株对DEN1-4型国际参考株普遍易感，表明贵州省具备引起登革热流行的条件。     

细胞周期蛋白D1基因多态与人结直肠癌遗传易感性

目的探讨细胞周期蛋白D1(Cyclin D1)基因第870位点单核苷酸多态(G870A)与结直肠癌(colorectal cancer,CRC)遗传易感性的关系。方法采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,检测345例CRC与670名对照的G870A基因型分布及差异。结果CRC和对照两组人群的Cyclin D1 G870A基因型分布差异无统计学意义(P>0.05)。与GG基因型相比,GA、AA基因型及A等位基因携带者(GA及AA基因型)的CRC风险分别为1.08倍(95%CI=0.75～1.54)、1.01倍(95%CI=0.68～1.51)及1.06倍(95%CI=0.75～1.49)。经性别、年龄、肿瘤位置、组织学分化程度和Dukes分期等因素分层分析,结果均显示G870A与CRC发病风险无显著性相关。结论Cyclin D1 G870A多态与宁波地区人群的CRC发病风险无相关性。     

CTLA-4在重症肌无力患者中的表达及其多态性导致的无效转录研究

目的 探讨重症肌无力(MG)患者细胞毒性T淋巴细胞相关抗原-4(CTLA-4)的表达状况及由CTLA-4基因启动区多态性导致的不同遗传易感性机制。方法 ELISA法测定MG患者血清中sCTLA-4的水平；限制性片段长度多态性分析用于检测启动区-1772、-1661位点的多态性；转录因子NF-1和c／EBPβ结合位点通过染色质免疫沉淀实验(CHIP)得以验证。结果 MG患者血清sCTLA-4的表达水平与等位基因的突变相关，携带T→C^1772突变基因的患者可表达高水平的sCTLA-4。TC^1772基因型的频率在MG患者尤其是胸腺瘤亚组明显高于对照组，而G^-1661等位基因和GG^-1661基因型的频率在MG患者则显著降低。当-1772位点的等位基因是T而非C时，存在转录因子NF-1结合位点；同样，当-1661位点的等位基因是G而非A时，存在转录因子c／EBPβ结合位点，刀豆蛋白A(Con A)、植物血凝素(PHA)能促进NF-1和c／EBPβ的这种位点特异性转录活性。结论 MG患者CTLA-4表达异常，启动区C／T^1772和A／G^-1661多态性可导致无效转录，T→C^1772的突变能影响基因的剪接，干扰蛋白的表达和功能，阻止了负性调节信号的传递而致发病。     

原发性胆汁性肝硬化基因易感性的研究进展

原发性胆汁性肝硬化（PBC）是一种由自身免疫机制介导的慢性进行性胆汁淤积性肝脏疾病。近年来，其发病率逐年增长，研究表明谷胱甘肽S转换酶（GST）、细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4（CTLA-4）、血管内皮细胞一氧化氮合成酶（eNOS）、人类白细胞分化抗原（HLA）、IL-10、细胞角蛋白19（CK19）、甘露糖结合凝集素（MBL）、IL-1、TNF-α基因以及x染色体关联的基因等可能与PBC相关。我对与PBC易感性相关的基因的研究进展进行综述，为今后的研究提供一定的依据。