膝骨性关节炎易感性与相关基因多态性研究进展

<正>膝骨性关节炎(knee osteoarthritis,KOA)是一种常见于老年人群的骨关节疾病,主要表现为滑膜炎、进行性软骨损失、骨赘形成和软骨下硬化为特征的慢性疾病。目前手术联合非手术的综合治疗方式使KOA患者生活质量有一定的改善,但因其发病缓慢且病情易反复,该病致畸率仍颇高。KOA已被认为是一种多因素(比如:年龄、炎症、肥胖、损伤等)和多基因型疾病,且有许多最新研究报道,其基因位点的多态     

遗传性压力易感性神经病5例临床分析

遗传性压力易感性神经病(herediary neuropathy with liability to pressure palsies, HNPP)是一种临床少见的常染色体遗传性周围神经病,以反复发作的周围神经受压后麻痹,大部分完全恢复为特征,部分患者在疾病后期遗留轻到中度的周围神经病变.临床主要表现为在轻微牵拉、压迫或外伤后反复出现肌无力、麻木和肌萎缩、踝反射消失、弥漫性神经传导速度减慢,神经活检为节段性脱髓鞘和腊肠样结构改变.又称为腊肠样神经病.现将我院收治的6例病例报告如下.     

自然抵抗相关巨噬细胞蛋白1基因多态性与结核病易感性的关系研究进展

结核病是由结核分枝杆菌引起的感染性疾病。结核病的发生发展受多种因素影响,其中自然抵抗相关巨噬细胞蛋白1(natural resistance-associated macrophage protein 1,NRAMP1)基因多态性与结核易感性密切相关。目前,自然抵抗相关巨噬细胞蛋白1基因主要有4个单核苷酸位点多态性与结核病有关:5'(GT)n、INT4、D543N和3'UTR。本文就自然抵抗相关巨噬细胞蛋白1基因与结核病的关系予以综述。     

MicroRNA4293基因多态性与女性肝癌易感性相关

目的研究microRNA-4293的SNP(rs12220909)与原发性肝癌易感性的关系。方法收集人体血液样本1788份,样本取自健康对照者884名,原发性肝癌患者904例。抽提血液样本中基因组DNA,应用MassARRAY法对microRNA-4293的SNP(rs12220909)位点进行基因分型;应用二元逻辑回归法分析microRNA-4293的SNP(rs12220909)位点与肝癌易感性之间的关系。结果女性肝癌患者microRNA-4293的SNP(rs12220909)中CC基因型较健康对照组显著增加(P=0.04),在HBV相关肝癌中显著性进一步增加(P=0.02),提示CC基因可能增加女性肝癌尤其是HBV相关肝癌的易感性。而在男性患者中,microRNA-4293的SNP(rs12220909)与肝癌易感性并不相关(P=0.33)。结论microRNA-4293的SNP(rs12220909)与女性肝癌易感性相关。     

原发性胆汁性胆管炎易感基因多态性的研究现状

原发性胆汁性胆管炎(PBC)是一种慢性进行性肝内胆汁淤积的自身免疫性疾病,临床特点以大量抗线粒体抗体(AMA)的产生和胆管上皮细胞的损伤为特征。PBC的病因和发病机制尚未完全明确,可能与遗传和环境等相互作用所导致的异常自身免疫反应有关。PBC的家族聚集性、女性患病率明显高于男性以及同卵双胞胎患病的高度一致性,均提示了遗传易感性在PBC的发生和发展中起着重要的作用。全基因组关联分析(GWAS)以及病例对照研究已经鉴定出与PBC相关的各种人类白细胞抗原(HLA)和非HLA等位基因,并证实了PBC的种族差异性。本文综述了可能与PBC相关的易感基因多态性的研究现状。     

微小RNA基因区域多态性与非小细胞肺癌易感性的关系研究

目的探讨研究微小RNA(miRNAs)基因区域多态性与非小细胞肺癌易感性的关系。方法选取2012年1月至2014年6月于河北大学附属医院就诊的新发非小细胞肺癌患者50例作为研究组,另选取同期在我院门诊体检中心行身体检查的健康志愿者50名作为对照组。比较2组受试对象血液miRNAs基因区域多态性分布情况,并依据不同临床分期将研究组患者再次分组,比较各小组miRNAs基因区域多态性,分析其与非小细胞肺癌易感性临床关系。结果研究组miRNAs 149rs2292832位点CG和196a2rs11614913位点CC构成比均较对照组显著降低(P<0.05),而研究组miRNAs 196a2rs11614913位点CT构成比显著高于对照组(P<0.05);研究组Ⅰ期、Ⅱ期、Ⅲ期和Ⅳ期各样本间149rs2292832位点CG、196a2rs11614913位点CT和CC差异均有统计学意义(P<0.05),且149rs2292832位点CG、196a2rs11614913位点CC和非小细胞肺癌易感性存在负向相关性(r=-0.523,-0.671,P<0.05),而196a2rs11614913位点CT和非小细胞肺癌易感性存在正向相关性(r=0.692,P<0.05)。结论 miRNAs 149rs2292832位点CG和196a2rs11614913位点CC、CT和非小细胞肺癌均存在一定相关性,且和病情严重程度也存在一定关系,可将其作为非小细胞肺癌诊断和治疗的重要依据。     

非酒精性脂肪性肝病相关易感基因及其在发病机制中的作用

非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)发病率逐年增高并呈低龄化趋势,严重增加个人及社会经济负担。作为一种遗传-代谢-环境相关疾病,遗传因素在NAFLD发生发展中起着尤为重要的作用。随着全基因组关联研究技术的广泛应用,对NAFLD遗传易感基因的研究不断取得新的进展。总结国内外现有研究成果,以其遗传易感基因多态性为切入点,探讨影响NAFLD的发病因素及内在机制。     

累及中枢神经系统的遗传性压力易感性周围神经病1例报道

正遗传性压力易感性周围神经病(hereditary neuropathy with liability to pressure palsies,HNPP)是一种临床少见的常染色体显性遗传性疾病。临床表现为急性反复发作的受压部位周围神经病变。HNPP的发病机制与含有PMP22基因的染色体17p11.2上的1.5 Mb大片段缺失有关,PMP22主要     

HLA-DRB1等位基因与广东汉族人群甲真菌病的相关性研究

 目的:探讨人类白细胞抗原HLA DRB1等位基因与广东汉族人群甲真菌病的关联性。方法：纳入64例广东汉族甲真菌病患者(包括10例红色毛癣菌甲癣患者)以及64例健康对照者，采用聚合酶链式反应-序列特异性引物（PCR-SSP）技术，对研究对象全血基因DNA进行HLA DRB等位基因分型，比较等位基因频率，分析甲真菌病与HLA基因多态性的关系。结果：甲真菌病患者HLA-DRB1*10基因频率高于健康对照组（ X²=5.10,P<0.05）。红色毛癣菌感染的甲癣患者组HLA DRB1*12基因频率低于健康对照组（  X²=4.70,P<0.05）。结论：HLA-DRB1*10等位基因可能是广东汉族人群甲真菌病遗传易感基因，而HLA-DRB1*12等位基因可能是红色毛癣菌感染的甲真菌病患者的保护性基因，HLA基因多态性与甲真菌病的发生可能存在遗传免疫关联性。